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关键词： 急性髓性白血病   t(8   21)   隐匿变异   荧光原位杂交   实时荧光定量RT-PCR  

摘要： 目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。

关键词： 医学遗传学   人类基因组计划   杂志   个性化治疗  

摘要： 进入21世纪,衍生于医学遗传学研究的人类基因组计划仍在好戏连台,精彩纷呈。"个性化治疗(Personalized Medicine)"、"精准医学(Precision Medicine)"、"我们所有人研究计划(All of Us Research Program)"等概念被相继提出,而医学遗传学始终是其核心内容。

关键词： 复合物   铜   DNA损伤   修复  

摘要： 目的:评估新型含铜避孕复合材料(聚乙烯醇,二氧化硅纳米颗粒高分子复合材料)在哺乳动物体内外遗传毒性及损伤修复能力。方法:采用彗星实验测定细胞DNA损伤程度,含铜复合材料50%,25%浸提液处理后以及继续培养3小时后检测细胞内活性氧类物质(Reactive Oxygen Species, ROS)荧光强度,测定染毒后小鼠血浆中超氧化物歧化酶活力(superoxidantase, SOD)。结果:① 细胞经两个不同含铜复合材料浸提液浓度处理3小时后,细胞DNA受损,继续培养3小时后,细胞受损程度有所增加,细胞内ROS含量在处理后和继续培养3小时平均荧光强度与阴性对照组相比有明显升高;② 雌性小鼠于染毒后第2、3、4天血细胞DNA损伤程度最严重,第5天DNA损伤有明显降低,血浆内SOD含量第3天达到高峰。雄性小鼠于染毒后第4天DNA损伤最严重,第6天明显降低,SOD含量于第4天和第7天显著升高。结论:虽然含铜材料在体外可以使细胞DNA受损,体内的损伤修复机制可以使受损细胞修复并抑制铜离子进一步对细胞的损伤,SOD在损伤修复中可能发挥一定的作用。

关键词： 白化病   常染色体遗传   伴性遗传病   胞嘧啶脱氧核苷酸   连续自交  

摘要： 一、n次复制与第n次复制区别:n次复制共产生2n个DNA分子,新增DNA分子2n-1个;而第n次复制产生的DNA分子则是2n-1个,新增加DNA分子也是2n-1个.例1具有A个碱基对的一个DNA分子片段,含有m个腺嘌呤,该片段完成n次复制时,需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸多少个?

关键词： 临床遗传学   培训基地   培训计划   考核认证   建议  

摘要： 临床遗传学的规范化建立在可靠的临床诊断、准确的遗传实验检测、对结果的专业解读以及严谨的遗传咨询的基础上。从事遗传检测和实验诊断以及临床诊疗和遗传咨询的人员需经过专业的培训和考核认证。培训基地为这些人员提供了规范化和标准化的职业培训教育和服务,帮助其获得相应的专科知识、临床和实验室实践技能。美国医学遗传与基因组学资质委员会(American Board of Medical Genetics and Genomics,ABMGG)对从事医学遗传学的实验室人员进行资格认证和考核,并对其培训基地进行认证。研究生医学教育认证委员会(Accreditation Council for Graduate Medical Education,ACGME)对住院医师培训基地进行认证评估和监督。遗传咨询认证委员会(Accreditation Council for Genetic Counseling,ACGC)则对遗传咨询师培训项目进行认证和评估。我们重点详细介绍了ABMGG、ACGME和ACGC相应培训基地的标准以及评估措施,希望对中国建立规范化的培训基地提供借鉴。

关键词： 系统性红斑狼疮   妊娠   DNMTs   MBDs   表观遗传学  

摘要： 目的探讨妊娠合并系统性红斑狼疮(SLE)患者DNMTs和MBDs的表达与表观遗传学机制研究。方法随机选择31例单胎妊娠合并SLE患者和30例正常单胎妊娠女性人体内分离CD4+T细胞。采用ELISA检测DNA细胞脱氧甲基胞嘧啶。采用RT-PCR量化ITGAL、PRF1、KIR2DL4、CD70、CD40LG、DNMT1、DNMT3A、DNMT3B、MBD2和MBD4的转录水平。结果妊娠合并SLE患者ITGAL[(18.57±21.51)vs.(7.18±9.36),P=0.0046],PRF1[(21.59±24.28)vs.(10.37±11.25),P=0.0117],以及CD70[(1.48±1.63)vs.(0.71±0.26),P=0.0059]的转录水平均明显增高。且CD40LG与ITGAL的转录水平有明显的正相关性(r=0.468,P=0.005),并且,PRF1与CD40LG之间里相关(r=0.556,P=0.001)。SLE患者KIR2DL4的转录水平有所提高,但是差异没有统计学意义[(1.38±3.46)vs.(0.35±0.78),P=0.558]。结论妊娠合并SLE患者CD4+T细胞中ITGAL、PRF1和CD70存在过表达。CD40LG与ITGAL和PRF1之间的联系密切,因此推断它可能与SLE的发病机理有关。这些基因的表达水平与全基因组DNA甲基化水平以及多种甲基化相关酶之间的协同联系,支持了表观遗传学机制与ITGAL,PRF1,CD40LG的异常调节有关。

关键词： 高中生物   遗传学   解题思路  

摘要： 在高中生物的学习中,遗传学占的比重很大,同时也是高考的重点内容。遗传学知识点比较繁杂且容易混淆,下面将围绕遗传学的相关问题展开讨论。主要介绍高中生物遗传学的发展历史、主要题型以及重点解题思路,希望为同学们的学习提供一定帮助。

关键词： 信息技术   遗传学   整合   学科教学  

摘要： 随着以多媒体技术、网络技术为基础的信息技术的迅猛发展,运用现代信息技术促进教育改革与发展是必然趋势。遗传学是一门前沿的生命科学学科,内容庞杂、枯燥难懂。如何针对本门课程的特点,构建有效的教学模式,是广大教师面对的一项重要课题。因此,更新教学理念、探索以信息技术为载体的遗传学教学新模式意义深远。

关键词： 种族概念   科学研究   医学研究   种族主义   遗传学  

摘要： 2017年7月12日,法国国民议会通过了删除宪法中“种族”一词的提案。此举引起普遍质疑,毕竟众多科学研究,尤其是遗传学和医学研究,都离不开种族概念,而这与种族主义并无关联。

关键词： 精神药理影像遗传学   精神疾病   五羟色胺   去甲肾上腺素   多巴胺  

摘要： 精神疾病危害严重,其发病机制复杂难解,临床治疗效果不一,且存在明显的个体差异.近期精准医学研究发现精神药物作用于脑神经的生化过程受到遗传多态性的影响.本文从五羟色胺能、去甲肾上腺素能和多巴胺能三大系统入手,系统综述精神药理影像遗传学的相关研究进展,深入探讨精神药理的神经作用机制以及药物-基因-脑之间的交互作用.我们发现:SLC6A4、BDNF、FKBP5、COMT和多巴胺相关受体等基因多态性与多种精神疾病的发生发展及其治疗效果具有一定的相关性,可能成为相关精神疾病诊断的候选基因.杏仁核、海马、眶额叶、扣带回和前额叶等皮层与皮层下脑结构可能是不同神经递质相关的基因多态性影响精神药物生化作用过程的关键靶点脑区.在建立精神药物-基因-脑影像-行为的因果链中,仍然存在很多相互矛盾的结果和一定的局限性.因此,开展同质性强的临床试验、研究表观遗传作用等可以作为未来的研究发展趋势.