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关键词： 医学遗传学   国际化课程建设   适用型人才培养  

摘要： 针对医学遗传学国际化课程建设及适用型人才培养的问题,本文以河北北方学院医学遗传学课程为例,从课程目标和课程内容的优化、教学模式的优化及考核方式的优化三方面进行了探讨,并提出了改进性的意见,这将有利于进一步促进医学遗传学国际化课程建设,满足人才培养的需求。

关键词： 脑胶质瘤   1p/19q杂合性缺失   基因检测  

摘要： 胶质瘤是最常见的中枢神经系统原发性肿瘤,约占中枢神经系统肿瘤的3/5。除常规检查外,分子生物学检测在研究胶质瘤临床特点中具有独特的意义。分子生物学检测主要是对记录独特信息的遗传物质变化进行精确检测,具体到肿瘤患者肿瘤的精确分型、可能的预后情况、适合使用的药物以及后续药物的疗效都可以通过基因检测来实现。分子生物学检测逐步在胶质瘤的精确分型、分子水平治疗及预后预测中得以应用,并随之探明了若干分子生物学改变如端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变、Ki-67基因过度表达、p53基因突变、染色体1p/19q杂合性缺失等,与脑胶质瘤有着密切的关系。

关键词： 虚拟仿真实验   实验教学   光遗传学   脚本  

摘要： 光遗传学实验技术是一种通过联合使用光学技术和遗传工程技术实现对特定细胞功能进行精确干预的变革性研究手段,是近几十年来神经生物学领域最大的突破技术之一。但是该技术涉及多学科交叉的理论知识和方法,而且实验周期长,设备昂贵,除了仿真教学外不便于在本科生实验课堂上广泛开展。在本虚拟仿真实验中,通过仿真病毒包装过程,仿真动物选择、手术及病毒立体定位微注射过程,仿真光敏通道表达情况的观察过程,仿真光敏通道功能在体细胞外的验证过程,仿真光遗传抑制杏仁核谷氨酸能神经元影响动物恐惧行为的观察过程,学习光遗传学技术的基本原理、操作与应用,实验教学效果理想。本文对该虚拟实验的脚本制作内容设计作一探讨。

关键词： 癫痫   中央颞区棘波   癫痫综合征   遗传学  

摘要： 特发性伴中央颞区棘波的癫痫谱系疾病(spectrum of idiopathic rolandic epilepsy syndromes,简称IRES谱病)是基于大量遗传学研究结果,遵循国际抗癫痫联盟的分类方法提出的概念。该谱病包括儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型、Landau-Kleffner综合征、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波、常染色体显性遗传中央颞区癫痫伴言语失用。IRES谱病具有明显的遗传倾向,主要遗传方式包括:常染色体显性遗传和多基因遗传,其主要的性状特点为中央-颞区棘波放电,但其遗传机制还有待充分研究。目前已发现多种基因[延伸蛋白复合体4亚基、N-甲基-D-天氡氨酸离子能谷氨酸受体2A、γ-氨基丁酸A受体、钾离子电压门控通道亚单位2或3、脑神经元性生长因子、DEPDC5(DEP domain-containing 5)、RNA黏附蛋白fox1同系物1或3基因]和数种拷贝数变异与IRES谱病相关。我们结合IRES谱病的遗传学、临床及电生理特点做出综述,为全面了解IRES谱病,指导临床诊疗提供了支持。

关键词： 遗传学   理论教学   实践教学   创新教学模式  

摘要： 遗传学是生命科学领域重要的专业基础性学科之一,针对当前高校遗传学教学现状,基于其他学科的成功教学模式,结合遗传学课程特点,提出"教、学、研"一体化的创新教学模式。

关键词： 多发性骨髓瘤   表观遗传学   miRNAs  

摘要： 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是以骨髓中克隆性浆细胞异常增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白)为特征的后生发中心B细胞恶性肿瘤。MM细胞在骨髓中定植、克隆性增殖,进而分泌单克隆蛋白,导致贫血、溶骨性损害、肾功能不全及免疫功能受抑等临床症状。随着硼替佐米等蛋白酶体抑制剂,沙利度胺、雷利度胺等免疫调节剂,激素及烷化剂等新药相继应用于临床,MM患者的总体生存期得到明显延长,但复发及耐药性形成仍是妨碍MM得以根治的巨大难.

关键词： 肌阵挛-肌张力障碍综合征   肌张力障碍   遗传学   SGCE基因  

摘要： 目的 通过回顾性分析肌阵挛-肌张力障碍综合征(MDS)中DYT11型肌张力障碍患者的临床资料和致病基因突变类型,总结DYT11型肌张力障碍的临床特点和分子遗传学特点。 方法 回顾性分析火箭军总医院2018年1月收治的一MDS家系,对该家系52人中的11名发病成员进行临床资料收集、总结,对该家系中包括先证者在内的4名发病成员进行肌张力障碍相关基因检测。 结果 该家系发病成员的临床特点差异较大,存在明显的临床症状异质性,其中4名发病成员表现为肌阵挛合并肌张力障碍,2名发病成员仅有肌阵挛,5名发病成员仅有肌张力障碍。基因检测结果显示,先证者及其父亲、祖父均存在MDS已知致病基因SGCE基因c.835_839delACAAA位点的杂合突变,属于DYT11型肌张力障碍,为常染色体显性遗传。 结论 MDS临床表现存在明显异质性,对伴有肌阵挛的肌张力障碍患者进行基因筛查对该类疾病的临床诊治具有重要意义。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   基因   病因  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是小儿最常见的心脏病,其发生率呈逐年上升趋势。尽管病因未完全明确,目前认为先天性心脏病的发生与遗传、环境因素密切相关,其中遗传为其主要致病因素,包括染色体异常、基因突变、表观遗传变异及其他遗传相关因素,如辅助生殖技术。本文对目前先天性心脏病遗传相关病因的研究进展做一综述。

关键词： 美国   医学遗传学与基因组学   发展史  

摘要： 医学遗传学与基因组学(Medical Genetics and Genomics)是临床医学的一个最新分支,主要研究人类遗传性疾病的病因、诊断和诊治。医学遗传和遗传组学体系的发展在美国已有近60年的历史并相对完善。本文就其发展历史和现状做一综述。

关键词： 种族概念   科学研究   医学研究   种族主义   遗传学  

摘要： 2017年7月12日,法国国民议会通过了删除宪法中“种族”一词的提案。此举引起普遍质疑,毕竟众多科学研究,尤其是遗传学和医学研究,都离不开种族概念,而这与种族主义并无关联。