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关键词： 高考   遗传学试题   剖析  

摘要： 通过对一道经典高考遗传学试题的分析,归纳了高考遗传学试题的典型特点及相应的解题方法和技巧,并提出了相应的备考策略,以供参考.

关键词： CNV-seq   染色体畸变   拷贝数变异   自然流产  

摘要： 目的:低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)目前已经作为一线检测技术用于产前诊断胎儿的染色体异常。本研究探讨在临床实践中应用CNV-seq进行流产原因分析的可行性。方法:采用CNV-seq对211例流产组织样本进行检测,进一步分析受检者年龄、流产孕周和流产次数与染色体异常的关系。结果:211例流产组织均检测成功。检出染色体异常116例(54.98%,116/211),包括染色体数目异常83例(71.56%,83/116),结构异常31例(26.72%,31/116),异源嵌合2例(1.72%,2/116),其中染色体非整倍体是最常见的数目异常(90.36%,75/83),以45,X发生频率最高(18.67%),其次为16三体(17.33%)和22三体(12.00%)。所有流产组织中共检出31例结构异常,共43种CNV,包括致病性CNV(p CNV)17种和临床意义不明CNV26种。早期流产组染色体异常发生率(68.38%)高于晚期流产组(35.96%),差异有统计学意义(P<0.05),受检者年龄、流产次数与染色体异常阳性率无统计学差异(P>0.05)。结论:CNV-seq技术能有效检出染色体数目和结构异常,还能检出小片段缺失/重复,提高了染色体异常诊断率,可作为流产组织遗传学检测的常规选择方法。

关键词： 异步SPOC   翻转课堂   医学分子生物与遗传学   改革与实践  

摘要： "SPOC+翻转课堂"的教学模式应用于医学分子生物与遗传学课程教学,有利于学生扎实掌握分子生物学理论知识和跟踪科学前沿,有利于遗传病案例的反复实践,提高学生学习积极性与课堂参与度,提高学生自主学习能力和协作学习能力,实现以学生为中心的教与学,从而提升医学分子生物与遗传学课程教学质量,为实现应用型人才培养目标和医学生将来解决临床中的实际问题打下坚实基础.

摘要： 2024年11月30日，由海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会与澳门医学会共同主办、澳门科技大学承办的"第一届NGS技术下母胎医学临床应用的现状与未来学术研讨会"在澳门召开，来自大陆和港澳台地区的专家共聚一堂，以"探索未来、共筑健康"为主题，就二代测序(next generation sequencing，NGS)技术在产前诊断和胚胎植入前遗传学检测领域中的最新进展、科学研究、临床应用、制度规范及伦理考量等话题进行了深入探讨，以期促进两岸四地的学术交流合作，共同推动该领域的创新和发展。有超过14万人在线收看了本次研讨会。

关键词： 遗传学教学改革   教学方法创新   文献计量学分析   实验教学   研究热点趋势  

摘要： 遗传学作为生命科学的核心学科之一，在医学、农业、环境保护等诸多领域中具有广泛的应用。随着生物技术的快速发展，遗传学教育面临着新的挑战和要求。传统的教学模式在培养学生的创新能力、实践能力及综合素质方面逐渐显现出其局限性。为了提升遗传学教育的质量和效果，推动教学改革已成为当前教育工作者和研究者的关注重点。本文采用文献计量学方法，对1986～2023年间国内外遗传学教学改革领域的690篇相关文献进行了全面梳理和分析。研究内容包括文献的时间分布、研究主题、主要研究机构和作者、关键词共现等多个维度。结果显示，遗传学教学改革研究呈现出逐年增加的趋势，关键词分析表明，教学改革、实验教育和医学遗传学等主题已成为研究的焦点，而这些主题的研究主要集中在教学方法的创新与实践、提升教学质量和效果等方面。高产机构主要集中在农业和生命科学领域，特别是农业大学和综合性大学的生命科学学院。本文总结了遗传学教学改革的现状和发展趋势，为未来的研究提供了科学依据和借鉴。希望通过本研究，能够促进遗传学教育的创新发展，培养更多具有创新精神和实践能力的高素质人才。

