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关键词： 恩施黑猪   亲缘系数   近交系数   连锁不平衡   有效群体大小   选择信号  

摘要： 旨在调查恩施黑猪基因组群体遗传学参数与选择信号。本研究利用Porcine 80K SNP芯片,通过计算亲缘系数、近交系数、连锁不平衡程度与有效群体大小等群体遗传学层面的参数评估恩施黑猪种群结构关系,运用CLR和iHS方法检测恩施黑猪基因组选择信号,并通过生物信息学分析揭示其潜在受选择基因。亲缘系数计算发现,咸丰县恩施黑猪个体间平均亲缘系数为0.12;近交系数计算表明, 16%的样本近交系数大于0.125,存在明显近交累积。此外,本研究构建了恩施黑猪全基因组连锁不平衡图谱;利用连锁不平衡信息,恩施黑猪估计历史有效群体大小呈现逐代下降趋势,其中5世代前有效群体大小约为25头。基于CLR方法共检测到126个显著选择信号候选区域,总长约为51.6 Mb,占基因组总长的2.1%。利用iHS方法,共发现248个显著选择信号候选区域,长度约为78.78 Mb,约占基因组总长的3.2%。富集分析表明,与选择信号区域重叠的LPAR2、NDUFA13、MEF2B、AHR基因分别与胴体长度(滴水损失)、精子形成、骨骼肌分化和总产仔数相关。研究表明,现存恩施黑猪群体血统较窄,近交累积严重,有效群体大小较小,并呈现继续缩小的趋势。选择信号分析揭示的一系列潜在受选择基因能够为未来恩施黑猪的遗传改良提供一定的参考依据。

关键词： 铁皮石斛   分子遗传学   基因组   转录组  

摘要： 铁皮石斛(Dendrobium officinale)又名黑节草,隶属被子植物门,单子叶植物纲,兰科石斛属,是一种集食药用与观赏性为一体,且极具经济价值的多年生草本植物。由于铁皮石斛种子在自然条件下萌发效率低、生境破坏及采摘无度,野生资源已面临灭绝,1991年被国家列为珍稀濒危植物。《中国药典》记载其有滋阴清热、益胃生津的功效,被誉为"药界大熊猫",具有很高的药用价值。加上近些年大健康产业不断蓬勃发展,铁皮石斛的市场需求逐年增加,这一古老的药食两用植物已成为人们的研究热点。随着基因组测序以及生物信息学等技术的日趋成熟,铁皮石斛在分子生物学研究领域取得了一系列可喜的成绩。综述了近年来国内外有关铁皮石斛在分子遗传学、基因组、转录组、蛋白质组与代谢组方面的研究进展,讨论了这些工作对铁皮石斛研究的重要意义,并对亟待开展的工作进行了展望,旨为铁皮石斛分子育种、功能基因挖掘和活性成分生物合成机制提供理论依据,促进铁皮石斛产业的科学可持续发展。

关键词： 医学细胞生物与遗传学   整合课程   教学模式   混合式教学  

摘要： 将医学细胞生物学和医学遗传学两门课程深度融合成为一门课程,即医学细胞生物与遗传学,并探索其混合式教学模式在临床医学专业本科生教学中的应用效果。通过教学实践和考试成绩分析教学效果,通过学生问卷调查和座谈会,收集混合式教学的评价与建议。教师对整合课程知识体系的科学性、系统性和创新性予以肯定,学生对混合式教学的实施持肯定态度,并提出改进建议。

关键词： 胃癌   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 胃癌起源于胃黏膜上皮,其发病率在全世界范围内呈逐渐增加的趋势,但因其病因和发病机制尚不完全明确,且患者发病无明显症状,若不进行早期诊断和治疗,易延误病情。随着分子生物学和基因组学的发展,人们逐渐意识到表观遗传学的改变是继经典遗传学改变之外在肿瘤的发生、发展中起重要作用的另一机制。表观遗传学调控机制对胃癌的早期诊断、靶向治疗和预后评估等具有重要的临床意义。本文总结了目前对胃癌表观遗传修饰的认识,对DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控方面的研究作一综述。

关键词： 应用型人才   医学遗传学   教学模式改革  

摘要： 高等医学院校的重要发展任务之一是培养高素质的应用型人才,应用型高等教育的迫切需要,同时应用型人才也是社会发展的必要需求,因此,在教学中,要适应社会发展的需要,提高生理学教学质量,以培养大学生创新能力为其重要目标。医学遗传学是遗传学和医学相结合的一门交叉学科,同时其也是医学院校一门重要的基础课程,故在教学实践中如何培养应用型人才,提高创新能力对于老师及学校的意义重大。 在以往的教学实践中医学遗传学实验教学中具有一定的缺点,如教学内容更新迟缓,教学模式亟需进一步丰富等等,近年来,随着经济及医疗水平的不断发展,应用型人才培养需求旺盛,故在医学遗传学实验教学中应以培养学生的基本操作能力为出发点,培养学生的创新能力,以应用临床检测,不断丰富医学遗传学实验课程的教学内容,提升医学遗传学实验教学质量。

