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关键词： Plant sciences   Plant pathology   Bioinformatics  

摘要： Much of what is currently known in the genetic basis of plant disease originates from studies of large-effect loci in plant defense and pathogen virulence, which often evolve from reciprocal gene-for-gene adaptation in specialist plant pathogen systems. However, significant quantitative natural variation in disease interactions is controlled by numerous small-effect loci dispersed across the genome. Studies of natural variation of the plant side are elucidating the quantitative genetics of plant resistance through genome wide association (GWA). Even so, studies of the pathogen side of the interaction are relatively sparse, partially due to a lack of genetic resources. In fact, the majority of plant pathogen studies select a single pathogen genotype as the focus of research and strive to generalize findings to the diversity throughout a pathogen species. Particularly for diverse, generalist pathogen species, this restricted view may leave major gaps in our understanding of virulence genetics in pathogens, and hinder efforts to breed durable resistance in plant hosts. This dissertation focuses on natural diversity of the plant pathogen Botrytis cinerea in its phenotypes across diverse plants, and also touches on the impact of plant diversity on metabolomic and disease phenotypes. Chapter 1 reviews the current literature in the quantitative genetics of metabolic and expression variation in the plant, including disease responses. Major findings include the separation of genetic mechanism from metabolic response due to transport pathways, and the connection between organellar genetic variation and organismal metabolism. This piece illuminates the polygenic architecture of metabolic variation, and the pleiotropic effects of metabolic variation on defense regulation within the plant. This chapter also discusses caveats in translating quantitative genetics to mechanistic or evolutionary explanations. Both chapters 2 and 3 utilize the resource of a re-sequenced population of

关键词： 九龙山榧   形态学   遗传学   扩繁技术   SSR  

摘要： 九龙山榧是近年新发现的一个叶片形态界于长叶榧和榧树之间的类型,1990年定为榧树的新变种。目前九龙山榧主要分布于遂昌九龙山周边的沟谷林中,现存数量极少,处于极濒危状态。本文以九龙山榧、长叶榧、巴山榧、日本榧、加州榧、佛罗里达榧、榧树等作为研究对象,对其开展生态学、形态学、SSR标记鉴定亲缘关系和繁育技术的研究,实验结果表明:(1)九龙山榧的濒危系数、遗传价值系数、利用价值系数、保护现状系数、繁殖难易系数等各项评价指标都较高,优先保护值排在九龙山区域珍稀濒危植物中第3位。(2)九龙山榧的叶片形态学数据界于长叶榧和榧树之间的,且更接近于榧树;九龙山榧花粉为细颗粒纹饰,花粉粒凹陷,呈不规则状,表面有粒状突起,外壁较光滑,与榧树更接近。(3)基于31对EST-SSR引物的UPGMA聚类分析表明,在遗传距离为0.70时,24份榧属植物可以明显地被分为6组,榧树和九龙山榧聚为一类,而长叶榧聚为另一类,说明九龙山榧和榧树的亲缘关系更近。(4)通过扦插、嫁接的无性繁殖方式均能扩繁九龙山榧,人工控制授粉后九龙山榧的结实率较好,但九龙山榧种子层积催芽试验中发芽率为0。剖开九龙山榧种子发现内部种仁已收缩霉变,而种壳仍坚固。相比之下,‘细榧’未发芽种子的种仁虽同样霉变腐化,但种壳一捏即碎。综上,本文支持汤兆成等人以九龙山榧的形态学特征将其定为榧树变种的做法。但能否上升为一个独立的种,还有待于进一步的研究。人工控制性授粉后九龙山榧结实率较好,但采集九龙山榧种子层积催芽试验中发芽率为0,由此推测九龙山榧种子的高度不育性是其濒危的主要原因之一,而九龙山榧种子种壳太过坚硬可能是阻碍种子萌发的一个因素。除就地保护外,应深入研究物种特性,摸索九龙山榧种子发芽的适宜条件,尝试无性繁殖方式来人工扩大九龙山榧种群数量。

