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关键词： 遗传学   肥胖人群  

摘要： 最近,英国一项新研究成果表明,在控制体重方面,基因也起到较为重要的作用。那么明明没有胡吃海喝却依然减不了肥是否可以归结于基因作祟?每逢佳节胖三斤,春节长假过后,不少人都为体重增加而烦恼。"肥胖现象和生存环境密切相关。事实上,人的胖瘦取决于遗传、环境、心理、运动等因素。"浙江大学食品科学与营养系教授,美国哈佛大学医学院、美国农业部驻塔福茨大学人类老年化研究中心博士后沈立荣说。

关键词： 刺槐根瘤菌   种群遗传学   比较基因组学   共生基因  

摘要： 刺槐是一种近代跨洲迁移的豆科植物。刺槐迁移促进了其共生根瘤菌群之间的基因流动,然而宿主迁移对全球范围内刺槐根瘤菌的遗传结构的影响尚未明确。本研究以北美洲、欧洲和亚洲的刺槐根瘤菌为试验材料,分别利用种群遗传学和比较基因组学方法对刺槐根瘤菌共生基因的起源与进化进行了研究。主要研究结果如下:1.持家基因atpD和gln2的遗传多样性较为丰富,而rpoA的遗传多样性最低;共生基因nifH的遗传多样性最大,nodA的遗传多样性最小;共生基因的核苷酸多态性要比持家基因低至少一个数量级。6个持家基因和5个共生基因无基因重组。共生基因和持家基因都经历了强烈的纯化选择作用。2.286株中慢生根瘤菌可分为3个主要分支(Clade I、Clade II、Clade III)和1个混合分支,每个Clade至少包括17种单倍型,呈现一个星状结构的进化网络。没有任何一个单倍型同时存在于中国、德国和美国的种群中,美国种群具有较高的单倍型多样性,德国种群的共生基因具有主导地位。Clade I和Clade III存在连锁不平衡(p<0.001),而Clade II存在遗传重组(p=0.263)。3.3个分支(Clade)具有不同的进化历史,Clade I、Clade II、Clade III在不同时期都经历了空间扩张事件,而Clade II也经历了种群数量扩张事件,并且种群扩张时间接近于其空间扩张时间,时间大约为123-823年之前,与刺槐引种进入中国并扩散传播的时间大体一致。4.德国是共生基因的起源中心,不同地区(中国、美国和德国)共生基因遗传多样性的分布现状是历史上独立的种群动态过程的结果,其中包括至少发生几千年之前的空间扩张事件和区域间的分化,而不是在过去几个世纪里随刺槐宿主迁移的结果。3个分支(N

关键词： 澄黄滨珊瑚   鹿角杯形珊瑚   群体遗传学   微卫星标记   南海  

摘要： 受人类活动和气候变化的双重影响,南海珊瑚礁生态系统正快速退化。本研究选取在南海不同纬度珊瑚礁区广泛分布的澄黄滨珊瑚(Porites lutea),以及主要分布于低纬度地区且对温度比较敏感的鹿角杯形珊瑚(Pocillopora damicornis)为研究对象,揭示南海不同区域珊瑚之间的遗传多样性、遗传结构以及遗传连通性,这将有助于南海珊瑚礁生态系统的科学保护和修复。虽然适用于广布的滨珊瑚属的微卫星标记已经被开发,且在实际运用中十分成熟,但是主要分布于低纬度的鹿角杯形珊瑚却缺乏微卫星标记。因此本研究应用人工白化的方法获得了污染较低的鹿角杯形珊瑚的基因组,并利用简化基因组测序的方法对鹿角杯形珊瑚进行微卫星标记的开发。另外,本研究通过9对高多态性的微卫星标记对南海6个地理区域、14个不同纬度的共334个澄黄滨珊瑚个体进行了群体遗传结构、遗传多样性研究,探讨了南海澄黄滨珊瑚的有性繁殖方式、不同纬度之间的连通性、以及造成遗传变异的因素。主要结论如下(1)采用简化基因组测序对鹿角杯形珊瑚进行了微卫星标记的开发,一共得到鹿角杯形珊瑚微卫星引物2786对,并成功验证了7对微卫星引物,为南海珊瑚群体遗传学的研究提供了新的技术支撑。(2)南海澄黄滨珊瑚具有丰富的独立等位基因型(N/Ng=0.99±0.13),表明南海澄黄滨珊瑚以有性繁殖为主导,能够通过有性繁殖的方式进行幼虫补充。因此,南海的澄黄滨珊瑚群体可能具有较高的遗传潜力。(3)与南海其他珊瑚礁区相比,位于大亚湾海区的澄黄滨珊瑚群体的遗传多样性较低,这可能是由于大亚湾边缘性的地理环境(冬季低温)和物种组成的纬度梯度等因素所致。(4)Mantel’test的结果显示地理距离和遗传距离的关联性只有16.12%,表明地理隔离对南海澄黄滨珊瑚的遗传变异的影响较小,相对高纬度与低纬度之间的遗传变异可能是由于纬度间环境因素(如SST)的差异性导致的。(5)微卫星标记的FsT值揭示,相对高纬度的大亚湾珊瑚群体和其他的珊瑚群体存在显著的遗传变异,随着纬度的降低,差异性越小,低纬度地区的珊瑚群体间不存在遗传变异。据调查发现,SST的波动性随着纬度的降低逐趋稳定。因此,我们推测不同纬度的SST波动性的差异导致澄黄滨珊瑚发生遗传变异。