关键词： 额颞痴呆   语义性痴呆   肌萎缩侧索硬化   TBK1基因   基因突变  

摘要： 目的报道1例额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化(FTD-ALS)患者,回顾目前报道该病的相关文献,总结FTD-ALS的临床及遗传学特点。方法报道1例2017年5月就诊于安徽医科大学第一附属医院院的FTD-ALS患者,从患者及其一级亲属外周血提取DNA行遗传学检测。检索已详细报道的国人FTD-ALS病例,对该病的临床及遗传学特点进行总结分析。结果本例患者为49岁男性,临床表现为反应迟缓、逐渐加重的命名及词汇理解障碍,影像学提示颞叶萎缩;后逐渐出现饮水呛咳、多处肌肉萎缩伴肌束颤动,病理征及原始反射阳性,肌电图提示广泛神经源性改变,符合FTD-ALS诊断标准。在TBK1基因上发现有新发杂合突变(c.1335G>A chr12:64879792 p.W445X),参考美国医学遗传学和基因组学会相关指南提示该突变变异类型为疑似致病突变,但尚未被人类基因突变数据库报道过。目前国内外共报道有详细资料的中国FTD-ALS患者21例(包含本例),其中男性13例,女性8例,发病年龄(59.01±8.58)(44~73)岁,多数以FTD起病,继而出现ALS。已知有7例完善遗传学检测,其中5例有阳性结果,发生突变的分别为TBK1基因2例,C9orf72、DCTN1、TARDBP基因各1例。多数为散发型FTD-ALS(包含本例),仅2例为家族型FTD-ALS。结论FTD-ALS较为罕见,多以散发型为主,发病年龄较轻,痴呆以行为变异型FTD为主要表现,认知障碍多先于ALS;除C9orf72之外,TBK1也是FTD-ALS的重要致病基因,遗传学检测对该病诊断具有重要价值。

关键词： NUP98/HOXA9融合基因   ETV6/PDGFRB融合基因   伊马替尼   白血病  

摘要： 目的了解同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)罕见染色体易位的髓系肿瘤患者的临床和分子遗传学。方法收集患者的临床表现、实验室特征及诊治经过;用RT-PCR方法扩增融合基因,通过高通量DNA测序联合基因组DNA-PCR技术检测51种髓系基因突变。结果患者表现主要为皮疹、纳差、乏力及脾肿大;外周血白细胞明显升高,骨髓形态学显示FAB-M2亚型;经RT- PCR证实NUP98/HOXA9和ETV6/PDGFRB融合基因均阳性,二代测序显示WT1 p.C423Y、KRAS p.G12D及DNMT3A p.R882C三种突变共存。传统IAC方案化疗联合伊马替尼治疗后达形态学缓解,但1个月后复发,HAA方案再诱导化疗无效。病程中持续检测NUP98/HOXA9及EV6/PDGFRB转录本水平,提示EV6/PDGFRB在治疗后迅速达到分子学改善,而NUP98/HOXA9则表现为稳定高表达。结论同时伴有t(7;11)(p15;p15)和t(5;12)(q33;p13)易位的AML具有独特的临床及分子遗传学特征,加用伊马替尼不能改善其不良的预后。

关键词： 综合性实验   科研成果   实验教学   偏孟德尔分离  

摘要： 本文将科研中发现的一个含调控杂种花粉不育基因座(S23)的水稻材料(DSSL)应用于教学,设计了一个基于SSR分子标记对比经典孟德尔分离和偏孟德尔分离的综合性实验。利用位于水稻两条染色体上的4个SSR标记对两亲本及其杂交构建的F_2代群体进行单株基因型检测,用显微图像观察与统计分析亲本及杂种F1的花粉育性,不仅从分子水平上验证了分离定律,更从基因型到表型的观察实验中完整展现了水稻的偏孟德尔分离现象及其原因,加深了学生对植物遗传规律、基因型与表型关系的理解,激发了学生对实验的兴趣与探究动机,增强了学生对实验学习的自觉性和积极性。并在此基础上构思一个科研成果转化至教学应用的可持续发展思路,以推动实验教学的改革与创新。

关键词： 人文教育   医学遗传学   PBL教学法  

摘要： 人文教育PBL教学法将学生作为学习活动的主体,力求通过各种教学环节调动学生的主观能动性,并引导学生自主发现问题、分析问题,最后达到解决问题的目的,以提高医学遗传学学生的专业技能,帮助学生将掌握的理论知识转化为自己的实际操作能力,同时促使医学遗传学教师加强学习,努力提高自己的教育教学技能,当前得到了大量专家学者的高度认同,人文教育PBL教学新模式结合学生实际情况在医学遗传学教学中有选择地应用,可以收到较好的教学效果。

关键词： 基因芯片   早期自然流产   病因诊断  

摘要： 目的探讨基因芯片技术在早期自然流产病因诊断中的应用研究。方法选择120例早期自然流产患者,取绒毛,提取DNA,进行基因芯片检测。结果 120例流产组织基因芯片检测均成功,其结果分为染色体数目异常和结构异常,结果正常53例,异常64例,检出异常率53.3%,临床意义不明2.5%。在64例染色体异常中,染色体数目异常59例,占92.2%,其中三倍体4例。染色体结构异常共5例,明确致病,临床意义不明3例。结论基因芯片技术可作为一项快速、准确的早期自然流产病因诊断方法。