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关键词： 顺序编码制   参考文献著录   文献作者   连续编码   参照执行   文后参考文献   阿拉伯数字   格式要求  

摘要： 参考文献著录格式基本参照执行GB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制,即按文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。文后参考文献中的各篇文献应按文中引用的顺序依次排列,同一文献作者不超过3人全部著录。

关键词： 临床特征   Menkes病   铜蓝蛋白   ATP7A基因  

摘要： 目的:总结Menkes病(MD)患儿的临床特征与遗传学特点。方法:回顾性病例总结。收集2016年6月至2022年10月郑州大学第三附属医院、郑州大学附属儿童医院和郑州大学第一附属医院儿科确诊的15例MD患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并进行随访。结果:15例均为男婴,起病年龄为9 d至5个月15 d,均有皮肤白皙、头发卷曲、全身皮肤松弛、肌张力低下及严重发育迟缓。13例伴癫痫。11例出现贫血,同时有4例伴粒细胞减少。MD患儿血清铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿,<3月龄MD患儿铜蓝蛋白水平低于同龄健康组婴儿和>3月龄MD患儿。15例患儿头颅磁共振成像均有异常。12例行头颅磁共振血管造影检查,均表现为颅内血管走行迂曲。15例均有ATP7A基因变异,其中错义变异4例(c.2179G>A 2例),移码变异3例,无义变异3例,外显子缺失3例,剪接位点变异2例。其中1例(c.2968C>T)为未报道的新变异。结论:MD起病年龄早,临床表现多样,但也有特征性的临床表现和辅助检查,确诊靠基因检测,c.2179G>A和外显子缺失可能是我国MD患儿的热点突变。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   多基因疾病   多基因风险评分   综述  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传。其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一。PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风险评分,再将其转化为发病概率,可以筛选得到多基因疾病发病概率相对较低的胚胎进行移植,以期降低子代未来患该疾病的可能,具有显著的临床和社会意义。目前,PGT-P在国内外都进行了阶段性的开展并取得了成功的临床实践。与此同时,PGT-P作为一项正在发展的技术仍存在结果不稳定、无法排除环境因素、种族差异影响等技术缺陷;在伦理角度,若不严加规范PGT-P的筛选指征则容易产生新的社会问题。本文主要综述了目前PGT-P的技术组成和最新进展,并对其未来的发展,尤其是如何建立完整且适用于我国人群的筛查模型提出了展望。

