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关键词： 短串联重复   亲子鉴定   三带型等位基因   基因频率  

摘要： 目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。方法选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler™Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex®21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。结果初检共计检出6个D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者D13S317基因座为三带型等位基因。结论在中国人群中确认了1例D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。

关键词： 常染色体隐性   戈谢病   临床表型   溶酶体贮积症   神经病变   脾大   影像学改变   基因突变  

摘要： 戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种常染色体隐性溶酶体贮积症,具有高度异质性。本研究通过回顾性分析山西白求恩医院20例GD患者的临床表现、实验室检查、酶学及基因结果,进一步了解GD患者临床表型与基因型相关性。20例GD患者中,Ⅰ型GD16例,中位确诊年龄24岁;Ⅲ型GD 4例,中位确诊年龄19岁。所有患者均有脾大和血小板减少;16例患者有骨骼影像学改变,5例合并骨痛症状。20例患者共检出15种基因突变,多为错义突变,以L483P(35.7%)突变多见,其次为V414L、L303I、F252I,突变位点多见于7号外显子。其中,S310G突变为本课题组首次报道,K196R突变为中国人群首次报道,发现N227S突变可能与神经病变相关。GD患者临床表型与基因型之间仍存在不确定性。

关键词： 遗传学实验   两性一度   教学改革  

摘要： 本文针对遗传学实验课程存在的问题,以“两性一度”导向为理念,探讨了在遗传学实验的教学改革中融入高阶性、创新性和挑战度的重要性。通过对教学内容、教学方法和评价体系的深入探讨和实践,本文总结了一系列有效的教学改革措施,旨在激发学生的学习兴趣,提高学生的实践能力和创新能力,从而为遗传学实验课程的教学质量提供有益的借鉴和参考。

关键词： 医学遗传学   教学案例库   案例研讨式教学  

摘要： 医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 无精症   少精症   性激素   AZF微缺失   核型分析  

摘要： 目的通过分析少精症和无精症患者的性激素水平、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析结果,探索少精症和无精症患者的相关遗传学病因。方法回顾性分析55例无精子症和39例少精子症的性激素、抑制素B、Y染色体AZF微缺失与染色体核型的检测结果,同时选取同期32例健康男性为正常对照组。结果无精组与少精组患者的LH和FSH与对照组相比均显著增高,而无精组的FSH和LH又显著高于少精组,差异有统计学意义(P<0.05);无精组的INHB显著低于少精组,差异有统计学意义(P<0.05),而其他激素在各组间水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。39例少精症患者中检出2例Y染色体微缺失,微缺失率为3.6%。55例无精症患者中检出5例(9.1%,5/55)Y染色体微缺失。39例少精症中检出核型异常1例(2.6%,1/39)。55例无精症中检出核型异常15例(27.3%,15/55)。结论对少精症和无精症患者进行血清性激素、Y染色体AZF微缺失以及染色体核型分析联合检查,有助于临床医生评估男性不育患者的生精功能和明确相关遗传学病因,为患者的后续治疗方案提供合理的依据。

关键词： Cockney综合征   胚胎植入前单基因遗传学检测   冻融胚胎移植  

摘要： Cockayne综合征是一种罕见的进行性加重的常染色体隐性遗传病,可累积全身多个系统。本文报道1对同时携带ERCC8基因Exon4缺失突变的夫妇因生育过1个Cockayne综合征A型患儿,现欲生育健康孩子来我院就诊的诊疗经过。该对夫妇通过胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)成功阻断了该基因突变向子代的垂直传递,之后经冻融囊胚移植获得妊娠并活产1名健康女婴。

关键词： 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病   临床特征   遗传学特征  

摘要： 目的分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征。方法回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征。结果13例CADASIL患者中,男6例、女7例,发病年龄34~56岁,病程2~11年,存在脑血管病危险因素者4例;先证者7例,在家系调查时经基因检测确诊6例。临床表现:缺血性卒中11例,痴呆3例,抑郁3例,偏头痛3例。颅脑MRI检查显示,脑白质高信号主要累及额叶、基底节区、放射冠区、半卵圆中心,其次为顶叶、颞叶、脑室周围白质;脑梗死主要累及基底节区,其次为脑桥、半卵圆中心、额叶;微出血灶主要累及基底节区和脑干,其次为额叶、顶叶、丘脑、半卵圆中心和小脑半球。颅脑MRA检查发现,颅内血管狭窄2例。全基因外显子组测序发现,NOTCH3基因第11外显子c.1630C>T(***544Cys)错义突变4例,NOTCH3基因第3外显子c.328C>T(***110Cys)错义突变7例,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变1例,NOTCH3基因第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变1例。其中,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。7例先证者经抗血小板聚集、稳定动脉粥样硬化斑块、改善微循环、营养神经等对症支持治疗,病情稳定后出院。至少随访1年,除1例先证者死亡外,其余病例暂未出现其他症状。结论CADASIL临床表现以缺血性事件为主,颅脑MRI检查显示弥漫性脑白质病变;该病是由NOTCH3基因突变所致,NOTCH3基因第25外显子c.4588G>C(***1530His)错义突变和第28外显子c.5171_5172del(***1724fs)移码突变为首次报道的致病性突变。