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关键词： 表观遗传学   经典遗传学   辩证关系   对立统一   可遗传变异  

摘要： 结合具体实例梳理表观遗传学与经典遗传学对立统一的辩证关系,理性认识表观遗传学是经典遗传学的完善和补充,为中学生物学相关内容的教学提供参考。

关键词： 心肌病   儿童   研究进展   遗传学   治疗  

摘要： 心肌病是一种异质性疾病,是儿童心功能不全的常见原因,也是儿童进行心脏移植最常见的病因。约70%的心肌病患儿在首次入院时即出现呼吸困难、气促等心力衰竭表现,心力衰竭是导致心肌病患儿高住院率及高致死率的主要原因,反复发生心力衰竭加速了心肌病患儿进入终末期的进程,影响其预后。国外研究表明,在2岁以内的儿童中,原发性心肌病的发病率约为1/10万。其中近40%有症状的患儿最终接受了心脏移植或在确诊后的2年内死亡,一旦确诊即存在较高的心脏移植率和死亡率。本文对儿童心肌病研究进展进行综述,以期进行合理的诊疗,改善患儿的预后及生活质量,提高患儿预期寿命。

关键词： 合子基因激活   染色质重塑   组蛋白   甲基化   表观遗传学  

摘要： 哺乳动物受精后,胚胎由母源因子调控逐渐转变为合子型调控,表达合子转录本,即合子基因激活(zygotic gene activation,ZGA)。其间发生了剧烈的表观遗传学变化,如组蛋白修饰、DNA甲基化重编程以及染色质重塑等。表观遗传学重塑的异常可导致严重的发育缺陷,甚至胚胎致死。因此,了解ZGA过程中的表观遗传学变化对于明确其致病机制至关重要。本文综述了哺乳动物合子基因激活时期DNA甲基化重编程、组蛋白修饰以及染色质重塑3个方面的最新研究进展,以期为深入探究哺乳动物合子基因激活时期染色体的表观遗传变化提供参考。

关键词： 卵巢储备功能减退   遗传学   胆固醇   激素合成   有丝分裂  

摘要： 卵巢储备功能减退(DOR)是卵巢早衰的早中期阶段,会对女性的生育能力产生不良影响,导致育龄期女性生育能力下降,其病因复杂、多样,遗传因素在DOR的发生发展中发挥重要作用。随着全外显子和基因组测序技术的快速发展,一些DOR致病相关基因,例如:胆固醇、激素合成及减数分裂过程中的多种基因的改变逐渐被揭示。

关键词： 家族性醛固酮增多症Ⅲ型   KCNJ5基因突变   临床特征  

摘要： 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词： 全基因组测序   拷贝数变异   流产物   富集分析  

摘要： 目的 探讨基于二代测序的染色体拷贝数变异技术(CNV-seq)在流产物染色体异常检测中的应用效果和临床意义未明的CNVs变异在流产物病因中的作用。方法 选取2020年1月至2022年12月在沈阳市妇幼保健院因胚胎停育或自然流产,自愿行流产物分析的患者178例,对绒毛或皮肤组织进行DNA提取和CNV-seq检测。对临床意义未明的CNVs变异涉及的基因进行富集分析。结果 178例流产物样本中,致病性CNVs 93例(93/178,52.25%),其中染色体数目异常占46.63%,结构异常占5.62%。不同年龄段患者的致病性CNV与非致病性CNV差异有统计学意义(P=0.046)。染色体数目异常中45,X (16.87%)、69,XNN (12.05%)和47,XN,+16 (12.05%)的发病率位列前三位,双重三体7例,三重三体1例,结构异常中共检出综合征10例。KEGG显著富集的是Pantothenate and CoA biosynthesis (P=0.001),GO显著富集的是MHC class I protein binding I (GO:0042288,P=9.04E-05)。结论 半数以上流产是由染色体异常引起的,CNV-seq利于发现罕见的综合征。对临床意义未明的CNVs涉及的基因进行富集可为寻找流产物标记基因提供新的思路。

关键词： 软组织肿瘤   脂肪肉瘤,黏液样   基因扩增  

摘要： 目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词： 遗传学三律理论   中国动画电影   神话基因   显隐杂交   平行宇宙   共祖效应  

摘要： 神话文学,是古人的繁星与沧海,是历史的诗意与浪漫。中国神话如同遗传基因,在中国动画这个载体中不断延续,始终未曾湮灭。本文联动生物学领域与动画学领域,以遗传学三大定律为视域,解读中国动画中的“神话基因”。遗传学三大定律是指基因的分离定律、自由组合定律、连锁与交换定律,它的意义在于优化后代。运用遗传学三律理论优化中国动画“神话基因”,对于中国神话动画的未来去向具有上下求索的引路意义。

关键词： 细胞生物学   医学遗传学   课程思政   教学改革  

摘要： 课程思政是高校课程建设的重要目标,也是体现课程育人的重要环节。但在实施过程中会出现如何将思政与专业知识有机结合,用何种教学方式能有效实施等困难。通过在“细胞生物学与医学遗传学”教学设计、教学实践过程中探讨课程思政的建设和教学的具体实施举措,为医学院校专业类课程开展思政教育提供了参考案例。

关键词： 高中   生物   遗传学教  

摘要： 在高中生物教学期间,遗传学教学内容属于教学难度较大的知识组成部分,因此,为了有效保障生物教学质量,教师需要根据生物遗传学的具体教学内容,设计恰当合适的教学策略以保障教学效果,使学生的生物遗传学学习效果可以在科学完善的教学策略实践影响下得到改善。鉴于此,文章从遗传学教学策略的优化意义入手进行分析,结合实际的生物教学内容,明确教学策略的优化要点,进而提出行之有效的教学实践改进对策。