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关键词： 表观遗传学   经典遗传学   辩证关系   对立统一   可遗传变异  

摘要： 结合具体实例梳理表观遗传学与经典遗传学对立统一的辩证关系,理性认识表观遗传学是经典遗传学的完善和补充,为中学生物学相关内容的教学提供参考。

关键词： 髓系肉瘤   免疫组化   遗传学   分子生物学   预后  

摘要： 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   病因  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胎儿在心脏发育阶段出现发育停滞或异常导致出生后心脏或大血管结构或功能异常,是常见的出生缺陷之一[1]。全球约有1200万人确诊为CHD,其在活产婴儿中发病率约为1%,是出生缺陷导致人口损失的重要原因[2-3]。

关键词： 先天性小耳畸形   耳甲腔型   全基因组测序   进化保守区域   HMX1基因   拷贝数变异   增强子  

摘要： 目的:对1个中国汉族非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行致病变异检测及临床表型分析。方法:2022年6至12月于山西医科大学第一医院整形外科收集1个中国汉族非综合征型双侧小耳畸形家系成员的临床资料以及外周血样本,提取先证者DNA利用全基因组测序(WGS)筛选可能的候选变异。采用荧光定量PCR验证候选拷贝数变异(CNV)在先证者及其表型正常的配偶和患病儿子的存在情况,并分析其与表型的相关性。结果:该家系共4代9人,含4例小耳畸形患者,收集到其中3人外周血样本,分别为先证者、先证者配偶(表型正常)、先证者的儿子(患病)。家系内患者表现为非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形。WGS在先证者检测到HMX1和CPZ基因间区的拷贝数增加,重复区域累及HMX1基因远程增强子进化保守区域(ECR),该变异存在于先证者及其患病的儿子,其配偶临床表型正常,不存在ECR的CNV改变。结论:累及HMX1远程增强子ECR的CNV重复可能与该家系的双侧耳甲腔型小耳畸形有关。

关键词： IgA肾病   全基因组关联研究   遗传因素   发病机制   多基因风险评分   药物靶点  

摘要： IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。

关键词： 金黄色葡萄球菌   分子流行病学   遗传学特征   感染控制  

摘要： 目的研究临床分离的金黄色葡萄球菌株的分子及遗传学特征.方法收集中国科学技术大学附属第一医院及安徽中医药大学第一附属医院2018-2019年临床检出的非重复金黄色葡萄球菌121株,检测其δ溶血、mecA基因、Agr系统分型、Spa分型等,并对mec A基因阳性菌株进行SCCmec分型.结果121株金黄色葡萄球菌中有甲氧西林耐药菌株(MRSA)67株,甲氧西林敏感菌株(MSSA)54株;MRSA菌株主要携带Ⅲ型SCCmec元件(18,26.86%)和Ⅳ型SCCmec元件(24,35.82%);Agr系统主要为Ⅰ型和Ⅱ型;121株临床菌株中共有Spa类型54种,最为常见的是t437(15,12.40%)和t034(9,7.44%);在12株δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌中有11株(91.67%)为MRSA菌株,δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌携带的Agr系统类型主要为Ⅱ型(50.00%),携带的SCCmec元件主要为Ⅱ型(占58.33%),δ溶血阴性的金黄色葡萄球菌中共有Spa类型8种,最为常见的是t18363(41.67%).结论本研究阐述了医院分离的金黄色葡萄球菌分子及遗传学特征信息,有助于追踪医院内流行性金黄色葡萄球菌株的出现、传播,并提供对临床感染控制策略.

关键词： 先天性巨结肠   遗传力   外显率   基因调控网络   嵌合体变异   干细胞移植  

摘要： 先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.

关键词： 腹膜透析   腹膜功能   分子多态性  

摘要： 腹膜透析是终末期肾病的治疗方式之一,其利用腹膜的半透膜特性,通过腹腔透析液不断地更换,清除体内代谢产物及纠正水、电解质平衡紊乱。近来研究表明,多种分子的基因多态性均与腹膜功能相关,从而影响透析患者的预后,其对透析患者的处方及预后具有提示性意义。本文旨在阐述目前腹膜转运功能相关的分子遗传学机制的研究进展。

关键词： 医学遗传学   基因检测   医学伦理学   伦理原则  

摘要： 医学遗传学检测的伦理问题是生命科学领域十分关注且具有争议的问题之一。随着基因组学研究的快速发展,增加了基因检测用于临床事件进行疾病风险评估的可能性,尤其在精准医疗基因检测及预防检测等方面应用广泛。通过对基因检测临床应用现状及常见伦理问题进行综述,并对相应的伦理原则进行梳理,提出平等尊重、知情同意、隐私保护及不伤害伦理原则,旨在帮助医务工作者规范诊疗行为及增强基因检测伦理方面的意识,促进基因组学研究更好发展。