课程文献中心 更多>>

摘要： 本书系统论述了现代遗传学的基本原理，从基因到表型进行了全面的剖析，并整合了遗传学领域的最新研究进展，力求向读者展示“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上融合与平衡、传承与发展的动态关系。本书紧扣基因的结构与功能和遗传学中心命题“基因型+环境=表型”，适度凝练经典遗传学内容，进一步增加了分子遗传学和表观遗传学等遗传学领域的新内容与新动向。全书共分16章，以遗传信息的结构、功能、表达、传递和变异为主线展开，从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等，全面阐释了遗传学的发展历史、遗传学的基本原理和研究内容、遗传学的基础研究与实际应用、遗传学的研究现状和发展趋势等，力求使读者在群体水平、个体水平、细胞水平、基因水平和表观遗传水平的不同层次上对遗传学有一个完整的认识。

关键词： GM1神经节苷脂贮积症   β-半乳糖苷酶   遗传学   GLB1基因  

摘要： GM1神经节苷脂贮积症是一种罕见但严重的遗传性疾病,对患者的生活质量和健康产生严重影响。GLB1基因变异导致β-半乳糖苷酶活性降低或完全丧失,引起代谢产物积聚于组织器官,尤其神经系统,从而导致发育落后或倒退,严重者死亡。该病可于婴儿期起病,表现为神经系统进行性退化,包括肌张力异常、运动障碍、智力发育迟缓、视觉和听觉问题等。此外,患者还可能出现骨骼异常、肝脾肿大等全身症状。本文通过检索国内GM1神经节苷脂贮积症的报道文献,总结患儿临床表现、遗传改变等特点,进一步探究基因型与临床表型的关系,为疾病诊断提供一定帮助,为探究基因型与临床表型关系奠定基础。

关键词： 高血压  

ISBN: (纸本)9787500963899

摘要： 本书稿以原发性高血压为研究基础, 以运动与表观遗传学为切入点, 探讨了高血压与血管功能的关系、运动改善高血压的血管功能机制、表观遗传学对高血压血管功能的调控作用、环境诱导高血压发生的表观遗传机制及运动改善高血压血管功能的表观遗传机制, 以期为进一步明确表观遗传学对心血管的调控作用及运动对防治高血压的表观遗传学机制提供了一定的理论依据。

关键词： 可视化教学   高中生物   遗传学  

摘要： 在可视化教学的推动下，将动画演示、模型教学、思维导图等多种可视化手段应用于课堂，不仅能将抽象的概念具体化，还能提高课堂教学的互动性，增强学生学习的兴趣。基于可视化教学模式的高中生物遗传学教学需遵循直观性原则、互动性原则和科学性原则，在课前采取可视化课堂导入，激发学生学习兴趣；在课中采取多元教学措施，激发学生学习动力；在课后利用思维导图，助推学生梳理知识。