关键词： Machine Learning   Whole-Genome   Imaging   Executive Functioning   Whole-Brain   Depression  

摘要： The conception of the Research Domain Criteria (RDoC) apotheosized integration across differing biostatistical domains in studying psychiatric dysfunction. For example, an RDoC aim is the integration of MRI imaging and genetics, which represent differing foundations for the biological etiology of psychiatric and cognitive states. Though seemingly distal, recent work in both fields suggests that psychological phenomena are not represented by simple a proiri hypothesized candidates; instead we require large-data statistical approaches to find pathways for detection and treatment. That is to say, as genetics moves towards more whole-genome approaches, imaging moves towards more whole-brain approaches, and these whole-system approaches will likely be useful for research and clinical practice in the future. Imaging genetics, the field of study at the intersection of these biostatical perspectives, is unequipped to integrate these distal whole-system practices at the current time, with the most popular current approaches in imaging genetics resorting back to the antiquated candidate gene methods that failed to find replicable results. The purpose of this dissertation is to offer a framework for (some) integration in these fields at the whole-brain whole-genome (WBWG) level. While not exhaustive, the research, procedures, scripts, and methods here will help navigate this translational space. Study 1 demonstrates an approach to high-resolution mapping using the classical twin design to find patterns of association across the human cortex at high resolution for a dimensional measure of depression and a related psychiatric behavior. We then integrate these mapping results with results from the whole-genome and whole-brain literature more broadly in a big data framework. Study 2 demonstrates the effectiveness of whole-brain models as phenotypes for genetic studies of intelligence and discusses some practices for the application of whole-brain phenotypes in genetic studies. Fin

关键词： 杂草植物   碎米荠   环境适应性   遗传分析  

摘要： 杂草是影响农作物生长并降低农业产量的植物。早在上世纪70年代生态学家Grime就提出了植物的生活史CSR对策模型。该模型认为干扰频繁的环境有利于形成杂草型对策。尽管以田间杂草为代表的杂草性对策植物具有生长快，生活周期短的特点，但是其背后的遗传学基础却并不清楚。本论文以稻田杂草碎米荠属植物Cardamine occulta为对象，研究了杂草植物适应高干扰环境的遗传学和分子生物学基础。　　从中国大陆等地区收集到75份***材料。开花时间统计发现，来自山区和林地的***生态型往往呈现出长日照植物特性;与之相反，来自东部沿海水稻优势种植区的***生态型大多在短日照条件下早花，对光周期不敏感。这一发现提示，***光周期敏感性的差异可能与其适应高度干扰的稻田环境密切相关。进一步研究发现，光周期不敏感***生态型往往携带蓝光受体CRYPTOCHROME2(CRY2)的W374M或V367M突变。这两个点突变造成CoCRY2处于组成型激活状态，能够与SUPPRESSOR OF PHYA-105(SPA1)以及CRYPTOCHROME-INTERACTING BASIC HELIX-LOOP-HELIX1(CIB1)发生不依赖于蓝光的互作，使***短日照条件下早花，呈现出光周期不敏感的表型。基因型-表型关联分析表明，携带CoCRY2W374M或CoCRY2V367M的光周期不敏感型***生态型主要分布在干扰频繁的环境下，并在秋季具有更短的生活周期。　　结合田间实验、数学模型和计算机模拟提出了基于CRY2的杂草型植物生活策略进化模型:在育苗插秧以及成熟收获时期，人类在稻田中的农事活动频繁，环境干扰程度高。光周期不敏感***生态型生活周期短，在秋季干扰前完成整个生命周期，将大量种子保存在土壤的种子库中。而光周期敏感的***生态型在秋季生活周期较长，在结种未完成就被人为清除，只有少量种子能够进入土壤种子库中。因此，在干扰后的稻田中，光周期不敏感***生态型的比例会迅速上升。在长期干扰后仅有光周期不敏感***生态型得以保留。　　有趣的是，通过对十字花科其他杂草的研究，发现光周期不敏感现象是频繁出现的，提示光周期敏感性向不敏感性的演变可能是稻田杂草植物适应高干扰环境的一个普遍机制。

