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关键词： COMT   核磁共振脑影像   干扰解决能力   多基因风险分数   aMCI转化   DNA甲基化   基因表达   因果调控通路   城市化  

摘要： 第一章中国健康青年男性COMT基因多态性对干扰解决能力的神经调控通路【研究目的】人类的干扰解决能力受到遗传因素的影响。以往研究表明COMT基因多态性对干扰解决能力的调控存在性别差异,但是这种基因-脑结构-干扰解决能力的通路仍然不明确。本研究假设中国健康青年COMT Val158Met基因多态性对其干扰解决能力的神经调控通路存在着性别差异。【材料与方法】1.干扰解决能力测定本研究选择符合入组标准的健康青年志愿者261例（平均年龄:22.7±2.5岁,其中男性119例）。入组的男、女性志愿者的年龄与教育年限之间不存在统计学差异（P>0.05）。本研究采用Stroop色词测验来测定受试者干扰解决能力。本认知测试分为词语识别和颜色识别模块,受试者需要根据指示语进行反应按键。最后,我们采用颜色干扰和词语干扰反应时延迟以及颜色干扰和词语干扰正确率两个指标分别来衡量被试的干扰解决能力。2.基因型测定本研究应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和连接酶检测反应（ligation detection reaction,LDR）的方法,检测受试者COMT Val158Met G/A等位基因多态性。3.高分辨率脑结构像及功能像预处理本研究利用GE 3.0T Signa HDX磁共振扫描仪对所有受试者进行脑结构及静息态功能磁共振成像（resting-state functional magnetic resonance imaging,rsfMRI）数据的采集。采用基于Matlab平台的SPM8软件及其插件包VBM8对高分辨率结构像进行预处理,预处理过程包括:灰、白质分割、空间标准化及空间平滑,以获得全脑每个体素的灰质体积值;采用基于Matlab平台的DPARSFA软件对rs-fMRI数据进行预处理,预处理过程包括:时间校正、头动校正、空间标准化、重采样到3mm×3mm×3 mm的立方体素、空间平滑及带通滤波,以获得静息态局部脑活动指标（低频振幅以及局部一致性）、基于全脑体素的静息态功能连接以及静息态脑功能网络（执行控制网络）。4.统计分析利用双因素方差分析研究COMT Val158Met基因多态性与性别分别作用于干扰解决能力和大脑结构与功能指标的基因-性别交互效应。首先将基因×性别在脑灰质体积交互作用显著的脑区作为感兴趣区,进一步基于感兴趣区进行局部及全脑功能指标的计算。然后对统计结果采用随机场或FWE方法进行多重比较校正。最后利用中介效应模型在男女性受试者中分别探索基因-脑结构（功能）-干扰解决能力之间的调控通路。【研究结果】*** Val158Met基因型间干扰解决能力差异双因素方差分析发现COMT基因和性别在词语干扰反应时延迟中存在显著的交互效应。事后分析结果表明男性Val/Val基因型受试者比男性Met/Met基因型受试者表现出更长的词语干扰反应时（P=0.028）,即较差的干扰解决能力。*** Val158Met基因型间脑灰质体积差异在基于全脑体素灰质体积分析中,双因素方差分析结果表明左外侧额极的灰质体积存在显著的COMT基因×性别交互效应,并且在干扰解决能力直接相关的执行控制功能网络模板下,COMT基因×性别在左外侧额极灰质体积的交互效应更为显著。事后分析表明男性Val/Val基因型受试者比男性Val/Met基因型以及男性Met/Met基因型受试者具有减小的左外侧额极灰质体积。*** Val158Met基因型间脑功能指标差异在局部脑活动指标以及全脑体素功能连接指标中,双因素方差分析均未发现显著的COMT基因×性别交互效应。4.干扰解决能力与全脑灰质体积关系基于体素多元回归分析发现与干扰解决能力相关的脑区结构存在显著的性别差异,即男性的干扰解决能力主要与前额叶灰质体积呈显著负相关,而女性则主要与背侧前扣带回灰质体积呈显著负相关。***基因-脑结构-干扰解决能力调控通路采用中介效应模型发现仅在男性受试者中存在COMT Val158Met基因多态性通过改变左外侧额极区灰质体积而影响其干扰解决能力。【研究结论】本研究使用中介效应模型发现中国健康青年男性中COMT Val158Met基因多态性通过调节左外侧额极区灰质体积而影响其干扰解决能力。这条调控通路不仅有利于我们深刻地理解健康受试者中干扰解决能力的遗传因素,而且为执行能力损害的神经精神疾病提供有效的的解剖学参考机制。第二章重度抑郁症多基因风险分数预测遗忘型轻度认知障碍患者向阿尔兹海默症转化的神经生物学机制研究【研究背景】遗忘型轻度认知障碍（amnestic mild cognitive impairment,a MCI）是一种认知缺陷状态,其严重程度不足以满足阿尔兹海默症（Alzheimer’s disease,AD）的诊断标准

