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关键词： PGT   妊娠结局   子代安全性   出生缺陷  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术是配合辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)而发展起来的一类检测技术,其通过检测体外培养的胚胎的染色体结构和数量异常、非整倍体异常及单基因变异携带情况等,排除染色体异常和携带致病变异的胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,可提高种植率和临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷的风险。PGT自20世纪90年代初首次应用于临床以来,已取得了长足的进步。Handyside等[1]于1990年发布了第一份关于PGT后出生儿童的报告,描述了使用PCR基因检测技术为5对X连锁隐性遗传病的夫妇进行胚胎移植前诊断,最终有2对夫妇获得了健康的双胎女婴。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 遗传学   模型构建   物理模型   教学实践  

摘要： 在遗传学教学过程中,为了能够将抽象的内容以直观、形象的方式呈现给学生,帮助学生更好地理解遗传学理论知识,从明确任务、合作学习、制作模型、分析模型、完善模型、应用模型六方面将模型构建引入课堂教学.以问题驱动引导学生构建模型,使学生在构建模型的过程中理解遗传学概念,在分析模型中领悟遗传规律的实质,在应用模型中内化遗传学知识,从而提高教学质量,发展学生的科学思维.以“连锁与交换”一节内容为例,讲述遗传学教学过程中开展物理模型构建的具体流程.

关键词： 线上教学   《普通遗传学》   调查  

摘要： 互联网飞速发展大背景下,西藏农牧学院积极开展创新教学模式,将传统课程与网络教育教学相结合,旨在响应特殊情况下“停课不停教、停课不停学”工作要求,保障师生生命安全的同时维持正常教育教学活动。本文对西藏农牧学院《普通遗传学》课程线上教学效果进行了调查问卷和结果分析,以问题为导向,以学生主动学习为目标,努力实现课程教学效果和教学质量提升,建设西藏自治区高校《普通遗传学》线上教学一流课程。

关键词： 师范院校   遗传学实验   课程思政   实验教学  

摘要： 遗传学实验是高师院校生物科学专业的核心实验课程。在新时代教育教学改革及课程思政教育大背景下,将思政教育全面渗透于遗传学实验教学内容中,对培养学生的基本科研素养与创新实践能力具有重要意义。介绍了遗传学实验课程思政教学的方法与路径,并在思政元素挖掘、课程体系优化、思政案例库构建等方面进行了探索与实践,以期为培养卓越的中学生物教育师资奠定基础。

关键词： 社会责任   问题驱动   杂交水稻   科学思维   劳动教育  

摘要： 以“山重水复疑无路,柳暗花明又一村”为主题,围绕中国杂交水稻的培育历程和发展,呈现科学家们遗传学设计的过程,渗透社会责任教育和家国情怀。让学生了解以袁隆平为首的科学家们的功绩,以理解遗传学实验的设计,体会杂交水稻培育之艰辛,体现了科学家爱国、敬业和奉献精神;明白杂交水稻对世界之影响,以此告慰前辈,引导学生关注社会、关注家国命运,培育科学探究和社会责任意识。

关键词： 遗传学调查   苯硫脲尝味   STEM教育   拓展课程  

摘要： 以苯硫脲尝味的遗传学调查为贯穿情境,将苯硫脲尝味能力测定、苯硫脲尝味能力与饮食偏好和健康状况调查、人口腔上皮细胞DNA提取、人苦味受体基因(TAS2R38)引物设计、PCR扩增、电泳和测序有机串联,将选择性必修模块课程与选修模块课程和学生自主学习相结合,将科学、技术、工程学、数学的知识和能力相结合,渗透STEM教育理念,使学生在探究实践的过程中,关注并尝试解决生产生活中的现实问题,发展生物学核心素养。

关键词： 髋关节发育不良   新生儿髋关节不稳定   遗传学   风险因素  

摘要： 髋关节发育不良(Developmental dysplasia of thehip,DDH)是指髋关节发育障碍或存在缺陷,可进一步导致股骨头大小、形状异常以及髋臼异常和周围韧带松弛等广泛的形态异常和功能障碍的一类疾病[1]。该疾病可能只表现为髋关节囊轻度松弛,或者表现为早期骨关节炎、继发性股骨损伤和运动问题。这些并发症通常见于老年人,但是在年轻人中也不例外,更严重者会在早期行全髋关节置换术。在患儿个体发育阶段诊断为DDH后存在一种必然趋势,要么病情得到改善,要么表现为更严重的病理状态。

关键词： 急性髓系白血病   维奈克拉   疗效   细胞遗传学   骨髓细胞白血病蛋白1  

摘要： 目的评价维奈克拉(VEN)联合化疗治疗具有不良遗传学特征的初治成年急性髓系白血病(AML)患者的疗效及对凋亡蛋白表达的影响。方法2019年4月至2022年5月内蒙古医科大学附属医院收治的38例AML患者,11例为遗传学中风险,27例为遗传学高风险。采用随机数字法将患者分为化疗组(18例)和VEN+化疗组(20例)。化疗组患者接受2个周期的诱导化疗[伊达吡星(或柔红霉素)+阿糖胞苷]和6个周期的强化化疗(阿糖胞苷)。VEN+化疗组患者在化疗组治疗方案的基础上口服VEN。采用Western blot方法检测患者初诊及强化化疗后骨髓血抗凋亡家族蛋白骨髓细胞白血病蛋白1(MCL-1)和B细胞淋巴瘤2(BCL-2)的表达。结果VEN+化疗组患者的客观缓解率(ORR)为90.0%,高于化疗组(55.6%,P=0.012)。化疗组患者的平均PFS为17.9个月,平均OS为21.3个月,VEN+化疗组患者的平均PFS为27.1个月,平均OS为32.2个月,均优于化疗组(P值分别为0.038和0.004)。在遗传学中风险患者中,化疗组ORR为80.0%(4/5),平均PFS为27.9个月,VEN+化疗组ORR为100%(6/6),平均PFS为32.0个月,两组差异均无统计学意义(P值分别为0.251和0.582)。在遗传学高风险患者中,化疗组ORR为46.2%(6/13),平均PFS为11.1个月,VEN+化疗组ORR为85.7%(12/14),平均PFS为23.7个月,均优于化疗组(P值分别为0.029和P=0.002)。在化疗组中,M5型患者(7例)和非M5型患者(11例)的平均PFS分别为20.0和15.45个月,差异无统计学意义(P=0.298),但在VEN+化疗组中,M5型患者(8例)和非M5型患者(12例)平均PFS分别为19.6和30.2个月,差异有统计学意义(P=0.031)。VEN+化疗组患者最常见的3~4级不良反应为白细胞减少、血小板减少、贫血和感染,与化疗组比较,发生率均未明显增加。Western blot检测显示,VEN能够持续抑制不同FAB分型AML患者骨髓有核细胞中BCL-2蛋白的表达,但VEN仅能使M5型患者骨髓有核细胞中MCL-1蛋白的表达水平提高。结论VEN联合强化化疗对具有不良遗传学特征的初治AML患者有较好的近远期疗效,且未增加不良反应。MCL-1蛋白的异常表达可能是导致VEN耐药的重要因素。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。