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关键词： 医学遗传学   教学改革   PBL教学模式  

摘要： 在《医学遗传学》的教学过程中,要按照课程的目的以及课程的内容来进行病例的编制,在将问题进行汇总之后,利用“雨课堂”将其分配到每一位同学的手中,让他们将其作为学习的主要内容,自己去搜集相关的数据,并对其进行启发,从而对其进行提问,并进行讨论,最终将其解决掉。PBL的讨论式教学方式可以促进学生的独立学习,独立思考,分析问题,解决问题。通过问卷调查得出的结论是,绝大多数的同学都对这种教学方式表示了比较满意。可以把以学生为核心的PBL讨论式教学方式运用到医疗遗传学的课堂上,从而可以有效地提升学生对医疗遗传学的学习兴趣和学习质量。

关键词： 科教融合   表观遗传学综合实验   实验教学  

摘要： 科教融合是高校培养拔尖创新人才的有效途径。表观遗传学是对经典遗传学的拓展,针对本校拔尖人才培养体系中表观遗传学实验内容的缺失,我们首次进行了表观遗传学科教融合、协同育人的尝试,将本实验室前期在水稻中开展的OsMET1-2基因的研究成果进行实验教学转化,建成了一个集前沿性、研究型和创新性为一体,以学生独立实验为中心,考核方式多元化的表观遗传学综合实验课程。本课程以OsMET1-2基因突变体和野生型为实验材料,将表观遗传上游酶促基因突变与基因组内特定位点的DNA甲基化和基因组稳定性联系起来。通过本课程的实践,学生对表观遗传修饰的重要作用有了更深刻理解,科研能力得到极大提升,强力支撑了本专业拔尖创新人才的培养。

关键词： 超声异常   产前诊断   CMA   WES  

摘要： 目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)及外显子组测序技术(WES)在胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2018~2022年共1318例胎儿羊水的CMA检测结果及2020~2022年共103例超声异常但CMA结果正常的胎儿WES检测结果,从多角度分析不同临床指征下CMA及WES阳性诊断率的差异。结果1318例胎儿羊水病例中,CMA检出率(14.8%)高于核型分析检出率(9.2%),差异有统计学意义(P<0.01);103例超声提示胎儿结构异常但CMA检测结果正常的胎儿样本加行WES检测,阳性率为21.4%.结论与传统核型分析相比,CMA检测提高了染色体异常的检出率;对超声提示结构异常的胎儿在常规核型和CMA检测结果为阴性时,WES可作为提高检出率的一种有效方法。

关键词： Turner综合征   辅助生殖   胚胎   植入前遗传学检测  

摘要： 目的 探讨胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)在Turner综合征患者中的临床应用价值。方法 选择2016年1月至2023年6月在第九〇〇医院生殖中心行PGT助孕的18例Turner患者,回顾性分析临床资料、胚胎发育情况、PGT结果及妊娠结局。结果 18例患者均有自发青春期发育,其中4例患者存在卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)。18例患者共24个取卵周期,其中6例患者10个周期均无可活检胚胎。活检61个胚胎,明确诊断胚胎数60个,其中染色体异常胚胎25个。8例嵌合Turner患者获得临床妊娠7例,4例已分娩4个健康男婴,3例持续妊娠中。结论 Turner综合征的染色体核型种类多,患者的临床表型多样,PGT助孕预后差异较大。有活检胚胎的Turner患者,通过PGT能有效筛选可用胚胎,获得理想的临床结局。

关键词： 新农科   普通遗传学   教学创新   素质教育   人才培养  

摘要： 为解决普通遗传学教学中普遍存在的“教学理念滞后、教学内容陈旧、教学模式僵化、考核方式单一、课程思政薄弱”等问题,不断进行教学创新探索,提出了一系列有针对性的解决方案。转变教学理念,推动课程创新改革;重构教学内容,达成跨学科知识体系融合;创新教学方法与手段,完成科研反哺教学;优化考核方式,注重专业能力与素质培养;深挖思政资源,实现情感、态度与价值培育。为学生后续深造中的专业课程学习奠定基础,旨在培养更多满足素质教育要求的高质量新型农业人才。

关键词： 多囊性肾脏发育不良   遗传学病因   影像学表现   妊娠结局  

摘要： 目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75%)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25%),10例(12.50%)存在染色体拷贝数变异(CNV)。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75%)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25%)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00%)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00%),合并其他系统异常16例(20.00%),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%(7/64)和12.50%(2/16),差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%(6/61)和33.33%(1/3),差异无统计学意义(P>0.05)。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00%),人工终止妊娠31例(38.75%),胎死宫内0例(0.00%),活产41例(51.25%),其中产后死亡1例(1.25%)。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。

关键词： 帕金森综合征   PLA2G6基因   脑组织铁沉积神经变性病   脑深部电刺激术  

摘要： 目的探讨PLA2G6相关帕金森综合征患者的临床特点及基因变异特征。方法回顾性收集2015年1月至2022年12月在北京协和医院神经科住院的6例PLA2G6相关帕金森综合征病例,总结其临床、影像学及基因型特点,并进行电话随访。结果在6例患者中,男女各3例,起病年龄为(24.3±5.4)岁。5例临床表型为肌张力障碍-帕金森综合征(DP),头颅磁共振成像(MRI)均存在明显脑萎缩;1例临床表型为早发型帕金森病(EOPD),头颅MRI未发现明显结构异常。仅1例患者可见颅内异常铁沉积。6例患者均对左旋多巴制剂治疗有效。3例患者完善左旋多巴负荷试验,结果示统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分的最大改善率分别为10.3%(DP表型)、10.6%(DP表型)和77.0%(EOPD表型)。4例患者在左旋多巴制剂应用1年内出现异动症。2例患者分别行双侧丘脑底核-脑深部电刺激(DBS)术和苍白球内侧-DBS术,术后临床获益均不显著。6例患者中共发现8种PLA2G6基因突变类型,其中有2个为新突变,分别为c.1973A>G杂合突变和外显子2的杂合缺失突变,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南,分别可评级为疑似致病变异和致病变异。4例患者存在c.991G>T杂合突变。结论PLA2G6相关早发型帕金森综合征临床表型复杂,影像学常见小脑萎缩,多巴胺能药物疗效EOPD型优于DP型,DP型患者伴明显脑萎缩者DBS手术疗效可能欠佳。c.991G>T为其常见的突变位点,存在奠基者效应可能。

关键词： 肾样腺癌   生殖系统   临床病理   分子遗传学  

摘要： 中肾样腺癌是新近发现的一种罕见的女性生殖系统恶性肿瘤,由于镜下形态的多样性与许多肿瘤存在不同程度的组织学重叠,该病的发病机制至今尚不明确且临床表现缺乏特异性,造成了早期临床诊断与治疗的巨大困难,患者就诊时常处于临床晚期,易复发转移,预后相对较差。本文从中肾样腺癌的临床病理特征以及分子遗传学研究进展两个方面对该病进行了综述。在中肾样腺癌的临床病理特征方面,其形态学特征、免疫组织化学特征及分子生物学特征已经有了一定的了解。未来,我们需要加强对该病的分子遗传学研究,以更好地了解其发病机制,提高早期诊断准确率,从而为中肾样腺癌的治疗提供更有效的手段。