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关键词： 心肌病   儿童   研究进展   遗传学   治疗  

摘要： 心肌病是一种异质性疾病,是儿童心功能不全的常见原因,也是儿童进行心脏移植最常见的病因。约70%的心肌病患儿在首次入院时即出现呼吸困难、气促等心力衰竭表现,心力衰竭是导致心肌病患儿高住院率及高致死率的主要原因,反复发生心力衰竭加速了心肌病患儿进入终末期的进程,影响其预后。国外研究表明,在2岁以内的儿童中,原发性心肌病的发病率约为1/10万。其中近40%有症状的患儿最终接受了心脏移植或在确诊后的2年内死亡,一旦确诊即存在较高的心脏移植率和死亡率。本文对儿童心肌病研究进展进行综述,以期进行合理的诊疗,改善患儿的预后及生活质量,提高患儿预期寿命。

关键词： 西瓜   细胞核雄性不育   减数分裂   绒毡层  

摘要： 为了明确西瓜雄性不育材料的不育类型和花药败育时期,以西瓜雄性不育系GMS4为材料,对花蕾不育性状进行田间观察统计,利用石蜡切片法观察西瓜花药发育过程。结果表明,该材料不育性状由1对隐性基因控制,为细胞核雄性不育类型。可育株雄蕊发育正常,不育株雄蕊较小,花药干瘪无花粉,可育株和不育株雌蕊发育无明显差异,均可正常结瓜。从花药发育的整个过程来看,在花药发育早期,可育株和不育株花药结构形态差别不大,在小孢子母细胞减数分裂期,不育株异常绒毡层细胞过度增殖,体积小,排列不整齐,挤压药室,无二分体和四分体形成,在花药发育后期,无花粉粒形成,最终导致西瓜雄性不育发生。据此认为,花药败育发生时期在小孢子母细胞减数分裂期。

关键词： 精神障碍   生物诊断标志物   异质性   遗传学   脑影像学  

摘要： 寻找特异性强、敏感性高、信效度好的生物诊断标志物是突破基于临床现象学分类的精神障碍诊断系统限制,实现精神障碍精准诊疗的重要途径。本文总结了当前精神障碍生物诊断标志物研究进展仍然相对滞后的原因和研究中的主要困惑,提出了突破当前精神障碍生物诊断标志物研究困境的思考,期待在新方法、新技术和新思路的加持下,精神障碍生物诊断标志物研究取得突破性进展。

关键词： 喂养困难   新生儿   全外显子组测序   Sanger测序   罕见病  

摘要： 目的 揭示喂养困难新生儿的遗传学病因,探讨全外显子组测序对该患儿人群的临床诊疗价值。方法 收集2020年12月1日至2023年4月30日就诊于宁波市妇女儿童医院且存在喂养困难合并至少一种基础疾病(如胃肠道、肺部、神经、先天性结构异常和先天性功能异常等)的患儿及其临床资料,完善全外显子组测序,并进行多维度数据分析和文献综述。结果 共纳入9例患儿,基因检测结果阳性共6例,包括2例1型强直性肌营养不良,1例神经发育障碍伴有新生儿呼吸功能不全-肌张力低下-喂养困难,1例假性甲状旁腺功能减退症,1例口面指/趾综合征1型和1例2型脊髓性肌萎缩症。根据疾病类型,基因检测阳性患儿进行了药物及康复干预等治疗,检测阴性患儿2例对症治疗且随访结局较好,1例重度窒息放弃治疗死亡。结论 出生早期出现喂养困难合并基础疾病的新生儿行全外显子组测序对临床的诊断和治疗决策有重要意义。

关键词： 先天畸形   遗传学   Freeman-Burian综合征   Sheldon-Hall综合征   远端关节挛缩  

摘要： 目的探究既往临床诊断为Freeman-Burian综合征(Freeman-Burian syndrome,FBS)患者的诊断情况及相关遗传学特点。方法选择我科就诊的6例临床诊断为FBS并且进行了全外显子组基因检测的患者,男5例,女1例,平均年龄2.6岁,开展回顾性研究。对既往留存的患者信息、临床资料、照片、检查结果以及二代测序检测结果进行分析,总结6例患者的临床表现特征及遗传学特点。结果这6例临床诊断为FBS的患者中仅1例符合FBS诊断标准。余下5例患者均为DA 2B型,其中1例DA 2B1型、2例DA 2B2型、1例DA 2B3型、1例DA 2B4型。6例患者均无相关家族史,5例患者为新发突变。1例符合FBS诊断标准的患者存在基因MYH3突变,但遗传形式表现为常染色体隐性遗传。结论本组仅1例为FBS,余5例DA 2B型患者被误诊。

关键词： PGT   妊娠结局   子代安全性   出生缺陷  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术是配合辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)而发展起来的一类检测技术,其通过检测体外培养的胚胎的染色体结构和数量异常、非整倍体异常及单基因变异携带情况等,排除染色体异常和携带致病变异的胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,可提高种植率和临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷的风险。PGT自20世纪90年代初首次应用于临床以来,已取得了长足的进步。Handyside等[1]于1990年发布了第一份关于PGT后出生儿童的报告,描述了使用PCR基因检测技术为5对X连锁隐性遗传病的夫妇进行胚胎移植前诊断,最终有2对夫妇获得了健康的双胎女婴。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 遗传学   模型构建   物理模型   教学实践  

摘要： 在遗传学教学过程中,为了能够将抽象的内容以直观、形象的方式呈现给学生,帮助学生更好地理解遗传学理论知识,从明确任务、合作学习、制作模型、分析模型、完善模型、应用模型六方面将模型构建引入课堂教学.以问题驱动引导学生构建模型,使学生在构建模型的过程中理解遗传学概念,在分析模型中领悟遗传规律的实质,在应用模型中内化遗传学知识,从而提高教学质量,发展学生的科学思维.以“连锁与交换”一节内容为例,讲述遗传学教学过程中开展物理模型构建的具体流程.

关键词： 师范院校   遗传学实验   课程思政   实验教学  

摘要： 遗传学实验是高师院校生物科学专业的核心实验课程。在新时代教育教学改革及课程思政教育大背景下,将思政教育全面渗透于遗传学实验教学内容中,对培养学生的基本科研素养与创新实践能力具有重要意义。介绍了遗传学实验课程思政教学的方法与路径,并在思政元素挖掘、课程体系优化、思政案例库构建等方面进行了探索与实践,以期为培养卓越的中学生物教育师资奠定基础。

关键词： 社会责任   问题驱动   杂交水稻   科学思维   劳动教育  

摘要： 以“山重水复疑无路,柳暗花明又一村”为主题,围绕中国杂交水稻的培育历程和发展,呈现科学家们遗传学设计的过程,渗透社会责任教育和家国情怀。让学生了解以袁隆平为首的科学家们的功绩,以理解遗传学实验的设计,体会杂交水稻培育之艰辛,体现了科学家爱国、敬业和奉献精神;明白杂交水稻对世界之影响,以此告慰前辈,引导学生关注社会、关注家国命运,培育科学探究和社会责任意识。