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关键词： 慢性阻塞性肺疾病   炎症表现   表观遗传学  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病是世界范围内一项重要的公共卫生领域的常见慢性病,通常认为与长期接触烟草烟雾、有害气体及颗粒引起气道和/或肺泡异常炎症反应有关,表现为具有气流阻塞特征的慢性支气管炎或肺气肿。炎症是呼吸系统疾病的主要病理反应及重要的发病机制之一,炎症触发细胞外囊泡的释放,将表观遗传调节因子在单个细胞之间传递来充当表观遗传修饰剂,载体引起的免疫失调参与炎症发病。环境因素导致的表观遗传修饰是慢阻肺患病率增加的主要原因,表观遗传修相关基因失调与炎症发病密切相关。长期存在且稳定的DNA甲基化、RNA甲基化等表观遗传改变通过上调对环境因素的免疫反应诱导炎性持续存在。因此,充分理解慢阻肺的表观遗传学机制可能为深入理解和防治慢阻肺提供新的思路,本文就慢阻肺中炎症与表观遗传学的关联及其研究进展进行综述。

关键词： 内淋巴囊肿瘤   VHL基因   缺氧诱导因子  

摘要： 内淋巴囊肿瘤(ELST)较为罕见,主要与VHL基因突变相关,VHL基因主要通过依赖缺氧诱导因子途径引起VHL病。单独的VHL突变不足以导致肿瘤发生,VHL基因突变需要同样位于3号染色体短臂上的相关抑癌基因(PBRM1、SETD2、BAP1)的协同作用,才能最终导致肿瘤发生。散发性ELST中,第一外显子的突变最为常见,VHL病相关性ELST中,第三外显子的突变最为常见。ELST最常见的突变形式是截短突变。靶向治疗研究主要集中在血管内皮生长因子(VEGF)通路、缺氧诱导因子(HIF)通路、mTOR通路、促红细胞生成素(EPO)通路,抑制肿瘤生长和血管形成。全基因测序、单细胞测序等新技术的应用,也必将为更加全面地解释ELST的发病机制和治疗策略提供分子依据。

关键词： 大前庭水管综合征   内耳畸形   流行病学研究   遗传性聋   遗传学诊断   颅脑MRI   前庭水管   内淋巴囊  

摘要： 大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞骨CT或颅脑MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大。该病在听力障碍人群中发病率高,据2006年美国流行病学研究报道,4岁前的先天性听力损失患者中LVAS致聋约占12%(Everett等,1997);而其在中国听力障碍人群中的发病率更高,约占19.39%[1]。

关键词： 线上线下混合式教学   遗传学   教学改革  

摘要： 随着信息时代的来临,将信息技术与教学活动相结合成为大势所趋。遗传学课程是生物类专业的核心课程之一,理论性强、涉及面广、学习难度大,线上线下混合式教学可以弥补传统教学的不足之处,满足学生的遗传学学习和个性化学习需求,提高教学效率和质量。在培养专业应用型人才为主要目标的前提下,开展遗传学教学活动往往更注重理论、实践的结合。为了应对技术更新和资源落后之间的矛盾,地方院校进行了一系列的教学改革,其中,线上、线下混合教学模式是这一领域的一种有效方式。文章以此为背景,首先介绍了线上线下线上线下混合式教学的定义和优势,其次说明了地方高校遗传学教学活动的开展情况,指出现存问题,最后围绕将线上线下混合式教学模式用于遗传学教学的策略及反思展开了讨论,分别针对课前、课上和课后三个阶段,制定了具有可行性的教学方案,以供学习实践参考。

关键词： 马铃薯新品系   花粉育性   染色体构型   SSR分析  

摘要： 为明确4个马铃薯优良新品系(NNS-C8， NNS-C200， NNS-C249和NNS-C260)在细胞学及分子水平上的遗传差异，本研究以这4个彩色马铃薯新品系及对照(紫彩2号)为材料，测定其花粉育性及PMCM Ⅰ染色体配对构型，并通过SSR分子标记技术对各供试材料进行了多态性分析及聚类分析。结果表明：4个新品系中的花粉可育率变幅为53.65%～81.17%，其中NNS-C260最高，NNS-C8最低。‘紫彩2号’及4个新品系的染色体构型依次为：2n = 4x = 48 = 9.14Ⅰ + 7.69Ⅱ + 6.89Ⅲ + 0.70Ⅳ、2n = 4x = 48 = 8.04Ⅰ + 8.67Ⅱ + 3.87Ⅲ + 2.75Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.69Ⅰ + 13.89Ⅱ + 2.97Ⅲ + 1.87Ⅳ、2n = 4x = 48 = 3.72Ⅰ + 11.87Ⅱ + 3.58Ⅲ + 2.43Ⅳ和2n = 4x = 48 =1.03Ⅰ + 14.92Ⅱ + 1.16Ⅲ + 3.41Ⅳ。利用9对适宜SSR引物，共扩增出103个多态性条带，多态性比率达85.83%，进而利用引物C3构建了1张SSR指纹图，可区分4个新品系及其对照材料。以GD值0.62为基准，对各供试材料进行聚类分析，可将5个材料分为2类：第1类为新品系NNS-C8、NNS-C260和‘紫彩2号’，第2类为新品系NNS-C200和NNS-C249。上述结果可为下一步彩色马铃薯杂交亲本及其新品种的育成提供理论依据。

