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关键词： 遗传现象   基因工程   物种形成   自然选择   生物特性   人类需求   人工选择   遗传学  

摘要： 基因工程缘起自农业革命伊始,人类便投身于改变物种基因的伟大事业,这是一场历时弥久的探索。在古代,尽管先民们尚未掌握遗传学的深层规律,他们却凭借直观的观察,朴素地认识到某些生物特性能够从亲代传递至子代。基于对遗传现象的理解,先民们开始尝试通过筛选具有特定特性的个体进行配对,以此培养出符合人类需求的新品种。这一过程就是“人工选择”,它与英国生物学家达尔文所描述的“自然选择”相辅相成,共同成为驱动新物种形成和物种多样性的核心动力。

关键词： 肝功能衰竭   儿童   NBAS基因   婴儿肝功能衰竭综合征2型   遗传   诊断  

摘要： 目的探讨神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例患儿的临床特征,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2015年8月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的4例以儿童急性肝功能衰竭(PALF)为主要表现的NBAS基因变异患儿的临床资料及基因检测结果。以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence”“SOPH”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“肝衰竭”“神经母细胞瘤扩增序列”为中英文关键词,检索2015年1月至2024年5月的中国知网数据库、万方数据知识服务平台和PubMed数据库收录的相关文献,总结国内患者的临床特征和基因变异位点。结果4例患儿的PALF首次发作年龄为8个月至3岁7个月。所有患儿在发热后1~2 d内出现PALF,症状包括呕吐、抽搐、精神萎靡或神志不清等,伴随转氨酶急剧上升,胆红素和血氨升高,高乳酸血症和肝脏肿大。经过退热、补液及其他对症支持治疗后,患儿的PALF逐渐好转,其中3例另表现出肝外症状。在长期随访过程中,通过积极的体温控制和对症处理,可减少患儿PALF的反复发作。基因检测共发现8种NBAS基因变异位点,经家系验证均为复合杂合变异,包括4种错义变异、1种无义变异和3种移码变异。文献回顾共纳入51例国内NBAS基因变异患者,发现98.0%(50/51)的患者存在肝脏受累,其中37例表现为PALF。共发现61种变异位点,其中c.3596G>A(45.1%,23/51)为热点变异。结论NBAS基因变异导致的PALF具有明显的临床和遗传学特征,且存在基因型与临床表型的相关性。NBAS:c.3596G>A在国内为热点变异,与肝衰竭表型有较强的关联性。

关键词： 先天性心脏病   遗传学检测   先心病   出生缺陷   远期预后   环境因素   遗传因素   发病机制  

摘要： 先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办,1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊报道范畴:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： Angelman综合征   印记缺陷   单体型构建   单基因病胚胎植入前遗传学检测  

摘要： 目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。

关键词： 易位,遗传   罗伯逊易位   染色体异常   辅助生殖技术   胚胎着床前遗传学检测  

摘要： 为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行的148个PGT-SR治疗周期临床资料。rob(13;14)是最常见的易位形式,占65.2%(73/112)。720枚囊胚中可移植胚胎为303枚(42.1%)。胚胎的易位染色体亲本来源分析结果显示,男方携带者可移植胚胎比例高于女方携带者[50.0%(149/298)比36.5%(154/422),P<0.001];临床妊娠率高于女方携带者,但差异无统计学意义[62.9%(39/62)比49.4%(38/77),P=0.154]。共139个囊胚移植周期,临床妊娠率55.4%(77/139),流产率14.3%(11/77)。罗氏易位携带者在PGT-SR治疗周期中,男性携带者比女性携带者获得更多的可移植胚胎。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   DNA甲基化   microRNA   组蛋白修饰  

摘要： 多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌疾病之一。PCOS的发病机制较为复杂,目前普遍认为是遗传和环境因素共同作用导致PCOS发生。本文通过对PCOS表观遗传学相关研究进展进行系统综述,总结分析表观遗传在PCOS发生、发展中起到的重要作用,以进一步了解PCOS的发病机制,为其的诊断和治疗提供新思路。

