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关键词： Biology   Ecology   Genetics  

摘要： Insular fauna face disproportionate risks of extinction owing to direct human perturbation and intrinsic factors that are enhanced at small population sizes. Currently, our understanding of the processes that promote long-term persistence of naturally small populations and the cryptic processes that may contribute to accelerating their decline is limited by lack of empirical investigations across the range of natural conditions. Implementing effective protections for rare and understudied taxa requires the identification and examination of factors that limit recruitment at critical life stages. Predicting population health outcomes of future perturbations further necessitates an understanding a taxon’s behavioral ecology. Finally, cryptic threats to viability, such as inbreeding depression, must be investigated with an appreciation for taxon-specific life history, as these attributes can alter the context in which severe fitness reductions are expressed. In this project I enlist integrative and cross-disciplinary approaches to study the behavioral ecology and conservation genetics of a critically endangered West Indian Rock Iguana, Cyclura nubila caymanensis, on Little Cayman Island. I demonstrate how coastal communal nesting areas, a critical limiting resource on the island, serve a diverse population demographic and contribute to significantly enhanced nesting outcomes. These data emphasize the importance of expanding protections for major sites, as aggregative nesting appears to be perpetuated by both habitat suitability and adaptive fitness benefits. I next evaluate the possibility of evolved inbreeding avoidance strategies, including natal dispersal, non-assortative mate choice, and genetic bet-hedging. I conclude that the contribution of pre-reproductive dispersal to inbreeding avoidance likely outweighs that of active mate choice. Importantly, observed patterns of siring success imply constrained female choice and sexual conflict over genetic mating outcomes

关键词： 遗传   '哈迪-温伯格定律'(遗传平衡定律)  

摘要： 学生在高一第二学期学习《遗传与进化》第一章《遗传因子的发现》,做遗传题会遇到自由交配、随机交配的问题,但是课本在第七章《现代生物进化理论》第二节《现代生物进化理论的主要内容》中的'思考与讨论'中用数学方法讨论基因频率的变化中才提到遗传平衡定律,所以我认为该内容老师应提前给学生讲解.重在方法的讲解、能力的培养.

关键词： 非综合征性高度近视   MYP位点   新突变   分子遗传学  

摘要： 目的：　　高度近视是指等效球镜度小于-6D和/或眼轴长度大于26毫米的近视，随着全球发病率的迅速上升，目前高度近视已成为世界上获得性失明的主要原因。环境因素和遗传因素共同作用于高度近视的发生与发展。目前已有11个基因被鉴定为高度近视致病基因，包括ZNF644、SCO2、SLC39A5、P4HA2、BSG、CCDC111、LEPREL1、LRPAP1、CTSH、OPN1LW和ARR3。目前仅在一小部分高度近视患者中检测到了上述致病基因的突变，仍有大量高度近视患者的遗传病因未明。本研究旨在研究5个致病基因(ZNF644,SCO2,SLC39A5,P4HA2,BSG)和2个潜在致病基因(AGRN和FBN1)在103例非综合征性高度近视患者中的遗传作用。　　方法：　　收集103例中国非综合征性高度近视患者的基因组DNA样本。由训练有素的眼科医生对所有的患者以及200名对照受试者进行全面的眼科检查。桑格测序筛查ZNF644、SCO2、SLC39A5、P4HA2、BSG、AGRN和FBN1的基因突变。应用生物信息学评估突变位点的致病性。　　结果：　　经过一系列的数据库和生物信息学分析筛选，在8例患者中共检测到9个可能影响蛋白功能的杂合突变，其中包括一个位于SLC39A5上的复合杂合突变（c.1023_1024insA,p.P342Tfs*41andc.325G＞T,p.G109W），一个位于SLC39A5上的杂合移码突变（c.1350delC,p.V451Cfs*76），一个位于ZNF644上的杂合错义突变（c.3266A＞G,p.Y1089C），一个位于SCO2上的杂合移码突变（c.244_246delAAG,p.K82del），一个位于P4HA2的杂合错义突变（c.545A＞G,p.Y182C），一个位于BSG上的杂合错义突变（c.415C＞T,p.P139S），一个位于AGRN上的杂合错义突变（c.2627A＞T,p.K876M），一个位于FBN1上的杂合错义突变（c.8176C＞T,p.R2726Wc.8176C＞T,p.R2726W）。所有的突变都被预测为致病性高，并且未在200名没有眼科疾病的对照受试者中被找到。　　结论：　　本研究一共在八名高度近视患者上检测到了可能的致病突变，包括一个SLC39A5复合杂合突变基因突变、一个SLC39A5杂合移码突变、一个ZNF644杂合错义突变、一个SCO2杂合移码突变、一个P4HA2杂合错义突变、一个BSG杂合错义突变、一个AGRN杂合错义突变、一个FBN1杂合错义突变。我们扩大了非综合征性高度近视的遗传频谱，且为可能参与高度近视发病发生发展的潜在致病基因提供了更多的证据支持。

