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关键词： 核仁组织区   AgNO3染色   染色体微阵列分析  

摘要： 目的对携带核仁组织区异位的生育障碍女患者家系及其胎儿进行细胞遗传学和分子遗传学分析,探讨其致病性。方法针对生育障碍患者的染色体核型检查,发现一例染色体核型为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?)的女性,对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)技术,做变异来源追踪及影响分析。结果先证者的未知插入片段性质为核仁组织区,遗传自其有正常生育能力的母亲,核仁组织区异位未导致基因拷贝数异常。结论在本研究家系中,15q22.3区域核仁组织区异位未导致基因拷贝数变异及临床表型异常。

关键词： 强直性肌营养不良   肌肉病理   DMPK基因   案例报告  

摘要： 目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

关键词： 新农科   遗传学实验   教学方法   考核体系  

摘要： 为了适应时代发展需求,文章结合新农科的相关内涵和社会发展现状,以B高校为例,分析生物科学专业的遗传学实验课程教学过程中存在的问题。生物科学专业应以问题为导向建立与新农科背景相适应的遗传学实验教学体系,改进实验教学方法和改革考核方式。将新农科背景下人才培养与地方实际生产需求结合起来,提高学生的实践能力,培养学生的自主创新精神,为地方发展输送更多高素质人才。

关键词： 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)   表观遗传学   甲基化   组蛋白修饰   miRNA   m6A   lncRNA  

摘要： 非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种从相对良性的肝脏脂肪变性到非酒精性的脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的代谢性肝病。NASH以持续性肝损伤、炎症和肝纤维化为特征,并显著地增加了肝硬化和肝细胞癌等终末期肝病的风险。目前关于NAFLD/NASH的发病机制仍不明确,但是近来该病在表观遗传学领域的研究进展给该病的发病机制提供了新的视角。本文综述了该领域近来的研究进展,为阐明NAFLD的发病机制奠定了坚实的基础,并为该病的早发现、早诊断、早治疗提供了潜在的靶点。

关键词： 七彩神仙鱼   群体遗传学   遗传多样性   单核苷酸多态性(SNP)   选择消除分析  

摘要： 【目的】研究七彩神仙鱼(Symphysodon aequifasciatus)的遗传多样性,分析野生型和两种人工选育蓝色群体的亲缘关系和遗传差异,获得与体色形成相关的候选基因组区域及位点,同时为七彩神仙鱼分类系统的制订提供参考。【方法】对9尾野生型(WF)、8尾全蓝型(BF)和10尾白化蓝型(ABF)七彩神仙鱼个体进行全基因组重测序,获得单核苷酸多态性(SNP)位点,计算群体遗传多样性指标,分析群体遗传结构,进行群体间的选择消除分析。考虑SNP注释和突变率,结合PCR和Sanger测序,验证候选SNP。【结果】在3个七彩神仙鱼群体中共鉴定出1360293个SNP,PIC、Pi、Ho、He表明,野生型、全蓝型和白化蓝型的遗传多样性递减,选育群体的杂合度很低。系统发育进化树、群体结构分析和多态性位点主成分分析结果均显示,3个群体之间相互独立,且群体内部聚集明显。连锁不平衡衰减分析结果表明,白化蓝型群体承受着巨大的选择压力,其次是全蓝型群体。基于群体分化指数F_(ST)和Pi进行选择消除分析,结果表明,全蓝型群体的第3、12、13、18、20号染色体和白化蓝型群体的第1、16、18、19号染色体的较大区域内存在强烈的选择信号。在全蓝型群体和白化蓝型群体中分别鉴定出13个和9个候选SNP。【结论】3个七彩神仙鱼群体的遗传多样性较低,遗传关系显示出与人工选育进程的一致性。USP43、FGFR2、DENND4、MLL1基因可能与七彩神仙鱼体色形成密切相关。

关键词： 法医学   遗传学   突变分析   亲子鉴定   短串联重复序列  

摘要： 收集2019年至2023年内蒙古医科大学司法鉴定中心1360份鉴定结果均为“认定”的亲子鉴定案例,分析案例中23个短串联重复序列(STR)位点的突变现象。在23个STR基因座总计1840次的遗传传递中,共观察到41例突变,包括40例一步突变和1例三步突变;41例突变中,有1例突变来源不明;其余40例中,来自父系的突变32例,来自母系的突变8例,父源概率大于母源。本研究对亲子鉴定案件的检测结果进行统计分析,评价其在亲子鉴定中的应用价值,并探讨了STR基因座的突变现象、突变率及突变特征。

