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关键词： AML   FLT3-ITD   genomic landscape   pediatric  

摘要： Fms-like tyrosine kinase 3 (FLT3) internal tandem duplication (ITD) mutations, common in pediatric acute myeloid leukemia (AML), associate with early relapse and poor prognosis. Past studies have suggested additional cooperative mutations are required for leukemogenesis in FLT3-ITD+ AML. Using RNA sequencing and a next-generation targeted gene panel, we broadly characterize the co-occurring genomic alterations in pediatric cytogenetically normal (CN) FLT3-ITD+ AML to gain a deeper understanding of the clonal patterns and heterogeneity at diagnosis and relapse. We show that chimeric transcripts were present in 21 of 34 (62%) of de novo samples, 2 (6%) of these samples included a rare reoccurring fusion partner BCL11B. At diagnosis, the median number of mutations other than FLT3 per patient was 1 (range 0-3), which involved 8 gene pathways;WT1 and NPM1 mutations were frequently observed (35% and 24%, respectively). Fusion transcripts and high variant allele frequency (VAF) mutants, which included WT1, NPM1, SMARCA2, RAD21, and TYK2, were retained from diagnosis to relapse. We did observe reduction in VAF of simple or single mutation clones, but VAFs were preserved or expanded in more complex clones with multiple mutations. Our data provide the first insight into the genomic complexity of pediatric CN FLT3-ITD+ AML and could help stratify future targeted treatment strategies.

关键词： 抑郁症   遗传学   研究进展  

摘要： 抑郁症作为常见精神障碍,给患者造成了极大的负担。目前,人们对抑郁症遗传机制的理解远不如精神分裂症、双相障碍等其他常见精神障碍透彻。近年来,随着临床样本量的不断积累以及研究方法与技术的进步,抑郁症的遗传学研究取得了一定的进展。该文从抑郁症的候选基因、常见变异位点、罕见变异位点以及染色体结构变异等方面对该病的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 叉头框P2基因(FOXP2)   发育性言语失用症   Foxp2小鼠模型   神经通路  

摘要： 叉头框P2基因(FOXP2)是第一例发现的与一种特异性言语和语言障碍,即发育性言语失用症相关的基因。这一发现开启了研究相关神经通路的崭新方向。FOXP2在各种脊椎动物中显示了序列和神经系统表达的显著高度保守性,例如它在人胎脑中与对等阶段的小鼠胎脑中表达模式高度相似。Foxp2小鼠模型包括基因敲除鼠,类似KE家族病理突变的鼠以及Foxp2被人源化的鼠。本文将从分子网络、感觉处理、运动技能学习等三方面综述对Foxp2小鼠模型的研究,以阐明语言障碍的遗传基础。

关键词： 思维导图   遗传学   课程教学  

摘要： 21 世纪以来,遗传学迅猛发展,并与其他学科相互渗透,诞生了一些新的研究领域、新的理论和新的研究技术,给从事遗传学教学的教师提出了更高的教学要求和教学标准。因此,本文将立足于遗传学教学现状的基础上,对思维导图在遗传学教学中的应用展开探讨。

关键词： 4q部分三体   18q部分单体   产前诊断   核型分析   全基因组低覆盖度测序  

摘要： 目的对1例NT增厚的彩超异常胎儿进行遗传学分析及诊断,探讨多种检测方法的联合应用在遗传病检测中的实际意义。方法采用全基因组低覆盖度测序(WGS)法检测胎儿染色体非整倍体及100kb以上的拷贝数微缺失/微重复,同时用常规G显带法对羊水行胎儿脱落细胞染色体核型分析。结果WGS显示胎儿4q末端存在34.16Mb的重复合并18q末端存在19.97Mb的缺失,经结合G显带核型分析最终确定该胎儿核型为46,XN,der(18)t(4;18)(q32.1;q21.3)。结论应用WGS结合染色体G显带核型分析技术,确诊了1例4q部分三体合并18q部分单体衍生的不平衡重排染色体的彩超异常胎儿,证明合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对染色体异常的遗传学变异病例进行明确诊断。

