课程文献中心 更多>>

关键词： 结蛋白病   肌原纤维病   DES基因   远端肌病  

摘要： 目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 遗传性耳聋   MYO15A基因   基因型   表型   遗传咨询  

摘要： 目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行基因的突变分析,并在家系内行Sanger测序验证分析。结合临床资料,依据美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异分类指南对突变位点进行致病性判定。结果:2个散发耳聋家系的先证者表型分别为双侧重度听力损失与完全听力损失。鉴定了MYO15A基因4个变异,其中致病变异1个,可能致病变异2个,临床意义未明的剪切位点变异1个。患者Ⅰ携带的c.3524dup(***1176Valfs*14)变异为已报道致病变异;携带的c.10082+3G>A剪切位点变异,根据ACMG指南判定为临床意义未明。患者双侧佩戴助听器后,右耳平均听阈值37.50 dB,左耳平均听阈值33.75 dB。患者Ⅱ携带c.7441_7442del(***2481Glufs*86)、c.10250_10252del(***3417del),根据ACMG指南判定为可能致病的。患者右侧人工耳蜗植入术后8年,听觉行为分级-Ⅱ(categorical auditory performance, CAP-Ⅱ)9分,言语可懂度分级(speech intelligibility rating, SIR)5分。结论:本研究新发现的MYO15A基因罕见的c.7441_7442del突变与剪切位点突变c.10082+3G>A与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO15A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。其次剪切位点致病性评估的应用为相关位点的分类提供参考。

关键词： 戴蒙德   分子生物学   流行病学   创新性   遗传学   病菌   钢铁  

摘要： 《枪炮、病菌与钢铁:人类社会的命运》通过遗传学、分子生物学、流行病学等科学方法告诉我们,人类为何发展成今天的格局。作者贾雷德·戴蒙德在这本书中指出,不同大陆发展速度的差异其实并非与人种有关,而是整个大环境导致的。他创新性地回答了现代世界和人类社会诸多不平等的根源与原因,指出了环境对人类历史的重大影响。

关键词： 生殖障碍   传宗接代   生殖遗传学   夫妇  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。

关键词： 胚胎植入前遗传学诊断   焦虑   抑郁   心理护理   满意度  

摘要： 目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

关键词： 下颌前突   遗传学病因   基因变异   家系连锁分析   关联研究   遗传综合征  

摘要： 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索。现从家系连锁分析、病例对照关联研究、microRNA水平研究和相关遗传综合征等几方面对下颌前突的遗传研究进展作一综述。

关键词： 课程思政   动物遗传学   立德树人   人才培养   畜牧专业  

摘要： 立德树人是新时代教育的根本任务。如何将思政教育融入专业课教学中,培养德才兼备的时代新人,是值得新时代教育工作者深思的问题。动物遗传学是畜牧专业本科生的一门核心专业基础课,课程内容蕴含丰富的思政元素。近年来,课程组教师充分挖掘课程思政元素,并进行融入课程教学的探索。坚持“以学生为中心”的原则,灵活运用多种教学方法,让德育教育深入教师心和学生心,促进显性专业知识教育和隐性德育教育的完美融合,将动物遗传学课程教学打造成为知识传授、能力培养、素质提升的主渠道,培养拥有社会主义核心价值观的现代畜牧业人才。

关键词： BOPPPS   雨课堂   线上线下混合式教学模式   动物遗传学   互动教学  

摘要： 动物遗传学是高等农业院校动物科学专业必修的专业基础课程,授课以枯燥乏味的灌输式传授为主。在国家大力倡导本科课程建设的背景下,为有效调动学生自主学习的积极性和主动性,对现有的传统教学模式进行了改革与探索。课程组依托华南农业大学线上课程资源自建动物遗传学线上学习课程,构建了基于“雨课堂+BOPPPS”相融合的动物遗传学线上线下混合式教学模式,使得师生互动贯穿“课前—课中—课后”全过程,实现了师生全参与式的互动教学,改善了课堂教学方法,优化了考评方式,激发了学生学习兴趣,取得了较好的教学效果。

关键词： 骨关节炎   膝   表观基因组学   DNA甲基化   RNA   未翻译   组蛋白修饰   综述  

摘要： 膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)是最常见的渐进性关节疾病,临床表现为膝关节的疼痛、僵硬、活动受限等症状,病理表现为关节软骨和软骨下骨的退变,同时也包含关节滑膜、韧带等周围组织的炎性病变,其致病因素复杂,具有较强的遗传性,对患者生活质量影响较大,同时会造成巨大的个人和社会的经济负担[1]。