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关键词： 血尿   儿童   肾活检   基因检测  

摘要： 目的探讨持续性无症状镜下血尿患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性病例分析,收集2016年1月至2023年12月就诊于西安市儿童医院的135例持续性无症状镜下血尿患儿的一般情况、肾脏病理、基因检测结果等临床资料。根据一级亲属有无肾小球性血尿家族史将135例患儿分为阳性组和阴性组,比较两组在血尿缓解、蛋白尿及基因变异等方面的差异。组间比较采用两独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验、χ^(2)检验、连续性校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法。结果135例患儿中男48例、女87例,就诊年龄8.5(6.5,9.5)岁。73例(54.1%)患儿行肾穿刺活检,肾脏病理示41例(56.2%)为轻微病变,24例(32.9%)为薄基底膜病(TBMD),5例(6.8%)为Alport综合征的典型病理特征,3例(4.1%)为其他表现。阳性组52例,阴性组83例,阳性组蛋白尿和基因变异例数更多,而阴性组血尿缓解率更高(χ^(2)=5.00、5.27、8.52,均P<0.05)。80例患儿行全外显子基因检测,有18例(22.5%)为COL4A3~5基因的致病性或可能致病性基因变异,COL4A5基因变异最常见(11例)。135例患儿随访4.2(2.9,5.1)年,其中31例(22.9%)患儿在随访2.1(1.4,2.7)年镜下血尿完全缓解,截至2024年3月,7例(5.2%)出现不同程度的蛋白尿,3例(2.2%)出现蛋白尿的患儿进展至慢性肾功能不全。结论持续性无症状镜下血尿患儿常见的肾脏病理类型是轻微病变和TBMD。一级亲属有血尿家族史的镜下血尿患儿更易出现蛋白尿和基因变异,应考虑优先进行COL4A3~5基因的遗传筛查。

关键词： 超声   遗传学检测   产前诊断  

摘要： 产前诊断的核心技术是胎儿超声检查与遗传学检测。本文阐述胎儿超声检查和遗传学检测各自的优势和研究进展及其互补性,强调临床工作中应依据不同技术的特点、检测效能和卫生经济学效益选择适宜的产前诊断技术,充分发挥胎儿超声和遗传学检测的各自优势和互补特点,不断提高产前诊断水平。

关键词： 遗传学   课程思政   改革  

摘要： 课程思政建设是落实立德树人根本任务的重要战略举措。《遗传学实验》有机融合遗传学理论知识与实践技能,对其进行课程思政教学模式改革对于落实立德树人根本任务、促进专业知识与思政教育深度融合、应对遗传学领域伦理挑战、提升学生综合素质及满足社会对人才需求等方面均具有重要意义。长期以来,教学中主要聚焦于学生专业知识和实践能力的培养,但在思政教育方面的融入显著不足。文章将以《遗传学实验》课程为例,围绕课程思政教学模式改革的必要性、目前教学中仍存在的不足、课程思政教学模式改革的探索与实践方面进行探究,以期为遗传学实验课程的教学改革提供参考。Curriculum ideological and political construction is an important strategic measure to carry out the fundamental task of moral education. The “Genetics Experiment” course organically integrates theoretical knowledge and practical skills of genetics. Reforming its teaching mode with an ideological and political focus is of great significance in fulfilling the fundamental task of fostering virtue through education, promoting the deep integration of professional knowledge and ideological and political education, addressing ethical challenges in the field of genetics, enhancing students’ comprehensive qualities, and meeting societal demands for talent. For a long time, teaching has mainly focused on cultivating students’ professional knowledge and practical abilities, but the integration of ideological and political education has been notably insufficient. Taking the “Genetics Experiment” course as an example, this article explores the necessity of reforming the ideological and political teaching mode, the current deficiencies in teaching, and the exploration and practice of reforming the ideological and political teaching mode. The aim is to provide references for the teaching reform of genetics experiment courses.