关键词： μ受体镇痛药   镇痛   药物遗传学  

摘要： μ受体镇痛药主要用于治疗术后疼痛和癌痛,其药物遗传学研究取得了一定的进展。本文对μ受体镇痛药的药物遗传学相关研究进行综述,旨在为临床合理使用μ受体镇痛药提供依据。

关键词： 基因   肥胖人群   体质指数   遗传信息   遗传学   DNA   英国人   体质量  

摘要： 2019-01-24发表在PLoS Genetics上的一则研究揭示为什么有些人一生都在为减肥而苦恼,而另一些人却能毫不费力地保持苗条,这一切都归因于遗传学。之前关于“肥胖”基因的研究主要集中在已经超重或肥胖的人身上。但这项新研究还关注瘦人(体质指数为18或以下的人),试图发现为什么他们更容易保持苗条身材。为此,剑桥小组分析了1 600多名瘦弱健康的英国人的DNA。他们将这些数据与近2 000名严重肥胖人群和超过10 000名正常体质量人群的遗传信息进行了比较。

关键词： 荧光原位杂交技术   高龄产妇   产前检查   细胞遗传学研究  

摘要： 目的探讨荧光原位杂交技术在高龄产妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究。方法选取2016年10月~2017年10月间在我院产科进行产前检查的高龄孕妇124例作为本次研究对象,采集羊水25ml,其中5ml进行羊水间期细胞的FISH检测,分别采用13、18、21、X、Y五色探针进行检测,另20ml用于羊水细胞培养,进行染色体核型检测。结果 124例进行染色体核型分析的羊水样本中,115例培养成功,成功率为92.74%,培养失败的9例均进行脐带血细胞核型分析,均表现正常;124例进行FISH检测的羊水样本均检测成功,成功率100%。染色体G显带分析检查出染色体异常10例,8例为非整倍体的染色体数目异常,其中1例为13-三体综合征,1例为13-三体伴罗伯特易位综合征,1例为18-三体综合征,1例为18-三体伴Klinefelter综合征,1例为21-三体综合征,1例21-三体伴X结构异常综合征,另2例为45,X/46,XX嵌合体,结论与FISH检测结果一致,但FISH检测所需天数明显少于染色体核型分析;以染色体核型分析作为产前检查的金标准,计算得出FISH检测的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别是80.0%、100.0%、20.0%、0.0%、0.8。结论 FISH技术在高龄孕妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究中具有操作简单、容易取材、结果快速、准确等优势,且避免了对孕妇的二次伤害,减少其等待时间,因此结合染色体核型分析可为其妊娠过程提供科学依据。

关键词： 非典型脑膜瘤   磁共振成像   生物学   遗传学  

摘要： 脑膜瘤起源于脊髓和大脑的脑膜覆盖层,是由附着在硬脑膜内层的蛛网膜帽细胞引起的,占成人原发性脑肿瘤的25%~33%。非典型性脑膜瘤这个概念于1993年提出,认为不典型的病变是那些在良性和恶性之间呈现中等程度的病变。非典型脑膜瘤具有复发率高、预后差的特点,且具有独特的临床特征及生物学特性。所以本文就近几年国内外对非典型性脑膜瘤在流行病学、临床表现、术前影像特点、病理学、分子生物学、基因改变及治疗等方面的研究现状进行综述。

关键词： 白血病,髓样,急性   表观遗传学,突变   免疫组织化学  

摘要： 急性髓系白血病(AML)是某种基因改变导致的基因功能不可逆性改变,造成白血病细胞异常增殖、分化障碍、凋亡异常等,从而引起白血病的发生、发展.表观遗传学是指所研究的基因在序列不发生改变的情况下,却发生了可遗传基因表达的改变.目前有大量研究数据表明,AML发病与表观遗传学的调控密切相关.表观遗传修饰在细胞代谢、免疫微环境和免疫应答中的调控作用越来越受到重视,文章将系统阐述表观遗传学在AML细胞代谢、免疫微环境和免疫应答中的调控作用,以及针对性干预治疗措施的研究进展.