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关键词： 急性早幼粒细胞白血病   遗传学异常   21三体   获得性   PML-RARa融合基因   染色体核型   基因改变   APL  

摘要： 急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种具有特异染色体核型和基因改变的白血病, 9 0 %的患者存在典型的t (15;17),而9 9 %的患者可检测到PML-RARa融合基因[1]。APL可同时伴随其他染色体的异常,而伴随获得性21三体的报道较为罕见,笔者报道1 例以获得性2 1 三体为唯一细胞遗传学异常的APL并复习相关文献。

关键词： 遗传学实验   显微互动系统   染色体畸变  

摘要： 传统的教学方法和教学手段已不能满足遗传学实验课程,教师要利用数码显微互动系统,改变传统教学模式。本文以人工诱发染色体畸变为例,介绍了数码显微互动系统在遗传学实验中的应用。结果表明,数码显微互动系统在遗传学实验课程中应用后能提高师生互动,激发学生的学习兴趣,提高课堂效率。

关键词： 慢性脑缺血   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 慢性脑缺血由于长期缺血缺氧引起机体发生各种复杂病理生理性变化,目前对于慢性脑缺血基础研究众多,主要集中在胶质细胞改变、炎性反应、神经递质紊乱等,其与表观遗传学关系研究相对缺乏,而表观遗传学作为新兴学科逐渐进入脑血管疾病研究领域,目前对于两者关系研究主要集中在慢性脑缺血时DNA甲基化及组蛋白修饰改变并通过影响相关酶学水平而影响基因转录,导致慢性脑缺血损害出现学习、记忆损害等。

关键词： 常染色体显性遗传   遗传性聋   低频感音性聋   表型   家系  

摘要： 目的通过研究4代遗传耳聋家系,分析家系成员临床表型、遗传特征,为致病基因鉴定、遗传咨询和婚育指导提供依据。方法对家系成员进行病史调查、查体、临床听力学检测和外周静脉血样本采集,绘制遗传图谱,分析听力学特征及家系遗传规律。结果调查1507327家系共51人,发现20人存在听力损失,其中直系亲属感音神经性耳聋15人,传导性耳聋2人,混合性耳聋1人,配偶感音神经性耳聋患者2人。直系亲属感音神经性耳聋患者中:男性6人,女性9人;发病年龄8到49岁,平均31.7岁;低频听力损失型4例,全频听力损失型11例;听力损失程度轻度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,极重度1例;随年龄(x)增加平均听阈(y)逐渐增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代连续发病,每一代男女均可患病;在进行过听力测试的家系成员中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均发病年龄35岁,Ⅲ代平均发病年龄32.45岁,Ⅳ代平均发病年龄27.67岁。结论此耳聋家系为低频听力损失起病、逐渐加重、最终累及全频的非综合征型感音神经性耳聋。遗传方式为常染色体显性遗传,外显率逐渐降低,发病年龄逐渐提前。后续研究可针对低频相关的耳聋基因进行致病基因的鉴定。

关键词： 遗传学   研究  

摘要： 颅内动脉瘤(IA)为颅内动脉管壁上的异常膨出,是蛛网膜下腔出血(SAH)最常见的原因[1]。IA的发病率为2%~6%[2],平均发病年龄为50岁;男女比例为2∶3。未破裂的IA通常无症状,大部分患者通过MRA或者CTA筛查被发现[3]。既往有研究[4-5]发现,有家族史是IA发生的高危因素,家族性IA(FIA)患者的发病率比一般人群高4倍[6]。FIA更容易破裂,破裂的直径更小[7]。

关键词： 近亲繁殖   致病基因   遗传病   遗传学   染色体   动物  

摘要： 黑目牛眼,不是鸽子眼睛的原始本色,是遗传学上的一种现象。动物“白化”现象一般发生在近亲繁殖中,是一种家族基因遗传病,属染色体隐性遗传病。由于雌雄双方均携带致病基因,因此在近亲繁殖中出现的可能性较大。

关键词： 银屑病   早发型银屑病   晚发型银屑病   基因多态性   遗传学  

摘要： 银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确银屑病发病机制、制定合理的治疗措施、降低复发率及提高生活质量有重要意义。

关键词： 多发性骨髓瘤   荧光原位杂交   常规核型分析   异常检出率  

摘要： 目的 探讨联合常规核型分析(conventional cytogenetic analysis,CCA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)遗传学异常的临床应用价值。 方法 回顾性分析75例初诊原发MM患者骨髓标本常规核型分析和FISH检测结果,FISH探针包括1q21、RB1、D13S319、IGH与P53。 结果 75例MM患者中CCA检测遗传学异常有19例,异常检出率仅为25.3%;FISH检测遗传学异常有52例,异常检出率为69.3%,FISH检测结果经统计学分析在MM患者中1q21、RB1、D13S319、IGH的异常两两存在一定的相关性(P<0.05)。联合CCA和FISH技术共有57例检测出遗传学异常,检出率为76.0%,明显高于单独的CCA检测(P<0.05),同时相比于FISH检测,联合CCA和FISH技术能检测出更多遗传学异常。 结论 联合CCA和FISH技术可以提高MM遗传学异常检出率,为MM临床诊疗提供更可靠的遗传学预后判断依据。

关键词： 表观遗传学   早期肺癌   诊断与治疗   综述  

摘要： 肺癌是目前全球范围内肿瘤相关死亡的主要原因之一,其发生发展是一种永久性的遗传学和动态的表观遗传学改变相互作用的结果。近年来,随着表观遗传学相关研究不断发展,现已有许多研究机构证实表观遗传学包括DNA甲基化、组蛋白甲基化、组蛋白乙酰化、微小RNA和染色体构型改变等。本文就目前表观遗传学在早期肺癌诊断与治疗中的研究进展进行综述。

关键词： 烟雾病   遗传学   易感基因  

摘要： 烟雾病是以双侧颈内动脉末端慢性进行性狭窄或闭塞为特征,并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病,目前病因未明。研究结果显示近10%的亚洲患者中存在家族史,在不同族裔和性别群体发病率不同,并证实了烟雾病存在遗传易感性。本文对近年来烟雾病相关基因研究进行综述,为烟雾病的早期诊断及治疗提供理论基础。