关键词： 湖北钉螺   有螺环境   微卫星   种群遗传学   遗传进化模式  

摘要： 目的:湖北钉螺是日本血吸虫的唯一中间宿主,分布广泛,且不同环境类型会导致其发生明显的遗传分化。近年来,我国现有有螺环境众多,新发现和复现钉螺环境数日益增加,钉螺面积不断扩大,为血吸虫病传播与扩散提供了潜在可能。因此,本研究采用微卫星荧光标记方法,对新发现、复现和现有有螺环境中的钉螺进行种群遗传学分析,比较不同环境中钉螺的遗传多样性;同时,进一步结合近似贝叶斯计算方法,探索2014～2017年新发现有螺环境中钉螺的历史迁移路径,从而为制定有针对性的钉螺控制措施提供依据。方法:1.于2015年从现有有螺环境(安徽石台,简写为ST)、复现有螺环境(江苏横塘,简写为HT)和新发现有螺环境(江苏太仓,简写为TC)采集钉螺样本,提取钉螺DNA。应用9对微卫星荧光标志引物进行PCR扩增,产物外送检测确定各位点等位基因;再采用 GenAIEx、Structure、BOTTLENECK、NeEstimator 和 GeneClass 等软件分析微卫星位点的多态性、不同环境中钉螺种群内遗传多样性、亚群结构、瓶颈效应、有效种群大小以及种群间的遗传分化等。2.对新发现有螺环境所在地区(TC)连续4年(2014～2017年)调查采集的钉螺标本进行DNA提取。用9对微卫星引物进行PCR扩增,结合2015年样本数据,采用GenAIEx、NeEstimator、Structure、MEGA 和 DIYABC 等软件,分析钉螺的历史迁移路径和祖先来源。结果:1.微卫星位点的多态性9个微卫星位点在三个钉螺种群中共检测到186个等位基因和74.839个有效等位基因,范围分别是12(T6-17)～35(T4-25)和5.420(T4-22)～11.354(T4-25),表明各位点均具有较高的基因多态性。连锁不平衡检验结果表明,成对位点间不存在连锁不平衡,各位点独立遗传。2.三个不同有螺环境的钉螺种群遗传学分析(1)种群内的遗传多样性:ST、HT和TC种群的平均等位基因数分别为14.333、9.444和5.444,有效等位基因数分别为7.028、3.392和2.553,可见ST种群的遗传多样性水平远高于HT和TC种群;(2)种群内的亚群结构:HT和ST种群均可以分为2个亚群,而TC种群可以分为3个亚群,说明种群内均存在遗传变异;(3)瓶颈效应:在IAM模型下,ST种群表现出显著的杂合子过剩现象(P=0.00488),提示该种群近期可能经历过瓶颈效应;在TPM模型下,HT种群表现出显著的杂合子缺失现象(P=0.00977),提示该种群近期可能出现了群体扩张倾向;在IAM和TPM模型下,TC种群既没有检测到瓶颈效应(P>0.05),也没有检测到扩张趋势(P>0.05);(4)有效种群大小:基于杂合子过剩法,NeEstimator软件的分析结果表明三个群体的有效种群大小均为无穷大;基于连锁不平衡方法,NeEstimator软件和LDNe软件分析结果一致,均表明TC种群(NeEst:infinite;LDNe:-78.0)的有效种群大小是最大的,其次是 ST 种群(NeEst:179.9;LDNe:284.9),HT 种群(NeEst:17.2;LDNe:46.1)最小;(5)种群间遗传分化:按其地理来源分为3个亚群,且种群间无基因流。3.新发现有螺环境中2014～2017年的钉螺遗传进化分析(1)种群内的遗传多样性:2014～2017年钉螺种群的平均等位基因数分别为3.333、4.556、4.889 和 3.667,有效等位基因数分别为 2.568、2.682、2.654 和 2.172;(2)有效种群大小:基于杂合子过剩法,NeEstimator软件的分析结果表明四个群体的有效种群大小均为无穷大;基于连锁不平衡方法,NeEstimator软件和LDNe软件分析结果一致,均表明2015年钉螺种群(NeEst:>5000;LDNe:-268.1)的有效种群大小是最大的,而其余三年相差不大,有效种群大小都在50左右;(3)种群间遗传分化:2014年钉螺被分为一个亚群,2015～2017年所有钉螺被分为另一个亚群;(4)溯祖研究:通过第一轮五组场景比较,选出5个最佳场景,即场景5、12、24、31和33,并将其组成第六组进行第二轮场景比较,发现后验概率最高的是场景24,其后验概率及其置信区间是0.5345(0.5210,0.5480)。因此,场景24最有可能是本研究中四个钉螺种群进化模型,即2014年钉螺种群迁移到新地区,形成了 2015年钉螺种群;之后,2015年钉螺种群发生了迁移和扩散,分别形成了 2016年和2017年钉螺种群。结论:1.三个有螺环境的钉螺的种群遗传学分析:1)现有有螺环境(ST)的钉螺种群虽然遗传多样性水平较高,但目前已检测到瓶颈效应,且种群进化潜能较低,

