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关键词： 医学微生物学   临床免疫学   杂志   分子免疫学   启事   临床微生物学   中华医学会   免疫遗传学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 分子机理   遗传学   生菜   controlling   叶色   教育部重点实验室   华中农业大学   植物生物学  

摘要： 2019 年7 月,国际刊物《Plant Biotechnology Journal》在线发表了华中农业大学园艺植物生物学教育部重点实验室生菜团队陈炯炯课题组题为“Characterization of four polymorphic genes controlling red leaf color in lettuce that have undergonedisruptive selection since domestication”的研究论文,报道了通过正向遗传学的方法克隆到4 个调控生菜花青素合成的基因,阐明了生菜叶色的遗传和分子机理,为生菜改良和育种奠定了理论基础。

关键词： 神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学   病因学   基因   突变   剪接体   聚合酶链反应  

摘要： 目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。

关键词： 胚胎种植前遗传学诊断   罗氏易位   相互易位   携带者性别   妊娠结局  

摘要： 目的分析比较不同性别染色体罗氏易位、相互易位携带者行胚胎种植前遗传学诊断(PGD)后对胚胎发育及助孕结局的影响。方法回顾性分析行PGD助孕的122个染色体易位周期(共105对夫妻),按染色体易位类型和性别分为罗氏易位组和相互易位组,每个组又分为男性携带者亚组和女性携带者亚组。分别分析比较各组的一般情况、胚胎发育情况及解冻移植后的妊娠结局。结果罗氏易位中女性携带者亚组活检结果正常率(22.8%)较男性携带者亚组(35.3%)低(P=0.048),相互易位中女性携带者亚组受精率(78.8%)较男性携带者亚组(83.8%)低(P=0.038)而每移植周期临床妊娠率(69.0%)较男性携带者亚组(41.9%)高(P=0.035)。MII卵率罗氏易位组(88.4%)比相互易位组(83.9%)高(P=0.008),尤其在男性中,罗氏易位组的MII卵率(90.3%)、活检正常率(35.3%)和每取卵周期临床妊娠率(64.7%)均显著高于相互易位组(85.0%,P=0.036;21.9%,P=0.018;31.7%,P=0.02)。结论不同性别对染色体易位携带者的胚胎发育情况及助孕结局无明显影响;在男性中,罗氏易位携带者较相互易位携带者可获得更好的妊娠结局。

关键词： 患者   评估   多发性   遗传学   血液科   细胞   临床   骨髓瘤  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是血液科常见的恶性肿瘤,其临床表现及预后有高度的异质性.细胞遗传学检查在预后分层中具有重要作用,del(17p)、t(14;16)及t(14;20)等是国际公认的不良预后标志[1].但荧光原位杂交技术(FISH)在中国的应用尚未规范.临床工作中仍需要简单、易操作、技术稳定的指标协助评估预后.本研究通过对108例初诊MM患者临床资料的总结,评估CD56和(或)CD117表达与MM临床指标、预后间的关系,以及硼替佐米是否可以克服CD56和CD117对不良预后的影响.

关键词： 胎儿/畸形   染色体   易位,遗传   多态性,单核苷酸   微阵列分析   异常核型   产前诊断   原位杂交,荧光  

摘要： 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNParray)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果:胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNParray显示胎儿存在1q42.13q44重复(20192kb)及15q26.1q26.3缺失(13293kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNParray的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论:1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   发病机制   基因   DNA甲基化   微小RNA  

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女常见的内分泌失调和代谢紊乱性疾病,在女性生殖年龄非常普遍。PCOS的确切病理生理学机制仍不清楚。近年来,越来越多的证据表明,表观遗传学参与了PCOS的发病机制,其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA及微小RNA等内容。患有PCOS的女性有不同的表观遗传调控,不适当的表观遗传重组被认为是导致该疾病的常见原因。本文就近几年表观遗传学在PCOS发病机制中的作用的研究进展作一综述。

关键词： 前庭性偏头痛   偏头痛   眩晕   遗传学研究  

摘要： 前庭性偏头痛为眩晕和偏头痛共存的良性复发性眩晕,是引起自发性眩晕发作的常见原因,其发病机制尚不清楚.前庭性偏头痛的家族聚集性提示遗传因素在疾病的发生发展过程中起到一定作用.随着分子遗传学技术的不断发展,与前庭性偏头痛相关的遗传学研究日益成为学者们关注的热点,遗传学研究成果对于进一步探究前庭性偏头痛的病因及病理机制有着重要的意义.本文对前庭性偏头痛相关的遗传学研究及进展加以综述.

关键词： 胸膜肺母细胞瘤   儿童   DICER1   全外显子测序  

摘要： 目的探讨胸膜肺母细胞瘤(pleuropulmonary blastoma,PPB)的临床病理及基因学特征。方法回顾性分析13例PPB的临床病理资料,完善随访资料,并复习相关文献,对3例明确有甲状腺肿瘤家族史典型患儿的肿瘤组织进行全外显子测序。结果13例患儿中,Ⅰ型PPB 2例、Ⅱ型3例、Ⅲ型8例,截至随访有2例Ⅰ型患儿和1例近期就诊的Ⅲ型患儿存活,其余10例患儿均死亡。镜检:囊性区良性上皮下可见似“生发层”样密集的间叶细胞,实性区由成片异型间叶细胞组成,具有多种分化潜能。肿瘤细胞vimentin阳性,并根据不同的分化表达不同的免疫组化标记。3例有家族史的患儿均存在DICER1基因突变。结论Ⅰ型PPB预后较好,进展为Ⅱ、Ⅲ型预后差。PPB是家族性肿瘤易感综合征的一部分,DICER1基因是PPB关键致病基因,基因检测或能帮助早期发现PPB。

关键词： 网络课程   医学遗传学   自主学习  

摘要： 目的:探讨基于网络课程的医学遗传学教学新模式的研究与实践。方法:以佳木斯大学2015级临床医学学生为研究对象,分实验组和对照组,用SPSS 19.0进行统计学分析。结果:实验组学生试卷平均成绩明显高于对照组学生,差异具有统计学意义(P<0.05)。大多数学生对此种教学模式表示认可。结论:此种教学模式是可行的,值得推广。