关键词： 雄激素不敏感综合征   雄激素受体基因   遗传学  

摘要： 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。

关键词： Mobius综合征   全外显子组测序   生物信息学分析   遗传发病机制  

摘要： 目的:探讨Möbius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,平均年龄(4.0±0.7)岁。询问或检查并记录患者的性别、年龄、最佳矫正视力、眼球运动、眼前节和眼底、体格发育及颅神经眼眶磁共振成像(MRI)的情况。采集患者及核心家系成员外周静脉血、提取基因组脱氧核糖核酸(DNA)并在illumina平台行全外显子组测序。使用SAMtools和ANNOVAR软件对变异进行识别和注释,对频率数据库中频率低于1%的变异进行过滤。在此基础上,筛选新生突变基因以及≥2个以上患者共有的突变基因。使用R包的maftools和GenVisR软件包分别行共有基因突变特征分析并绘制景观图。年龄、最小分辨角对数(logMAR)视力以及每个样本携带的共有基因突变数量经Shapiro-Wilk检验符合正态分布,以±s表示。性别、单侧或双侧受累、全身发育异常、突变分类、突变类型、突变频谱及共有基因突变频率采用频数和百分比描述。使用R语言ClusterProfiler中的超几何检验进行基因本体(GO)富集分析,使用Benjamini-Hochberg方法进行多重假设检验校正并筛选显著富集的条目。结果:本研究9例(18只眼)患者的logMAR视力为0.56±0.12。双眼外转受限者有10例(20只眼),占71.43%(10/14);单眼外转受限者有4例(4只眼),占28.57%(4/14)。双侧面瘫者有5例,占35.7%(5/14);单侧面瘫者有9例,占64.3%(9/14)。伴其他全身发育异常的患者有9例,占64.29%(9/14)。双侧外展神经(CN6)发育不良者有11例,占78.57%(11/14);单侧CN6发育不良者有3例,占21.43%(3/14)。双侧面神经(CN7)发育不良者有9例,占64.3%(9/14),单侧CN7发育不良者有5例,占35.71%(5/14)。2例MBS患者发现致病候选基因丛状蛋白D1(PLXND1)新变异2个,分别为杂合错义变异c.C4207T、p.R1403W和剪切位点变异c.2937+6 G>T。14例患者共筛选出新生突变基因8个,分别为肌联蛋白(TTN)、碳酸酐酶9(CA9)、中间丝相关蛋白(RPTN)、SET结合因子2(SBF2)、丝状肌动蛋白结合蛋白(AFDN)、突触囊泡糖蛋白2C(SV2C)、神经丝蛋白重链(NEFH)和膜金属内肽酶样蛋白1(MMEL1)。≥2个以上患者共有的突变基因总计796个,突变数量为1987个。最常见的突变分类是错义突变,数量为1382个,占69.55%;最多见的突变类型是单碱基替换变异,数量为1534个,占77.20%;最常见的突变频谱是胞嘧啶被替换为胸腺嘧啶,数量为804个,占52.41%。每个样本所携带共有基因突变数量为126~161个,平均(141.93±11.35)个。按照突变频率排名,前10位的共有基因分别为B黑色素瘤抗原家族成员2/3/4/5(BAGE2/3/4/5)、与内体分选复合物Ⅲ相关的钠耐受增加1(IST1)、TTN、高尔基体蛋白A6家族样蛋白2(GOLGA6L2)、NEFH、UBX结构域蛋白11(UBXN11)、二氢硫辛胺支链转酰基酶E2(DBT)、羰基还原酶4(CBR4)、肌动蛋白相关蛋白3C(ACTR3C)和含V-Set免疫球蛋白域蛋白2(VSIG2),频率分别为100%、93%、64%、64%、57%、50%、50%、50%、50%和43%。经GO数据库中的生物学过程数据库注释,在本研究全部MBS患者14例(28只眼)中发现的共有突变基因集的基因数量为701个,查询GO数据库获得背景基因集的基因数量为18722个。比较不同通路的注释基因在此两个基因集中分布的差异,将其概率值按照升序排列,显著富集的通路依次为调控小谷氨酰胺转肽酶介导的信号转导、基于微管的运动、轴突发生、眼形态发生、通过质-膜粘附分子的细胞间粘附、肌动球蛋白结构组装、肌原纤维的组装及微管束的合成,其概率值依次为0.0002、0.004、0.004、0.004、0.004、0.004、0.011及0.011。结论:MBS患者的临床表型异质性较强,多数患者伴随有除面瘫和眼球外转受限以外的多发先天畸形。基于全外显子组测序的生物信息学分析结果提示参与神经发育和轴突生长过程的多个基因和生物学过程可能与MBS发病相关,进一步揭示了遗传因素在MBS发病中的作用。