关键词： Bio informatics   Genetics   Genome resequencing   Quantitaive trait loci   Quantitative genetics  

摘要： We are using whole genome resequencing to identify chromosomal regions associated with resistance or susceptibility to ascites, a form of pulmonary hypertension syndrome, meat-type chickens. Previous Genome Wide Association Studies (GWAS) based on Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) have identified regions on chromosomes 2, 9 and Z. Despite several GWAS and further genotyping, there are no reliable or potential markers for ascites phenotype. We have completed screening of Copy Number Variations (CNVs) and Single Nucleotide Polymorphisms in ascites resistant and susceptible birds from the relaxed, REL, line derived from a commercial elite broiler line. DNA samples from resistant and susceptible birds were purified, quantified and pooled in two pools of 10 DNAs from each phenotype for both genders. Eight pools (2 pools x 2 phenotypes x 2 genders) were generated. Each pool was submitted for bar-coded library generation, and 2x125 paired end reads on Illumina HiSeq 2500 and with 66X genome coverage. The sequence reads were mapped onto Galgal5 using Bowtie for initial CNV mapping *** (R package). Further mapping to chromosomes were done using NGen and ArrayStar (DNAStar ver 13). So far, we have identified two potential regions for CNVs and 31 regions for SNPs with potential association with ascites phenotype. CPQ gene on chromosome 2 and LRRTM4 gene on chromosome 22 have been validated for containing ascites QTLs. However, their exact role in ascites is yet to be discovered. Further, we screened the regions from REL line in DNAs from an unrelated commercial broiler line using WGR.