关键词： 光遗传学   转基因   脑机接口激光  

摘要： 光遗传学作为21世纪神经领域最大的技术突破之一,可以通过特定波长激光对神经功能进行调节和修复并对大脑进行编辑.作为一种全新的脑机接口形式,其在生物机器人,神经类疾病治疗以及大脑科学研究等领域有着非常广泛的应用.

关键词： 马   高原适应性   群体遗传学   全基因组测序  

摘要： 动物环境适应性机制是进化生物学研究的核心问题。青藏高原平均海拔4000米以上，是世界第一高原。高原地区环境具有海拔高、氧气含量低、气温寒冷、紫外照射强等特点。高原马（Equaus caballus）长期生活在高原环境，和牛、羊等其它哺乳动物相比，还需经受负重、长时间奔跑等需氧量极大的剧烈活动的考验，因此是研究哺乳动物高原适应性进化的理想对象。本研究通过对来自500米、1500米、2500米、3500米、和4500米5个连续海拔梯度的103匹马全基因组测序数据进行群体遗传学和基因组学分析来探究马高原适应性进化的遗传学基础。　　首先通过主成分分析(PCA)、聚类分析(ADMIXTURE)和系统进化分析等不同的方法对马群体结构进行研究，发现海拔4500米的高海拔群体与海拔500～3500米的低海拔群体之间具有明显差异。　　进而应用FST、XPCLR、MEMEA三种方法对基因组中受选择的基因位点进行鉴定。KOBAS功能富集分析表明，基因组水平上显著的受选择基因集中在心血管相关、能量代谢相关、昼夜节律、刺激应激、以及胚胎发育等相关通路。其中，CAT基因在全基因组水平的自然选择信号最强，HBB-HBE1基因区段和EPAS1同样十分显著。这三个基因的SNP位点等位基因频率在高海拔群体和低海拔群体之间存在明显差异，同时发生了多个非同义突变。这些证据表明，基因CAT、HBB-HBE1和EPAS1是马高原适应过程的关键基因。　　驴（Equus assinus）是马的近缘种，二者驯化时间大致相似，在形态习性上具有相似特征。本研究的第三部分旨在通过研究驴的群体基因组数据来探讨马和驴在高原适应性方面的趋同进化以及两个物种特异性的进化机制。对八个群体94头驴同样连续海拔梯度的样品进行了研究。研究表明驴与马具有相似的群体结构，但显著不同的谱系分化格局。自然选择检测分析鉴定出53个驴特有的受自然选择的基因，其中与高原适应性相关基因共15个，包括CADPS2，NKAIN2，ERBB4等。马与驴共同受选择基因共351个，其中，有52个在心血管相关通路中富集，可能对这两种动物的高原适应都很重要。然而，基因CAT、HBB-HBE1和EPAS1并不在驴选择信号的前千分之一列表之中。　　本研究的结果为进一步通过分子生物学技术进行功能验证，进一步解析高原适应性机制提供研究基础。

