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关键词： 医学遗传学   杂志   计划生育工作者   稿约   中华医学会   人类遗传学   四川大学   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的学术性期刊。主要报道我国医学遗传学和人类遗传学以及相关领域中的基础理论、临床实践、技术方法等的最新研究成果。以从事医学遗传学工作的各科医师、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。

关键词： 光遗传学   动物行为学   光敏蛋白   神经科学   光纤   光刺激  

摘要： 光遗传学方法是近十年来在神经科学领域迅猛发展的一项光控细胞新技术,此项技术也被称为是"21世纪注定获得诺贝尔奖的一项新技术"。该生物工程技术整合了光学、遗传学、计算机科学、基因工程、细胞生物学、电生理等众多学科。这项由多学科交叉应运而生的新型技术极大地推动了神经科学的发展,进而扩展到动物行为学、临床医学、分子生物学、细胞生物学等众多领域。动物行为学是研究动物各种行为的功能、机制、发展和进化的一门学科,对神经科学的发展发挥了重要作用。该文介绍了光遗传学的具体过程及特点,以及其在动物行为学研究中的应用,旨在对光遗传学技术的新进展做一简要综述。

关键词： Joubert   综合征   INPP5E   基因   高通量核酸测序   磁共振  

摘要： 目的探讨Joubert综合征一家系进行临床表现、磁共振成像(MRI)及遗传学分析,确定家系中的致病基因。方法对2015年10月到2017年10就诊于本院的兄弟2例进行临床特点、影像学检查进行整理,采用目标序列捕获及高通量测序技术,对该家系进行基因检测,应用Sanger测序法对发现的可能的致病突变进行家系成员验证,结合临床症状体征和MRI结果,对该Joubert综合征家系进行临床和分子遗传学分析。结果此家系中2例患儿均表现为语言、运动发育落后,查体肌张力无明显异常,未见特殊面容、体征,2例MRI均表现为小脑下蚓部缺失,四脑室上部呈"蝙蝠翼状"的特殊表现。对该家系进行基因检测发现2例患儿均为INPP5E基因c.1024T>C的纯合突变,确诊为Joubert综合征1型。父母均为此突变杂合子,此突变为一个未见临床报道的新突变。结论 Joubert综合征1型可出现智力、运动发育落后,不伴有视网膜及肾功能异常,综合临床病史、MRI及分子遗传学检测结果可推测INPP5E基因引起c.1024T>C突变是该Joubert综合征家系的致病原因。

关键词： 临床遗传检测   基因检测   遗传检测报告   美国  

摘要： 随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。

关键词： 遗传学   咨询师   遗传咨询   基因诊断   业内人士   缺口  

摘要： 随着遗传学检测技术的快速发展,尤其是“二孩”政策的放开,公众对基因诊断、遗传咨询的需求猛增,催生了遗传咨询师这一新职业。据业内人士介绍,我国专业遗传咨询师缺口预计在2万人~10万人,如果将婚前婚后、孕前孕后等比较基础的遗传咨询算在内,那么缺口则更大。

关键词： 急性髓性白血病   t(8   21)   隐匿变异   荧光原位杂交   实时荧光定量RT-PCR  

摘要： 目的:报道1例具有隐匿复杂变异易位-t(8;4;21)的M2型急性髓性白血病的遗传学及临床特征。方法:利用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本;应用G显带技术进行核型分析;利用双色双融合荧光原位杂交检测RUNX1/RUNX1T1融合基因;采用实时荧光定量RT-PCR检测RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。结果:患者最初核型结果为46,XX,t(4;8)(p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],但双色双融合荧光原位杂交证实存在RUNX1/RUNX1T1融合基因和变异易位,同时实时荧光定量RT-PCR检测到RUNX1/RUNX1T1融合基因转录本。因此核型结果最终修订为:46,XX,t(8;4;21)(q22;p15;q22)[3]/45,sl,-X[17],是一种t(8;21)隐匿复杂变异型易位。结论:联合双色双融合荧光原位杂交和实时荧光定量RT-PCR检测有助于鉴定出变异型t(8;21)易位。

关键词： 植物三体   植物初级三体   产生途径   鉴定   应用  

摘要： 植物初级三体是重要的遗传工具材料。本文概述植物三体的概念和类型,以及植物初级三体产生的途径、鉴定方法和在遗传学研究中的应用。

关键词： 医学遗传学   微信订阅号   “陈巍学基因”  

摘要： 微信订阅号是微信众多功能中受关注程度最高的一项,可顺应形势,将微信订阅号'陈巍学基因'融入医学遗传学教学。微信订阅号'陈巍学基因'由药明康德的陈巍老师主讲,用通俗而准确的语言讲述现代医学遗传学的专业基础知识和最新进展,在专业领域内得到肯定和关注。将专业知识与时代潮流'互联网+'相结合,不仅能提高课堂教学效果,还能让学生从不同视角去学习与思考专业理论和学科前沿。

关键词： 少精子症   无精症   分子遗传学   细胞遗传学  

摘要： 目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。