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关键词： 医学遗传学   血红蛋白病   教学改革   案例教学法   混合式教学  

摘要： 个体化医疗时代要求医学生必须掌握医学遗传学知识。单一课堂教学模式有局限性,需要与其他教学模式有效融合,以提高教学效果。文章以血红蛋白病教学内容为例,在中山大学中山医学院2020级“5+3”临床医学专业学生进行教学改革,探讨基于CBL的线上线下混合式教学模式的效果。通过线上自主学习和线下对分学时,CBL教学得以顺利开展。课后调查和期末成绩分析显示:在新的教学模式下,学生对教学的满意度和成绩都较高,但仍需优化课程设计,提高教与学的效果。基于CBL的混合式教学模式有助于提高学生的自主学习能力,培养临床思维和综合应用能力。

关键词： Barth综合征(BTHS)   TAZ基因突变   心肌病   中性粒细胞缺乏症  

摘要： 目的·分析18例Barth综合征(Barth syndrome,BTHS)患儿的临床特征和遗传学特点,为BTHS的防治提供依据。方法·纳入2010年1月—2023年11月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心确诊为BTHS的18例患儿。收集患儿的临床资料,包括年龄、出生体质量、家族史、心电图、超声心动图,尿串联质谱检测报告,血常规、血生化检查以及基因检测结果,分析患儿的临床特征、基因检测结果以及预后。结果·18例BTHS患儿均为男性(包括2例同卵双胞胎),1例为彝族,17例为汉族。18例患儿的中位诊断年龄为3.0(1.0,5.6)个月;15例患儿发病时出现心功能下降,左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)低于50%;15例患儿发病时出现扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM),12例患儿出现左室致密化不全(left ventricular non-compaction,LVNC),9例患儿出现室壁肥厚。在就诊和随访期间,9例患儿出现QTc间期延长,2例患儿出现室性心律失常,9例患儿出现中性粒细胞缺乏症,10例患儿出现单核细胞增多症。13例患儿的尿串联质谱检测结果中,有8例出现3-甲基戊烯二酸尿症(3-methylglutaconic aciduria,3-MGCA)。18例患儿中共检测到15种TAZ基因突变,包含5种新发现的突变;16例患儿父母的基因检测结果发现,15例患儿的基因突变来源于母亲。中位随访时间为8.5(2.6,29.3)个月,其中12例患儿死亡,死亡的中位年龄为7.5(6.0,12.8)个月。7例死于心力衰竭(其中4例合并感染),3例猝死,1例死于心室颤动,1例患儿因意外死亡。结论·BTHS是一种罕见的累及全身多系统的遗传病,主要临床特征包括心肌病、中性粒细胞缺乏症等,该病发病早,病情重,预后差。临床上应做到早发现、早诊断、早治疗。

关键词： 黄瘤病,脑腱性   临床表现   CYP27A1基因   代谢疾病   胆固醇代谢  

摘要： 目的分析脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床及分子遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析2017年3月至2023年12月在山东大学齐鲁医院神经内科确诊的CTX患者的发病及确诊年龄、临床表现、神经影像学、神经电生理等临床及分子遗传学资料。结果最终共纳入18例CTX患者,其中男性12例,女性6例。起病年龄为10(6,29)岁,最小3岁,最大32岁;起病至确诊时间为19.00(8.75,24.25)年,最短为6个月,最长为35年。18例患者中有16例伴有痉挛性瘫痪的症状及体征,9例患者出现认知障碍和周围神经病,8例患者有小脑性共济失调,3例患者出现精神行为异常,3例有自主神经功能障碍,仅有2例患者有癫痫发作。在非神经系统症状中,9例患者有跟腱黄瘤,其中1例伴有髌腱黄瘤;8例患有青少年白内障,6例患者自幼出现慢性腹泻。对所有患者均行头颅MRI检查,其中15例患者存在小脑齿状核受累,10例存在皮质脊髓束受累,头颅MRI阴性者2例。对14例患者行神经传导及针极肌电图检查,其中9例表现为运动或运动感觉脱髓鞘为主的多发性周围神经病。18例患者共检出17种CYP27A1基因变异,以c.1420C>T和c.1263+1G>A最为常见。结论痉挛性瘫痪、小脑性共济失调、腱黄瘤及青少年白内障是CTX的典型临床表现,神经影像学改变以小脑齿状核和皮质脊髓束受累为主,部分患者缺乏上述典型特征。c.1420C>T和c.1263+1G>A是本队列的热点突变。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办,1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊报道范畴:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 遗传学   新农科   教学改革  