关键词： 混合式教学   细胞遗传学   探究性实验   教学效果   创新能力  

摘要： 细胞遗传学实验是植物生产类专业必修内容，传统的教学方式以验证为主，很难激发学生实践能动性和对专业的认可度。针对验证性实验的局限性，我们将验证性实验设计为探索性实验，课堂内外与网络教学相结合，让学生当“科学家”，全程参与实验过程，重视学生个性发展和体验感，切实让学生成为实验的主导者，激发了学生的学习动力和专业兴趣，明显提升了学生的创新能力，取得了良好的教学效果。

关键词： 水稻   合子前生殖隔离   合子后生殖隔离   杂种不育   杂种衰败   分子遗传基础  

摘要： 生殖隔离是指不同种群之间在自然条件下不能交配产生后代，或产生的后代不能存活或不育的现象，对于物种形成和维系物种稳定起到了重要作用，是进化生物学研究的核心科学问题。稻属种间和亚种间存在广泛的生殖隔离现象，是研究这一现象的理想模型。同时，稻属种间和亚种间亲缘关系较远、具有超强的远缘杂种优势，但由于远缘杂交存在严重的生殖隔离现象，限制了远缘杂种优势的有效利用。稻属生殖隔离的基因克隆和分子遗传基础取得了诸多重要的进展，不仅有助于对稻属进化生物学的理论认知，也极大地推动水稻远缘杂交育种的发展。目前，超过60个稻属生殖隔离座位被鉴定，15个生殖隔离基因座位的相关基因被克隆。科学家们阐明了5种稻属生殖隔离的分子遗传模型，包括单座位杀手-靶标互作模型、单座位杀手-保护者互作模型、单座位孢子体互作模型、双座位重复隐性致死模型和双座位孢子体互作模型，提出了培育广亲和系、亚种间搭桥渗入系、基因编辑创制亲和系等多种克服稻属生殖隔离的策略和方法。本综述基于水稻模型，总结了稻属生殖隔离的类型、分子遗传基础、克服策略等方面的研究进展，展望了稻属生殖隔离领域发展趋势和面临的困境，以期为植物生殖隔离的分子遗传机制研究和作物远缘杂交育种提供思路和研究参考。

关键词： 文献计量   疟疾   种群遗传学   Web of Science  

摘要： 目的　对疟原虫种群遗传学研究的现状及发展趋势进行文献计量学分析，为相关研究提供参考。方法　检索2014—2023年科学引文索引数据库（Web of Science， WoS）中疟原虫种群遗传学领域相关文献，采用CiteSpace 6.3.1和VOSviewer 1.6.18软件对发文国家、机构、作者、期刊、关键词等进行描述及评价，分析研究趋势及热点。结果　2014—2023年疟原虫种群遗传学领域共纳入文献903篇，年发文量为59～111篇；美国（327篇）、英国（169篇）和中国（107篇）是发文量前3的国家；高校、研究机构以及卫生与疾病预防控制机构是该领域最为活跃的机构，其中发文量最高的是英国牛津大学（68篇）。研究对象主要为恶性疟原虫和间日疟原虫，关键词共形成抗药性等13个聚类，关键词突现分析显示，既往该领域研究主要集中在疟疾传播动力学、种群遗传结构等研究，涉及遗传多态性、自然选择、种群进化和关联性等，近年来，研究热点转向与疟疾防控相关的应用研究，涉及消除疟疾、抗药性、疫苗以及快速诊断等。从研究的技术手段上看，基于基因组数据的疟原虫种群遗传学研究受到越来越多的关注。结论　2014—2023年疟原虫种群遗传学领域研究发文量呈波动趋势，我国研究人员可重点关注疟原虫种群遗传学在病例监测、疟原虫抗药性、疫苗评价等方面的应用，并注重基因组数据在该领域中的应用。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。