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关键词： 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症   临床表现   睾丸功能   遗传特征  

摘要： 目的分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科确诊的0～18岁CHH患者的临床数据, 包括他们的激素水平和基因检测结果等。结果共纳入95例CHH患者, 初诊年龄≤3岁以内25例, 3～14岁37例, 14岁以上33例;主要表现为小阴茎(95例, 100%)、隐睾(46例, 48.5%), >14岁年龄组隐睾发生率最低, 抑制素B、GnRH激发后LH峰值、GnRH激发后FSH峰值、hCG激发后睾酮婴幼儿组最高, 79.2%(61/77)的病例发现了20个CHH相关基因, 双基因突变占7.8%(6/77), 三基因突变占3.9%(3/77)。最常见的突变为FGFR1(18/77, 23.4%)、CHD7(12/77, 15.6%)、PROKR2(11/77, 14.3%)、ANOS1(6/77, 7.8%), 这4种基因型比较隐睾发生率分别是50%、75%、45.5%、83.3%, 睾丸功能不全的发生率分别是22.2%、16.7%、27.3%、16.7%, 差异无统计学意义。结论 CHH主要表现为小阴茎和隐睾。CHH患儿随着年龄增长, 睾丸Leydig细胞和Sertoli细胞功能不全发生率越高。FGFR1、CHD7、PROKR2、ANOS1为CHH常见变异。

关键词： 骨性关节炎   遗传学   流行病学  

摘要： 骨性关节炎(osteoarthritis, OA)的发病率日益增长, 已成为最常见的退行性关节疾病。由于OA的生物学复杂性, 对于病因及发病机制还没有完全理解。这篇叙述性综述的目的是重点介绍最近5年发表的OA遗传学的关键研究文章, 通过介绍出现的新技术、新方法揭示这些变异基因在OA病因及发病机制中的作用。通过全基因组关联研究(genome wide association study, GWAS)和孟德尔随机化研究(Mendelian randomization, MR)总结OA与其他疾病、常见风险因素的遗传相关性, 为OA的诊断、治疗及预防提供新方法。

关键词： 遗传性心律失常   原发性遗传性心律失常   继发性遗传性心律失常  

摘要： 原发性遗传性心律失常是由单个基因变异引起的孟德尔遗传病，具有家族遗传特征，临床上常见于以下几种类型，长QT综合征（long QT Syndrome, LQTS）、儿茶酚胺敏感性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT）、Brugada综合征（Br S）、短QT综合征（short QT syndrome, SQTS）和早期复极综合征（Early repolarization syndrome,ERS）。

关键词： 产前诊断   核型分析   染色体微阵列分析   微缺失   微重复   致病性  

摘要： 目的 分析染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在萍乡地区的产前诊断的应用价值。方法 通过对2 661例产前羊水同时行染色体核型分析及CMA检测。结果 2 661例胎儿羊水标本中，染色体核型检测共检出102例异常核型(3.83%,102/2 661),包括染色体非整倍体异常69例，其中唐氏综合征(21-三体)38例，18-三体8例，13-三体3例，性染色体非整倍体12例(包括47,XXY,47,XXX,以及47,XYY),10例特纳综合征；染色体结构异常33例，其中染色体大片段缺失4例；大片段重复2例；衍生染色体3例；1例染色体三倍复制(trp);1例标记染色体(+Mar); 8例染色体平衡易位；以及14例染色体倒位。CMA检测除了能检出染色体核型分析检出的80例非平衡性染色体结构异常外，另外检出25例致病性变异以及59例临床意义不明变异，检出率6.16%(164/2 661)。结论 孕中期产前高危胎儿与染色体异常密切相关，以染色体非整倍体异常为主，但也存在需要CMA分析技术才能检测到的致病性CNV。CMA采用高通量测序技术有利于发现更多的产前胎儿染色体结构异常，可降低新生儿出生缺陷。

关键词： 发育障碍   Pitt-Hopkins综合征   TCF4基因   特殊面容   全外显子组测序  

摘要： 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征（PTHS）患儿的临床资料, 随访至2024年6月, 分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿, 男2例, 女2例, 诊断年龄[M（Q1, Q3）]为22（10, 32）个月。4例患儿均表现为典型的特殊面容和整体的发育迟缓（发育、运动和语言发育迟缓）。4例患儿存在TCF4基因新发变异, 基因变异位点分别为c.990G>A（p.S330S）、c.14171418delinsT（***473ArgfsTer15）、c.1028C>G（p.S343*）和c.500-2delinsTC。随访15个月, 4例患儿均进行早期康复治疗, 大运动功能均有不同程度的改善, 其中3例患儿语言功能无改善。4例患儿TCF4基因变异具有表型异质性, 主要临床表现为发育迟缓、语言发育障碍和特殊面容;基因变异类型中, 同义变异、移码变异、无义变异和剪接变异各1例。

关键词： 创新创业教育   专创融合   “脚手架”理论   项目式教学  

摘要： 创新创业教育是国家创新驱动发展战略举措的重要组成部分。将专业教育与创新创业教育有机融合是高校“双创”教育改革的必经阶段。当前专创融合建设仍处于探索段,课程建设者对专创融合的认识不足，课程设计理论体系不完善及优质的课程范式缺乏，限制了课程建设的推进。本文以遗传学课程为例，介绍了基于“脚手架”理论的专创融合课程实践与探索，展示了课程体系的设计框架，课堂教学的实施过程，详述了以项目驱动的课外实践（第二课堂）的具体方案和步骤。教学过程实现了以学生为中心，教师发挥“脚手架”的作用，使学生成为自主学习的主体。遗传学专创融合课程的设计理念及课程框架对相关专业课程的专创融合建设具有借鉴和参考价值。