关键词： EMS诱变   突变体   拟南芥   群体分离分析法   基因克隆   表型研究  

摘要： 生物大分子包括核酸、蛋白质、脂类和多糖,是构成生命体的基本物质。其中核酸不仅是代谢的基本物质,还携带着生物体的基本遗传信息,而核苷酸是核酸的基本组成单位。依据中心法则,核苷酸的合成和代谢即一级代谢直接影响着次级代谢及相应的调控网络。本研究利用正向遗传学,分子生物学及生物信息学等方法来探讨尿嘧啶挽救途径的代谢调控网络,得到结果如下:1.首先为了鉴定参与尿嘧啶挽救途径代谢调节的相关基因,我们利用甲基磺酸乙酯（EMS）诱变的方法,构建了一个拟南芥突变体库。我们用拟南芥野生型Ler作为M代,用甲基磺酸乙酯（EMS）浸泡种子过夜。播种诱变后的种子到土中生长,收获M代种子。由于诱变剂会导致染色体的碱基突变,我们就有可能得到不同基因的突变体。2.在获得突变体M代群体种子后,我们进行了突变体单株的筛选。我们以前报道,UKL1和UKL2是尿嘧啶挽救途径的关键合成基因。当UKL1和UKL2基因被敲除后,相应的尿嘧啶核苷及其氟类衍生物便不能通过该挽救途径进入尿嘧啶核苷酸的合成。UKL1和UKL2基因突变单株可以在含有5氟尿嘧啶核苷（5-FD）和5氟尿嘧啶（5-FU）的平板上正常生长。根据这一现象,我们依据ukl1和ukl2突变体的表型在含有一定浓度的5-FU或5-FD抗性平板上筛选,从而获得与尿嘧啶挽救途径相关的突变体株系。3.在经过四代的筛选后我们最终得到24个稳定遗传的突变单株可能参与尿嘧啶挽救途径的调节。我们进一步做了遗传分析,将其与野生型Ler进行杂交,得到F代种子,观察其在平板上是否有抗性。同时在普通平板上播种F,萌发后移入土中,开花后让其自交,收获F代种子,播种在抗性平板上观察抗性植株和敏感植株的分离比,确定基因的显隐性以及是否是单基因突变。4.我们选择16个隐性单基因突变体,进行基因组重测序。利用混合群体分离分析法（BSA）,将F代中分离出的有抗性表型的突变体150棵左右单株混合制备“基因池”;野生型Ler按照同样的方法制备另一“基因池”作为对照,这样保证了测序结果的可靠性。5.根据测序结果我们选定其中的一个突变单株（148D-1）进行进一步研究,该突变体由单碱基突变而来。碱基突变导致编码蛋白质第1030位的丝氨酸S突变成苯丙氨酸F,该基因编码一个跨膜运输蛋白。

