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关键词： history of science and technology   animal genetics   cattle-breeding   agricultural modernization   knowledge economy  

摘要： : From the founding of INRA in 1946 to the 1966 law on livestock breeding, French animal genetics went through a period of exceptional intensity, which saw it move from the margins of national research to a position at the crossroads between science, society and agricultural policy. The archives and memories of those involved in research and technical support shed light on this history: the creation of an actual political economy for livestock, marked by the rationalisation of bioresources, in a hybrid dynamic of applied biosciences, a politics of large numbers and the imagination of progress. A diachronic analysis of the knowledge economy of this period offers an integrative account of the biological, social, technical and political dimensions of agricultural modernisation, revealing its internal conflictuality as well as its unsuspected role in the emergence of a critical reflexivity within the genetic system itsel f.

关键词： 组织学诊断   上皮样肉瘤   基因突变   回顾性研究   临床医师   PI3K   病理科   临床病理  

摘要： 目的探讨上皮样肉瘤(ES)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集解放军东部战区总医院(南京大学医学院附属金陵医院)2006—2018年病理科共10例ES病例进行回顾性研究,分析其临床病理特征,并利用二代测序检测其相关分子遗传学特征。结果10例ES中,男性7例,女性3例;年龄26~64岁(平均年龄37.3岁)。组织学诊断包括经典型9例、近端型1例。在10例ES标本中,发生SWI/SNF复合物家族基因突变7例,其中SMARCB1拷贝数缺失4例,是最常见的分子遗传学改变。其次,还包括ARID1A基因突变2例、ARID5B基因突变1例、ARID1B基因突变1例及SMARCA4基因突变1例;同时还检测到5例存在PI3K-Akt信号通路的突变。同一个病例亦可同时存在多种SWI/SNF复合物家族基因的异常:其中以SMARCB1和其他基因突变共存较为常见。结论ES有多种形态学亚型,诊断上较为困难,SWI/SNF复合物家族基因突变在ES中频繁出现。其中SMARCB1的占比最高,其失活的分子机制通常为拷贝数缺失。二代测序作为近年来发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选相关基因突变,为临床医师提供潜在治疗靶点,从而改善患者预后.

关键词： 体质人类学   群体遗传学   生物人类学   [亻革]家人   贵州  

摘要： 目的:了解贵州[亻革]家人群体生物人类学研究方面的进展。方法:收集国内外有关贵州[亻革]家人群体生物人类学研究的文献,并进行综合和总结。结果:目前,贵州亻革家人群体生物人类学研究主要在体质人类学、群体遗传学等领域。结论:要对贵州[亻革]家人进行深入识别,尚需拓展其生物人类学研究领域。

关键词： 反复种植失败   子宫内膜容受性检测   胚胎植入前遗传学检测   活产率  

摘要： 目的评估联用子宫内膜容受性检测(ERT)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术在反复种植失败(RIF)患者冻融胚胎移植(FET)周期中的应用效果。方法选取2018年1月至2023年1月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心接受FET的RIF患者,根据患者接受的评估检测不同分为4组:接受ERT评估(基于转录组测序的ERT技术模型)后移植经PGT检测筛选的整倍体囊胚RIF患者(联用组,n=138)、均未接受ERT评估和PGT检测移植RIF患者(RIF组,n=324)、仅接受ERT评估后移植RIF患者(ERT组,n=147)和仅接受PGT检测筛选整倍体囊胚移植RIF患者(PGT组,n=121),比较4组患者的基本情况及FET结局,并对RIF患者活产率的影响因素进行Logistic回归分析。结果95.79%(273/285)接受ERT评估的RIF患者的内膜容受期会推迟1~2 d,根据ERT评估结果相应调整了移植时间。各组患者的FET结果显示,联用组的胚胎种植率、宫内妊娠率、活产率均显著高于PGT组、ERT组与RIF组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明:实施PGT、接受ERT、接受优质囊胚移植、女方年龄4个变量是获得活产的独立影响因素(P<0.05)。结论联用ERT与PGT是治疗RIF的一次成功尝试,可在单独应用ERT、PGT的基础上进一步改善RIF患者的FET结局。

关键词： 核心素养   原创试题   遗传学  

摘要： 以美臀羊的遗传特性为情境命制能够有效考查学生学科核心素养的遗传学原创试题,并从情境素材来源、体现核心素养的命题立意、试题亮点和命题感悟等方面进行分析阐述,为生物学教师命制原创试题提供借鉴。

关键词： 淋巴管畸形   淋巴管瘤   基因  

摘要： 目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词： 中职   遗传学   教材开发   教学方法   评估方式  

摘要： 探讨了中等职业教育《遗传学》校本教材的开发与研究,以满足现代中等职业教育的需求。在中职教育教学过程中发现,《遗传学》教材偏难而学生基础偏弱,导致教材与实际教学不匹配。目前对《遗传学》校本教材的开发和研究较为少见,因此以遗传教学为基础,结合多年的教学工作和实践经验,对定西市临洮农业学校《遗传学》校本教材的开发与实施作初步的探索和尝试,以期提高学生对遗传学的理解和应用水平,培养更多专业人才,促进畜牧产业发展。

关键词： 花鼓戏   养猪业   剧目展演   面临困境   遗传学  

摘要： 汤晨光:《花猪司令》的题材非常具体,它看上去很像行业或公司的宣传剧,因为其地其事围绕的就是宁乡的花猪肉销售。由于猪肉销售不畅,养猪业面临困境,草冲村的王主任外出想办法,他认识了一个学遗传学的女硕士朱花花,她又是苦出身,因此乐于帮助养猪乡民解困突围,于是得到信任并被委以售猪重任。经过种种曲折,她终于获得成功,理想得以实现。

关键词： 弥漫性大B细胞淋巴瘤   免疫化疗   复发/难治   分子遗传学  

摘要： 弥漫性大B细胞淋巴瘤具有高度异质性,不同个体的临床特征、遗传学改变、免疫表型等存在差异,对免疫化疗方案的反应也不相同。多数弥漫性大B细胞淋巴瘤患者一线应用R-CHOP(利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松)方案治疗可获得长期生存,但30%~40%的患者出现复发/难治。本研究就弥漫性大B细胞淋巴瘤的分子分型、一线免疫化疗后复发/难治相关基因突变的研究进展作一综述。

关键词： 新医科   医学遗传学   教学改革  

摘要： 以人工智能、基因编辑为代表的科学技术飞速发展,带来医疗方式和医疗行为的巨大变革。“新医科”是适应当前科技产业革命和教学模式发展下的对医学教育体系和理念的重塑。在其引领下,针对医学遗传学授课内容陈旧、教学理念滞后、考核方式单一等问题,不断进行教学改革与探索,提出了针对性的解决方案。基于学科交叉的“医学遗传学+X”教学内容重构,培养综合运用知识解决复杂问题的能力;加强网络平台建设拓展学科深度和广度,提升科研技能和思维;通过教学形式的多样化,考核方式的多维度,激发学生学习热情,注重专业能力和素质培养。一系列的教学改革与探索,旨在提升教学质量,培养适应于现代信息科技条件下的能够为国家需求服务的创新型医学人才。