关键词： 先天性脊柱侧凸   结缔组织基因   细胞外基质   遗传学  

摘要： 研究背景:先天性脊柱侧凸(Congenital Scoliosis,CS)是青少年致残的主要原因之一,为患者家庭和社会带去了严重的负担。CS可作为合并症出现在许多遗传性结缔组织疾病(Hereditary Connective Tissue Disease,HCTD)中如马凡氏综合征,Ehlers-Danlos综合征,成骨不全症等。既往也有一些关联研究显示结缔组织相关基因对脊柱侧凸的致病有一定的相关性。因此,HCTD相关致病基因可能对CS的致病同样起着至关重要的作用。研究目的:1.建立CS患者队列,明确HCTD相关致病基因;2.对CS队列进行全外显子组测序,通过突变负荷检验筛选候选致病基因;3.初步验证候选基因的致病性,分析其可能的致病机制;4.通过对CS患者表型的整理,分析候选基因变异对表型的贡献。研究方法:1.通过确立入组和排除标准,在前期课题组研究的基础上继续建立和扩大CS患者和对照队列;2.通过基因本体论的方法确定HCTD相关致病基因;3.通过全外显子组测序对患者和对照进行基因检测分析,筛选出高致病性变异;4.通过突变负荷检验,分析HCTD相关致病基因对CS的贡献。通过亚组分析确立候选基因;5.通过文献回顾和数据库分析评估候选基因的致病性。6.通过整理CS患者表型,进行候选基因的基因型-表型关联研究。研究结果:1.明确了细胞外基质结构性组分相关的160个基因。2.在647例CS患者和828例对照中,多基因突变负荷检验未能显示出显著性的差异。但通过亚组分析,最终确定了COL3A1和COL12A1两个候选致病基因。3.确定了 4例来自在COL3A1和COL12A的高致病性新发(Novel)变异,可能是CS的新致病基因位点。4.通过基因型-表型关联研究,对于携带COL3A1和COL12A高致病性变异的突变组有着更严重的脊柱侧凸角度。研究结论:1.结缔组织相关基因对CS的发病有着一定的贡献;***3A1和COL12A1可能是CS的重要致病候选基因;3.携带有COL3A1和COL12A1变异的CS患者可表现为更严重的侧凸角度。

关键词： 心房颤动   基因   多态性   遗传学  

摘要： 心房颤动是一种常见的快速心律失常,随着年龄的增长发生率也在成倍的增加;心房颤动的发病机制与基础疾病、病理生理、解剖学基质、折返机制、触发与驱动及基因多态性有关;而心房颤动的基因多态性具有较大的研究价值,目前国内、国外大多数学者对心房颤动的基因多态性有较多的研究;旨在基因学上为心房颤动的治疗提供新的方法。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787568918411

摘要： 本书介绍了遗传学的基础知识，带你速览遗传学领域的里程碑式人物、事件以及科学研究故事——从豌豆的遗传差异到DNA双螺旋结构，从孟德尔、摩尔根的遗传理论到基因突变、基因治疗，从基因图谱研究到遗传学的未来前景，将看似高冷的遗传学知识通过风趣的文字和图画呈现出来。

