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关键词： 代谢相关脂肪性肝病   patatin样磷脂酶结构域蛋白3基因   遗传学  

摘要： 代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是一种以肝脏脂肪蓄积为特征的疾病,是终末期肝病、原发性肝癌、肝移植的重要原因。MAFLD影响了全球约1/4的人口,给公共卫生带来了巨大的负担。遗传因素与环境因素在MAFLD发生发展中共同发挥作用,其中patatin样磷脂酶结构域蛋白3(PNPLA3)基因rs738409多态性是MAFLD发生发展的决定性遗传因素之一。该文就PNPLA3基因rs738409多态性在MAFLD发生发展中的作用机制,以及其在MAFLD的预测、诊断及治疗中的应用研究进展进行阐述。

关键词： 高中生物教学   生命观念素养   教学评一致性  

摘要： 针对高中生物教学中的必修模块“遗传学的基本概念与应用”,深化对遗传学核心理论的授课方式。通过融入问题导向的探究学习和实验操作实践,增强学生对生命观念素养的内在认识及实际运用能力。同时,结合综合性评价与形成性评价的混合机制,不仅立足于传统的知识点掌握,还扩展到学生的科学思维、实验技能及生命伦理等多元能力的综合评估,从而推动教学目标与评价的高度一致性,确保教学效果的最大化。

关键词： 遗传学检测   传导性耳聋   生育健康   新生儿健康   关节屈曲   遗传性疾病   垂直传递   遗传咨询  

摘要： 本文报告1个多发性骨性联合综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)家系,其特点是传导性听力损失、指近端关节屈曲障碍以及独特的面容。全外显子测序和生物信息学分析显示NOG基因中的一个错义致病变异c.554C>G(Ser185Cys)在该家族中共分离。针对该家系生育听力健康后代的需求,我们分析了SYNS1的遗传原因、表型特点,对该家系进行了遗传咨询,采用基于单细胞全基因组扩增、连锁分析、染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术进行预防。体外受精获得基因型正常胚胎3枚,移植其中1枚,孕期产前检测提示胎儿基因型正常且发育良好,出生后表型及基因型评估提示新生儿健康且未携带SYNS1致病基因变异。针对非严重致残的遗传性疾病,如遗传性传导性耳聋及其相关综合征,采用PGT技术进行预防有助于避免致病基因变异垂直传递,是既能帮助高危家庭生育健康后代又符合伦理规定的一种可选预防方案。

关键词： 偏头痛   针刺   机制研究   三叉神经血管系统(TGVS)   代谢组学   遗传学  

摘要： 检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台(Wanfang)、维普资讯中文期刊服务平台(VIP)、中文科技期刊全文数据库、PubMed、Medline、Cochrane Library数据库2013-2023年收录的关于针刺治疗偏头痛的机制研究的文献,从三叉神经血管系统机制、代谢相关机制、遗传学机制、大脑结构与功能改变方面梳理偏头痛的发病机制及针刺治疗偏头痛的可能机制。发现目前针刺治疗偏头痛的机制以三叉神经血管系统研究最多,已有研究证实针刺对皮层扩散性抑制(CSD)、星形胶质细胞和神经源性激肽等三叉神经系统相关环节有确切的调节作用;代谢相关机制及遗传因素虽然越来越被关注,但其在针刺治疗偏头痛机制方面的研究还较少,需要进一步深入探索;偏头痛的脑结构与功能的研究越来越深入,但研究存在一些争议,未来需要更大样本量和规范设计的研究方案,以进一步探索针刺治疗偏头痛的机制。

摘要： The Mingan Archipelago along the north shore of the Gulf of St. Lawrence is well known for the diversity and rarity of its vascular plants. This diversity is often explained by a combination of the islands' temperate maritime climate and its unusual regional geology where the islands are formed of calcareous sedimentary rock. Among the 80 species of rare plants on the islands, one in particular stands out, Cirsium scariosum (Meadow thistle), a species native to western North America, but with a disjunct populations on the Mingan islands over 3500 km away. Initially recognized as a separate species, Cirsium minganense, when it was first discovered in 1924 by Marie-Victorin, recent authors believe these Mingan populations are either the result of eastern migration during the Pleistocene or a contemporary anthropogenic introduction. Nevertheless, the question of how these populations arrived on the islands or whether they should be treated as a separate species has not been resolved. The eastern populations of Cirsium scariosum are now endangered and conservation efforts have been made to save this emblematic plant. To determine whether the Mingan populations might represent a separate species and to better understand the plants' breeding system and genetic diversity for conservation, a phylogeny of closely related species and a population genetic analysis using genotyping by sequencing (GBS) was conducted. Results suggest the Mingan island populations are not closely related to the western Cirsium scariosum and that outcrossing and dispersal between islands could be occurring.