关键词： 遗传多样性   遗传学   实验教学   果蝇   综合性实验  

摘要： 基于果蝇物种丰富、易于采集和实验室培养的特点,对原有遗传学实验进行整合和补充,设计以果蝇为实验材料的遗传多样性系列实验,包含果蝇观察、采集及培养、DNA条形码技术鉴定果蝇物种、唾腺染色体标本制备和观察、同工酶标记实验和SSR分子标记实验等5个实验,从表型、染色体、蛋白质和DNA分子层面揭示果蝇的遗传多样性,具有多层次、渐进式、探究性的特点。通过实验材料将实验联系起来,有助于增强学生对遗传学知识和技术的系统理解以及提高学生的综合性实验能力。

关键词： 血型嵌合体   血清学特征   遗传学  

摘要： 血型嵌合体又称血型开米拉，即Twin Chimeras[1]，指1个人血液中有2种血型红细胞群现象，大多数发生在异卵双精或双生受精、异型骨髓移植、异型输血，其中后两者的血型嵌合属获得性嵌合（暂时性嵌合），而前者属先天遗传性嵌合（永久性嵌合）。随着血清学检测技术和分子基因测序技术的发展，稀有的血型嵌合体近年来国内也有个案报道[2]，其中以血型鉴定中发现的A+B/O、AB/O血型嵌合体为主[3-4]。笔者近期发现了1例A/O血型嵌合体，现将其血清学和分子基因特点及家系遗传学分析报告如下。

关键词： 色素性视网膜炎   光遗传学   光刺激   光敏感通道  

摘要： 视网膜色素变性(RP)是一类由多种遗传因素引起的致盲性眼部疾病,其特点是进行性视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失。其治疗也一直是眼科研究的重点和难点,尽管干细胞移植、基因治疗、视网膜假体植入等在该病治疗上已经取得进展,但目前仍然面临许多困难。光遗传学技术是一种结合光学和遗传学的新兴生物学技术,它利用光刺激使RP的视网膜细胞表达光敏蛋白,在一定程度上恢复患者视觉和感光能力,但依然存在靶细胞难以选择、病毒转染的潜在风险以及视觉恢复的不确定性等局限。随着光敏蛋白敏感性不断提高,以及更高转染效率的病毒载体不断开发,相信光遗传学技术会帮助更多的患者恢复视觉。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办,1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊报道范畴:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 髓系肿瘤   实验室诊断   原始细胞比例   新版标准   遗传学   预后  

摘要： 目的 基于2022年新版髓系肿瘤诊断标准,分析骨髓原始细胞百分比对髓系肿瘤分类的实验诊断价值,为临床优化诊疗方案提供参考。方法 收集2016—2022年上海交通大学医学院附属第一人民医院髓系肿瘤患者236例,其中骨髓增生异常肿瘤(MDS)患者56例、急性髓系白血病(AML)患者180例。根据2022年更新的国际共识和分类标准将患者分为A组(原始细胞<10%)、B组(10%≤原始细胞<30%)、C组(原始细胞≥30%);将B组细分为亚组1(10%≤原始细胞<20%)和亚组2(20%≤原始细胞<30%)。比较各组临床基本特征和实验室诊断结果的差异。采用Cox回归模型评估髓系肿瘤患者预后影响因素。结果 A组和B组临床基本特征、实验室检查结果相似(P>0.05);B组和C组临床基本特征、实验室检查结果差异较大,C组年龄明显偏小(P=0.007),血红蛋白含量更高(P<0.001),白细胞计数更高(P<0.001),CEBPA(P=0.009)、KIT(P=0.007)、NRAS(P=0.042)、NPM1(P=0.016)和FLT3-ITD(P=0.001)突变率明显更高。除亚组2外周血白细胞计数较亚组1高(P=0.005),亚组1额外染色体异常患者也较亚组2多(P=0.008)外,其他实验室检查结果亚组1和亚组2差异无统计学意义(P>0.05)。SF3B1突变与低原始细胞比例有关(P=0.006),TP53突变与高龄(P=0.003)、复杂核型(P<0.001)有关。高原始细胞比例(P=0.005)、低治疗强度(P<0.001)和TP53基因突变(P<0.001)是髓系肿瘤患者生存的不良影响因素;异基因造血干细胞移植可改善预后(P <0.001)。B组男性死亡风险高于女性(P=0.009),C组BCOR基因突变患者死亡风险更高(P=0.011)。结论 10%≤原始细胞<30%的髓系肿瘤患者预后优于原始细胞≥30%的AML患者。原始细胞比例作为预后指标对临床治疗仍然具有非常重要的意义;骨髓原始细胞比例高、治疗强度低和TP53基因突变患者预后不良,异基因造血干细胞移植可改善临床预后,SF3B1和TP53基因突变患者的临床特征差异显著。