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关键词： 癫痫   遗传学   基因,GATOR1   基因,DEPDC5   基因,NPRL  

摘要： 目的总结GATOR1复合物基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院2016年6月至2018年10月收治的12例GATOR1复合物基因变异所致局灶性癫痫患儿的临床资料,分析其基因变异及治疗转归。结果12例患儿中男7例、女5例,起病年龄为5.5(3.0,12.0)月龄,范围11日龄至16月龄。癫痫发作类型均为局灶性运动性发作,1例合并痉挛发作,发作频率均超过1次/d。7例为额叶癫痫,2例为外侧颞叶癫痫。1例有热性惊厥家族史,2例有可疑癫痫家族史。9例患儿脑电图发作间期可见痫性放电,且均为局灶性;8例脑电图监测到发作,其中4例起始于一侧额区。11例患儿头颅磁共振成像未见异常,1例为左额皮质发育畸形。8例患儿为DEPDC5基因变异,1例为NPRL2基因变异,3例为NPRL3基因变异;1例为新生变异,11例为遗传性变异。共11种基因变异类型,分别为无义变异5种、错义变异3种、移码变异2种、整码缺失1种。患儿临床表型与基因变异的类型、来源无明确关系。随访6个月至2年6个月,6例发作控制,其中3例加用奥卡西平后控制;另6例为药物难治性癫痫,其中2例分别联合迷走神经刺激及生酮饮食治疗亦未能控制发作,合并精神发育迟滞。结论GATOR1复合物基因变异可导致遗传性局灶性癫痫,通常起病早,发作频繁,脑电图多为局灶性痫样放电,而影像学常无结构性病灶,多数患儿为遗传性功能丧失性变异,约半数呈药物难治性癫痫。

关键词： 紫花苜蓿   微卫星标记   草学本科   遗传学   实验教学  

摘要： 科研与教学相结合,以科研促进教学,是高等教育教学改革的重要内容之一。目前,草学本科专业的遗传学实验教学仍然以传统的验证和示范性实验为主,而与草类植物研究相结合的综合性、设计性实验较少,使当前教学与科研实际相脱节,学生科研思维及实验技能得不到训练和提高。笔者以多年的草类植物分子标记研究为基础,将微卫星分子标记与紫花苜蓿(Medicago sativa)的遗传特性研究相结合,在实验过程中学生掌握了紫花苜蓿微卫星分子标记、DNA提取、PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳等的原理和方法,同时实验引入分子遗传学的相关概念和方法,研究了紫花苜蓿的遗传特性,从而达到了培养学生综合运用知识、分析、解决和探索科学问题的能力。

关键词： Meckel综合征   CC2D2A   基因   全外显子组测序  

摘要： 目的:对1例临床疑似Meckel综合征的引产胎儿组织进行遗传学分析,为该家系的遗传咨询和再生育提供遗传学依据。方法:采用比较基因组杂交芯片和全外显子组测序对引产胎儿组织进行遗传学检测,用Sanger测序验证胎儿父母及姐妹的致病位点。结果:染色体微阵列芯片检查未发现大于100kb拷贝数变异,排除胎儿因染色体数目及拷贝数变异致病原因;全外显子测序显示胎儿携带CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合变异,Sanger测序确认变异分别来自于父母,其表型正常的姐姐存在c.3964C>T杂合突变。结论:CC2D2A基因c.3964C>T和c.4567T>C复合杂合突变为该家系Meckel综合征的致病原因,多种遗传学技术联合运用对表型相似的疾病进行鉴别诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断或胚胎植入前诊断提供了遗传学依据,对寻找可能的致病基因具有重要意义。

关键词： 颅内动脉瘤   家系研究   遗传流行病学   综述  

摘要： 颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉血管的异常扩张膨胀,其破裂所致的蛛网膜下腔出血是严重的神经系统疾病之一。IA的形成及破裂机制较复杂,遗传因素在其中具有重要作用,家族病例的连锁分析可定位疾病的易感区域。随着高通量测序技术的发展,对家族性IA遗传学病因的研究取得了一定的进展。作者对家族性IA遗传学病因的研究进行了综述,为今后IA的预防和治疗提供参考。

关键词： 人口老龄化   老年医学   健康事业   专家组   国家自然科学基金项目   遗传学   国家科技部   国家863计划  

摘要： 习近平总书记在党的十九大报告中提出,"积极应对人口老龄化,构建养老、孝老、敬老政策体系和社会环境,推进医养结合,加快老龄事业和产业发展。"杨泽教授就是践行老龄健康事业的一位典型代表。数十年来,杨泽教授一直关注老年健康长寿和2型糖尿病、代谢综合征、阿尔兹海默病、前列腺癌等老年常见病的机制及人群应用,从最早的基础研究,逐渐过渡到临床应用和公共卫生意义等不同层面,开展了意义深远的引领性工作。先后主持国家自然科学基金项目6项,主持和参与国家科技部项目11项,主持原国家卫生部和北京市项目3项,承担美国NIH课题3项,主持日本文部省课题2项。现为国家民政部、科技部、国家卫生健康委员会和北京市科委和市卫健委的多个专家组的成员。获得各种奖励12项,获发明专利21项,国内外发表文章450余篇,其中SCI文章113篇,具有主持国内外大型科技合作项目的经验,如曾承担WHODIAMOND计划(1990-2000年),国家863计划(2002AA223031)首席。

关键词： 行为医学   行为遗传学   行为毒理学   脑科学   神经机制   生化学   学习记忆   栏目简介  

摘要： 与行为医学和脑科学密切相关的基础研究,包括行为(心理)生理学、行为(心理)解剖学、行为(心理)病理学、行为毒理学(药理学)、行为生化学、行为免疫学、行为遗传学等.主要选题如下:1.学习记忆、睡眠、应激、疼痛的心理、生理、神经机制的研究.

