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关键词： 口腔鳞状细胞癌   耐药机制   表观遗传学  

摘要： 口腔鳞状细胞癌(OSCC)是口腔颌面部常见的恶性肿瘤,具有易侵袭、易复发、预后差的特征,患者对化疗药物产生耐药是其疗效降低的重要原因。近年的研究发现,肿瘤耐药过程中表观遗传学修饰变化显著,表观遗传学药物已成为耐药抵抗的研究热点。相较于以手术为主的常规治疗,基于表观遗传调控联合靶向治疗将成为极具前景的治疗策略。本文综述DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑对OSCC耐药的表观遗传学调控机制研究进展,以期为OSCC耐药抵抗研究提供参考。

关键词： 辣椒   类胡萝卜素   生物合成   分子遗传学   辣椒果实颜色  

摘要： 辣椒(Capsicumspp.)属于茄科辣椒属,作为一种蔬菜和香料作物在世界各地得到广泛栽培。除作为烹饪食材和香料应用外,辣椒在制药和化妆品领域也有广泛的用途。类胡萝卜素是一类天然色素的总称,参与植物许多重要的代谢过程,如光合作用、光保护、光形态建成和生长发育等。类胡萝卜素具有多种生物活性,是辣椒果实主要的营养物质之一,培育类胡萝卜素含量更高的辣椒品种需要全面深入了解其生物合成及其调控的分子机制。分子生物学和生物技术的发展促进了类胡萝卜素生物合成基因的鉴定,为培育类胡萝卜素含量更高的辣椒新品种提供了机会。该文描述了类胡萝卜素的生理作用、类胡萝卜素与辣椒果实颜色、类胡萝卜素生物合成途径、辣椒类胡萝卜素生物合成途径的结构基因及调控因子、辣椒果实颜色的分子遗传学及与辣椒果实颜色有关的QTL位点等方面的研究进展。牻牛儿基牻牛儿基焦磷酸合成酶(GGPS)、八氢番茄红素合成酶(PSY)、八氢番茄红素脱氢酶(PDS)、ζ-胡萝卜素去饱和酶(ZDS)、番茄红素环化酶(LCY)、辣椒红素-辣椒玉红素合成酶(CCS)等是辣椒类胡萝卜素生物合成通路的端口酶和限速酶,其表达丰度和活性高低直接调控辣椒体内类胡萝卜素的含量。MYB306、DIVARICATA1、BBX20等转录因子参与辣椒类胡萝卜素生物合成的调控。类胡萝卜素生物合成和调控基因的多样性决定类胡萝卜素单体的数量和含量,影响辣椒果实呈现的颜色。基于目前研究进展,该文对未来辣椒类胡萝卜素代谢研究进行了展望,以期为今后培育富含类胡萝卜素的生物强化型辣椒新品种提供新思路。

关键词： 医学遗传学   实验课   课程思政   综合能力   素质培养  

摘要： "课程思政"的本质是教师在教授日常专业课程的同时融入思政教育,实现学科专业教育与思政教育的同向同行,将"立德树人"贯穿始终.基于医学遗传学实验课的学科特点,挖掘医学遗传学实验过程的思政内涵具有很大的优势和必要性.文章主要阐述山东大学基础医学院医学遗传学实验课通过融入德育元素,绘制医学遗传学实验课的思政蓝图,进而引导学生树立正确的世界观、人生观、价值观,实现培养具有家国情怀、责任担当、医德高尚的新时代医学人才的教学过程.

关键词： CACNA1C基因   基因突变   分子遗传学  

摘要： 本研究选取1例5岁5个月男性患儿,因“间断抽搐1年余”就诊,心电图检查提示QT间期延长,合并房室传导阻滞,可疑长QT综合征;另1例2岁3个月女性患儿,因“无明显诱因的发作性惊恐、抽搐伴发热”就诊,查体:小下颌、双眼内斜,脑电图异常,合并肌张力减低、运动、语言运动发育迟滞;2例患儿均完善了基因检测,例1结果提示CACNA1C基因存在c.1204G>A(p.G402S)新发杂合变异,诊断Timothy综合征,给予普萘洛尔治疗,后自行停药后猝死;例2结果提示CACNA1C基因存在c.1841T>C(p.L614P)新发杂合变异,给予抗癫痫治疗,随访仍有运动与语言发育迟滞。以上2例患儿的特征性表现同一基因引起的不同临床表型,均为罕见疾病,临床诊疗中需多加注意。

