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关键词： 细胞生物学   医学遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： 课程思政是高校课程建设的重要目标,也是体现课程育人的重要环节。但在实施过程中会出现如何将思政与专业知识有机结合,用何种教学方式能有效实施等困难。通过在“细胞生物学与医学遗传学”教学设计、教学实践过程中探讨课程思政的建设和教学的具体实施举措,为医学院校专业类课程开展思政教育提供了参考案例。

关键词： 遗传学三律理论   中国动画电影   神话基因   显隐杂交   平行宇宙   共祖效应  

摘要： 神话文学,是古人的繁星与沧海,是历史的诗意与浪漫。中国神话如同遗传基因,在中国动画这个载体中不断延续,始终未曾湮灭。本文联动生物学领域与动画学领域,以遗传学三大定律为视域,解读中国动画中的“神话基因”。遗传学三大定律是指基因的分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律,它的意义在于优化后代。运用遗传学三律理论优化中国动画“神话基因”,对于中国神话动画的未来去向具有上下求索的引路意义。

关键词： 腺样囊性癌   高级别转化   显微切割   NOTCH1   p53   PI3K  

摘要： 目的:探索头颈部高级别转化腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma with high-grade transformation,ACC-HGT)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集自2020年1月~2022年12月上海第九人民医院口腔病理科诊断的5例高级别转化腺样囊性癌患者的临床病理资料,运用显微切割方法获得肿瘤的高级别转化成分以开展二代基因检测,接着利用免疫组织化学技术进一步验证基因突变对蛋白质生成水平的影响。结果:5例患者都是男性,平均年龄为48岁,追踪观察时间4~30个月,有3例仍然存活,2例已经去世,3例发现局部复发,2例出现血行转移至肺、脑。5例肿瘤中,NOTCH1突变在3例中检出,NOTCH1重排在1例中检出,p53突变在1例中检出,PIK3CA突变在2例中检出,PIK3R1突变在1例中检出,PPP2R2A突变在1例中检出,这些基因突变可引起其下游相关蛋白NICD、p53及PI3K信号通路相关蛋白pAKTSer473高表达。结论:ACC-HGT易复发和血行转移,其遗传改变主要发生在NOTCH、PI3K以及p53通路上。

关键词： 国际生物学奥林匹克竞赛   遗传学   统计分析   核心素养  

摘要： 以第31届国际生物学奥林匹克竞赛理论试卷Ⅰ的Q13遗传学试题为例,分析了奥赛试题对学生获取信息能力、统计分析能力、知识迁移能力和科学思维等方面的考查要求;分析该试题的知识背景和孟买型血型形成机理;解析试题的基础上对培养学生核心素养和关键能力提出建议。

关键词： 生殖健康   胚胎植入前遗传学检测   长读长测序   临床应用  

摘要： 近年来,长读长测序技术发展迅速,在基因组、转录组、表观遗传学等研究方向发挥了重要作用,并显示出在临床检测领域的广阔应用前景。本文介绍了主要的长读长测序平台的基本原理和性能,综述了该技术在胚胎植入前遗传学检测中的研究进展,以及当前面临的主要挑战和未来可能的发展方向。

关键词： 表观遗传学   经典遗传学   辩证关系   对立统一   可遗传变异  

摘要： 结合具体实例梳理表观遗传学与经典遗传学对立统一的辩证关系,理性认识表观遗传学是经典遗传学的完善和补充,为中学生物学相关内容的教学提供参考。

关键词： 髓系肉瘤   免疫组化   遗传学   分子生物学   预后  

摘要： 目的:探讨原发性髓系肉瘤遗传学和分子生物学改变的临床意义。方法:选择2010年9月-2021年12月于上海健康医学院附属嘉定区中心医院、连云港市第一人民医院诊断的14例原发性髓系肉瘤患者为研究对象,应用荧光原位杂交技术检测其AML1-ETO融合、PML-RARα融合、CBFβ断裂情况,应用下一代基因测序技术检测其NPM1、CEBPA、FLT3、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53等基因突变情况。结果:14例患者的髓系肉瘤发生于骨、乳腺、附睾、肺、胸壁、宫颈、小肠、卵巢、淋巴结、中枢神经系统等组织器官,肿瘤细胞表达MPO(13例)、CD34(7例)、CD43(8例)、CD68(7例)、CD99(8例)、CD117(6例)。4例检测出细胞遗传学异常(AML1-ETO融合3例,CBFβ断裂1例),未检出PML-RARα融合。发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂病例的总体生存期、无白血病生存期与未发生AML1-ETO融合/CBFβ断裂者比较差异均无统计学意义(P>0.05)。分别有5例、3例、5例、3例、2例、2例和1例患者发生NPM1、CEBPA、FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、KIT、TP53基因突变,其中7例至少发生FLT3-ITD、RUNX1、ASXL1、TP53基因中的一个突变。发生FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变患者的总体生存期、无白血病生存期均明显短于未发生突变者(P<0.01)。结论:应用荧光原位杂交技术和下一代基因测序技术可以检出原发性髓系肉瘤的遗传学和分子学异常。FLT3-ITD/RUNX1/ASXL1/TP53突变提示预后更差,但仍需进一步临床研究证实。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   病因  

摘要： 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胎儿在心脏发育阶段出现发育停滞或异常导致出生后心脏或大血管结构或功能异常,是常见的出生缺陷之一[1]。全球约有1200万人确诊为CHD,其在活产婴儿中发病率约为1%,是出生缺陷导致人口损失的重要原因[2-3]。

关键词： 先天性小耳畸形   耳甲腔型   全基因组测序   进化保守区域   HMX1基因   拷贝数变异   增强子  

摘要： 目的:对1个中国汉族非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行致病变异检测及临床表型分析。方法:2022年6至12月于山西医科大学第一医院整形外科收集1个中国汉族非综合征型双侧小耳畸形家系成员的临床资料以及外周血样本,提取先证者DNA利用全基因组测序(WGS)筛选可能的候选变异。采用荧光定量PCR验证候选拷贝数变异(CNV)在先证者及其表型正常的配偶和患病儿子的存在情况,并分析其与表型的相关性。结果:该家系共4代9人,含4例小耳畸形患者,收集到其中3人外周血样本,分别为先证者、先证者配偶(表型正常)、先证者的儿子(患病)。家系内患者表现为非综合征型双侧耳甲腔型小耳畸形。WGS在先证者检测到HMX1和CPZ基因间区的拷贝数增加,重复区域累及HMX1基因远程增强子进化保守区域(ECR),该变异存在于先证者及其患病的儿子,其配偶临床表型正常,不存在ECR的CNV改变。结论:累及HMX1远程增强子ECR的CNV重复可能与该家系的双侧耳甲腔型小耳畸形有关。

关键词： IgA肾病   全基因组关联研究   遗传因素   发病机制   多基因风险评分   药物靶点  

摘要： IgA肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一。种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用。从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了IgA肾病的多个易感基因,为了解IgA肾病致病机制和诊疗提供了重要线索。随着下一代测序技术的发展、研究样本量的扩大、遗传分析方法的提高,多组学和实验技术的发展,会揭示更多的IgA肾病的相关易感基因(包括一些低频、罕见变异),进一步阐明致病变异的分子机制,并有望推动IgAN的预防和精准治疗。