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关键词： 急性白血病   荧光原位杂交   染色体G显带  

摘要： 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术及染色体核型分析(G显带)在检测儿童急性白血病(AL)中的临床价值。方法回顾性分析2017年6月至2019年5月在河南省儿童医院血液科收治的158例AL患儿的临床资料,分别采用FISH技术及染色体G显带技术对患儿骨髓标本进行检测。分析AL患儿骨髓染色体核型构成及其异常结果,比较FISH与染色体G显带检出遗传学异常情况。结果染色体G显带一共检出异常43例,正常80例,培养失败、未见分裂相35例,实验成功率为77.8%(123/158),异常检出率为35.0%(43/123);FISH共检出阳性87例,阳性检出率为55.1%(87/158),阴性71例,其中白血病基因阴性但在计数过程中发现异常信号12例。FISH检测基因阳性率高于染色体G显带(P<0.05)。结论 FISH技术异常检出率高于显带技术。两者结合能够使遗传学异常的检测更准确,在儿童AL的诊断和分型中具有较高的临床价值。

关键词： 乙型肝炎病毒   共价闭合环状DNA   表观遗传学修饰   甲基化   乙酰化   表观遗传学治疗  

摘要： 乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染是一个重大的世界性公共卫生问题.HBV能够引起急性或慢性病毒性肝炎,最终导致肝硬化甚至肝癌的发生.现行的临床抗HBV药物,如α干扰素和核苷(酸)类似物等,虽可有效抑制病毒复制,但不能彻底清除病毒.其根本原因在于,HBV感染肝细胞后形成共价闭合环状DNA(covalently closed circular DNA,ccc DNA),并以微染色体的形式独立稳定存在于肝细胞核内.表观遗传学修饰可在不改变DNA序列的情况下,影响基因的表达.越来越多的证据表明,ccc DNA的表观遗传学修饰是调节HBV生活周期的重要因素.本文就HBV ccc DNA的表观遗传学修饰和调控作用、表观遗传修饰药物和治疗,以及表观遗传学研究方法和体系等进行综述.

关键词： 常染色体显性多囊肾病   胚胎植入前遗传学检测   遗传阻断   专家共识  

摘要： 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致。该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常肾脏结构,最终导致终末期肾病。患者只能依靠透析或肾移植维持生命,给家庭和社会带来沉重负担。应用胚胎植入前遗传学检测技术(preimplantation genetic test,PGT)阻断ADPKD致病基因遗传可极大地降低患儿出生率,提高我国出生人口素质。为明确PGT阻断ADPKD遗传的适宜患者人群,规范PGT阻断ADPKD遗传的诊治流程,我们会同国内相关肾脏病和生殖遗传专家,结合我国PGT的临床实践,共同讨论和制定本专家共识,供临床应用参考。

关键词： 法医遗传学   遗传学   群体   遗传结构   祖先信息标记   插入/缺失   蒙古族   乌鲁木齐  

摘要： 目的基于课题组前期构建的用于祖先信息推断的39个AIM-InDels位点复合扩增检测体系,探索乌鲁木齐地区蒙古族的遗传背景和遗传结构。方法采集乌鲁木齐市蒙古族145名健康无关个体血样进行基因分型,以千人基因组计划数据库中三个洲际(东亚、欧洲和非洲)的17个群体作为参考人群,研究乌鲁木齐蒙古族的祖先信息构成。应用多种群体遗传学和生物信息学分析方法,进行配对群体间的Fst值与DA值比较分析、PCA分析、系统发育树的构建。应用Strucutre等软件分析乌鲁木齐蒙古族的祖先信息成分比例。结果乌鲁木齐蒙古族在不同洲际群体的祖先信息成分占比为89∶7∶3(东亚∶欧洲∶非洲)。相对于其他洲际群体,乌鲁木齐蒙古族与东亚群体有较小的Fst值与DA值,PCA分析中其与东亚群体形成聚类,系统发育树中亦与东亚群体在同一个分支。结论乌鲁木齐蒙古族与东亚人群有着较近的遗传关系,其东亚祖先成分比例约为89%。

关键词： 办刊方针   办刊宗旨   科研人员   哈尔滨医科大学   医学遗传学   普及与提高   读者对象   中华医学会  

摘要： 《国际遗传学杂志》为中华人民共和国国家卫生健康委员会主管,中华医学会与哈尔滨医科大学共同主办的国内外公开发行的专业学术期刊。以生命科学与遗传学领域科研人员、教师和研究生为主要读者对象。《国际遗传学杂志》的办刊宗旨是:在国家办刊方针政策的指导下,贯彻理论与实践、普及与提高相结合的办刊方针,报道国内外遗传学与医学遗传学领域的研究成果与技术创新,主要报道形式为论著、综述、技术与方法、教学园地、研究快报、讲座和会议介绍等C本刊实行同行审稿制度。

