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关键词： 顺序编码制   外文期刊名称   参考文献著录   文献作者   连续编码   中文期刊   文后参考文献   参照执行  

摘要： 参考文献著录格式基本参照执行CGB/T7714-2005《文后参考文献著录规则》,采用顺序编码制,即按文献在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码,并将序号置于方括号中。文后参考文献中的各篇文献应按文中引用的顺序依次排列,同一文献作者不超过3人全部著录;超过3人可以只著录前3人,后依文种加表示“,等.”的文字(如西文加“,et al.”)。著录作者姓名时将姓放在前,名缩写放在姓的后面。外文期刊名称用缩写,以Index Medicus中的格式为准;中文期刊用全名。

关键词： 胸膜肺母细胞瘤   病理特征   DICER1基因   DICER1综合征  

摘要： 目的探讨儿童胸膜肺母细胞瘤(PPB)的临床病理学及分子遗传学特征。方法回顾性收集2016年至2023年郑州大学第一附属医院存档的5例PPB患儿的临床资料,应用Sanger测序检测DICER1热点区域体细胞突变,完善随访资料,检索相关文献,统计PPB相关特征。结果5例PPB患儿以咳嗽、发热入院,影像学检查显示肺、胸腔巨大占位;囊实性。病理分型Ⅱ型2例,Ⅲ型3例,其中2例伴横纹肌肉瘤分化。4例检测到DICER1基因突变。2例行手术治疗,3例给予手术联合术后化疗。经短期随访,复发2例,其中1例复发后死亡,1例带瘤生存(合并肺囊肿);其余均存活。1例患儿家属有结节性甲状腺病史。结论PPB起病隐匿,预后差,诊断需要结合病理学检查及DICER1基因检测。

关键词： 发育性髋关节脱位   遗传学   基因测序  

摘要： 发育性髋关节发育不良(Developmental Dysplasia of the Hip,简称DDH)是是一种涉及髋关节结构异常和功能障碍的疾病,然而其具体发病机制及原因仍不清楚。其发病特征在于以髋关节发育不良为基础,导致关节囊松弛,股骨近端继发畸形,在髋臼对股骨头覆盖不良的情况下,逐渐出现股骨头脱位或半脱位于髋臼之外的下肢畸形。髋臼变浅以至于对股骨头覆盖降低是DDH引发髋关节不稳定进而引发青少年和青年期骨关节炎的重要原因。遗传和环境因素在DDH的发病机制中起重要作用。其发病机制和易感性相关基因尚未阐明。我们评估了PubMed数据库中索引的各种遗传学研究。我们分析了纳入研究的基本信息,并总结了DDH相关的突变位点,动物模型实验,与DDH相关的表观遗传学变化。

关键词： 羧肽酶A1   慢性胰腺炎   遗传学   内质网应激  

摘要： 羧肽酶A1(CPA1)是继胰蛋白酶原之后胰液的第二大主要成分,CPA1基因突变所致的消化酶错误折叠及内质网应激促进了胰腺腺泡细胞死亡,进而参与了慢性胰腺炎的发生发展过程。本文就CPA1与慢性胰腺炎关系的研究进展进行综述,以期为慢性胰腺炎的遗传致病机制及发掘慢性胰腺炎防治的潜在靶点提供新视角。

关键词： 注意缺陷多动障碍   学龄期   行为特征   危险因素  

摘要： 目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿的行为特征及非遗传学危险因素。方法:选取2021年3月—2022年4月于清华大学附属垂杨柳医院儿科就诊的2000例儿童作为研究对象,其中确诊为ADHD的患儿109例,为观察组,按1︰1从未确诊ADHD的儿童中随机选取109例为对照组。比较两组行为问题、社会行为、情绪问题,并采用多因素logistic回归模型分析导致ADHD发生的相关因素。结果:观察组的品行问题、心身障碍、学习障碍、冲动-多动、焦虑及多动指数评分均高于对照组(P<0.05)。与对照组相比,观察组的社会反应量表(SRS)评分、长处与困难问卷(SDQ)评分均更高(P<0.05)。观察组男、母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食、儿童开始视屏年龄<3岁的占比均高于对照组,婴儿期母乳喂养占比则低于对照组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食及儿童开始视屏年龄<3岁是导致ADHD发生的危险因素,婴儿期母乳喂养是其保护因素(P<0.05)。结论:母亲孕期吸烟、训斥为主的教育方式、偏食及儿童开始视屏年龄<3岁均是ADHD发生的危险因素,婴儿期母乳喂养是其保护因素,临床上应积极干预危险因素,以降低ADHD发生率;家长应多关注儿童日常生活行为特征,实现疾病的早发现、早治疗。

关键词： 急粒患者   骨髓细胞形态学检验   免疫分型   细胞遗传学  

摘要： 探究临床在对急性早幼粒细胞白血病患者检查过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学进行诊断的价值。方法 在本院2021年3月至2023年5月接诊疑似急性早幼粒细胞白血病患者中选择64例为对象,患者在入院后均开展细胞形态学检验、免疫分型及细胞遗传学检验。针对骨髓细胞形态学检验单独检验以及联合检验的具体价值开展探究。结果 结合病理学诊断,本组患者中阳性34例,阴性30例,在骨髓细胞形态学检验过程在,检出阳性28例,阴性37例,骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学三种检查技术联合检验过程中,本组患者中阳性33例,阴性32例。统计骨髓细胞形态学单一检验、骨髓细胞形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合检验检查结果,在准确度、敏感度、特异性、阴性预测值以及阳性预测值上,联合检验均具备优势,(P<0.05)。结合对阳性病例、阴性病例在CD34+、CD15+、CD9+以及HLA-DR对比,阳性患者明显高于阴性病例,(P<0.05)。结论 临床在对急粒患者进行诊断的过程中按照骨髓细胞形态学检验联合免疫分型及细胞遗传学共同进行诊断,可以有效提升临床对该部分患者的诊断效率,促使患者可以迅速确诊。