关键词： 遗传学   教学方法与理论   探讨  

摘要： 随着遗传学的发展,相应的教学内容也在不断的更新,如何提高学生的学习效果是我们必须重视的问题,所以对于遗传学教学方法与理论的探讨,要以学生为主体,合理安排教学内容,教学方法多样化,从而提高遗传学教学效果。

关键词： 拟南芥   光呼吸   AtLrgB/PLGG1   甘油酸   互作基因   突变体  

摘要： 光呼吸是植物特别是C3植物在含氧环境中正常生长所不可或缺的代谢过程，但同时耗费大量能量，成为制约作物产量的重要因子。植物进化到今天，光呼吸途径不单单是一个脱毒和碳骨架回收过程，它已经和植物的碳代谢、氮代谢、硫代谢等整合。参与光呼吸的基因在突变后大多呈致死表型，而质体甘油酸/乙醇酸转运体基因(AtLrgB/PLGG1)突变后，只呈叶片花斑表型，在大气环境中可以正常生长，极具研究价值。本研究以此为切入点，探求atlrgB突变体表型形成的原因以及AtLrgB基因的基因互作网络。获得的主要结果如下：　　1.光照对atlrgB突变体表型的影响　　将野生型和atlrgB突变体置于普通光照和强光照下处理，6d、9d、12d、15d分别取样测量鲜重，结果发现，普通光照下，野生型和atlrgB的鲜重差距很小，而强光照条件下，野生型的鲜重从第9天开始与atlrgB突变体差距拉大，说明强光增加了植物的光呼吸，使atlrgB突变体的生长受到更严重的抑制。　　***抑制突变体的探究　　利用EMS诱变技术获得了atlrgB的抑制突变体，并通过MBS(mapping-by-sequencing)测序定位技术定位到了四个抑制基因，Col-0背景下的三个分别为：色氨酸合成酶B1亚基(TSB1)、叶绿体乙酰辅酶A合成酶(ACS)、葡萄糖-6-磷酸异构酶(PGM )，WS-2背景下的为羟基异丁酸辅酶A水解酶(HIBH)。构建了四个基因的表达载体进行了回复验证，并重点研究了AtLrgB与PGM间的互作关系。结果表明，atlrgB花斑的形成可能与植物色氨酸的合成、脂肪酸的合成、淀粉的合成、支链氨基酸的分解等途径相关。　　***与PGDH2、ENO、PPT基因的互作　　细胞核编码的叶绿体蛋白磷酸甘油酸脱氢酶(PGDH2)、磷酸烯醇丙酮酸烯醇酶(ENO1)、磷酸烯醇丙酮酸/磷酸转运体(PPT)参与色氨酸和脂肪酸的合成。利用CRISPR/Cas9技术和杂交等过程获得三种基因的单突变体以及与AtLrgB基因的双突变体，初步观察了表型。结果表明，AtLrgB对PGDH2、ENO1起隐性上位作用，而PPT对AtLrgB呈隐性上位。三种基因与AtLrgB的双突变体的鲜重均明显小于野生型，说明植物的生长依赖于色氨酸、脂肪酸的合成及其代谢，但同时证明PGDH2、ENO1、PPT不能抑制叶片花斑的形成。　　***与GLYK基因的互作　　编码甘油酸激酶的GLYK基因是AtLrgB的下游基因，有两个转录本，ptGLYK编码的蛋白有叶绿体定位导肽，cytGLYK编码的蛋白没有导肽，只能定位于细胞质。利用CRISPR/Cas9技术对GLYK基因进行编辑，获得了十种不同突变形式的突变体，均有肉眼可见的表型。对野生型和纯合突变体进行了ptGLYK和cytGLYK的定量检测，以及突变后的蛋白序列预测和表型分析，结果表明，单敲除ptGLYK的植株就表现为致死，cytGLYK的表达量提高得越多，植株的生物量就越大，说明细胞质甘油酸快速降解能部分弥补叶绿体甘油酸降解的缺陷。　　以上四个结果整合起来表明：(1)和PPT相比，AtLrgB对丝氨酸和色氨酸合成途径的贡献有限;(2)和致死的glyk突变体相比，atlrgB突变体不致死的原因在于累积在细胞质中的甘油酸可以被cytGLYK转化从而获得一定的耐受力;(3)强光条件下提高细胞质的甘油酸转化，可能是植物耐强光耐高温(高光呼吸逆境)遗传改良的有益途径。