关键词： 常染色体显性多囊肾病   PKD1基因   胚胎植入前遗传学诊断   高通量测序   全基因组扩增   单体型分析  

摘要： 目的:常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏疾病,发病率约为1/1000,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,最终导致肾功能衰竭。由于ADPKD发病率高,预后差,尚无有效治疗方法,因此,阐明ADPKD发病的分子机制,对高风险人群进行症状前诊断和遗传咨询,避免患儿出生,具有重要的理论和实践意义。ADPKD表现出明显的遗传异质性,16号染色体PKD1基因突变(约占85%)和4号染色体PKD2基因突变(约占15%)均可导致ADPKD。但由于涉及的外显子数目多、无突变热点、基因组内存在复制区域、部分区域GC含量高等原因,ADPKD突变检测面临困难与挑战。ADPKD外显率高,表现为延迟显性,很多患者在疾病确诊时已经结婚生子,将致病基因遗传给下一代而使后代发病几率高达50%,因此,开展胚胎植入前遗传学诊断(PGD)有利于疾病的早期预防、早期干预。PGD是基于单个细胞的遗传学分析,样本量是制约PGD的瓶颈。多重置换扩增(MDA)、多次退火环状循环扩增(MALBAC)等全基因组扩增(WGA)技术能够以最小的扩增偏倚扩增整个基因组序列,为后续的遗传分析提供足量的DNA模板。但等位基因脱扣、优势扩增等造成的假阳性和/或假阴性,影响PGD的准确性。利用短串联重复或单核苷酸多态位点(SNP)进行连锁分析能够减少上述问题引起的漏诊、误诊。近年来,高通量测序技术日臻成熟,不仅可以在全基因组范围内进行非整倍体筛查,还能够检测单个核苷酸变异,因而在遗传病基因检测和PGD领域得到广泛应用。本研究以两个ADPKD家系为切入点,明确家系致病基因突变位点,建立ADPKD胚胎植入前遗传学诊断平台,旨在丰富ADPKD突变数据库,满足ADPKD胚胎植入前遗传学诊断的需要,为未来疾病精准医疗提供有用线索,具有一定的理论价值和临床意义。研究方法:两个ADPKD家系33名成员(包括14名ADPKD患者和19名正常个体)由大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传中心提供。常规提取先证者基因组DNA,利用超声波仪将基因组DNA打断成20050bp的片段,经AMPure Beads纯化、末端修复、连接和富集完成DNA建库,与定制的基因捕获芯片杂交(47℃642h),捕获目标序列。利用高通量测序仪Illumina HiSeq2500 Analyzer连续双向测序90个循环,Illumina Pipeline software读出原始测序数据,去除低质量和被接头污染的序列,与人类基因组数据进行序列比对,鉴定致病突变。PCR结合Sanger测序、共分离分析验证致病突变,生物信息学软件预测突变功能。在PGD前,对比MDA和MALBAC的扩增均一性和等位基因脱扣率,优化单细胞WGA方案;利用废弃胚胎进行不同深度高通量测序,筛选适合胚胎非整倍体筛查的最佳测序深度。对拟进行辅助生殖治疗的先证者夫妇分别进行控制性超排卵和睾丸取精术,行卵胞浆内单精子注射完成受精,胚胎在体外培养至囊胚期进行活检。取滋养层细胞,应用MALBAC技术进行单细胞WGA。在致病突变上、下游3Mb范围内选择能够提供信息的6个SNP位点,以WGA产物为模板,常规PCR分别扩增致病突变位点和SNP位点。PCR扩增产物与WGA扩增产物等质量比混合,高通量测序检测基因组拷贝数变异(CNV)和SNP,Sanger测序检测致病突变位点,SNP连锁分析鉴定与致病基因连锁的单体型。结果:1.目标序列捕获-高通量测序结果显示:家系1先证者PKD1基因第15外显子存在一个新的c.6491C>A突变,家系2先证者PKD1基因第46外显子存在一个已知的c.126082635del突变。***测序证实:家系1先证者在c.6491处存在C?A的颠换,且为杂合突变,与高通量测序结果一致;家系2先证者在c.126082635处存在28bp缺失,缺失序列为5’-GGCTGGGGACAAGGTGTGAGCCTGAGCC-3’,且为杂合突变,与高通量测序结果一致。3.家系1的9名患者均携带c.6491C>A杂合突变,而11名正常个体未携带c.6491C>A突变。家系2的5名患者均携带c.126082635del杂合突变,而8名正常个体未携带c.126082635del突变。PKD1基因新突变c.6491C>A和已知突变c.126082635del在ADPKD家系与疾病表型共分离。4.生物信息学分析显示:致病突变位点c.6491和c.126082635对应的蛋白质序列在人类、恒河猴、小鼠等不同物种之间表现出高度的进化保守性。c.6491C>A突变预测形成一个比野生型PKD1蛋白缺少2140个氨基酸残基的截短蛋白。因此,PKD1基因新突变c.6491C>A为无义突变,命名为***2164Ter。c.126082635del突变导致缺失点

关键词： 抑郁症患者   疾病   细胞受体   神经回路   功能发生   调节情绪   大脑功能   悲伤情绪   遗传学   生物学   证据   脑区   激素  

摘要： 非:抑郁症不是真正的疾病抑郁症是一种严重的疾病,但人们会把它和普通的悲伤情绪混淆在一起.这种疾病的生物学证据来自对遗传学、激素、神经细胞受体和大脑功能的研究.可能是抑郁症患者调节情绪的脑区神经回路功能发生了异常.