关键词： 遗传性耳聋   植入前遗传学检测   全基因组扩增   非侵入性评估   代谢组学  

摘要： 遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词： 偏头痛   家族性偏瘫型偏头痛   月经性偏头痛   高通量测序   遗传位点  

摘要： 偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型如月经性偏头痛(menstrual migraine, MM)、前庭性偏头痛(vestibular migraine, VM)的遗传基础尚未完全明确。本文通过回顾偏头痛及各亚型的连锁研究、关联研究及测序研究,总结其遗传学发现,并讨论各个亚型的特点。偏头痛不同亚型的遗传位点极少重叠,未来针对表型一致性高的亚型进行研究并结合组学信息有望明确致病基因。

关键词： 表观遗传学   生命观念   高中生物学   健康生活  

摘要： 表观遗传与人类多种疾病的预防和治疗有关,通过对该部分内容的剖析,结合生命观念的要求提出相关教学建议,以增强学生的生命观念,帮助学生多角度认识生命,珍爱生命,以积极健康的态度参与生活。

关键词： 多发性骨髓瘤   HRCA   疗效   预后  

摘要： 在新药时代探讨伴有高危细胞遗传学异常(HRCA)的NDMM的治疗方案选择、疗效及其对疾病预后的影响。方法 回顾性纳入江苏省靖江市人民医院血液科2018年1月至2022年8月收治的50例NDMM患者,HRCA定义为FISH检出1q21扩增、P53缺失、IGH重排[对手基因为t(4;14)和t(14;16)]。比较伴随≤1种HRCA和伴随≥2种HRCA的MM患者组间临床特征及治疗疗效的差异,应用Kaplan-Meier曲线分析其对生存的影响。结果 伴随≥2种HRCA和≤1种HRCA患者比较,ISS分期晚(P=0.018),LDH值、β2微球蛋白、受累/非受累血清游离轻链比均明显高于≤1种HRCA组(P值分别为0.018、0.026、0.002),肾功能损害发生率高(P=0.035)。两组间最佳疗效和总反应率无显著差异,≤1种HRCA的患者同等治疗方案及周期下疗效更佳。同时≥2种HRCA组中位无进展生存时间和总生存时间均显著短于≤1种HRCA组(P<0.05)。结论 包括FISH在内的细胞遗传学检测在NDMM的治疗方案选择和预后评价上都有重要地位。

关键词： 涎腺肿瘤   多形性腺癌   临床病理   文献综述  

摘要： 涎腺多形性腺癌(polymorphous adenocarcinoma,PAC)通常起源于小涎腺,由单一类型细胞组成,以细胞学一致性和结构多样性为主要特点,瘤细胞排列成特征性的漩涡和靶环状结构,以及小管状、筛状、束状、乳头状、囊性-乳头状或实性生长模式,常见嗜神经现象,通常含有PRKD1 E710D突变。涎腺筛状腺癌(cribriform adenocarcinoma,CASG)是一个有争议的实体,WHO(2017)头颈部肿瘤分类中认为其是PAC变异亚型,属于同一组织学谱系,但也有一些病理学家认为它是一个独立的实体。WHO(2022)头颈部肿瘤分类中,关于CASG是不同的诊断术语还是PAC的变异亚型仍存在争议。CASG好发于舌根部,呈分叶状生长模式,以实性、筛状、微囊、乳头状结构为主,罕见单行列兵样排列,以周边呈栅栏状排列、裂隙样结构或肾小球样外观及毛玻璃样细胞核为特征,淋巴结转移频发,以PRKD1、PRKD2或PRKD3(PRKD1/2/3)融合为主。鉴于两者不同的区域淋巴结转移率和复发风险,该文对两者命名的历史变革、形态学特点和分子遗传学特征进行回顾性文献复习,以期提高不同病理医师间诊断的一致性。

关键词： 医学遗传学   教学改革   案例库   案例教学   CBL   遗传病案例  

摘要： 医学遗传学涉及疾病众多,机制复杂,案例教学对于提升医学遗传学教学质量具有较好的效果。文章探讨了医学遗传学案例库建设的必要性,并以努南综合征为例,介绍了案例库的结构与内容。教学案例主要包含基本信息、病史和检查、提出问题、参考答案、知识拓展等内容。案例库为教师提供丰富的教学素材和考核资料,有助于改善教学效果和提升学生的岗位胜任力。