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关键词： 嗜铬细胞瘤   副神经节瘤   遗传综合征   临床特点   VHL   RET  

摘要： 目的 探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法 共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果 共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论 超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

关键词： 高考命题   减数分裂   同源染色体   常染色体   自由组合   科学思维   遗传学   试题  

摘要： 减数分裂是遗传学的基础,同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合都是在减数分裂过程中进行的,其上的基因也随之变化。减数分裂试题,尤其是异常减数分裂试题,能够很好地考查学生的科学思维,倍受高考命题组的青睐。那么,此类试题究竟该如何解答呢?例.(2022·湖北模拟)某种二倍体动物基因型为AaBbDdXTY,其中A、B基因位于同一条常染色体上,D、d基因位于另一对常染色体上。

关键词： 遗传学   教学改革   思政教育  

摘要： 遗传学是一门研究生物遗传和变异规律的科学,是高等院校生物、农林及医学等相关专业的一门重要基础课程。现代生物技术的飞速发展,促使了遗传学教学内容的不断扩充。在课时有限的情况下,如何保证课堂教学质量成为一个至关重要的问题。为适应新时代的人才培养要求,遗传学课程教学改革势在必行。本文以湖北大学生命科学学院遗传学课程为例,通过借助网络课堂、重构教学内容、整合科学前沿和社会热点等多个方面进行了改革探索。此外,我们还注重思想政治教育的融入,有助于提高学生综合素质,以期达到立德树人的根本目的。

关键词： 合子基因激活   染色质重塑   组蛋白   甲基化   表观遗传学  

摘要： 哺乳动物受精后,胚胎由母源因子调控逐渐转变为合子型调控,表达合子转录本,即合子基因激活(zygotic gene activation,ZGA)。其间发生了剧烈的表观遗传学变化,如组蛋白修饰、DNA甲基化重编程以及染色质重塑等。表观遗传学重塑的异常可导致严重的发育缺陷,甚至胚胎致死。因此,了解ZGA过程中的表观遗传学变化对于明确其致病机制至关重要。本文综述了哺乳动物合子基因激活时期DNA甲基化重编程、组蛋白修饰以及染色质重塑3个方面的最新研究进展,以期为深入探究哺乳动物合子基因激活时期染色体的表观遗传变化提供参考。

关键词： 大疱性表皮松解症   致病基因   遗传学   研究进展  

摘要： 大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传性皮肤疾病,其特征主要表现为皮肤易发生水疱和溃疡。近年来,有关EB的遗传学和临床表型的研究取得了显著进展。EB的致病基因主要编码与皮肤结构、功能密切相关的蛋白质,这些基因突变会影响角质形成和皮肤结构稳定性。EB的临床表型有很大的异质性,从轻度的水疱和溃疡到严重的皮肤剥离。临床上将EB分为4个主要类型,不同类型的EB存在不同的临床特征和病程。目前,EB的治疗主要是支持性疗法,基因治疗、干细胞治疗和蛋白质替代疗法还需进一步研究。本文从EB的遗传学、临床表型和治疗方法入手进行综述,以深入理解EB的发病机制和寻找更有效的治疗策略,以期改善患者的预后。

关键词： 遗传学新技术   发育迟缓   智力障碍   诊断   病因  

摘要： 智力障碍又被称为精神发育迟缓,属于是儿科中常见的神经发育障碍性疾病,诱发儿童发育迟缓/智力障碍的病因较为复杂,常见的有胚胎期因素、后天因素及遗传因素,其中遗传因素是导致儿童患该病的主要因素。传统的染色体核型分析是检测染色体基因组异常的最基本的方法,但是由于其受分辨率的限制,无法识别更小结构的突变基因。近年来,随着遗传学新技术的发展,像串联质谱、高通量测序技术、气相色谱-质谱技术等在分析儿童发育迟缓/智力障碍诊断中也被广泛应用,本文对遗传新技术的检测方法进行了回顾性分析,以期为临床该病的诊断提供可参考依据。

关键词： 2号染色体   智力障碍   G显带染色体核型分析   全外显子测序   拷贝数变异  

摘要： 智力障碍以往被称为智力落后(MR),是一种不健全的智力发育,导致患者与相同年龄、性别和社会文化背景的个体相比,在一般心智能力、智力功能、适应性行为和功能技能方面存在明显缺陷。遗传学病因是导致智力障碍的重要因素,目前已发现1700多种基因与智力障碍相关[1]。智力障碍可以是多种遗传综合征的共同特征,也可能是孤立的发现,其相关的表型和遗传异质性明显。

关键词： 孟德尔   生物科学史   讹传  

摘要： 许多师生对孟德尔豌豆杂交实验非常熟悉,但对他的个人生平知之甚少。关于遗传学之父孟德尔的讹传有8个:(1)孟德尔没有学历,一直是修道士;(2)孟德尔的研究工作是从零开始的;(3)孟德尔的家人不支持他的学业;(4)孟德尔所在的修道院束缚了孟德尔;(5)孟德尔只研究了植物杂交实验;(6)孟德尔的遗言是“等着瞧吧,我的时代总有一天会到来”;(7)孟德尔与达尔文不和;(8)孟德尔先选择了山柳菊作为实验材料。生物学教师应当扩展课外阅读,深入了解孟德尔的生平事迹,避免学生产生误解。

关键词： 冠状病毒   反向遗传学   感染性克隆   病毒拯救   综述  

摘要： 冠状病毒是一种能够感染多种动物和人快速进化的病原体,可引起轻度至重度呼吸道感染,在全球范围内广泛流行,尤其是2019年爆发了前所未有的SARS-CoV-2疫情,给社会造成了严重的公共卫生危机和重大的经济损失,迫切需要人们加深对冠状病毒生物学的了解。反向遗传学是研究病毒基因组结构和功能的强大平台,已经广泛应用于病毒的复制和致病机理研究、蛋白功能表征、减毒疫苗研发和抗病毒治疗药物的筛选等方面。本文概述了冠状病毒和冠状病毒反向遗传系统的进展并进行展望,期望为进一步开展冠状病毒致病与防治等基础研究及冠状病毒载体构建、新型疫苗研制等应用研究提供新见解。

关键词： 遗传学课程   课程思政   教学改革  

摘要： 遗传学课程拥有丰富的思政元素,为落实立德树人的根本任务、实现专业教育与思政教育相互融合提供了强有力的支撑。在遗传学课程教学设计中,将专业知识与思政教育有机结合,优化教学方法,通过遗传学课程的学习,使学生与教师的思想产生共鸣,激发学生的学习热情。