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关键词： 社会责任   问题驱动   杂交水稻   科学思维   劳动教育  

摘要： 以“山重水复疑无路,柳暗花明又一村”为主题,围绕中国杂交水稻的培育历程和发展,呈现科学家们遗传学设计的过程,渗透社会责任教育和家国情怀。让学生了解以袁隆平为首的科学家们的功绩,以理解遗传学实验的设计,体会杂交水稻培育之艰辛,体现了科学家爱国、敬业和奉献精神;明白杂交水稻对世界之影响,以此告慰前辈,引导学生关注社会、关注家国命运,培育科学探究和社会责任意识。

关键词： 遗传学调查   苯硫脲尝味   STEM教育   拓展课程  

摘要： 以苯硫脲尝味的遗传学调查为贯穿情境,将苯硫脲尝味能力测定、苯硫脲尝味能力与饮食偏好和健康状况调查、人口腔上皮细胞DNA提取、人苦味受体基因(TAS2R38)引物设计、PCR扩增、电泳和测序有机串联,将选择性必修模块课程与选修模块课程和学生自主学习相结合,将科学、技术、工程学、数学的知识和能力相结合,渗透STEM教育理念,使学生在探究实践的过程中,关注并尝试解决生产生活中的现实问题,发展生物学核心素养。

关键词： 髋关节发育不良   新生儿髋关节不稳定   遗传学   风险因素  

摘要： 髋关节发育不良(Developmental dysplasia of thehip,DDH)是指髋关节发育障碍或存在缺陷,可进一步导致股骨头大小、形状异常以及髋臼异常和周围韧带松弛等广泛的形态异常和功能障碍的一类疾病[1]。该疾病可能只表现为髋关节囊轻度松弛,或者表现为早期骨关节炎、继发性股骨损伤和运动问题。这些并发症通常见于老年人,但是在年轻人中也不例外,更严重者会在早期行全髋关节置换术。在患儿个体发育阶段诊断为DDH后存在一种必然趋势,要么病情得到改善,要么表现为更严重的病理状态。

关键词： 急性髓系白血病   维奈克拉   疗效   细胞遗传学   骨髓细胞白血病蛋白1  

摘要： 目的评价维奈克拉(VEN)联合化疗治疗具有不良遗传学特征的初治成年急性髓系白血病(AML)患者的疗效及对凋亡蛋白表达的影响。方法2019年4月至2022年5月内蒙古医科大学附属医院收治的38例AML患者,11例为遗传学中风险,27例为遗传学高风险。采用随机数字法将患者分为化疗组(18例)和VEN+化疗组(20例)。化疗组患者接受2个周期的诱导化疗[伊达吡星(或柔红霉素)+阿糖胞苷]和6个周期的强化化疗(阿糖胞苷)。VEN+化疗组患者在化疗组治疗方案的基础上口服VEN。采用Western blot方法检测患者初诊及强化化疗后骨髓血抗凋亡家族蛋白骨髓细胞白血病蛋白1(MCL-1)和B细胞淋巴瘤2(BCL-2)的表达。结果VEN+化疗组患者的客观缓解率(ORR)为90.0%,高于化疗组(55.6%,P=0.012)。化疗组患者的平均PFS为17.9个月,平均OS为21.3个月,VEN+化疗组患者的平均PFS为27.1个月,平均OS为32.2个月,均优于化疗组(P值分别为0.038和0.004)。在遗传学中风险患者中,化疗组ORR为80.0%(4/5),平均PFS为27.9个月,VEN+化疗组ORR为100%(6/6),平均PFS为32.0个月,两组差异均无统计学意义(P值分别为0.251和0.582)。在遗传学高风险患者中,化疗组ORR为46.2%(6/13),平均PFS为11.1个月,VEN+化疗组ORR为85.7%(12/14),平均PFS为23.7个月,均优于化疗组(P值分别为0.029和P=0.002)。在化疗组中,M5型患者(7例)和非M5型患者(11例)的平均PFS分别为20.0和15.45个月,差异无统计学意义(P=0.298),但在VEN+化疗组中,M5型患者(8例)和非M5型患者(12例)平均PFS分别为19.6和30.2个月,差异有统计学意义(P=0.031)。VEN+化疗组患者最常见的3~4级不良反应为白细胞减少、血小板减少、贫血和感染,与化疗组比较,发生率均未明显增加。Western blot检测显示,VEN能够持续抑制不同FAB分型AML患者骨髓有核细胞中BCL-2蛋白的表达,但VEN仅能使M5型患者骨髓有核细胞中MCL-1蛋白的表达水平提高。结论VEN联合强化化疗对具有不良遗传学特征的初治AML患者有较好的近远期疗效,且未增加不良反应。MCL-1蛋白的异常表达可能是导致VEN耐药的重要因素。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 口腔鳞状细胞癌   耐药机制   表观遗传学  