关键词： 蜘蛛样指(趾)   肢畸形,先天性   指   关节挛缩   Beals综合征  

摘要： 目的探究先天性挛缩蜘蛛指畸形(congenital contractural arachnodactyly,CCA)的临床特点、遗传学特点及基因-表型相关性。方法选用我中心就诊16例临床诊断为CCA并且存在基因FBN2突变的患者(男8例,女8例),平均年龄5岁。对既往留存患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行回顾,分析总结该16例患者的临床表现特征、遗传学特点及二者相关性。结果16例中均存在细长指(趾)(16/16,100%)及手部多发关节挛缩(16/16,100%),存在大关节挛缩体征11例(11/15,73.3%),肌肉发育不良14例(14/16,87.5%),脊柱畸形5例(5/14,35.7%),胸廓畸形6例(6/15,40.0%),卷曲耳16例(16/16,100%),小下颌9例(9/16,56.3%),高腭弓7例(7/11,63.6%)。16例中共发现13种基因FBN2突变,位于外显子区域的错义突变12种,内含子区域突变1种;突变c.2831G>A与c.5200+5G>A为既往文献及相关数据库未报道的新突变位点。突变位点位于外显子26~29者多出现大关节挛缩以及脊柱畸形。结论本组16例CCA发现了2种既往未报道的新位点,并且突变位于外显子26~29时,多出现大关节挛缩以及脊柱畸形。

关键词： 医学遗传学   课程思政   体系  

摘要： 医学遗传学是一门从遗传学角度对人类疾病的病因、发病机制、诊断和防治进行研究的临床医学专业必修课程,是联系基础和临床的重要桥梁课程。在《高等学校课程思政建设指导纲要》和“新医科”建设等精神引领下,本研究聚焦医学遗传学课程思政教学过程中的常见问题,提出了“三结合、五融入”的课程思政设计思路,从价值目标、思政素材、思政途径以及思政评价等方面进行了课程思政体系的研究,最终形成了包含思想、理念、内容、方法和评价等一整套系统完备、可复制推广的课程思政创新教学方案。

关键词： Crohn病   黏蛋白类   DNA突变分析   基因组   MUC4  

摘要： 目的探讨克罗恩病(Crohn′s disease)的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析2014年1月至2023年6月在南京医科大学第一附属医院行手术切除的52例克罗恩病患者的临床表现及病理特征,运用全基因组测序方法对其中17例标本进行测序、信号通路富集分析,运用免疫组织化学方法探究高频突变基因的作用。结果52例患者中男性34例,女性18例,男女比例1.9∶1.0,中位手术年龄45岁,中位确诊年龄35岁;根据蒙特利尔分型,A3型(51.9%,27/52)、B2型(61.5%,32/52)及L3型(50.0%,26/52)占比较高;腹痛、腹泻为常见症状。病理学特征:52例均见透壁性炎、隐窝结构的改变、淋巴细胞浆细胞浸润及不同程度的黏膜下层纤维化、增厚,肠壁神经纤维及神经元增生;黏膜缺损51例(98.1%),裂隙性溃疡38例(73.1%),脓肿28例(53.8%),见假息肉形成45例(86.5%),伴幽门腺化生28例(53.8%),见非干酪样肉芽肿31例(59.6%),出现肠黏膜腺上皮异型增生3例(5.8%)。分子生物学特征:MUC4基因突变频率最高(7/17),且12/17克罗恩病中出现至少一个黏蛋白家族基因突变(MUC2、MUC3A、MUC4、MUC6、MUC12、MUC17)。免疫组织化学评分结果提示,克罗恩病中上皮细胞MUC4表达降低,且MUC4阳性细胞更多出现在上皮表面且集中在炎性细胞聚集区周围,而在下1/2层上皮内极少表达。结论克罗恩病的临床病理特征表现多样,其诊断常常需要多角度综合分析;黏蛋白家族基因(尤其是MUC4基因)的突变及表达在克罗恩病中可能发挥了重要作用。

关键词： CYP17A1   17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症   性发育异常   高血压  

摘要： 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。