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关键词： 肌阵挛-肌张力障碍综合征   肌张力障碍   遗传学   SGCE基因  

摘要： 目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。 结果 该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症状异质性,其中4名发病成员表现为肌阵挛合并肌张力障碍,2名发病成员仅有肌阵挛,5名发病成员仅有肌张力障碍。基因检测结果显示,先证者及其父亲、祖父均存在MDS已知致病基因SGCE基因c.835_839delACAAA位点的杂合突变,属于DYT11型肌张力障碍,为常染色体显性遗传。 结论 MDS临床表现存在明显异质性,对伴有肌阵挛的肌张力障碍患者进行基因筛查对该类疾病的临床诊治具有重要意义。

关键词： Joubert   综合征   INPP5E   基因   高通量核酸测序   磁共振  

摘要： 目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024T>C的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024T>C突变是该Joubert综合征家系的致病原因。

关键词： 光遗传学   动物行为学   光敏蛋白   神经科学   光纤   光刺激  

摘要： 光遗传学方法是近十年来在神经科学领域迅猛发展的一项光控细胞新技术,此项技术也被称为是"21世纪注定获得诺贝尔奖的一项新技术"。该生物工程技术整合了光学、遗传学、计算机科学、基因工程、细胞生物学、电生理等众多学科。这项由多学科交叉应运而生的新型技术极大地推动了神经科学的发展,进而扩展到动物行为学、临床医学、分子生物学、细胞生物学等众多领域。动物行为学是研究动物各种行为的功能、机制、发展和进化的一门学科,对神经科学的发展发挥了重要作用。该文介绍了光遗传学的具体过程及特点,以及其在动物行为学研究中的应用,旨在对光遗传学技术的新进展做一简要综述。

关键词： 脑胶质瘤   1p/19q杂合性缺失   基因检测  

摘要： 胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤,约占中枢神经系统肿瘤的3/5。除常规检查外,分子生物学检测在研究胶质瘤临床特点中具有独特的意义。分子生物学检测主要是对记录独特信息的遗传物质变化进行精确检测,具体到肿瘤患者肿瘤的精确分型、可能的预后情况、适合使用的药物以及后续药物的疗效都可以通过基因检测来实现。分子生物学检测逐步在胶质瘤的精确分型、分子水平治疗及预后预测中得以应用,并随之探明了若干分子生物学改变如端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、Ki-67基因过度表达、p53基因突变、染色体1p/19q杂合性缺失等,与脑胶质瘤有着密切的关系。

关键词： 果蝇   诺贝尔奖   摩尔根   遗传学   奶瓶   学生   钻研  

摘要： 美国的摩尔根利用果蝇研究遗传学,果蝇就养在牛奶瓶里。为了让白色牛奶瓶里的果蝇产生突变个体,他让学生通过各种方法刺激果蝇。比如让学生不停地摇动牛奶瓶,但是摇动不起任何作用。摩尔根又想了很多方法,但都失败了。然而他并没有就此放弃,继续潜心钻研。

关键词： 自杀   自杀意念   适应器   智力阈限假设   行为遗传学   进化心理学  

摘要： 自杀现象令人费解。本文以进化心理学为框架,深入完整地评估了自杀适应器理论,即,自杀最有可能在实现整体适应度的能力下降时出现。该理论推论有三:高智商者更可能自杀;自杀倾向有一定遗传性;暗示适应不良的进化线索与自杀相关。大量实证研究支持推论。未来方向包括使用计算机模拟和田野调查检验自杀心理的进化效应,检验整体适应度改变线索与自杀的关系,考察性别差异,并区分适于该理论的自杀类型。

关键词： 遗传学   咨询师   遗传咨询   基因诊断   业内人士   缺口  

摘要： 随着遗传学检测技术的快速发展,尤其是“二孩”政策的放开,公众对基因诊断、遗传咨询的需求猛增,催生了遗传咨询师这一新职业。据业内人士介绍,我国专业遗传咨询师缺口预计在2万人~10万人,如果将婚前婚后、孕前孕后等比较基础的遗传咨询算在内,那么缺口则更大。

关键词： 少精子症   无精症   分子遗传学   细胞遗传学  

摘要： 目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。

关键词： 多发性骨髓瘤   表观遗传学   miRNAs  

摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞异常增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白)为特征的后生发中心B细胞恶性肿瘤。MM细胞在骨髓中定植、克隆性增殖,进而分泌单克隆蛋白,导致贫血、溶骨性损害、肾功能不全及免疫功能受抑等临床症状。随着硼替佐米等蛋白酶体抑制剂,沙利度胺、雷利度胺等免疫调节剂,激素及烷化剂等新药相继应用于临床,MM患者的总体生存期得到明显延长,但复发及耐药性形成仍是妨碍MM得以根治的巨大难.

关键词： 医学遗传学   基因组学   临床实践   遗传性疾病   导读   美国   医学专科   基因组医学  

摘要： 遗传与基因组医学是对人类遗传性疾病进行诊断、治疗和预防的医学专科。随着对各种疾病的遗传学病因和分子机制研究的不断深入,基因测序在医学遗传学的临床实践中越来越受到重视,其应用的广泛性也对医学遗传学从业人员的素质提出了更为全面的要求。医学遗传学与基因组学专科已经广泛地融合到各个医学专科中,成为个性化医疗和精准医学的重要内容。