摘要： 口腔鳞状细胞癌(OSCC)是口腔颌面部常见的恶性肿瘤,具有易侵袭、易复发、预后差的特征,患者对化疗药物产生耐药是其疗效降低的重要原因。近年的研究发现,肿瘤耐药过程中表观遗传学修饰变化显著,表观遗传学药物已成为耐药抵抗的研究热点。相较于以手术为主的常规治疗,基于表观遗传调控联合靶向治疗将成为极具前景的治疗策略。本文综述DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑对OSCC耐药的表观遗传学调控机制研究进展,以期为OSCC耐药抵抗研究提供参考。

关键词： 辣椒   类胡萝卜素   生物合成   分子遗传学   辣椒果实颜色  

摘要： 辣椒(Capsicumspp.)属于茄科辣椒属,作为一种蔬菜和香料作物在世界各地得到广泛栽培。除作为烹饪食材和香料应用外,辣椒在制药和化妆品领域也有广泛的用途。类胡萝卜素是一类天然色素的总称,参与植物许多重要的代谢过程,如光合作用、光保护、光形态建成和生长发育等。类胡萝卜素具有多种生物活性,是辣椒果实主要的营养物质之一,培育类胡萝卜素含量更高的辣椒品种需要全面深入了解其生物合成及其调控的分子机制。分子生物学和生物技术的发展促进了类胡萝卜素生物合成基因的鉴定,为培育类胡萝卜素含量更高的辣椒新品种提供了机会。该文描述了类胡萝卜素的生理作用、类胡萝卜素与辣椒果实颜色、类胡萝卜素生物合成途径、辣椒类胡萝卜素生物合成途径的结构基因及调控因子、辣椒果实颜色的分子遗传学及与辣椒果实颜色有关的QTL位点等方面的研究进展。牻牛儿基牻牛儿基焦磷酸合成酶(GGPS)、八氢番茄红素合成酶(PSY)、八氢番茄红素脱氢酶(PDS)、ζ-胡萝卜素去饱和酶(ZDS)、番茄红素环化酶(LCY)、辣椒红素-辣椒玉红素合成酶(CCS)等是辣椒类胡萝卜素生物合成通路的端口酶和限速酶,其表达丰度和活性高低直接调控辣椒体内类胡萝卜素的含量。MYB306、DIVARICATA1、BBX20等转录因子参与辣椒类胡萝卜素生物合成的调控。类胡萝卜素生物合成和调控基因的多样性决定类胡萝卜素单体的数量和含量,影响辣椒果实呈现的颜色。基于目前研究进展,该文对未来辣椒类胡萝卜素代谢研究进行了展望,以期为今后培育富含类胡萝卜素的生物强化型辣椒新品种提供新思路。

关键词： 医学遗传学   实验课   课程思政   综合能力   素质培养  

摘要： "课程思政"的本质是教师在教授日常专业课程的同时融入思政教育,实现学科专业教育与思政教育的同向同行,将"立德树人"贯穿始终.基于医学遗传学实验课的学科特点,挖掘医学遗传学实验过程的思政内涵具有很大的优势和必要性.文章主要阐述山东大学基础医学院医学遗传学实验课通过融入德育元素,绘制医学遗传学实验课的思政蓝图,进而引导学生树立正确的世界观、人生观、价值观,实现培养具有家国情怀、责任担当、医德高尚的新时代医学人才的教学过程.

关键词： CACNA1C基因   基因突变   分子遗传学  

摘要： 本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞;2例患儿均完善了基因检测,例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G>A(p.G402S)新发杂合变异,诊断Timothy综合征,给予普萘洛尔治疗,后自行停药后猝死;例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T>C(p.L614P)新发杂合变异,给予抗癫痫治疗,随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型,均为罕见疾病,临床诊疗中需多加注意。

关键词： 遗传性耳聋   植入前遗传学检测   全基因组扩增   非侵入性评估   代谢组学  

摘要： 遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。