摘要： 遗传学是生命科学领域发展最为迅速的一门新兴的前沿学科,它与农业和医药等学科联系密切,同时也是一门紧密联系生产实际的基础科学。传统的遗传学教学模式以讲授法为主,较为单一,难以激发学生主动学习的兴趣,此外,遗传学课程中的某些生命过程较为抽象,学生难以理解。因此,探讨遗传学课堂教学改革方法,从课堂教学创新、教学与科研相结合、优化课程考核评级方式、思政元素与课程体系相融合和授课团队建设等方面切实提高教学质量,可为新农科背景下,涉农专业的课程建设及课堂优化提供参考。

关键词： V-ATP酶   基因变异   遗传性远端肾小管酸中毒   分子机制  

摘要： V-ATP酶(V-ATPase)是一类通过水解ATP获取能量并介导H+跨膜转运的膜锚定蛋白复合体,其通过对细胞内外多种结构的酸化作用调控一系列重要的生命活动。V-ATPase相关基因发生致病性变异可抑制其酶活性,降低肾小管A型闰细胞将H+泵入管腔的能力,最终导致常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒(dRTA)。随着分子生物学诊断技术的发展,现已明确ATP6V1B1和ATP6V0A4是dRTA的致病基因;此外,有研究在动物/细胞水平揭示ATP6V1C2和ATP6V1G3基因致病性变异可能与dRTA相关,但缺乏相关临床证据。本文就V-ATPase相关基因变异致dRTA的分子作用机制相关研究进展作详细综述,以期为临床诊断和药物开发提供参考。

关键词： 医学遗传学   分阶案例   混合式教学  

摘要： 目的医学遗传学主要研究遗传性疾病的发生机制及传递规律,知识点抽象、学科专业性强。传统教学面临的主要问题是学生参与度不高、解决临床问题的能力薄弱、素质目标引领不足。为解决上述问题,笔者尝试探索全新的课堂教学模式。方法构建“知识型案例-综合型案例-临床型案例”分阶案例库,将医学遗传学基本理论、跨学科相关知识、学科前沿、创新思维、遗传伦理、职业素养等育人元素贯穿于案例中,渐进式提升医学本科生的临床思辨能力、综合素养和岗位胜任力。基于分阶案例,实施混合式教学与多维评价,提升学生的自主学习能力和课堂参与度。结果经过3轮改革,学生对课程整体满意度高,课堂参与度大幅提升,自主学习能力、临床思辨能力和创新思维能力均有一定的提升。结论基于分阶案例的混合式教学法可有效解决医学遗传学传统教学面临的三大问题,但病例设计及评价体系需持续探索与改进,以不断适应医学教育发展的新需求。

关键词： 遗传性痉挛性截瘫   SPAST基因   植入前遗传学诊断   第三代基因测序技术   单核苷酸多态性  

摘要： 目的结合三代测序技术(TGS)与胚胎植入前遗传学检测(PGT)成功阻断一个由SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),探讨PGT-M与TGS在遗传性痉挛性截瘫中的应用价值。方法选取一个遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子检测(WES),发现SPAST基因c.1699G>T突变,对该家系中先证者的SPAST基因突变位点c.1699G>T进行Sanger测序验证,同时应用三代测序技术在该家系SPAST基因突变位点两侧选择单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传连锁标记,进而构建携带基因突变的家系SNP单体型。行拮抗剂方案刺激卵巢以获取卵母细胞,并进行卵细胞质内单精子注射(ICSI)及胚胎培养,对囊胚滋养层细胞进行活检。应用PGT-M技术后,选择其中不携带致病基因的胚胎进行移植。结果本周期共获取卵母细胞20枚,其中正常受精18枚,最后形成可供活检的囊胚12枚。基因检测结果显示,12枚囊胚均成功扩增,且均为整倍体,12枚囊胚中8枚不携带父源突变,4枚胚胎携带父源突变。挑选其中1枚不携带父源突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),成功妊娠后羊水检测显示胎儿不携带父源突变后产下一健康女婴。结论对于家系不全的遗传病案例,应用三代测序及PGT-M技术可有效阻断SPAST基因突变向子代垂直传递,也可避免非整倍体胚胎妊娠导致的流产,帮助常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家庭获得健康子代。