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关键词： 移动网络教学平台   遗传学   教学模式  

摘要： 随着移动应用的智能化、便携化和人性化的操作方式,传统的师生课堂交流模式正在逐步发生改变.如何利用互联网在线教学平台优化"遗传学"课程是当前教育领域研究的热点问题.本研究以互联网为基础,依托现代无线网络通信技术下的在线教学平台,分析教学平台的主要功能,并采用多种教学方式对"遗传学"课程进行资源整合,旨在提高"遗传学"教学质量,为培养农业创新发展的优秀人才提供参考.

摘要： 我们夫妻因(适应证)于__生殖医学中心(以下简称生殖中心)接受植入前胚胎遗传学诊断(PGD)技术助孕. PGD技术目前是由胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)、胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)等技术构成. 本次PGD技术拟选择方案为(勾选):PGT-A□,PGT-SR□,PGT-M□. PGD技术流程主要包括:体外受精/卵胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)、胚胎体外培养、胚胎活检、遗传学检测及分析、胚胎冷冻及移植、黄体支持、随访及产前诊断等.

关键词： 华法林   剂量预测模型   心脏瓣膜置换术  

摘要： 目的探讨6种华法林剂量预测模型对甘肃地区心脏瓣膜置换术后患者华法林稳定剂量预测的准确性。方法选取317例行心脏瓣膜置换术(HVR)后使用华法林的患者,进行相关基因型检测,收集华法林给药剂量及患者临床信息。比较华法林实际稳定剂量与6种模型(Zhong等人、Chen等人、Wei等人、李等人、IWPC和Gage模型)的预测剂量,用预测剂量落入理想剂量(实际稳定剂量±20%)患者的百分比和平均绝对误差(MAE)来评估各模型的预测准确性。根据华法林稳定剂量范围将患者分为低、中间和高剂量组,评估各模型在不同剂量组的预测表现。结果在比较的6种模型中,Chen等人、李等人和Gage模型在稳定剂量整体预测准确性以及中间剂量范围和高剂量范围均显示出较高的预测准确性和较低的MAE。李等人的模型在低剂量组亦有较好表现。结论李等人模型预测准确性最高,更适用于甘肃地区HVR患者华法林剂量预测。

关键词： 癌,肾细胞   基因   病理学,分子   预后  

摘要： 目的探讨ELOC突变肾细胞癌的临床病理、分子遗传学特征、鉴别诊断及预后。方法收集2015年1月至2022年6月具有透明形态、弥漫表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)及表达不同程度细胞角蛋白(CK)7但无3p缺失的肾细胞癌11例,通过全外显子测序(whole exome sequencing,WES)诊断为ELOC突变肾细胞癌的患者2例,对其临床特征、形态学、免疫表型、荧光原位杂交(FISH)及全外显子测序结果进行分析,并复习相关文献。结果2例ELOC突变肾细胞癌患者均为男性,年龄分别为29和51岁,临床无明显症状,均为体检发现肾脏占位。肿瘤最大径分别是3.5 cm和2.0 cm。低倍镜下肿瘤与周围组织界限较清楚,呈推挤性生长,被粗大的纤维分隔呈结节状,肿瘤细胞排列方式多样,呈管状、乳头状、实性巢团状或腺泡状;高倍镜下肿瘤细胞体积大,胞质透亮或含有细小的嗜酸性颗粒,细胞界限较清。2例患者肿瘤细胞CAⅨ均呈弥漫“盒状”阳性,病例1 CK7部分中等强度阳性、CD10部分强阳性,P504s弥漫中等强度阳性,34βE12局限性中等强度阳性;病例2 CK7、CD10部分中等强度阳性,P504s弥漫中等强度阳性,34βE12阴性。荧光原位杂交检测结果显示2例均未见3p缺失。病例1全外显子测序结果为ELOC c.235T>A(p.Y79N)突变,病例2全外显子测序结果发现ELOC c.236_237inv(p.Y79C)突变,2例术后随访均未见复发或转移。结论ELOC突变肾细胞癌作为一种临床新分类,由于其与透明细胞肾细胞癌的形态学与免疫表型高度重叠,临床可能存在低诊断。在临床病理诊断中,对于ELOC突变肾细胞癌,需综合形态学、免疫组织化学染色、FISH检测及基因突变检测确诊,需要更多的病例积累来阐释其生物学行为及预后。

关键词： 哈佛医学院   自我修复   组织再生   遗传学   器官  

摘要： 据Petsakou A 2023年9月18日(Nature,2023 Sept ***/10.1038/s41586-023-06627-y.)报道,美国哈佛医学院遗传学者Norbert Perrimon及其团队揭示了神经在帮助受伤肠道完成愈合并恢复正常功能方面的作用,从而对再生如何结束提供了新的见解。了解受损器官如何自我愈合,对于研究人员试图开发能使受伤、患病或老化的组织再生的治疗方法非常重要。这包括了解自我修复完成后如何停止。器官需要生成新细胞进行修复,但不受控制的增殖可能会导致癌症。