关键词： 同源四倍体水稻   新型四倍体水稻   花粉发育   糖代谢   杂种优势  

摘要： 同源四倍体水稻是二倍体水稻经过秋水仙碱加倍而成的种质。利用籼型和粳型同源四倍体水稻杂交产生的杂种F具有较强的生物学优势和增产潜力,但是普遍存在育性偏低的情况,难以在生产上直接利用。本室之前的研究发现,栽培稻杂种花粉不育基因(Sa、Sb和Sc)互作是引起同源四倍体水稻杂种F花粉高度不育的重要原因之一,并初步发现中性基因Sa和Sb可以克服其杂种的花粉不育。为此,本文以携带有Sa和Sb中性基因的同源四倍体水稻T449为研究材料,首先对该材料本身低育性所涉及的细胞遗传和基因组学等问题进行研究,包括(1)T449主要农艺性状表现和花粉发育的细胞学;(2)T449全基因组序列变异和花粉发育重要时期的基因表达谱特征。然后,通过与携带有花粉不育基因近等基因系杂交组配具有不同“互作”类型的杂种F,对克服杂种花粉不育性的细胞学和转录组进行研究。最后,通过与新型四倍体水稻杂交组配杂种F,研究杂种优势的表现及分子遗传基础。主要研究结果如下:1.同源四倍体水稻T449主要农艺性状和花粉发育的细胞学T449与二倍体原种E249比较,主要农艺性状包括株高、有效穗数、结实率和花粉育性均存在明显的差异,其中T449这四个性状分别为为84.50cm、4.25、34.47%和54.09%,E249分别为96.50 cm、7.35、89.38%和94.43%。T449花粉母细胞减数分裂过程所经历的时期与E249一样,但前者在减数分裂期的不同阶段均出现多种染色体行为异常的现象,包括多价体、染色体拖曳、染色体落后、微核和分裂不同步等情况。塑料半薄切片结果显示,T449在单核小孢子期糖类分布与E249明显不同,前者糖类大量聚集在花药药隔处;单核小孢子期的果糖和葡萄糖含量明显高于E249。以上结果说明,染色体行为异常和糖类代谢异常可能是导致T449花粉育性偏低的二个重要原因。2.同源四倍体水稻T449全基因组序列变异和花粉发育表达谱研究通过全基因组重测序,以E249为对照,在T449中分别鉴定到了81个SNPs和182个In Dels的纯合突变,这些纯合突变仅有3个非同义SNP和6个大效应的In Del变异。此外,在T449还检测到1794个SVs变异,涉及195个基因,主要涉及细胞死亡、凋亡、细胞程序性死亡等功能途径;检测到60个差异CNVs,涉及到了2个与减数分裂相关的基因,包括Os AM1和RAD17。转录组数据分析发现,与E249比较,T449在减数分裂期和单核小孢子期分别检测到了1645和3299个差异基因,其中75个是减数分裂相关或时期特异表达的基因,包括Os MTOPVIB和Os MOF;在单核小孢子期,蔗糖转运基因Os SUT5、单糖转运基因Os MST1和Os MST8在T449中的表达水平显著下调。这些结果显示T449不仅在减数分裂期间出现相关基因的表达异常,而且在单核小孢子期还出现糖类相关基因的表达异常,说明引起同源四倍体水稻花粉低育性原因的复杂性。为了验证差异表达的蔗糖转运基因Os SUT5在花粉发育中的功能,进一步利用CRISPR/Cas9技术对该基因进行敲除。在E249基因敲除的T1代中,观察到花粉育性降低的现象,说明Os SUT5在花粉发育中具有重要的功能,值得进一步深入研究。3.同源四倍体水稻T449克服栽培稻杂种不育性的效应分析利用T449与携带有不同花粉不育基因座位的近等基因系杂交,组配了3组杂种F(T449×T431、T449×T435和T449×T438),分别代表Sa、Sb和Sc不同座位“互作”类型。利用这3个杂种F,一是观察其花粉育性,结果表明3个杂种F的花粉育性均在70%以上,表现正常;而利用不含Sa和Sb双中性基因材料组配的杂种(T431×T438)F,花粉育性只有12.17%,两者存在明显的差异。二是开展细胞遗传学研究,发现由T449组配的3个杂种F减数分裂期间染色体异常行为明显比(T431×T438)F的低。三是开展转录组分析,结果表明在比较组(T449×T431)Fvs(T449×T435)F的差异基因数只有110个;比较组(T449×T431)Fvs(T449×T438)F的差异基因数只有85;比较组(T449×T438)Fvs(T449×T435)F的差异基因数只有6个,差异不显著。上述结果说明含有双中性基因Sa和Sb在同源四倍体水稻中可以有效地克服栽培稻杂种不育性。4.同源四倍体水稻T449杂种优势评价及分子遗传研究通过对5个杂种F主要农艺性状统计分析,发现含有Sa和Sb双中性基因的杂种在单株产量方面显示出最高的中亲优势和超亲优势,平均值分别为170.89%和68.67%。进一步对杂种(T449×H1)F进行研究,发现株高、有效穗数、粒长、粒宽、千粒重、实粒数、总粒数、单株产量和结实率具有中亲优势,最高中亲优势达到