关键词： 理想森林   经营   国家机制   商品林   遗传进展   遗传品质   自然稀疏   自然更新  

摘要： 我国是当今全球森林资源增长最多的国家。如何在此基础上科学、生态、节俭地提高森林生态系统稳定性和林地生产力,充分发挥森林的多功能作用,是我国林业界今后相当长的时间内必须面对的问题。本文首先基于森林永续利用思想理论的回顾,提出遗传学层面的理想森林概念,即拥有与分布区自然地理相适应的树种组成及群体遗传结构,优势树种持续保持丰富的群体遗传多样性,以及自然稀疏和自然更新能力,且生长等目标性状相关基因的正向等位变异高度聚合,可在更短时间内形成与立地环境相匹配的生态适应性和最高生产力的森林。通过不同森林类型的遗传特点分析,进一步提出基于遗传学和生态学原理,充分利用自然选择和竞争等生物间及其与环境间的互作机制等自然力,并采取一定的人工辅助措施促进森林群体遗传进展和稳定性,培育生产力高的健康森林的理想森林经营概念。认为遗传基础窄化的商品林适合采取法正林类模式集约经营,而遗传基础宽泛的商品林则适合采取理想森林经营。并针对我国森林遗传品质劣化的问题,提出从良种抓起,铸牢森林遗传基础,推动森林遗传进展,重塑森林遗传品质的理想森林经营基本路径。建议在今后的森林质量提升工作中,应以理想森林为目标,建立森林经营国家机制,重构国家公益林和商品林比重,严格森林分类管理和分类经营,加强森林基础科学研究,按种子区划育种、制种和用种,通过专业化的理想森林经营,实现国家森林越采越多、越采越好。

关键词： 中国式现代化   动物遗传学   实验教学   创新  

摘要： 随着中国现代化进程的不断推进,高等教育的改革与发展日益受到重视。动物遗传学作为动物科学本科课程的重要组成部分,其实验教学创新对培养具有创新精神和实践能力的高素质人才具有重要意义。本文旨在探讨中国式现代化背景下,如何通过创新教学方法提升本科动物遗传学实验课的教学质量,以适应新时代人才培养需求。

关键词： 消化科   遗传学   儿科   黄疸  

摘要： 背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿。从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果。主要结局指标临床表型和基因型。结果320例行基因检测的消化科患儿中结果异常111例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男68例(61.3%)。主要疾病表型包括:遗传性肝病70例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各15例,Citrin缺乏症13例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各9例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8例(7.2%);进行性肌营养不良10例(9.1%)等。肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%)。糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6例,Ⅲ型5例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各1例。9例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8例(88.9%)以“皮肤、巩膜黄染”就诊;8例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征1型),1例为NOTCH2基因变异(Alagille综合征2型)。Citrin缺乏症患儿多因“皮肤黏膜黄染”入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见。9例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括2型(ABCB11基因变异)6例,3型(ABCB4基因变异)2例,1型(ATP8B1基因变异)1例。9例胆红素代谢障碍患儿主诉均为“黄疸和/或肝功能异常”,均检出UGT1A1基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点。8例VEO-IBD患儿均以“慢性腹泻”为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1例为IL10-RB基因的杂合突变。结论基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用。

关键词： 表觀遺傳   教育遺傳學   精準教育  

摘要： 目前的文献支持「遗传」是对科学学习影响力最高的因子，影响程度约高於60%。如果我们希望能有效提升学生的科学学习，理论上，将学生的遗传资讯纳入教学规划的考量，对学生的科学学习应该会有较佳的影响。然而，过去的观念认为人类无法改变遗传对我们的影响，而我们对遗传如何影响学习所知也相当有限。本文试着分享遗传学的策略与技术、以及在科学教育上可能的应用方向。我们认为遗传学对於科学教育可以提供积极且正面的启发，特别是从精准教育以及表观遗传的应用角度。其中，表观遗传学是晚近遗传学研究的主流。科学家已经知道有许多表观遗传因子可以在不改变基因序列的前提下，改变基因的表现。换句话说，我们可以推想，如果学习者带有不利於学习的弱势基因，我们提供的教育策略或许可以透过表观遗传，将弱势基因的表现翻转。这样的改变甚至可能遗传到学习者的下一代。目前教育遗传学研究领域仍处於相当初期的萌芽阶段，具有高度不确定性。但是，唯有站在科学的观点上积极投入研究，我们才有机会了解，可以运用什麽科学教育处方来改善先天的遗传对科学学习的影响。