关键词： 表观遗传学   DNA甲基化   染色质重塑   小RNA  

摘要： 表观遗传学是一种对表观基因组基因表达的调节方式.这种调节方式不会改变基因序列但是可以遗传.表观遗传学通过DNA甲基化、染色质重塑和小RNA等作用以改变基因的表达,进而控制细胞的表现,所以维持机体内环境稳定是离不开这些表观遗传学因素的,这些表观遗传学因素有助于帮助体内正常生理功能的发挥.目前,表观遗传学的研究已经取得了显著成果,并且已经应用到了一些疾病的治疗特别是对癌症的治疗上.通过表观遗传学对人类疾病的研究和表观遗传学调节剂对疾病治疗的方法,生物医学将会迎来的新篇章——表观遗传学时代.本文通过对表观遗传学的形成和发展、部分表观遗传学的研究热点以及表观遗传学的应用加以论述,进而介绍表观遗传学的进展.

关键词： 孕期镉暴露   F1代大鼠   睾酮   类固醇生成因子1   microRNAs  

摘要： 第一部分类固醇生成因子1(SF-1)在孕期镉暴露抑制F1代大鼠睾酮合成中的作用及其表观遗传机制研究目的:探究孕期镉暴露对F1代大鼠睾丸发育及类固醇激素合成的影响,以及SF-1调控类固醇激素合成相关因子表达在孕期镉暴露影响F1代大鼠睾酮合成中作用及其表观遗传机制。方法:将40只成年SD孕鼠随机分为4组,从受孕第一天起,以生理盐水、0.5、2.0、8.0 mg/kg氯化镉灌胃染毒直至分娩。F1代雄鼠常规哺乳及喂养至21天和56天(PND 21和PND 56)后处死,收集睾丸及血清,行组织病理学检查,经H&E染色后进行曲细精管(Seminiferous Tubule,ST)直径测量及Johnsen评分评价睾丸发育情况;透射电镜观察睾丸超微结构;ELISA检测血清中促性腺激素释放激素(Gonadotrophin Releasing Hormone,GnRH)、黄体生成素(Luteinizing Hormone,LH)、孕酮(Progesterone,P)、睾酮(Testosterone,T)水平;qRT-PCR和Western blot检测SF-1及类固醇激素合成相关因子(StAR,CYP11A1,HSD3β,CYP17A1及HSD17β3)的mRNA及蛋白水平;BSP检测CYP11A1和CYP17A1基因启动子区DNA甲基化水平;双荧光素酶报告基因验证SF-1及StAR分别与其靶microRNA的结合情况,qRT-PCR检测与SF-1及StAR表达调控相关的靶microRNA(miR-10b-5p和miR-328a-5p)的表达水平。结果:1孕期镉暴露对F1代大鼠睾丸发育及血清激素水平的影响1.1 H&E染色后ST直径测量结果显示两个时间段睾丸组织均出现损伤:睾丸曲细精管在PND 21时直径明显增大,在PND 56时直径明显减小。