关键词： 克隆植物   Pb污染环境   异质性环境   生境选择   表观遗传学   DNA甲基化  

摘要： 在异质性环境中,克隆植物可通过生境选择行为增强其竞争能力,但是关于克隆植物生境选择的机理的研究相对较少。环境刺激可以诱发植物的表观遗传学变化,从而形成表观遗传记忆,而克隆植物能够将表观遗传记忆及其所调控的表型可塑性变异通过跨世代效应传递给子株,使其更好地应对环境变化,因此,表观遗传记忆在克隆植物生境选择过程中极有可能发挥着重要的调控作用。本研究中克隆植物蛇莓(Duchesnea indica)分别生长在六种不同的环境中,即母株分别处于两种生境(Pb污染或非Pb污染),而子株分别生长于三种生境(非Pb污染、异质性Pb污染以及同质性Pb污染)的六种组合环境中。首先通过测定不同环境中的克隆基株的生长指标(分株数目、匍匐茎长度、地上及地下生物量)来确定异质性Pb污染环境中克隆植物的生境选择策略。并在此基础上对母株进行维持或者削弱表观遗传记忆的甲基化试剂处理,利用MSAP分子标记技术检测不同生境中蛇莓母株和子株的DNA甲基化变化,确定母株对Pb污染环境所形成的表观遗传记忆及其跨世代效应在克隆植物生境选择过程中的调控作用。主要结果如下:(1)Pb污染环境可以诱导克隆植物蛇莓表观遗传记忆的产生,在Pb污染的环境中,蛇莓的DNA甲基化水平降低;(2)克隆整合能够影响母株的表观遗传变化,存在克隆整合的母株的甲基化水平相对较高,另外,子株生境也影响母株的表观遗传变化,污染程度低的生境(同质无污染和异质污染生境)中母株的甲基化水平整体高于污染程度高的生境(同质污染);(3)母株所形成的对于Pb污染环境的表观遗传记忆至少在我们所监测的子株世代中未表现出记忆的跨世代传递;(4)表观遗传记忆影响着克隆植物的生境选择行为,其中,在母株和子株均污染的生境中,母株的表观遗传记忆削弱之后,其生物量、总分株数、最长分支长度都显著增加,可见,在Pb污染的生境中,克隆植物所表现出的低生物量、少的分株数以及短匍匐茎的生态对策与其母株对Pb污染环境的表观遗传记忆密不可分。以上结果显示:Pb污染环境能够诱导克隆植物母株DNA甲基化的变化,从而形成表观遗传记忆,并且这种表观遗传修饰调控着后代分株的表型可塑性,从而影响整个克隆基株的生境选择行为。该研究结果有助于我们更全面的理解克隆植物的生态适应策略及其机制。

