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关键词： 过敏性疾病   尘螨   ABO血型   遗传学  

摘要： 目的探讨尘螨相关过敏性疾病(AD)与ABO血型的关联。方法收集2019年10月至2020年10月南京医科大学附属无锡人民医院行变应原检测的391份尘螨特异性免疫球蛋E(sIgE)(主要为屋尘螨)阳性标本(尘螨sIgE阳性组),记录阳性样本对应病例的疾病及ABO系统血型。并收集同期在无锡市中心血站献血的56640名献血者的血型分布数据(对照组)。应用流行病学方法归纳尘螨sIgE阳性病例的资料,采用Excel 2019、SPSS 23.0软件进行数据统计分析。结果在纳入的391份尘螨sIgE阳性样本中,1份样本无法进行测试,予以剔除。尘螨sIgE阳性组和对照组A、B、O型占比比较差异无统计学意义(P>0.05)。尘螨sIgE阳性组AB型占比高于对照组[14.10%(55/390)比10.47%(5930/56640)](P<0.05)。呼吸系统疾病中,哮喘患者ABO血型占比比较差异有统计学意义(P<0.05),其余疾病类型尘螨源过敏患者ABO血型占比比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同血型尘螨源过敏患者尘螨sIgE值比较差异无统计学意义(H=2.085,P=0.555)。结论ABO血型与AD的发生总体无显著关联性;单独比较发现,AB血型人群的尘螨相关AD患病风险较高,而B型血人群呈低风险的感染倾向。

关键词： 肌营养不良   肢带型   活组织检查   突变   CAPN3基因  

摘要： 目的探讨CAPN3基因非经典剪接位点突变致肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)患者的临床、肌肉病理和遗传学特点。方法选取2016年7月至2018年7月于山东大学齐鲁医院就诊的3例LGMD2A患者为研究对象。收集其家系的临床资料,对先证者进行全外显子组测序,利用Sanger测序对候选变异进行家系验证。从先证者肌肉组织中提取RNA,利用逆转录聚合酶链反应验证剪接突变对先证者CAPN3基因前体mRNA剪接的影响。从先证者肌肉组织中提取蛋白,用蛋白质印迹法检测calpain 3蛋白的含量。结果3例先证者均存在四肢肌无力症状,近端重于远端。肌肉活组织检查结果均提示肌源性损害。基因检测表明先证者1携带CAPN3基因c.2185-14T>G和c.2305C>T(p.R769W)复合杂合突变,先证者2携带CAPN3基因c.1193+30G>A和c.20692070delAC(p.H690Rfs*9)复合杂合突变,先证者3携带CAPN3基因c.1194-9A>G纯合突变。剪接实验表明c.2185-14T>G突变位于内含子20,导致内含子20整体保留,c.1193+30G>A位于内含子9,导致内含子9前31个碱基保留,c.1194-9A>G突变位于内含子9,导致内含子9最后8个碱基保留。蛋白质印迹法结果表明先证者1和先证者2存在calpain 3蛋白缺失。结论LGMD2A患者以四肢近端肌力下降为主要临床症状,肌肉病理多表现为肌源性损害,非经典剪切位点突变致前体mRNA剪接异常在该病中发挥了致病作用。

关键词： 骨性Ⅲ类错畸形   病因学   基因  

摘要： 骨性Ⅲ类错畸形是临床较常见的颌面部发育畸形,遗传学病因在骨性Ⅲ类错畸形的发生中发挥重要作用。近年国内外关于骨性Ⅲ类错畸形遗传学病因的研究主要集中于遗传模式、相关致病基因及候选基因、染色体区域的单核苷酸多态性等方面。深入探索与骨性Ⅲ类错畸形相关的基因有助于理解骨性Ⅲ类错畸形的遗传学病因,使基于基因层面诊疗骨性Ⅲ类错畸形成为可能。未来全面了解影响骨性Ⅲ类错畸形的遗传学因素,可以为疾病的诊疗提供新思路。