关键词： 地方鸡   基因芯片   群体遗传学   环境适应性  

摘要： 工欲善其事,必先利其器。我国地域辽阔、气候多样、地形地貌丰富,为多样化遗传资源的形成提供了优越的自然条件。根据国家畜禽遗传资源品种名录(2021年版)统计,我国已鉴定的地方鸡品种已达115种,地方鸡资源具有丰富多样,各具特色的表型。目前,畜禽品种经济性状的遗传机制研究已发展至全基因组水平,利用全基因组SNPs标记对地方鸡进行遗传评估,极大促进了家禽业的发展。因此,为推进畜牧业可持续发展,高效,准确及低成本的获取全基因组SNPs是至关重要的底盘技术。目前,全基因组SNPs的获取主要依赖于全基因组重测序和基因芯片。相较于基因芯片,全基因重测序在成本,时间及计算复杂度均高于基因芯片。基因芯片作为高通量、低成本且高准确率的基因分型技术,其发展极大地推动了动物遗传育种、种群历史和遗传多样性研究。但基因芯片位点的筛选,需大量重测序数据支撑,且位点具有品种特异性。因此,开发一款适用于中国地方鸡种群的基因芯片,对于地方鸡种的保护和开发利用具有重要的科学价值,并将为我国家禽种业的发展提供强有力的支持。 本研究基于靶向测序基因型检测技术(Genotyping by target sequencing,GBTS),通过整合58种中国地方鸡品种的全基因组重测序数据、泛基因组数据、全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)潜在功能位点和先前已报道的经济性状功能位点数据,开发了一款针对中国地方鸡专用液相基因芯片,芯片同时涵盖了多种突变类型(如SNP、Present/Absent:PAV)。进一步,本研究利用该芯片对55个中国地方鸡品种进行基因分型,对中国地方鸡进行系统评估与评价。具体研究内容如下。 1.中国地方鸡液相基因芯片的开发 本研究收集来自58个中国地方鸡品种的重测序数据,总共包括682个样本。经变异检测与质控获得了12,381,606个SNPs,首先根据位点评分和探针设计工具评估得到了35,067个SNPs位点作为芯片背景位点。其次整合了泛基因数据,即将所有泛基因序列连接为假染色体,经评估该部分共保留5,074个位点。再次将具有先验信息的GWAS潜在功能将全部保留,共涉及4,660个位点。本研究收集了56个涵盖了生长、体重、羽色、胫色、肉色、皮色、蛋壳色以及其他经济性状相关位点,经探针设计工具评估后保留48个功能位点(33个SNP和15个PAV)。最后,合并及去重这四组位点,该液相芯片共包含44,849个靶位点。经评估,位点在各染色体分布较为均匀,平均物理距离约24.86 Kb。 2.中国地方鸡液相基因芯片的评估 为了验证该液相基因芯片对本地鸡品种的检测效果,本研究选择了不同用途,共计204只个体进行测试,包括5种具有各自特点,不同用途的中国地方鸡品种(固始鸡,河南斗鸡,卢氏鸡,淅川乌骨鸡,正阳三黄鸡),杂交品种拉萨白鸡(TBC),及作为商业品种的洛岛红鸡(RIR)。结果显示,芯片位点捕获率范围从98.891%到99.831%,平均样本捕获率为99.474%。不同遗传多样性指数具有一致性,群体结构分析中相同品种个体聚类在一起,表明芯片靶位点具有较高的稳定性。随后,在种群历史分析中,成功地鉴定出一个世纪前鸡种群经历的群体瓶颈事件,以及RIR对中国地方鸡的基因渗入。在选择信号分析中,鉴定到一系列TBC和RIR鸡的正选择基因,诸如高海拔适应基因:CFTR、PIK3C2G、HBB、CXCR4、CACNA1G和CDK2等;生长基因:IGF1、SOX5和IGF2BP1等;产蛋基因:ITPR2、CNR1、TFAP2D和WDR25等。综上,本研究设计的液相基因芯片在中国地方鸡中具有高度适用性和稳定性,为地方鸡的科学和种质特征评估,及育种和保护工作提供了底盘技术。 3.中国地方鸡遗传资源的评估与挖掘 研究地方鸡环境适应性的遗传基础对于可持续家禽育种和保护至关重要,尤其是在全球极端气候频繁出现,全球变暖的背景下,探究地方品种对环境适应性的遗传基础,对世界粮食安全具有重要的意义。本研究基于55个中国地方鸡的基因芯片分型数据,对其进行群体遗传学评估与环境适应性基因挖掘分析。评估方面,种群遗传结构表明其沿长江分隔,大致分为北部集群和南部集群。北部集群内部各品种间亲缘关系相对较近,无明显细分亚群。南部集群内部各品种间亲缘关系相对较远,形成了三个较为明显的亚群:云南地区、两广地区、及长江到两者之间地区;祖先成分分析发现,祖先成分随维度变化规律,即随着远离驯化中心(云南省),祖先成分1逐渐降低,揭示了地方鸡种群的历史迁移;群体分化指数表明,中国地方鸡群体分化水平较低,处于中等水平分化;在遗传多样性分析中,不同分析方法一致性表明,具有独特表型的品种,诸如长尾,无尾,乌鸡,绿壳蛋等表型的品种遗传贡献度较高,而浦东(PUD)

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787117362979

摘要： 本书分两部分(医学遗传学基础和医学遗传学临床)共十九章，具体内容包括：基因突变与遗传多态性、基因突变的分子效应、单基因遗传、多基因遗传、单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病、遗传性免疫缺陷、出生缺陷、肿瘤与遗传、表观遗传异常引起的疾病等。

摘要： 人物简介陈桢于1894年3月14日出生在江苏省邗江县瓜洲镇。因家庭贫困，他小时候仅断续地读了几年私塾。直到1909年，靠着父亲筹借到的微薄学费，15岁的他才在南京汇文学院（金陵大学的前身）小学部和预科分别学习了一个学期。在这短暂的学习期间，他接触到了西方先进的科学知识，初步领悟到中华民族要兴旺、祖国要富强，就必须向西方学习。艰苦的生活和学习环境，磨炼出了他积极向上、自强自信的坚韧性格。