孕期镉暴露后F1代大鼠PND 56时的睾丸曲细精管的Johnsen score评分显著减小,精子发生出现延迟;1.2两个时间段的F1代大鼠睾丸组织超微结构均出现生精细胞染色质聚集、胞质核仁皱缩等坏死征像,以及胞内出现空泡、细胞间隙增大等表现;1.3两个时间段的F1代雄鼠血清GnRH、LH、T、P水平均显著下调。2孕期镉暴露对F1代大鼠SF-1基因和类固醇激素合成相关基因表达的影响及表观遗传机制2.1孕期镉暴露后,F1代大鼠在PND 21,睾丸部分类固醇激素合成相关因子(StAR、CYP11A1、HSD3β、CYP17A1)的mRNA和蛋白表达均显著下调;在PND 56,部分类固醇合成相关因子(CYP11A1、HSD3β、HSD17β3)mRNA表达明显增加,但其蛋白表达下调;2.2 SF-1基因在F1代PND 21,mRNA和蛋白表达均显著下降,而在PND 56,mRNA表达有所上调,但蛋白是显著下降的;2.3孕期镉暴露后两个时间段的F1代大鼠睾丸CYP11A1/CYP17A1基因启动子区CpG岛的总甲基化率无明显改变;2.4双荧光素酶报告基因验证miR-10b-5p和miR-328a-5p分别与StAR和SF-1基因具有靶向关系,孕期镉暴露后两个时间段的F1代大鼠睾丸miR-10b-5p和miR-328a-5p表达均发生改变。第二部分SF-1在镉暴露抑制大鼠睾丸间质细胞睾酮合成中的作用及机制研究目的:在第一部分的体内研究中已观察到SF-1在孕期镉暴露抑制子代睾酮合成中起到重要作用,现进一步通过细胞体外水平明确SF-1在镉暴露抑制大鼠睾丸间质细胞睾酮合成中的作用及表观遗传学机制。方法:提取56日龄SD雄鼠睾丸间质细胞,用HSD3β染色法鉴定细胞纯度,不同时间培养后台盼蓝染色检测细胞存活率;不同剂量氯化镉染毒,CCK8法检测不同染毒时间后细胞活力以选择合适的镉染毒时间。采用Annexin V-FITC/PI双染法及流式细胞仪检测细胞染毒48 h后凋亡情况;CCK8法及qRT-PCR法确定SF-1反向激动剂(AC45594,4-庚氧基苯酚)剂量,单独及联合氯化镉进行细胞染毒48h后检测P及T水平,qRT-PCR和Western blot检测SF-1及类固醇激素合成相关因子mRNA及蛋白表达水平,qRT-PCR检测与SF-1和StAR基因表达调控的相关microRNA的表达。结果:1.随着染镉剂量及染毒时间的增加,细胞活力先是明显下降,随后有所上升,且在染毒48 h后,细胞凋亡率上升;2.睾丸间质细胞在氯化镉与AC45594联合暴露下合成P水平明显上升,T水平显著下调;***-1、CYP11A1、CYP17A1在氯化镉与AC45594单独及联合暴露下,与对照组相比,mRNA及蛋白表达均明显下降,在联合暴露组中三个因子的mRNA及蛋白表达更显著地减少;4.表观遗传学研究观察到SF-1及StAR基因调控的靶micr