关键词： 叶绿体基因组   单核苷酸多态性   网状进化   群体遗传多样性   生物地理学  

摘要： 独蒜兰属Pleione ***主要分布于东亚地区,是亚热带与温带的分界指示植物;全世界约31种(含7个天然杂交种),具有极高的观赏和药用价值,该属分布区为全球植物多样性热点区域的东亚植物区系,备受研究者的关注;然而该属类群间的界定和系统关系一直存在争论,给该属的深入研究、保护及利用造成了困扰。本研究利用高通量测序技术,对独蒜兰属22个种进行低盖度测序,通过生物信息手段提取叶绿体基因组和单核苷酸多态性(SNP)数据,构建系统发育和网状进化关系,并结合分子钟和地理分布信息,探讨该属的起源及演化历史。此外,采用形态学分析、核基因与叶绿体基因以及简化基因组RAD-seq的SNP位点,对网状进化关系明显的台湾独蒜兰及其近缘类群开展花形态演化、群体遗传学研究,探讨其物种多样化形成机制。主要研究结果如下: (1)独蒜兰属叶绿体基因组特征与系统发育关系 22个种的叶绿体全基因组无基因丢失、重排和倒位现象,其中6个编码区片段和12个非编码区片段,可开发作为该属系统发育和物种鉴定的有效分子标记。通过转录组和二代测序数据共筛选得到223,820个单拷贝基因SNP位点,利用该位点和叶绿体全基因组分别构建的系统发育树均支持全属分为5个主要进化支;属内存在网状进化现象,clade V为全属网状进化最明显类群,二叶独蒜兰***和岩生独蒜兰***为早期杂交起源种,小叶独蒜兰***为台湾独蒜兰***与陈氏独蒜兰***杂交渐渗种,***为台湾独蒜兰与美丽独蒜兰***杂交渐渗种。 (2)台湾独蒜兰及其近缘类群的鉴定与花形态演化 基于核基因片段nr ITS和叶绿体基因片段cp DNA(mat K+trn T-trn L+trn L+trn L-trn F)构建台湾独蒜兰及其近缘类群的系统发育关系,结果显示台湾、福建、浙江、安徽南部和江西东部为台湾独蒜兰的主要分布区,南岭东南段至江西井冈山为台湾独蒜兰与陈氏独蒜兰杂交渐渗区,南岭西北段至贵州雷山为美丽独蒜兰与陈氏独蒜兰杂交渐渗区,江西安福为台湾独蒜兰与美丽独蒜兰杂交渐渗区。基于系统发育分析结果对7个台湾独蒜兰居群、2个台湾独蒜兰与陈氏独蒜兰的杂交种居群、1个***居群,共计170个植株的花部形态进行分析,结果支持杂交促进了该类群的花部形态变异,台湾独蒜兰与陈氏独蒜兰的杂交种与台湾独蒜兰形态呈分离现象,***的花显著小于台湾独蒜兰,且花色多态性高于其它所有群体。 (3)台湾独蒜兰及其近缘类群的种群分化与遗传多样性 利用RAD-seq获得的693,684个SNP位点对台湾独蒜兰及其近缘类群开展群体遗传分析,结果显示该类群分为台湾独蒜兰复合体和独蒜兰复合体两大类群,前者包括台湾独蒜兰、台湾独蒜兰与陈氏独蒜兰的杂交渐渗群、小叶独蒜兰和***;后者包括金华独蒜兰***、美丽独蒜兰、美丽独蒜兰与陈氏独蒜兰的杂交渐渗群、独蒜兰***。结构分析显示部分群体存在明显的杂交渐渗,尤其以杂交类群最为明显。遗传多样性分析显示台湾独蒜兰复合体的***遗传多样性水平较高,而台湾独蒜兰及其杂交渐渗群在快速扩张前存在明显瓶颈效应,遗传多样性水平较低;独蒜兰复合体各类群未发现明显瓶颈效应,各类群的遗传多样性水平较高。 (4)独蒜兰属生物地理与台湾独蒜兰及其近缘种谱系地理历史 分子钟估算显示独蒜兰属出现在约18.45 Ma,第一次快速分化期在晚中新世的8.87至7.83 Ma,而后在约4.05 Ma开始第二次快速分化,并持续至整个更新世。两次快速分化期均与青藏高原的抬升和亚洲季风气候的增加有关,进入更新世后种间分化主要与第四纪气候波动有关。祖先分布区重建显示该属最大可能起源于横断山脉—中国西南地区,并往中南半岛、喜马拉雅和中国中东部山区扩散。台湾独蒜兰复合体和独蒜兰复合体在约2.39 Ma的中国东部地区发生分化,该分化可能与青藏高原的最后一次大范围隆起有关,第四纪的气候波动影响了该类群现代分布区的形成,第二、三阶梯之间的平原和南岭山脉是目前两大复合体的主要分界线。此外,冰期时部分群体原地避难导致独蒜兰复合体呈现谱系间断分布的现象。