关键词： 新农科建设   思政教育   高教改革   动物遗传学  

摘要： “思政教育入课堂”是新农科建设背景下实现习近平总书记对农科院校人才培养“立德树人、强农兴农”希冀的必由之路。《动物遗传学》课程团队通过解读新农科建设“三部曲”深刻内涵和重要意义,结合专业特点和课程特色,从教师队伍、课程内容、教学方式、实践教育四个维度反思并探索了思政教学改革的新举措。自思政改革以来,课程总体评价由2019年的91.37分提高到了2022年的96.02分,实施效果显著。有效提高了教师队伍的整体素质和教学质量,更有利于培育学农、知农、爱农的新时代高级畜牧人才。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   遗传咨询   规范  

摘要： 随着分子诊断技术的快速发展和大众优生优育意识的提高, 近年来胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)技术在临床上得到了广泛应用。PGT助孕流程中, 遗传咨询由始至终贯穿了PGT助孕的各个阶段, 是PGT助孕成功的重要保证。目前在我国, 关于PGT遗传咨询如何规范地开展缺乏相应的法律法规进行统一规定, 也没有全国统一标准的培训体系和认证机构, 专家共识和指南也少有涉及。因此, 制定切实可行的PGT遗传咨询流程和标准十分必要, 做到有理可循, 有法可依, 保障PGT过程的顺利实施, 最大化降低出生缺陷儿的发生风险。本文从遗传咨询体系的现状和规范化建设两个方面, 结合国内外的实际情况以及现有的法律法规, 对PGT遗传咨询的规范化做了一个全面的梳理和探讨。

关键词： 多倍体   染色体加倍   表型变异   遗传变异   表观遗传变异  

摘要： 多倍体植物在自然界中普遍存在,由于其相对于二倍体的生长优势和更好的环境适应性被广泛关注。分析染色体加倍对植物产生的表型和遗传学效应,可为应用染色体加倍技术进行作物遗传改良和倍性育种提供指导。通过对相关文献的梳理,从染色体加倍前后植物外部形态、生物学特性和细胞形态方面,分析了染色体加倍引起的表型变异,通过代谢水平、蛋白质水平、DNA/RNA水平和表观遗传方面的变异分析,揭示了染色体加倍的遗传学效应。

关键词： 演化视野   历史分期   人类史   遗传学   语言时代  

摘要： 人类史分期问题是历史学无从回避的根本问题。启蒙时代以来,自上而下的历史哲学分期体系与自下而上的历史学分期体系各有优长,同时也各有局限性。前者缺少实证材料的支撑,后者缺少理论的系统性。随着自然科学各领域的发展,现今我们可在演化视野下,将自然科学的新知识、自上而下的历史哲学传统、自下而上的历史学传统三个方面优长相结合,对人类史分期问题尝试做出新的探索。综合人类学、考古学与遗传学提供的不同时间序列,可以将语言形成或人类形成时间暂定为50万年前。语言为人类通向新的发展阶段提供了强大工具。以历史上三种新增的重大变量——农业、国家、科学为路标,50万年的人类发展史可分为依次叠加的四个时代:语言时代、农业时代、国家时代与科学时代。人类社会的发展呈现出日渐复杂化的趋向,新兴的生物技术为改造人类提供了更好的可能性。

关键词： 肺肿瘤   非小细胞肺癌   SMARCA4   临床病理特征   遗传学   程序性死亡配体1  

摘要： 目的探讨SMARCA4缺失性非小细胞肺癌(SMARCA4-dNSCLC)的临床病理特征、分子遗传学特征及PD-L1表达、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析安庆市立医院2017年1月至2023年3月诊断的8例SMARCA4-dNSCLC的临床病理学及免疫表型特征,采用二代测序技术分析分子遗传学特征。结果8例全部为男性,患者年龄48~73岁,平均63岁。肿瘤均发生于单侧肺,直径2~7 cm。镜检:癌细胞呈上皮样,胞质丰富,嗜酸或透亮,细胞核空泡状,核仁明显,核分裂象易见,排列呈片状、岛状或腺泡状,伴地图状坏死。局灶癌细胞失黏附,呈横纹肌样。免疫表型:SMARCA4蛋白(BRG1)(7/8)阴性,(1/8)部分阳性。5例NGS检测:1例存在TP53及ERBB2突变,1例存在TP53突变及NRAS微量突变,1例存在TP53突变,1例存在RET体细胞错义突变,1例未发现基因突变。5例检测PD-L1蛋白,1例阴性,3例表达,1例高表达。全部病例行肺叶切除手术,1例术前辅助化疗,5例术后辅助治疗,随访时间1~67个月。7例患者获得随访,6例无瘤生存,1例出现远处转移。结论SMARCA4-dNSCLC是一组临床病理特征独特,具有特殊的免疫组化表达,缺乏常见靶向药物基因突变,PD-L1高阳性率的肺罕见恶性肿瘤。