关键词： 原生动物学   研究进展   多样性与系统学   寄生原虫   遗传学   细胞生物学   进化生物学   生态学  

摘要： 原生动物是一大类动物性单细胞真核生物.其高度特化的细胞结构与生理特征,独具的进化地位以及与环境、资源、人类健康和动物疾病间的密切关系,特别是其兼具的"细胞"与"动物"这个二元性统一体特性,使得以原生动物为模式或对象的研究在以细胞学、遗传学、适应与进化为代表的基础生物学、环境生物学、人类的健康与疾病防治、水产养殖及畜牧业等应用学科均具有十分广泛的科学意义和重要的应用价值.半个多世纪以来,伴随着研究队伍的不断壮大和发展,我国的原生动物学研究从早期经典的分类学、寄生虫学、生态学,逐步拓展到今天全面、深入地涉足涵盖基础与应用生物学各学科分支领域.在最近的几十年中,我国聚焦在海洋纤毛虫的多样性与系统学、表观遗传学、细胞生物学、比较基因组学、以寄生原虫为核心的免疫生物学、病害生物学、以鞭毛虫为核心的进化生物学、以海淡水纤毛虫和阿米巴等为核心的原生动物生态学等方向并取得了全面和长足的进展,许多代表性成果处于该领域国际前沿水平.本文扼要陈述了我国原生动物学各主流团队近年来的工作进展,介绍了该领域当前的研究热点和前沿性科学问题,同时对相关领域未来的发展进行了前瞻性描绘和规划.

关键词： 猪繁殖与呼吸综合征病毒   反向遗传操作系统   动脉炎病毒属   遗传特性   反向遗传学技术   美洲型   RNA病毒   基因复制  

摘要： 猪繁殖与呼吸综合征病毒(Porcinere productive and respiratory syndrome virus, PRRSV)属于动脉炎病毒科(Arteriviridae)、动脉炎病毒属(Arterivirus)成员。根据血清学和遗传特性的差异,可将PRRSV分为欧洲型(1型)和美洲型(2型)[1]。随着反向遗传操作系统的建立,使对RNA病毒基因组在其cDNA分子水平上进行体外人工操作成为可能,如对基因进行点突变、缺失、插入、颠换、转位和互补等改造。近年来,科学家通过对PRRSV基因组的反向遗传操作[2-6],在研究PRRSV的基因复制、亚基因组转录与表达调控机理、PRRSV与宿主间的相互作用关系以及PRRSV用于异源基因表达载体来开发抗病毒疫苗等研究,取得了一些显著成果。本文就应用反向遗传学技术来研究PRRSV的进展报告做一综述。

关键词： 生态表观遗传学:D   N   A甲基化   表型变异   环境响应  

摘要： 生态表观遗传学是一门利用表观遗传学的理论知识研究个体表型可塑性、生态互作和不同生境下种群分化、环境适应、物种进化等生态学现象的科学。目前,从分子层面阐明表观遗传机制的研究越来越多,但随着研究体系的逐渐扩大,研究者发现,环境的改变对表观遗传修饰同样发挥重要的作用。高通量测序技术的进步和数学模型的广泛应用为研究表观遗传学在生态环境与物种进化方面所起的作用提供了新的研究思路和方法。本综述回顾了近年来生态表观遗传学最新的实验研究和理论观点,并展望了生态表观遗传学未来的发展前景。

关键词： 先天性厚甲   角蛋白17   基因突变   单倍型分析   高分辨熔解曲线  

摘要： 目的在一个中国人先天性厚甲家系中进行致病基因突变鉴定.方法签署知情同意书后,抽取家系成员外周血,酚氯仿法提取基因组DNA;根据临床表现进行疾病分型,并确定候选致病基因;通过候选基因编码区聚合酶链反应扩增和DNA测序,在先证者中检测致病突变;通过突变区的PCR扩增和高分辨熔解曲线(high resolution melting,HRM)分析对家系所有成员进行基因型与表型共分离分析;通过微卫星标记单倍型分析确定家系的突变建立者.结果先证者KRT17基因第1外显子存在杂合错义突变c.275A>G(Asn92Ser);PCR-HRM分析证明该家系所有厚甲患者均携带该致病突变,而在家系和群体中的非厚甲个体中均未发现该突变;单倍型分析和测序结果表明先证者母亲为该家系c.275A>G(Asn92Ser)突变的建立者.结论我们在一个中国人先天厚甲家系中鉴定一个KRT17基因的热点突变c.275A>G(Asn92Ser),再次证实了该突变的致病性,为该家系患者的遗传咨询和产前诊断提供了依据.