关键词： 卒中   成年人   动脉粥样硬化   遗传学   多态性,单核苷酸  

摘要： 青年卒中常有遗传因素参与其发病,其亚型——大动脉粥样硬化型可能是由多种遗传和环境因素共同引起,但人们对其潜在的发病机制知之甚少。文中阐述了遗传因素在动脉粥样硬化及相关危险因素中的作用,探究了大动脉粥样硬化型青年卒中可能的遗传机制。在未来的科研中,也许可以从青年卒中病因分型及相关遗传机制,可改变的血管危险因素及二级预防策略的制定,高分辨磁共振血管成像在青年卒中病因分型及早发性动脉粥样硬化、易损斑块等的发病机制等方面进一步研究,以便为更好地了解识别相关卒中病因遗传学因素及采取有效的预防策略提供线索。

关键词： 房室间隔缺损   发病机制   遗传学   产前诊断  

摘要： 随着分子生物学和基因组学的快速发展,房室间隔缺损(Atrioventricular Septal Defect, AVSD)的遗传学研究逐渐成为心脏病研究的一个重要领域。AVSD是一种复杂的先天性心脏病,其遗传学机制至今尚未完全明确,但已有多项研究探索了其与多种基因的关联。遗传因素在AVSD的发病中起到重要作用。通过对患者和家系的基因组分析定位可能与AVSD相关的基因;通过基因敲除、过表达、信号通路分析等方法来深入探索这些相关基因在心脏发育中的具体作用机制。研究人员还发现,不同基因之间可能存在着相互作用和调控关系,这些关联关系可以进一步加深对AVSD遗传学的理解。通过对AVSD的遗传学研究,可以更好地理解疾病的病理生理机制,并为未来基因治疗和精准医疗提供有力的支持。深入了解AVSD的遗传学机制也有助于为临床诊断和预防提供科学依据,促进家族中有AVSD家族成员的遗传咨询,以减少患者的痛苦和疾病对家族的影响。随着我国产前超声检查水平及产前诊断能力的不断提升,产前诊断成为预防和早期治疗先天性心脏病的重要手段,能够降低出生缺陷的发生,减轻家庭及社会的负担。然而,房室间隔缺损的遗传学研究仍面临许多挑战,例如样本数量有限、遗传异质性和环境因素的影响等。因此,未来的研究需要进一步扩大样本规模,探索与AVSD相关的功能基因变异,对遗传因素进行深入研究。With the rapid development of molecular biology and genomics, the genetics of atrioventricular septal defect (AVSD) has gradually become an important field in the study of heart disease. AVSD is a complex congenital heart disease, the genetic mechanism of which is not fully understood, but several studies have explored its association with multiple genes. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of AVSD. Genomic analysis of patients and families to locate genes that may be associated with AVSD;Through gene knockout, overexpression, signaling pathway analysis and other methods to explore the specific mechanism of these genes in cardiac development. The researchers also found that there may be interactions and regulatory relationships between different genes, and these associations could further the understanding of AVSD genetics. Through the genetic study of AVSD, we can better understand the pathophysiological mechanism of the disease and provide strong support for future gene therapy and precision medicine. A deeper understanding of the genetic mechanisms of AVSD can also help provide a scientific basis for clinical diagnosis and prevention, and promote genetic counseling in families with AVSD members to reduce the suffering of patients and the impact of the disease on the family. With the continuous improvement of prenatal ultrasound examination level and prenatal diagnosis abilit

关键词： 帕金森病   磁共振成像   基因表达   影像遗传学  

摘要： 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种病因复杂的慢性进行性神经系统变性疾病,遗传因素在疾病的发生和发展中扮演着重要角色。MRI是一项评估脑结构和功能改变的无创技术,影像遗传学通过将遗传信息与脑影像数据相结合,探索基因与大脑表型之间的关系。本文就多模态MRI及影像遗传学在PD中的研究进展进行综述,以期为PD的病理生理机制的理解、早期诊断、个性化诊疗及预后提供神经生物学依据。