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关键词： 抗锈病   AA   数学表达式   一题多变   类推法   纯合体  

摘要： 关于遗传学概率计算很多同学在学习过程中感觉困难,其主要原因是分不清各种交配方式的计算方法、看不出不同问题的异同、理解不了致死和不育的区别。针对这些问题,笔者在教学中通过一道简单的遗传试题及其多个变式的讲解,帮助学生解决上述难点。【例1】小麦的抗锈对感锈为显性。

关键词： 医学遗传学   教学方法   教学改革  

摘要： 由于分子生物学技术和信息科学的飞速发展,医学遗传学在人类遗传病发病基因的定位、克隆、功能研究、遗传病发病机制及遗传病的诊断、预防和治疗方面,均取得了长足进步,传统的医学遗传学尤其是绪论章节的教学,存在教学内容滞后、教学方式单一等问题,已经不能适应新形势的要求。文章在分析以往绪论教学存在问题的基础上,以创新思维的方式,进行了绪论教学的改革尝试,增加了学生自主学习的内容、适当拓展了能反映医学遗传学进展的教学内容,力求培养学生的自主学习能力及提高学生对医学遗传学的学习兴趣。

关键词： 颈项透明层增厚   绒毛膜穿刺   核型分析   单核苷酸多态性微阵列芯片  

摘要： 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11~13+6周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ^2=6.23,P<0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。

关键词： 表观遗传学   试题编制   组蛋白修饰   DNA甲基化   基因沉默  

摘要： 表观遗传学是近几年来生命科学领域迅速发展的前沿科学之一,极大地丰富了遗传学的内容,是遗传学向更高层次的发展,有关内容即将纳入高中生物学课程。表观遗传包括组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA介导的基因沉默等。选取合适的素材,在相关试题中渗透表观遗传学的考查,做到新颖、真实、科学、恰当。设问有清晰的层次和严谨的逻辑,指向核心素养的不同水平。这样的典型试题创作有利于学生理解科学本质,建立生命观念。

关键词： 结节性硬化症   TSC1基因   TSC2基因   突变  

摘要： 目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据.方法通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症.对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测.结果先证者TSC1基因的第15外显子存在一个c.1781_1782delTG(***594GlyfsX11)移码突变.家系分析提示所有患者均携带同样的突变.8名表型正常的家系成员及150名正常对照中未检测到突变.经检索HGMD数据库该突变为新突变,且与家系疾病表型共分离.结论TSC1基因的c.1781_1782delTG(***594GlyfsX11)突变可能为该家系的致病原因,本研究结果为该家系的遗传咨询和分子诊断提供了依据.

关键词： 生物教学   遗传学   TBL教学模式   微信公众号  

摘要： 为发挥学生在教学过程中的主体作用,以及老师在课堂设计的主导作用,提高遗传学的教学质量,本文采用TBL的教学模式,以任务式学习和任务式教学的方式,结合微信公众号的平台对遗传学的课堂教学提出了8项具体实施措施,对遗传学的课堂教学进行了有效补充和延伸。对学生的课堂内外知识的主动学习有极大的促进作用。

关键词： 额外小标记染色体   核型分析   荧光原位杂交   单核苷酸多态性芯片  

摘要： 目的对携带额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的病例进行遗传学检测和临床效应分析.方法对2003年至2017年到联勤保障部队第九○○医院行染色体检查的41388例患者进行细胞遗传学G显带分析,对携带sSMC的26例患者进行C/N显带分析、单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果26例患者的sSMC中,17例含有随体片段,2例含有异染色质片段,1例同时含有随体和异染色质片段;5例sSMC可能是常染色质来源.主要临床表型包括弱畸精症、子宫卵巢未发育、多囊卵巢、反复流产、语言障碍、智力及运动发育迟缓等.11例患者进行了分子遗传学检测,7例通过SNP芯片或FISH检测后鉴定为15号染色体来源,其中1例无明显临床表型,5例表现为生殖障碍,1例表现为不孕症、数字运算能力障碍及自闭症样行为;确认了1例X染色体来源,临床表现为原发性闭经;1例为Y染色体来源,其外生殖器表现为女性,但是双侧卵巢未发育、子宫偏小,腹腔内未探及睾丸;还有2例临床上分别表现为多囊卵巢和不明原因的不孕症,但SNP芯片未检测出拷贝数变异.结论本研究中最常见的sSMC形式为来源于15号染色体且含有随体的片段.鉴于sSMC的遗传结构和临床表现的异质性,需要同时结合细胞和分子遗传学检测技术做出精确的鉴定,才能为患者提供更加准确有效的遗传咨询.

关键词： 医学遗传学   人才培养   发展历程   新世纪   甘肃   科研   事业  

摘要： 本文回顾了甘肃省医学遗传事业的发展历程,着重介绍了进入新世纪甘肃的医学遗传在科研、临床、人才培养等方面所取得的成就,以此纪念几代人的奋斗与坚守!

关键词： 性发育障碍   分子生物学  

摘要： 目的报道6例性逆转病例,结合相关文献探讨性逆转综合征的发病机制。方法收集2017年来在本院进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带染色体核型分析等技术分析患者染色体核型.结果同期在本实验室行遗传咨询者共1513例,其中6例诊断为性逆转综合征。G显带染色体核型分析确诊46,X X男性性逆转综合征2例,46,X Y女性性逆转综合征4例。结论对性发育异常患者进行核型分析有利于明确诊断,但性别决定是以SRY基因为主导及多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行相应的基因筛查有利于明确病因。