关键词： 白血病,早幼粒细胞,急性   隐匿型插入易位   中期荧光免疫杂交  

摘要： 目的探讨伴ins(15;17)隐匿型急性早幼粒细胞白血病(APL)的遗传学检测方法及其临床预后.方法收集2016年6月至2018年11月收治的373例初诊APL病例,筛选出PML-RARα检测RT-PCR阳性、间期FISH阴性的APL患者进行回顾检测分析,采用中期FISH和Sanger测序进一步验证.结果共发现7例隐匿型APL患者,这7例患者15号染色体上分别插入了小的RARα片段,形成ins(15;17).7例患者中L亚型5例,S亚型1例,V亚型l例.经全反式维甲酸(ATRA)和亚砷酸(ATO)或蒽环类等化疗药物联合化疗后,有6例患者完全缓解,l例患者化疗第6天死于颅内出血.结论APL进行FISH检测时应考虑探针大小及覆盖位置,联合中期FISH可提高隐匿型APL检出率.伴ins(15;17)隐匿型APL患者临床特征及治疗方案与经典型APL无差异,ATRA与ATO或蒽环类等联合化疗有效.

关键词： 不育,男性   遗传学  

摘要： 男性不育是由多种因素(男性精子形成、发育、成熟障碍或精子输出受阻)导致的,育龄夫妇有正常性生活,且未采用任何避孕措施,婚后1年不能受孕的男性因素的总称[1]。目前据WHO统计,世界约有15%育龄夫妇不能生育,男性因素至少占50%[2]。

关键词： 新教科书   表观遗传   经典遗传  

摘要： 文章针对2019年版人教社高中生物学教科书提出的表观遗传的定义及其实例,阐述了个人认识,旨在处理好表观遗传与经典遗传的关系,帮助学生学习高中生物学有关表观遗传学知识。

关键词： 多发性骨髓瘤   甲基化   miR-28-5p   缺铁性贫血  

摘要： 目的:探讨miR-28-5p在多发性骨髓瘤(MM)中的表达、作用机制及其甲基化水平在MM诊断中的应用,为寻求新的靶向治疗方法提供依据。方法:采用RT-PCR检测MM患者骨髓单个核CD138+细胞和相关疾病对照组(缺铁性贫血患者)骨髓单个核细胞的miR-28-5p及miR-28-5p潜在靶标CCND1的表达水平;甲基化特异性PCR(MSP)检测LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛甲基化水平,并分析与其他临床指标的相关性。用甲基转移酶抑制剂5-aza-dc对多发性骨髓瘤细胞株U266进行处理,用MSP对药物处理后细胞内LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛的甲基化状态进行分析;应用qPCR检测药物处理后细胞内miR-28-5p的表达水平,并探讨miR-28-5p表达的调控机制。结果:MM患者LPP/miR-28-5p启动子区CpG岛甲基化水平明显高于IDA对照者,MM患者miR-28-5p的相对表达量较IDA对照者明显降低,初诊MM患者miR-28-5p的相对表达水平高于复发/进展期患者,已知的miR-28-5p靶标CCND1在具有LPP/miR-28-5p甲基化的MM患者中以高水平表达,MM患者miR-28-5p的表达水平与β2-MG水平呈相关性;5-aza-dC能够显著地抑制U266细胞株的生长,使细胞周期停滞于G1期,抑制细胞RNA和蛋白质的生物合成,促进细胞凋亡,同时能上调miR-28-5p的表达。结论:在MM患者中,miR-28-5p的表达受基因组启动子区CpG岛甲基化修饰的调控,miR-28-5p可作为抑癌基因,其低表达可能参与MM的发生、发展,提示miR-28-5p可能成为治疗MM的新靶向。

关键词： 问题导向   微视频   教学资源   PMVTR   医学细胞生物与遗传学  

摘要： 在《医学细胞生物与遗传学》课程的建设中,对问题导向的微视频教学资源的制作和使用进行了实践,在包头医学院网络教学平台中展示,并对学生反馈进行问卷调查及统计分析。通过这些尝试探索问题导向的微视频教学资源在基础医学教学资源建设的最佳途径。