关键词： 神经纤维瘤病2型   胚胎植入前遗传学检测   精子   单体型  

摘要： 目的探讨单精子SNP单体型在新发突变的胚胎植入前遗传学检测中意义。方法对一名由NF2基因c.861delC杂合突变的常染色体显性的神经纤维瘤Ⅱ型的患者,运用高通量测序技术建立单体型。用机械法分离单精子并行全基因组扩增,采用ASA基因芯片,分析致病基因上游以及下游1M内的单核苷酸多态性(SNP)位点,确定染色体单体型是否携带突变。活检五份囊胚滋养层细胞样本,采用全基因组扩增及高通量测序,鉴定胚胎携带或不携带致病突变,选择未携带致病基因和染色体正常的囊胚进行移植,在孕中期(18周)行产前诊断,确认胎儿染色体核型、结构及是否携带致病突变。结果通过ASA基因芯片检测,共筛选出30个SNP位点,成功建立SNP单体型。检测显示一枚胚胎携带致病突变,四枚未携带,经孕中期产前诊断,胎儿未携带NF2基因c.861delC杂合突变。结论对缺乏先证者,携带新发突变男性患者,可通过ASA基因芯片构建单精子SNP单体型的检测策略,进行胚胎植入前遗传学检测,阻断致病基因的传递。

关键词： 小脑   发育障碍   神经系统畸形   超声检查,产前   微阵列分析   核型分析   回顾性研究  

摘要： 目的探讨产前超声确诊小脑发育不良(cerebellar hypoplasia,CH)病例的遗传学病因。方法回顾性收集2014年1月至2022年12月在无锡市妇幼保健院超声确诊为CH的32例病例的产前超声表现和羊水遗传学检测结果。分析CH与遗传学异常的相关性。对数据资料采用描述性统计分析。结果(1)一般资料:32例孕妇年龄(28.0±4.9)岁,范围为18~37岁;羊膜腔穿刺孕周为(24.2±4.0)周,范围为18周^(+3)~37周^(+2)。30例在孕28周之前终止妊娠,1例因未婚于孕33周引产终止妊娠,1例失访。(2)超声检查情况:32例中的30例(93.8%)伴颅内外异常,主要包括心脏异常(15例)、侧脑室增宽(10例)、面部异常(9例)和四肢异常(8例)等。2例(6.2%)为单纯性CH。(3)遗传学检测结果:32例中,13例(40.6%)羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测均未见异常。羊水检测结果异常的19例(59.4%)中,16例羊水染色体核型分析和SNP array检测结果均存在异常[9例为染色体数目异常,包括18-三体5例、21-三体3例和13-三体1例;7例为染色体结构异常,包括5号染色体末端缺失(猫叫综合征)4例和染色体相互易位3例];3例羊水染色体核型分析未见异常,但SNP array检测结果存在CNV(包括1例6q末端缺失、1例6q末端缺失同时5p15.33重复,以及1例6q末端缺失同时15q26.3重复,均为意义未明变异)。(4)SNP array检测结果异常的19例中,17例伴有颅内/外超声异常表现。其中10例表现为心脏畸形,7例表现为侧脑室增宽,7例表现为四肢异常。结论染色体数目异常、猫叫综合征和6q末端缺失是产前超声确诊CH病例的主要遗传学病因。产前超声发现胎儿CH时,应建议行染色体微阵列分析,以准确评估胎儿预后。