关键词： 高中生物遗传学   表现型   基因型   比例  

摘要： 对遗传学中灵活运用“3∶1”与“1∶1”解题过程进行分析并总结给出解题的规律,旨在帮助学生通过题设信息快速得出结论,提高解题速度和学业成绩.

关键词： 中华儿科杂志   遗传学检测   先天性心脏病   中华医学会   临床遗传学   心血管学   临床现状   临床医生  

摘要： 先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关键词： 临床实践指南   皮肤病学   临床肿瘤学   临床遗传学   呼吸病学   临床医师   中国专家共识   泌尿学  

摘要： 2024年7月,欧洲罕见遗传性肿瘤风险综合征协作网发布了《伯特-霍格-杜布综合征(Birt-Hogg-Dubésyndrome,BHD)患者诊断、监测和管理临床实践指南》(简称“指南”)。该“指南”是根据呼吸病学、泌尿学、放射学、皮肤病学、临床肿瘤学和临床遗传学等领域的全面文献综述和专家共识,以及患者和患者倡导组织的意见共同制定而成的,提出了供临床医师参考的BHD诊断、监测和管理的最新建议。本文就“指南”的要点进行解读,并与2023年BHD诊治和管理中国专家共识进行比较,以期为我国BHD临床实践提供参考。

关键词： LIG4综合征   DNA连接酶Ⅳ   新发变异   儿童   急性痘疮样苔藓样糠疹  

摘要： LIG4综合征(OMIM606593)是一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病。LIG4基因突变会造成DNA连接酶Ⅳ(ligaseⅣ,LIG4)活性下降,从而引发一系列症状,主要表现为小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷、血细胞减少、特殊面容以及对电离辐射敏感,其他特征还包括骨骼畸形、皮肤病变以及易患恶性肿瘤^([1])。

关键词： 法医遗传学   纳米孔测序   DNA测序   实时测序   非人源遗传物质  

摘要： 从Sanger测序到高通量测序,测序技术的发展日新月异,为通过法医DNA分析打击犯罪提供更好的技术支撑。近年来,以纳米孔测序技术为主的三代测序技术已在生命科学研究、体外诊断、公共卫生、食品安全等领域应用广泛。纳米孔测序凭借超长读数、实时测序等优势,在与法医相关的STR、微单倍型、mtDNA、DNA甲基化和RNA等人类遗传标记以及微生物、动物、植物等非人源法医遗传物质的检测中显示出巨大的应用前景;其仪器小巧而方便携带,为“实验室带入现场”带来新的可能性,有望实现案发现场实时测序。但纳米孔测序技术仍面临许多问题,如数据分析复杂、错误率相对较高等,离法医日常应用还有一定距离,需要深入研究。本文介绍了纳米孔测序技术的基本原理、特点,综述了纳米孔测序技术在法医遗传领域的应用前景以及所面临的挑战,为相关人员提供参考。

关键词： 表观遗传学   《白虎》   种姓制度   鸡舍理论  

摘要： 表观遗传学是指在不改变DNA序列的前提下,基因表达发生的可遗传变化,其中,环境的改变诱发表观遗传变异,产生与环境相适应的表观基因组。印度作家阿拉文迪·阿迪加的小说《白虎》讲述了印度的底层青年巴尔拉姆的成长故事,于2008年荣获布克奖。本文从表观遗传学——社会基因的视角,分析主人公巴尔拉姆从一个受遗传及环境影响的低种姓阶级,跨越到精英阶级的故事,从而证明:个体能够通过努力去克服不利的遗传与环境因素,实现阶级跃升,成为自己命运的主人,并进一步批判西方达尔文的生物进化论及帝国优生学理论。

关键词： 高考   遗传学试题   剖析  

摘要： 通过对一道经典高考遗传学试题的分析,归纳了高考遗传学试题的典型特点及相应的解题方法和技巧,并提出了相应的备考策略,以供参考.