关键词： 自主学习   医学遗传学   量表  

摘要： 目的编制大学生医学遗传学自主学习能力测评量表。方法根据自主学习理论基础,编制医学遗传学自主学习量表,以昆明医科大学2021级484名正在进行《医学遗传学》学习的一年级临床医学、临床药学、影像学、护理学、口腔医学专业的全日制本科生作为研究对象进行正式施测。运用项目分析、探索性因素分析和信度、效度分析对测试数据进行检验。结果编制的量表由方法策略、行为控制、学习时间、学习兴趣和自我效能感5个维度,共19个题项组成。量表各维度评分与总分呈正相关(r>0,P<0.05)。各维度评分与总分的相关系数均>0.6,总量表的Cronbach’sα为0.823。结论量表具有良好的区分度、信度及效度,为大学生医学遗传学自主学习能力的测评提供了一个可选工具。

关键词： miRNA   circRNA   lncRNA   破骨细胞   骨质疏松  

摘要： 骨质疏松症(osteoporosis,OP)中的表观遗传修饰可能是遗传和环境因素影响骨质疏松症和骨折风险增加之间的关联机制的体现。microRNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA)已被证明是表观遗传调节剂,并且参与基因表达的控制,影响多种生物过程,包括骨代谢、骨形成等,是预防和治疗骨质疏松的重要靶标。因此,本文综述了关于miRNA、circRNA和lncRNA介导的与破骨细胞相关的骨质疏松机制的研究近况,拟为破骨细胞功能异常所造成的骨质疏松提供新的研究靶点和诊疗思路。

关键词： 儿童   先天性肌病   临床特征   遗传学   病例报告  

摘要： 目的:总结先天性肌病患儿临床表现、实验室检查和基因突变特点,以期提高其诊断及为遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2020年1月至2023年10月南京医科大学附属儿童医院收治的经基因诊断确诊为先天性肌病的8例患儿的连续病例资料,经家长同意后进行基因检测并对检测结果进行遗传学分析及致病性预测。结果:共收集8例先天性肌病患儿。其中男3例、女5例,8例患儿起病年龄均≤3岁,且均存在运动发育落后。2例患儿存在认知发育落后;1例先天性髋关节脱位;2例足异常,分别表现为足下垂、双足扁平外翻;3例患儿有不同部位的肌肉萎缩。所有患儿均表现为不同程度的肌力减弱,他们的血清肌酸激酶均正常或轻度升高。所有患儿肌电图均提示肌源性损害。1例患儿完善肌肉活检提示为中央核型肌病。分子遗传学结果分析提示:RYR1基因突变3例,TNN、SPEG基因各2例,NEB基因1例。基因的突变类型以错义突变为主,剪切位点突变、移码突变相对少见。本研究发现了4种基因共12个突变位点,其中8个经ACMG评级为致病性不明的错义突变位点通过生物信息学软件进行蛋白质二级结构预测后发现RYR1 c.5339C>A(p.P1780H)、c.10442C>T(p.A3481V)位点与周围分子无氢键结合力,突变仅局限于个体小分子结构,RYR1 c.14021G>A(p.R4674Q)突变后破坏了氨基酸氢键结合力。RYR1 c.9122G>C(p.S3041T)、c.14640G>A(p.M4880I)位点突变均不影响氢键结合力。同一家系患儿携带的SPEG基因两处变异位点c.3588delC和c.3715+4C>T的致病性机制研究提示,c.3588delC位点突变后的SPEG蛋白较野生型形态及大小均发生了明显改变,可导致多个Ig-like及蛋白激酶结构域丢失。c.3715+4C>T导致SPEG基因剪切改变,提前形成终止密码:RYR1基因突变位点:c.14021G>A、c.9122G>C、c.5339C>A、c.14640G>A、c.10442C>T;TTN基因突变位点:c.95078C>A、c.105520C>T、c.59282A>G;NEB基因突变位点:c.18622C>G、c.7355A>G;SPEG基因突变位点:c.3715+4C>T、c.3588delC。结论:先天性肌病起病隐匿,临床表现差异较大,缺乏特异性。详细的病史询问、体格检查、分子遗传学检查,必要时的肌肉病理检查对诊断先天性肌病尤为重要。本研究总结先天性肌肉病的临床表现及分子遗传学特点,为提高该类疾病的诊治及遗传咨询等提供重要依据。

关键词： 年龄相关性听力损失   表观遗传学   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰  

摘要： 人体随着年龄增长会出现一系列衰老现象,临床上将老年开始出现进行性的、对称性的感音神经性听力损失称为年龄相关性听力损失(age-related hearing loss, ARHL)。ARHL发病机制复杂,遗传易感因素是ARHL的重要因素之一,其中表观遗传学,如DNA甲基化、非编码RNA调控和组蛋白修饰对ARHL的发生发展有密切关系。我们综述了近年来与ARHL相关的表观遗传学研究进展,旨在为ARHL的预防及治疗提供帮助。