摘要： 随着我国遗传学及其相关专业的发展,为更好的将国内及国外最新的遗传学及其相关领域的研究成果和进展尽快报道出来.本刊按照中华医学会系列杂志的管理要求,对符合以下要求的稿件开通了"快速通道",符合要求稿件的作者可以向编辑部提出申请.①必须具备创新性、重要性和科学性,该论文的早日公布将对临床和科研工作产生重大影响;②提供单位介绍信、省级及以上图书馆或医学信息研究所等单位出具的"查新报告";③同时有2 位高级职称的同行专家(至少有1 位为非本单位专家)书面推荐意见;④登陆http:/ /cmaes. medline. org. cn,在线投稿,申请成为本刊作者,上传稿件.对符合上述"快速通道"要求的论文,在收稿后1 个月内就论文审稿结果给予答复,对符合发表要求的论文在收稿后4 个月内予以发表.

关键词： Microbiology   Virology   Immunology  

摘要： Serotype I feline infectious peritonitis virus (FIPV) is an alphacoronavirus of high veterinary importance due to the 99% mortality rate observed in cats. Since the 1980s, robust experimentation on these viruses has been limited by availability of culturable pathogenic strains, few permissive cell lines, and a lack of standardized methods to study their basic virology. These complications have resulted in variable and conflicting literature reports, have slowed study of clinical strains and hindered effective vaccine design. The goal of this dissertation was to develop a laboratory “toolbox” containing standardized methods, permissive cell lines and genetic techniques to alleviate some of the technical barriers to investigating type I feline coronavirus (FCoV). To this end, our group characterized the replication kinetics of serotype I FIPV Black in three feline cell lines. From this work, colleagues and I described a new macrophage-like cell line, termed Fcwf-4 Cornell University (CU), which rapidly grew FCoV to high titer. Using these cells, we established a standardized plaque assay to accurately determine type I FCoV titer. To facilitate study of live-attenuated and clinical isolate FCoVs, I used Crispr/Cas to disrupt IFNαR, the major antiviral signaling component, in two feline cell lines: AK-D and Fcwf-4 CU. Further, I isolated a clone, termed Fcwf-4 CU IRN, and demonstrated that expression of a feline protease enhanced FIPV infection in these cells. Finally, using a deep-sequenced laboratory strain of FIPV Black, we constructed an infectious clone (ic) reverse genetics system and successfully produced icFIPV.

