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关键词： 植物三体   植物初级三体   产生途径   鉴定   应用  

摘要： 植物初级三体是重要的遗传工具材料。本文概述植物三体的概念和类型,以及植物初级三体产生的途径、鉴定方法和在遗传学研究中的应用。

关键词： 医学遗传学   国际化课程建设   适用型人才培养  

摘要： 针对医学遗传学国际化课程建设及适用型人才培养的问题,本文以河北北方学院医学遗传学课程为例,从课程目标和课程内容的优化、教学模式的优化及考核方式的优化三方面进行了探讨,并提出了改进性的意见,这将有利于进一步促进医学遗传学国际化课程建设,满足人才培养的需求。

关键词： 医学遗传学   微信订阅号   “陈巍学基因”  

摘要： 微信订阅号是微信众多功能中受关注程度最高的一项,可顺应形势,将微信订阅号'陈巍学基因'融入医学遗传学教学。微信订阅号'陈巍学基因'由药明康德的陈巍老师主讲,用通俗而准确的语言讲述现代医学遗传学的专业基础知识和最新进展,在专业领域内得到肯定和关注。将专业知识与时代潮流'互联网+'相结合,不仅能提高课堂教学效果,还能让学生从不同视角去学习与思考专业理论和学科前沿。

关键词： 癫痫   中央颞区棘波   癫痫综合征   遗传学  

摘要： 特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究。目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5(DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关。我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持。

关键词： 高通量测序技术   自然流产   荧光原位杂交技术   拷贝数变异   染色体核型分析  

摘要： 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。

关键词： CisAB血型   血清学特点   基因分析  

摘要： 目的通过分子生物学方法鉴定1例罕见的CisAB血型,并调查其家系,以期探讨稀有血型CisAB的血清学特点,遗传学特性和输血策略。方法采用血型血清学方法筛查该家系3代共6例标本的血型,运用聚合酶链式反应序列特异性引物(PCR-SSP)法进行基因定型,采用ABO基因直接测序的方法作DNA序列的分析。结果血型血清学检测发现6名家系成员中,正反定型不相符3例:先证者表型为A_2B_x,其母亲为A_2B,其胎血为AB型;基因型分型结果分别为CisAB01/O01,CisAB01/B101,CisAB01/O01。DNA序列分析:CisAB01/O01第6外显子261缺失G,第7外显子467C>T、803G>C;CisAB01/B101第6外显子297A>G,第7外显子467C>T、796C>A、803G>C。结论对ABO血型血清学正反定型不符的标本,可以用家系调查和分子生物学方法进行辅助验证,基因测序更能准确确定患者的血型。

关键词： 遗传学   “互联网+”教学模式   设计   优化  

摘要： 遗传学课程是高等学校生物科学专业的一门重要课程,在生物科学教育体系中占有重要的地位。本文从教学理念、课程内容、教学方法、教学过程和教学评价等方面介绍了"互联网+"新模式下遗传学教学设计与优化,以期为提升遗传学的教学质量提供参考。

关键词： 植入前遗传学检测   妊娠结局   检测技术   活检技术  

摘要： 随着辅助生殖技术的发展,植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术获得了越来越多的临床应用和关注。植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)的目的是避免遗传相关的染色体相关疾病的发生,而随着人们对着床率、活产率等要求逐渐提高,植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)应运而生,即避免非整倍体胚胎移植流产以及反复胚胎染色体异常所导致的复发性流产。随着PGT的普及,生殖医学从业者需要对该技术进行充分的认识,以帮助患者更好地解决临床问题。本文回顾了PGT在近30年发展过程中活检技术、检测技术方面的发展,并总结了不同时期活检的妊娠结局,对PGT技术的安全性进行了评估。同时,我们还对PGT技术当前存在的问题进行了分析,并对其未来的发展方向进行了展望。

关键词： 经典遗传学   中国   学会   分离定律   会员代表大会   经典力学   自由组合   南京  

摘要： 中国遗传学会是1978年10月在南京成立的,40年后的今天我们又回到南京举行中国遗传学会第十次全国会员代表大会,回顾历史,缅怀先辈的丰功伟绩。值此机会,想谈谈中国遗传学。要谈论遗传学,还得从经典遗传学说起,如同经典力学有牛顿三大定律一样,经典遗传学也有三大定律,即分离定律、自由组合定律和连锁互换定律[1]。

关键词： 遗传学   理论教学   实践教学   创新教学模式  

摘要： 遗传学是生命科学领域重要的专业基础性学科之一,针对当前高校遗传学教学现状,基于其他学科的成功教学模式,结合遗传学课程特点,提出"教、学、研"一体化的创新教学模式。