关键词： 卵形疟原虫   抗性基因   微卫星标记   选择性清除   药物选择压  

摘要： 卵形疟原虫(Plasmodium ovale)是主要的人体疟原虫之一,主要流行于非洲,中东和东南亚等地。1992年Stevens对其进行了系统描述,因为镜检鉴别困难导致卵形疟原虫感染率被低估,其较轻的临床症状也使其受到的关注度较少。我国目前无本地感染卵形疟原虫病例报告,然而随着社会经济的发展,劳务输出和跨国贸易及旅游愈来愈多,输入性卵形疟病例呈逐年增多趋势,主要感染来源地为非洲,因此对非洲输入性卵形疟原虫的研究尤为重要。随着抗疟药物的广泛使用,全球多地区报道恶性疟原虫、间日疟原虫抗药性虫株,卵形疟原虫与其共享相同的媒介与宿主,很可能受到了同样的药物选择压力。目前对抗药性的监测方法主要有体内药效试验、体外药敏实验及抗性分子标记检测。由于卵形疟原虫临床病例少见,体外培养体系尚未建立,抗性分子标记的检测成为了对卵形疟原虫抗药性监测最适用方法。本研究以168份非洲输入性卵形疟病例样本为研究对象,选取已在其他人体疟原虫种中被证实的4个抗药性基因,对卵形疟原虫进行这4个抗性基因的多态性及药物选择压力分析,针对可能存在药物选择压力的基因,进一步通过微卫星标记分析验证,并对其种群遗传结构进行分析,为研究卵形疟原虫抗药性监测和进一步研究提供科学依据。本研究分为两个部分:一、卵形疟原虫药物抗性分子标记多态性分析收集江苏省2012-2016年输入性卵形疟患者血样,对卵形疟原虫K13,crt,cytb,dhfr基因进行PCR扩增并测序。应用BioEdit软件对测序序列进行比对,应用DNAstar软件分析序列的突变情况,用DnaSP软件分析序列多态性及进行中性检验,应用MEGA软件中的Nei-Gojobori法(Jukes-Cantor校对)计算非同义碱基替代率(d)和同义碱基替代率(d),并基于邻接法构建基因遗传进化树。结果显示,4个药物抗性相关基因除dhfr基因外,多态性水平均较低。卵形疟原虫K13基因仅含有2个同义突变。卵形疟原虫crt基因柯氏亚种含有E34G,L43V突变各一例,沃氏亚种含有2例E34G突变,1例I102M,1例V111F突变,crt基因未受到正向选择。卵形疟原虫cytb基因柯氏亚种和沃氏亚种都存在R66K,R75K,R95K突变,但突变率均较低,未受到正向选择。卵形疟原虫dhfr基因柯氏亚种发现S58R和S113B/T突变,且突变率相对较高,分别达52.17%和17.39%,d/d为2.42,可能受到正向选择;沃氏亚种含有S58R,T62R,S113T,S113N和I169T突变,但突变率均较低。二、卵形疟原虫药物抗性分子标记dhfr基因侧翼微卫星多态性研究卵形疟原虫药物抗性相关基因多态性分析发现,卵形疟原虫dhfr基因柯氏亚种突变率相对较高,可能受到正向选择。为进一步确认是否存在药物选择压力,我们对dhfr基因侧翼的5个微卫星位点进行分析,利用GenAlEx软件计算每个群体的期望杂合度He,并检验He值有无统计学差异,判定是否存在选择性清除。并应用Structure软件分析卵形疟原虫遗传结构,为进一步探讨卵形疟原虫抗性虫株的起源与传播提供基础依据。研究结果显示,卵形疟原虫五个微卫星位点平均等位基因个数Na为7.2。对来源不同的样本的5个微卫星位点的期望杂合度均值进行分析,非洲南部为0.619±0.041,非洲西部为0.678±0.036,非洲中部为0.636±0.054,三个地区He值统计学差异为P=0.092>0.05,未发现显著的统计学差异;对输入来源比较多的三个国家的样本的期望杂合度均值进行比较分析,其中安哥拉为0.612±0.038,尼日利亚为0.658±0.033,赤道几内亚为0.598±0.061,三个国家He值统计学差异为P=0.131>0.05,无明显统计学差异。以dhfr基因的氨基酸第58位和氨基酸第113位处的突变进行分类,S58R突变株5个位点的期望杂合度均值为0.575±0.069,S58R野生株为0.682±0.045,两者统计学差异P=0.011(P<0.05);S113B/T突变株5个位点的期望杂合度均值为0.511±0.074,S113B/T野生株为0.661±0.060,两者统计学差异P=0.001(P<0.05),野生株期望杂合度高于突变株,提示dhfr基因存在选择性清除,可能受到了药物选择压力。卵形疟原虫遗传结构分析显示,dhfr基因存在7个单体型,有3个属于优势单体型,非洲南部,非洲西部与非洲中部具有共同单体型。非洲南部,西部,中部卵形疟原虫虫株之间的遗传分化系数不同,西部与中部的分化系数Fst最大为0.038,差异没有统计学意义(P>0.05)。不同国家之间尼日利亚和赤道几内亚遗传分化系数最大,Fst为0.041,差异没有统计学意义(P>0.05)。S58R突变株与野生株遗传分化为0

关键词： 动物遗传学   互联网+   教学改革  

摘要： 互联网+应用到教学中,不仅是授课方式的改变,更是学习、教学、组织模式的革新。互联网+应用在《动物遗传学》教学中,实现了线上线下的交流学习,并为培养互联网时代下学生自主学习提供了平台,其中微课更是为层次低的学生对重点、难点知识点的自主学习提供资源。