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关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 医学遗传学   线上线下教学   教学资源融合   教学改革  

摘要： 目的:分析优化线上线下教学资源进行医学遗传学课程的融合教学模式的应用效果。方法:提出优化整合医学遗传学线上线下混合教学资源的整体解决方案,选取南通大学五年制临床医学专业2017级67例本科生作为线下教学组,2018级63例本科生作为线上教学组,2020级53例本科生作为教学融合组(线上+线下)。比较各组期末理论考试成绩、学期总评等级,评价线上线下教学资源融合的教学效果。结果:期末理论考试成绩线上教学组73.98±12.40分,低于线下教学组的79.62±11.17分,差异具有统计学意义(P<0.01),而融合教学组平均分80.92±6.97分,略高于传统线下教学组,差异无统计学意义(P=0.46)。学期总评等级线上教学组总评优良率66.67%,为三组中最低,线下教学组总评优良率为77.61%,而融合教学组总评优良率高达92.45%。结论:优化整合医学遗传学线上线下混合教学资源,深化课程内容,可以提高医学遗传学的教学质量。

关键词： 软骨肉瘤   表观遗传学   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰  

摘要： 软骨肉瘤是第二常见的原发性恶性骨肿瘤,其治疗效果差,易复发和转移,对放化疗均不敏感,治疗方式在过去30~40年间停滞不前,还是以手术切除为主。对于软骨肉瘤的发生发展机制研究仍未完全明确,亦无特效药物。因此,探寻软骨肉瘤新的发生发展机制,从而寻找新的治疗方法和药物靶点,对临床治疗具有重大意义。有研究发现表观遗传学在软骨肉瘤发生发展中有重要作用。表观遗传学是指DNA序列未发生变化,但生物体的表型发生了可遗传性的改变,其机制主要包括DNA甲基化、非编码RNA调控、组蛋白修饰、染色质重塑等。该文就目前表观遗传学在软骨肉瘤中的研究进展做一综述,为进一步深入软骨肉瘤的研究,寻找新的治疗靶点提供方向。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题,另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。

关键词： 多发性骨髓瘤   细胞遗传学   原位杂交,荧光  

摘要： 目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;14)]、IgH/MAF[t(14;16)]对患者同时进行New-FISH和CD138磁珠分选结合FISH(MACS-FISH)或胞质轻链免疫荧光结合FISH(cIg-FISH)检测,分析其细胞遗传学检测结果。结果:23例MM患者中,cIg-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为95.7%、100.0%(P>0.05)。cIg-FISH法、New-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、p53缺失、IgH异常的检出率一致,分别为52.2%、8.7%、17.4%、65.2%。进一步对IgH异常的患者进行t(4;14)、t(14;16)检测,t(4;14)阳性率为26.7%,t(14;16)未检出,两种方法检测结果相同。19例MM患者中,MACS-FISH法、New-FISH法异常检出率分别为73.7%、63.2%(P>0.05)。MACS-FISH法对1q21扩增、1p32缺失、IgH异常的检出率略高于New-FISH法,但差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论:New-FISH法对于MM患者细胞遗传学异常检出率较高,与MACS-FISH、cIg-FISH一致性较好。

关键词： 辣椒   辣椒素类物质   生物合成   分子遗传学   研究进展  

摘要： 辣椒是我国栽培面积最大的蔬菜作物,辣椒果实因为富含辣椒素类物质而呈现辣味,而辣椒素类物质在制药、化妆品和农用工业等领域具有多种用途。辣椒素类物质是通过香草醛胺(衍生自苯丙氨酸)与支链脂肪酸(缬氨酸或亮氨酸前体)缩合而成的,它们通常积聚在辣椒果实的胎座组织中。辛辣度取决于辣椒的基因型,但也受外部条件的影响。近年来,分子生物学和生物技术的发展促进了辣椒素类物质生物合成基因的鉴定,为培育辣椒素类物质含量更高的辣椒新品种提供了机会。本文综述了辣椒素类物质生物合成的部位、合成途径、关键结构基因、QTL位点、关键转录因子,以及外源辣椒素和胁迫反应对辣椒素生物合成的影响等方面的研究进展,并对该领域的研究现状和前景进行了展望,以期为辣椒果实辣椒素类物质的生物合成与调控研究提供指导。

关键词： 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症   神经递质代谢疾病   多巴胺脱羧酶   全外显子组测序  

摘要： 目的对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据。方法采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)进行全基因组拷贝数变异分析,通过全外显子组测序(WES)分析技术对先证者进行致病基因突变分析,并用Sanger测序对患儿及其家系成员样本的突变位点进行验证。结果染色体核型分析及SNP-array均未发现异常;WES结果提示先证者的DDC基因存在IVS 6+4A>T纯合突变,Sanger测序结果显示先证者胞兄存在相同的纯合突变,其父母均为DDC基因IVS 6+4A>T杂合突变携带者。结论在1个AADCD家系中发现了1个DDC基因突变,即IVS 6+4A>T,这为该家系成员提供了明确的分子遗传学诊断,为临床治疗和下次生育策略提供依据。

关键词： 染色体核型分析   染色体微阵列芯片分析   嵌合体   特纳综合征  

摘要： 目的通过对一例身材矮小、性激素水平低下、生殖系统发育异常的患儿进行细胞遗传学检查,探究其临床表现与遗传学因素的关系。方法对患儿进行外周血G显带染色体核型分析和染色体微阵列芯片分析(CMA)。结果染色体核型分析结果为46,X,+mar[52]/45,X[8],CMA结果显示受检者染色体在Xp22.33p21.1和Xq21.1q28处分别存在约35.0 Mb和72.1 Mb缺失(拷贝数均为1),以及在Xp21.1q21.1处存在约48.6 Mb嵌合缺失(拷贝数约为1.5)。结论该患者的临床症状与异常的X染色体相关且其余症状符合特纳综合征的表现,提示对第二性征及性器官发育异常的患者有必要进行细胞遗传学检查。

关键词： 肝豆状核变性   ATP7B基因   基因检测  

摘要： 目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。