关键词： 小麦条锈病   条锈菌   喜马拉雅区域   有性生殖   毒性   自交群体   遗传学  

摘要： 由条形柄锈菌小麦专化型(Puccinia striiformis ***)引起的小麦条锈病是一种危害小麦安全生产的全球性病害。每年引起小麦产量约100万吨。小麦是中国第二大粮食作物,中国是全球最大的小麦条锈病流行区。近年来,特别是2017年,小麦条锈病在中国12个省份发生面积达165万公顷。在巴基斯坦,年均种植面积的70%(580万公顷)小麦受条锈病威胁,引起巨大产量损失,自1948年来,已报道了13个条锈病流行区域小麦产量损失。小麦条锈菌通过突变、基因导入、遗传漂移、无性或有性引起的遗传重组、寄主选择等途径完成毒性变异,产生许多新小种。毒性新小种能克服抗病基因,一些强致病小种在一些区域成为流行小种。例如中国的条中32号小种,同样地,在巴基斯坦流行频率较高的小种有574212、574232、474232、474233、574213和434232。其中优势小种574212的无毒/毒性谱为Yr5、Yr10、Yr15、Yr 41、Yr 43、Yr 46、Yr Tr1、Yr Tye/Yr1、Yr6、Yr7、Yr8、Yr9、Yr17、Yr42、Yr44、Yr45。开展该病原菌的遗传研究有助于了解不同位点或同一位点不同等位基因的互作。一个小种或群体中毒性位点纯合或杂合性以及显性或隐形表现可用于预测新毒性小种或基因出现概率。在转主寄主小檗(Berberis spp.)没有发现前小麦条锈菌被认为是以夏孢子和冬孢子在小麦和杂草上完成其半循环生活史。小麦条锈菌转主寄主的发现有助于洞察条锈菌的生物学特性。喜马拉雅山脉区域的巴基斯坦、中国、尼泊尔是小麦条锈菌多样性分布中心,研究表明该区域引起小麦条锈菌遗传多样性较高的原因可能是小麦条锈菌有性生殖过程的存在。为了明确巴基斯小檗是否感染小麦条锈菌,本研究于2016年调查了喜马拉雅区域小檗5个种和2个亚种并收集其种子,人工接种巴基斯坦流行小种(574212)的萌发的冬孢子,发现在这些小檗上产生了性子器和锈子器,锈孢子也可成功侵染小麦。该研究表明巴基斯的小檗种(亚种)在人工接种条件下对小麦条锈菌表现感病。全球所有小麦种植区小麦都受到小麦条锈病的严重威胁,其病原菌产生的新小种能克服小麦抗条锈基因。作为小麦条锈菌锈子器阶段寄主小檗的发现有助于利用经典遗传学研究条锈菌的遗传特征。本研究利用巴基斯小麦条锈菌流行小种(574212)人工接种采自喜马拉雅区域的感条锈小檗(***),通过有性自交后获得115个单夏孢子菌系。后代菌系对Yr5、Yr15、Yr24、Yr26、和Yr Tye表现纯合无毒,对Yr3、Yr6、Yr7、Yr8、Yr25、Yr27、Yr28、Yr43和Yr44表现纯合毒性,对Yr1、Yr2、Yr9、Yr17、Yr47、Yr A、Yr Sp、Yr Tr1、Yr Exp2和Yr10表现一定比例无毒性/毒性的分离。遗传学研究认为在小檗上形成的有性后代是F2代,异核的夏孢子是双倍体。采用卡方检测毒性表型和SSR标记分离比的拟合程度。发现病原菌毒性基因和小麦抗条锈基因存在复杂的互作,结果表明亲本菌株对第一组的4个无毒位点表现纯合无毒,对第二组的10个位点表现纯合有毒性,对第三组的10个位点表现杂合性。115个后代菌系表型出25个毒性类型,毒性类型1由42个菌株组成占36.5%,其在10个抗条锈单基因系材料上与亲本的毒性谱表现一致,然而其余24个毒性类型与亲本表现不一致。6个毒性类型(毒性类型2至7)共39个菌株,与亲本菌株相比较毒性相同,11个毒性类型(毒性类型8至18),表现毒性增强,然而7个毒性类型(毒性类型19至25)表现毒性减弱。结果表明单个菌株通过有性生殖产生了毒性复杂的多个小种,从个体的毒性/无毒性的表现来看,亲本和子代菌株对Yr1、Yr2、Yr9、Yr17、Yr47和Yr A表现纯合毒性,而对Yr Sp、Yr Tr1、Yr Exp2和Yr10表型纯合无毒,表明亲本菌株对前者表现纯合毒性,对后者表现纯合无毒。观察到对Yr1、Yr2、Yr9、Yr17、Yr27和Yr A表现毒性分离,对Yr Sp、Yr Tr1、Yr Exp2和Yr10表现无毒性分离。从141个SSR标记中筛选出10个标记对亲本和子代表现共显性。发现该标记对无毒/毒性表现不同的分离比,115个后代中对Yr Sp、Yr Tr1、Yr Exp2和Yr10表现无毒,其无毒/毒性的比例为1:3,表明亲本受一对无毒显性基因控制,对Yr1和Yr9表现毒性,其无毒/毒性比例为1:15,表明该两个位点受到两对隐形基因控制。对Yr2、Yr17、Yr47和Yr A表现毒性,其无毒/毒性比例为3:13,表明无毒性受到1对隐形基因和1对显性基因控制。基于子代群体和MLGs发现纯合标记位点数量的频率分布符合正态分布,表明1

