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关键词： 信息资源   遗传学实验   教学模式   科学素养  

摘要： 遗传学是生物学科专业的核心课程,实验教学是遗传学教学的重要手段。随着科技的发展和教学改革的深入,教学形式不断变化更新,现有教学模式逐渐向多元化的教学模式递进。教育信息化背景下,探究信息化资源与遗传学实验教学的有效融合,促使教学效果最大化尤为重要。本文分析了信息化资源在遗传学实验教学中的应用,通过与现有实验教学模式比较,探讨信息化资源教学的优势;同时,介绍了遗传学信息化教学资源及其特点,为更好地提升实验教学的效率和质量,加强学生的实验操作能力和科学素养的提升提供借鉴。

关键词： 胎儿肢体畸形   NT超声   CNV   WES   SLC26A2  

摘要： 目的本研究报道2例早孕期海豹肢畸形胎儿NT超声表现及产前基因诊断。方法纳入2020年12月、2021年8月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心就诊经NT超声诊断海豹肢畸形2例,总结其超声声像图及畸形特征,并行染色体核型检查及CNV-seq检测进行遗传学诊断。结果此2例病例均来自同一孕妇,病例1经NT超声诊断后行引产处理,引产1死胎,结合产前超声显示、尸检外观,能够证实该畸形儿为双上肢完全型海豹肢、双下肢完全型海豹肢。胎儿染色体核型检查及CNV-seq检测结果显示(X)(p22.33q28)del 155.27 Mb,为X染色体单体,也称特纳综合征(Turnersyndrome),流产组织染色体检查结果与绒穿结果相符,染色体核型分析结果为45,X0[10%]/46,XN[90%]嵌合体。此孕妇半年后再次自然受孕胎儿仍为完全性海豹肢、全身皮肤水肿并颈部水囊瘤。经超声诊断后行引产处理,流产组织WES发现父源性SLC26A2 c.870delG、母源性SLC26A2 c.1020-c.1022delTGT可能致病性基因变异(分级为LP)。结论NT超声运用连续顺序追踪超声法,可在孕中早期明确诊断“海豹肢”畸形,有助于临床早期评判预后。

关键词： 鼻骨缺失   鼻骨发育不良   CMA检测  

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例。结论对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策。

关键词： 课程思政   细胞生物学和医学遗传学   医者精神  

摘要： 课程思政是指以构建全员、全程、全课程育人格局的形式将各类课程与思想政治理论课同向同行,把“立德树人”作为教育的根本任务的一种综合教育理念,是落实高校人才培养立德树人根本任务的重要途径。细胞生物学和医学遗传学蕴含丰富的思政元素,在课程教学过程中,探索挖掘教学方法和课程蕴含的思政元素,结合课程内容把思政元素有机的融入课程教学全过程,将思政元素与专业课知识有效结合。学生在掌握课程基本理论及学科前沿的同时,提高学生对本专业的认同程度,培养学生“敬佑生命、救死扶伤、甘于奉献、大爱无疆”的医者精神、爱国情怀、科学精神,增强学生的责任感、使命感,为医学事业培养高素质医务工作者。

关键词： 神经科学  

ISBN: (纸本)9787122433961

摘要： 本书原著由全世界该领域知名专家共同撰写。通过大量精美彩图，丰富的研究案例，依次展现：斑马鱼自然生态、行为学、饲养和繁殖方法；仔鱼和成鱼的行为，包括知觉逃逸、运动功能、动机、社会行为、睡眠、攻击性和反捕食行为以及学习和记忆等；斑马鱼遗传学方法，包括转基因报告基因系统和CRISPR/Cas9系统等；模拟和研究人类不同中枢神经系统疾病(乙醇滥用、帕金森病、癫痫、衰老和睡眠障碍、自闭症等)的斑马鱼模型；斑马鱼研究大数据和生物信息学，涉及行为筛选设计、全生命周期行为表型分析工具、基因组测序计划生物信息学资源和神经解剖学在线资源。

ISBN: (数字)9780443273032 ISBN: (纸本)9780443273025

摘要： Genetics and Epigenetics of Genitourinary Diseases aims to provide a comprehensive collection of data on genetics and epigenetics in almost all genitourinary diseases for researchers, clinicians, and graduate students. This book discusses several genetic and epigenetic changes like DNA methylation, mutations, single nucleotide polymorphisms, DNA rearrangements, chromosomal remodeling, microsatellite instability, and chromosomal instability (CIN) in genitourinary cancers. This book is split into 18 chapters, beginning with the importance of genetics and epigenetics in genitourinary diseases. It then goes on to cover the genetics and epigenetics of various diseases and tumors. Certain chapters present novel techniques of next-generation sequencing (NGS). Furthermore, RNA-Seq is discussed as a sequencing technique that uses NGS to reveal the presence and quantity of RNA in a biological sample. This book is a valuable resource for researchers, practitioners, and students in genetics and epigenetics who want to broaden their understanding of the field.

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理,从基因到表型进行了全面的剖析,并整合了遗传学领域的最新研究进展,力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。本书紧扣基因的结构与功能和遗传学中心命题“基因型+环境=表型”,适度凝练经典遗传学内容,进一步增加了分子遗传学和表观遗传学等遗传学领域的新内容与新动向。全书共分16章,以遗传信息的结构、功能、表达、传递和变异为主线展开,从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等,全面阐释了遗传学的发展历史、遗传学的基本原理和研究内容、遗传学的基础研究与实际应用、遗传学的研究现状和发展趋势等,力求使读者在群体水平、个体水平、细胞水平、基因水平和表观遗传水平的不同层次上对遗传学有一个完整的认识。

关键词： 医学遗传学   课堂革命   混合式教学   在线精品课程  

摘要： 笔者以课题研究为引领，深化“三教”改革，探索医学遗传学“课堂革命”实践路径。注重教师培养、加强教师团队建设，打造符合国情、学情的医学遗传学省级在线精品课程，在全国范围内首次完成中等卫生职业教育医学遗传学多阶段混合式教学模式改革创新，注重渗透德育教育、实践素养教育，构建“五维”体系，优化学习考核评价，帮助学生高效达成学习目标，有效提升职业素养和岗位适应能力。