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关键词： 医学遗传学   杂志   计划生育工作者   稿约   中华医学会   人类遗传学   四川大学   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   基因   病因  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是小儿最常见的心脏病,其发生率呈逐年上升趋势。尽管病因未完全明确,目前认为先天性心脏病的发生与遗传、环境因素密切相关,其中遗传为其主要致病因素,包括染色体异常、基因突变、表观遗传变异及其他遗传相关因素,如辅助生殖技术。本文对目前先天性心脏病遗传相关病因的研究进展做一综述。

关键词： 孤独症谱系障碍   斑马鱼   遗传学   行为   药物评价  

摘要： 孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,ASD生物学机制至今尚未完全明确。动物模型作为一种高效基础研究工具,可用于ASD的病因、神经病理学及有效治疗的探索研究。斑马鱼动物模型因其体外受精,胚胎透光,且幼鱼能够实现病理过程的实时成像,进行大规模的基因筛选和药物筛选的成本较低等特点,也使得斑马鱼成为近年热门的ASD动物模型。本文将就ASD研究中斑马鱼模型的研究进展作一综述。

关键词： 临床遗传检测   基因检测   遗传检测报告   美国  

摘要： 随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。

关键词： 表型可塑性   珊瑚繁殖   緯度比較   遺傳學  

摘要： None

关键词： 美国   医学遗传学与基因组学   发展史  

摘要： 医学遗传学与基因组学(Medical Genetics and Genomics)是临床医学的一个最新分支,主要研究人类遗传性疾病的病因、诊断和诊治。医学遗传和遗传组学体系的发展在美国已有近60年的历史并相对完善。本文就其发展历史和现状做一综述。

关键词： 虚拟仿真实验   实验教学   光遗传学   脚本  

摘要： 光遗传学实验技术是一种通过联合使用光学技术和遗传工程技术实现对特定细胞功能进行精确干预的变革性研究手段,是近几十年来神经生物学领域最大的突破技术之一。但是该技术涉及多学科交叉的理论知识和方法,而且实验周期长,设备昂贵,除了仿真教学外不便于在本科生实验课堂上广泛开展。在本虚拟仿真实验中,通过仿真病毒包装过程,仿真动物选择、手术及病毒立体定位微注射过程,仿真光敏通道表达情况的观察过程,仿真光敏通道功能在体细胞外的验证过程,仿真光遗传抑制杏仁核谷氨酸能神经元影响动物恐惧行为的观察过程,学习光遗传学技术的基本原理、操作与应用,实验教学效果理想。本文对该虚拟实验的脚本制作内容设计作一探讨。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787568266628

摘要： 本书涉及经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、群体遗传学和数量遗传学等内容, 合计22个实验, 基本上体现了基础遗传学实验教学的需求。全书内容和结构编排新颖, 实验考核有实验原理、实验记录、实验报告等基本要求。具体实验内容包含实验原理、基本材料、实验步骤、结果辨析和注意事项等内容。这些是培养学生的缜密思维和分析能力不可缺少的途径。

关键词： blood groups   genetics   terminology  

摘要： Background and objectives The International Society of Blood Transfusion (ISBT) Working Party for Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology meets in association with the ISBT congress and has met three times since the last report: at the international meetings held in Dubai, United Arab Emirates, September 2016 and Toronto, Canada, June 2018;and at a regional congress in Copenhagen, Denmark, June 2017 for an interim session. Methods As in previous meetings, matters pertaining to blood group antigen nomenclature and classification were discussed. New blood group antigens were approved and named according to the serologic and molecular evidence presented. Results and conclusions Fifteen new blood group antigens were added to eight blood group systems. One antigen was made obsolete based on additional data. Consequently, the current total of blood group antigens recognized by the ISBT is 360, of which 322 are clustered within 36 blood groups systems. The remaining 38 antigens are currently unassigned to a known system. Clinically significant blood group antigens continue to be discovered, through serology/sequencing and/or recombinant or genomic technologies.