关键词： Conservation biology   Natural resource management  

摘要： Paddlefish (Polyodon spathula) is a commercially and recreationally important species, with a native range that extends over 22 US states. This is a large, long-lived, highly mobile riverine species that has been negatively impacted by habitat fragmentation, historic overharvest, and hatchery supplementation. Dams are the primary cause of habitat fragmentation, blocking migration routes, flooding spawning grounds, and isolating populations. A common management action to mitigate the impacts of habitat fragmentation and maintain harvestable populations is hatchery propagation and stocking. Reduction in stock size, isolation of populations, and stocking can all negatively impact the genetic integrity of Paddlefish. I evaluated the impacts of isolation and hatchery supplementation on the effective population size (Ne) of Paddlefish as well as the range-wide genetic structure of Paddlefish. Low effective population sizes (Ne) can be detrimental to wild populations resulting in increased risk of inbreeding and loss of adaptive variation. Habitat fragmentation and population supplementation are two factors that can lead to an erosion of genetic variation within populations as measured by a reduction in Ne. I estimated Ne for Paddlefish to understand how management practices coupled with natural and anthropogenic isolation can alter Ne in managed fishery populations in the central United States. I compared Ne among five riverine reservoirs, one free-flowing riverine location, and two isolated Gulf Coast drainages. I genotyped a total of 500 individuals at 11 microsatellite loci and used the linkage disequilibrium method for Ne in the program LDNE. Estimates of Ne for two reservoirs were 29 and 32. Two other reservoirs and the isolated Gulf Coast drainages had Ne estimates above 50 but below 500. Various factors contributed to the low Ne values observed, including isolation, stocking, and population bottlenecks. Isolation due to dams and declining stock size can alter natur

关键词： 医学遗传学   广州医科大学   细胞生物学   教研室  

摘要： 广州医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室创建于20世纪50年代初,原为广州医学院生物学教研室,现有国家卫生和计划生育委员会"十三五"暨全国高等医药教材建设研究会副主编委员1人,广东省医学会医学遗传学分会委员2人,广东省医学会医学遗传学分会青年委员1名,广州医科大学"千百十工程"校级培养对象3人。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787213093227

摘要： 本书详细介绍了遗传学学科的发展脉络及最新进展, 还针对目前相关技术引发的伦理学论争进行了探讨, 通过与读本书, 读者将从中获得参与讨论相关公共问题的理性认识。

关键词： Biology   Plant sciences   Biochemistry  

摘要： How cells respond to light or time is a fundamental question in biology. Cryptochromes (CRYs) are evolutionarily conserved blue light receptors or key components of the circadian oscillator found in major evolutionary lineages, from bacteria to human and have been intensively studied. However, the structure-function relationship of CRYs from evolutionary perspective is unclear. In this thesis, I interrogated the evolutionary roles of universally conserved residues (UCRs) of Arabidopsis thaliana cryptochrome 2 (CRY2) (Chapter 2) and developed optogenetic tools by engineering CRY2 using continuous directed evolution techniques (Chapter 3). UCRs are invariable amino acids evolutionarily conserved among members of a protein family across diverse kingdoms of life. UCRs are considered important for stability and/or function of protein families, but it has not been experimentally examined systematically. In Chapter 2, I experimentally analyzed 51 UCRs of Arabidopsis CRY2 that are universally conserved in eukaryotic cryptochromes from Arabidopsis to human. Surprisingly, I found that UCRs required for stable protein expression of CRY2 in plants are not similarly required for stable protein expression of human hCRY1 in human cells. Moreover, 74% of the stably expressed CRY2 proteins mutated in UCRs retained wild-type-like activities for at least one of the photoresponses I analyzed. My finding suggests that the evolutionary mechanisms underlying conservation of UCRs or that distinguish UCRs from non-UCRs determining the same functions of individual cryptochromes remain to be investigated. CRY2 mainly regulates plant photomorphogenesis through blue-light-specific interactions with numerous protein partners. Such blue-light-specific interactions have been exploited in optogenetics to manipulated biological events in a timely and precisely manner. Chapter 3 focused on the development of a novel pair of blue-light-dependent interacting proteins: CRY2-BIC1 (Blue-light Inhibitor of