关键词： 遗传学实验   课程思政   立德树人   教学设计  

摘要： 课程思政是落实立德树人根本任务的战略举措,新农科建设为涉农高校进一步推进“课程思政”建设提出了新的要求。在遗传学实验教学目标及教学体系的基础上,结合教育本质,内化出课程思政教学目标。在专业课程与课程思政双标下,解构六个维度的思政元素,根据实验内容寻找思政触点。采用“线上-线下”“课前-课中-课后”“实验室-田间”三线教学模式进行实践。最终帮助学生实现思想认识与实践探索的统一,完成立德树人的思政目标。

关键词： 中心性浆液性脉络膜视网膜病变   遗传学   分子生物学  

摘要： 中心性浆液性脉络膜视网膜病变(CSC)是一种常见的视网膜疾病,以中心性脉络膜浆液渗漏和视网膜黄斑区域的渗漏性视网膜脱离为特征。该病在发病机制方面存在遗传和分子生物学的因素,因此研究遗传学和分子生物学对于深入理解CSC的发病机制和提供针对性的治疗策略具有重要意义。中心性浆液性脉络膜视网膜病变的遗传学和分子生物学研究取得了一定的进展。遗传学研究证实了CSC存在家族倾向,并发现了一些与疾病相关的基因。分子生物学研究揭示了CSC的发病机制与炎症反应、肾上腺皮质激素、胰岛素抵抗和血管生成等因素的紧密关系。然而,目前仍有许多关于CSC遗传学和分子生物学机制的未知之处需要进一步的研究来解答。

关键词： 遗传学实验   果蝇杂交实验   虚拟仿真实验   虚实结合  

摘要： 以遗传学中经典的果蝇杂交实验为例,对虚拟仿真和实体实验相结合的教学模式进行了探索与实践。通过分析虚拟仿真实验操作数据、实验报告和考核成绩,结合学生实验操作情况发现:虚实结合的教学模式能够激发学生学习兴趣;减少实验操作盲目性,提升实验效率;有助于学生加深对实验的理解,提高期末成绩和实验报告质量,取得良好的教学效果。在虚实结合的教学模式中,应把握好“虚”与“实”的度,合理利用虚拟仿真实验,从而提升学生科学思维和创新思维等能力。

关键词： 姓氏   群体遗传学   Y染色体   单核苷酸多态   短串联重复序列  

摘要： 姓氏与Y染色体都基本遵循父系遗传规律,通过研究同姓氏群体的Y染色体遗传标记可直接探索姓氏家族的起源。中国大部分姓氏群体还缺乏研究,例如南北朝时期的民族融合过程中影响颇大的高姓。本研究对中国18个省市的175个高姓男性个体唾液DNA进行PCR扩增,统计分析了Y染色体单核苷酸多态(SNP)与短串联重复序列(STR)的等位基因频率及单倍群频率。基因分型发现单倍群O2a-M324(61.83%)、O1b-M268(14.51%)、N-M231(9.16%)、C2-M217(5.34%)、O1a-M119(4.58%)为高姓常见类型,通过与汉族人群的对比发现单倍群常见类型一致,并未保留大量少数民族融入成分。通过与分属于不同语系和语族的人群进行主成分分析和多维尺度分析,表明高姓人群与汉族自然人群无显著差异,没有表现出Y染色体单倍群聚集性,也否定了高姓主体人群的少数民族起源说。但对高姓中北方民族特色单倍群O1b2-M176、C2b1a1a1a-M407、R1a1a-M198、R1b1a1a-M73的共祖时间估算显示北方少数民族在距今1000~2000年间有一个集中的迁入融合,与南北朝时期的民族融合事件吻合。

关键词： HbA2基因   Hb Questembert变异   -α^(3.7)缺失型变异   非缺失型变异  

摘要： 目的 对1例疑似α-地中海贫血患儿及其家系进行遗传学病因分析,了解基因型-表型关系,并进行产前诊断。方法 该疑似α-地中海贫血患儿(先证者)于2021年5月20日至湖州市妇幼保健院遗传咨询科就诊。收集该患儿及其家系成员的贫血相关资料,对先证者及其家系采用荧光定量PCR法对常见α-地中海贫血基因检测后,再进行先证者的血液系统疾病Panel二代测序,并利用Sanger测序法进行变异验证以及其家系成员和母亲羊水DNA的变异验证。结果 PCR法检出患儿-α^(3.7)缺失型变异,缺失来源于父亲;二代测序检测出先证者患有α2珠蛋白基因HbA2 c.394T>C(***132Pro)纯合变异,母亲和其家系检出多名该位点的杂合性变异,而母亲羊水DNA未检测到上述异常。结论 相较于αα/-α^(3.7)缺失,HbA2 c.394T>C杂合性非缺失型变异家系表现出更典型的α-地中海贫血特征。而HbA2基因的c.394T>C又称为Hb Questembert变异,为可疑致病性变异,丰富了中国人的α-地中海贫血致病基因变异谱,为该家系疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了依据。