关键词： X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征   FOXP3基因   极早发炎症性肠病   糖尿病  

摘要： 目的分析3例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调(IPEX)综合征患儿的临床特点及基因变异情况。方法总结复旦大学附属儿科医院2013年1月24日至2019年7月29日收治的3例IPEX综合征患儿的临床特点、实验室检查与基因检测的结果、治疗及预后的情况。结果3例患儿均于婴幼儿期起病,其中1例以糖尿病伴酮症酸中毒为首发症状,2例以腹泻起病。3例患儿均有消化道受累的表现,其中1例经内镜及病理检查诊断为极早发炎症性肠病。3例患儿中有2例合并内分泌腺受累,其中1例表现为1型糖尿病伴甲状腺球蛋白及甲状腺过氧化物酶抗体阳性,但随访未发现甲状腺功能异常;另1例表现为甲状腺功能低下,予左旋甲状腺素治疗。3例患儿均携带FOXP3基因错义变异,包括c.1222G>A(p.V408M)、c.767T>C(p.M256T)和c.1021A>G(p.T341A)。1例经异基因造血干细胞移植治疗后症状缓解,1例予生物制剂加胰岛素治疗后病情稳定,另1例出生后3个月因难治性脓毒性休克及多器官功能衰竭夭折。结论FOXP3基因变异相关的IPEX综合征可能具有起病早、临床表现多样的特点。对于婴幼儿期起病的慢性腹泻伴多内分泌腺或多系统受累的男性患儿,需警惕IPEX综合征的可能性,尽早通过基因检测进行诊断和治疗,并为遗传咨询提供依据。

关键词： PGT   妊娠结局   子代安全性   出生缺陷  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)技术是配合辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)而发展起来的一类检测技术,其通过检测体外培养的胚胎的染色体结构和数量异常、非整倍体异常及单基因变异携带情况等,排除染色体异常和携带致病变异的胚胎,将正常的胚胎植入母体继续发育,可提高种植率和临床妊娠率,降低流产率和出生缺陷的风险。PGT自20世纪90年代初首次应用于临床以来,已取得了长足的进步。Handyside等[1]于1990年发布了第一份关于PGT后出生儿童的报告,描述了使用PCR基因检测技术为5对X连锁隐性遗传病的夫妇进行胚胎移植前诊断,最终有2对夫妇获得了健康的双胎女婴。

关键词： 腺样囊性癌   高级别转化   显微切割   NOTCH1   p53   PI3K  

摘要： 目的:探索头颈部高级别转化腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma with high-grade transformation,ACC-HGT)的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集自2020年1月~2022年12月上海第九人民医院口腔病理科诊断的5例高级别转化腺样囊性癌患者的临床病理资料,运用显微切割方法获得肿瘤的高级别转化成分以开展二代基因检测,接着利用免疫组织化学技术进一步验证基因突变对蛋白质生成水平的影响。结果:5例患者都是男性,平均年龄为48岁,追踪观察时间4~30个月,有3例仍然存活,2例已经去世,3例发现局部复发,2例出现血行转移至肺、脑。5例肿瘤中,NOTCH1突变在3例中检出,NOTCH1重排在1例中检出,p53突变在1例中检出,PIK3CA突变在2例中检出,PIK3R1突变在1例中检出,PPP2R2A突变在1例中检出,这些基因突变可引起其下游相关蛋白NICD、p53及PI3K信号通路相关蛋白pAKTSer473高表达。结论:ACC-HGT易复发和血行转移,其遗传改变主要发生在NOTCH、PI3K以及p53通路上。

关键词： 口腔鳞状细胞癌   耐药机制   表观遗传学  

摘要： 口腔鳞状细胞癌(OSCC)是口腔颌面部常见的恶性肿瘤,具有易侵袭、易复发、预后差的特征,患者对化疗药物产生耐药是其疗效降低的重要原因。近年的研究发现,肿瘤耐药过程中表观遗传学修饰变化显著,表观遗传学药物已成为耐药抵抗的研究热点。相较于以手术为主的常规治疗,基于表观遗传调控联合靶向治疗将成为极具前景的治疗策略。本文综述DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑对OSCC耐药的表观遗传学调控机制研究进展,以期为OSCC耐药抵抗研究提供参考。