关键词： 中华按蚊   靶标突变   击倒抗性   ace-1基因   种群遗传特征  

摘要： 目的:了解贵州省不同地区中华按蚊(Anopheles sinensis)抗药性靶标基因突变情况,分析中华按蚊种群遗传多样性、遗传分化和种群扩张情况及系统发育关系,为贵州省中华按蚊抗药性机制研究及其防制提供基础数据和科学指导。方法:采用灯诱法在贵州省不同地区稻田周边采集成蚊,挑选经形态学鉴定的中华按蚊雌蚊,用WHO推荐的接触筒法测定中华按蚊成蚊对拟除虫菊酯类杀虫剂的抗药性情况,然后提取基因组DNA扩增mtDNA-COI基因进行蚊种的分子鉴定;对确认为中华按蚊的DNA样本PCR扩增kdr、ace-1基因并测序,运用DNAStar软件对测序结果进行拼接和比对,检测kdr基因1014位点和ace-1基因119位点的突变情况,计算相关基因频率和基因型频率;使用DNASP5.0软件分析mtDNA-COI基因的多态性,计算种群分化系数和基因流大小,并进行中性检验和错配分析;使用MEGA7.1软件计算各种群间的遗传距离,并分析其与地理距离的相关性,基于种群遗传距离构建种群系统发育进化树。结果:贵州省中华按蚊接触杀虫剂药膜1 h后,击倒率在34.31%6.21%之间,24 h的死亡率在37.93%9.74%之间;经形态学和分子鉴定,12个种群共获得中华按蚊样本551只,经PCR扩增、测序拼接和比对,得到kdr、ace-1和mtDNA-COI基因序列各551条,其中kdr基因1014位点检测到5种等位基因,分别为1014L(70.50%)、1014F(24.44%)、1014C(0.63%)、1014S(2.17%)和1014W(2.26%),各种群突变基因频率在2.00%7.69%之间,共发现18种基因型,基因型频率在0.18%6.48%之间;ace-1基因119位点检测到2种等位基因,分别为119G(49.64%)和119S(50.36%),突变基因频率在6.00%7.00%之间,共发现5种基因型,基因型频率在0.18%8.47%之间。551条mtDNA-COI基因序列中共检出329种单倍型,占总样本数的百分比为59.71%,各种群单倍型占其样本数的百分比在70%以上,单倍型多样性指数在0.99以上,核苷酸多样性在0.015以上,12个种群的Fst值在0.0008.4207之间,Nm值在0.08615.239之间,中性检验统计值均为负值,大部分种群错配分析的歧点分布曲线呈单峰,种群内遗传距离范围在0.0071.0529之间,种群间的遗传距离范围在0.0079.0522之间,遗传距离与地理距离之间的决定系数R=0.1658,两者间有一定的正相关关系,都匀、织金种群系统发育进化树中较其他种群相对独立。结论:贵州省中华按蚊对拟除虫菊酯类杀虫剂产生了一定程度的抗药性,kdr基因1014位点存在4种基因突变,基因突变频率较低,突变基因以L1014F为主;贵州省中华按蚊ace-1基因119位点发生G119S突变的频率较高且分布广泛,有一定抗药性风险;贵州省中华按蚊种群遗传多样性较高,大部分种群之间遗传分化较小,基因交流比较丰富,在历史上经历了种群扩张,存在一定的地理隔离,呈现出交流与隔离并存的分布格局。

关键词： Developmental biology  

摘要： For centuries, biologists have been captivated by the rapid evolution and extreme morphological diversity of external genitalia. One of the most mysterious and widely studied genital characters in mammals is the penis bone, or baculum. Numerous studies have sought to explain the function of the baculum, yet to date very little is known about its role in reproduction. Unveiling the baculum’s influence on male reproductive fitness requires investigations into the genetics, evolutionary history, and microstructure of this bone. In this thesis, I investigate baculum evolution from all three of the above perspectives. In chapter two, I use an established genetic resource in mice to uncover loci influencing shape and size variation in bacula. In chapter three, I show that the baculum has likely evolved multiple independent times using a phylogenetic approach. Finally, in chapter four, I characterize histological features of the mouse baculum, providing insight into the biomechanical function of the bone.