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关键词： 大院冷杉   溯祖分析   生态位   种群遗传学   物种保护   物种划分   靶向捕获测序  

摘要： 物种是生物学中最基本的分类单元,对于珍稀濒危物种而言,物种的正确界定对于制定保护措施至关重要。分布于中国亚热带地区的百山祖冷杉(Abies beshanzuensis)、资源冷杉(A. ziyuanensis)和大院冷杉(A. dayuanensis)种群极小,且分类上长期存在争议。现行分类依据形态和地理分布将大院冷杉归并到资源冷杉,又将资源冷杉处理为百山祖冷杉的变种,但分子证据不足。该研究对百山祖冷杉、资源冷杉和大院冷杉分布区内8个种群的23株个体进行靶向捕获测序,获得了60个单拷贝核基因中的805个单核苷酸多态性位点。种群遗传结构和历史动态分析表明,这些个体可分为两个谱系,分别对应于百山祖冷杉和资源冷杉,其中资源冷杉在2.35Ma前与百山祖冷杉和大院冷杉的共同祖先分化,而大院冷杉与百山祖冷杉亲缘关系更近,形成一个谱系。百山祖冷杉、资源冷杉和大院冷杉的遗传多样性水平整体较低,种群间存在较为明显的遗传分化(遗传分化指数0.083–0.208)。由于未检测到分化后的谱系间遗传交流,推测分布区的碎片化是谱系间遗传交流受阻进而产生分化的主要原因。生态位比较分析结果显示百山祖冷杉、资源冷杉和大院冷杉这群濒危冷杉分布区的年平均气温和最冷季平均气温显著高于东亚分布的非濒危冷杉物种,因此,该研究认为全球气候变暖是导致其濒危的关键因素。综合以上研究结果,该研究对百山祖冷杉、资源冷杉和大院冷杉这群植物进行新的分类处理,将大院冷杉处理为百山祖冷杉的异名,确认资源冷杉种的地位。在对其濒危机制深入理解的基础上,建议在西南的横断山和秦巴山地区尝试迁地栽培实验,同时就地人工辅助育种。

关键词： 遗传学检测   生殖医学中心   知情同意书   生殖中心   植入前胚胎遗传学诊断   染色体结构变异   非整倍体   单基因  

摘要： 我们夫妻因______(适应证)于_______生殖医学中心(以下简称生殖中心)接受植入前胚胎遗传学诊断(PGD)技术助孕。PGD技术目前是由胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)、胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)等技术构成。

关键词： 遗传学   遗传重组   突变   基因定位   教学设计  

摘要： 遗传学无论发展到哪个阶段,基因定位始终是其要研究的主要内容之一,基因定位在生物分子育种、作物遗传改良、基因检测辅助疾病诊断、靶向药物开发等领域有着极其重要的作用。随着测序数据及大数据的发展,产生了多种多样的基因定位方法,“连锁”和“关联”是最主要的分析思路,以动植物、人类、微生物及病毒的生殖和遗传变异特点,用知识和思维导图的形式,重点介绍基于同源重组的核基因定位的教学案例,旨在为学生线上线下自主、探究式学习遗传学提供导引。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 地中海贫血   罕见型   血红蛋白   产前诊断  

摘要： 目的分析1例罕见血红蛋白(Hb)H型水肿胎[Hb Adana(HBA2:c.179 G>A)复合--^(SEA)/αα]的遗传学效应,为非缺失型Hb H病的临床诊断提供参考。方法采集于广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊的孕妇及其丈夫外周血、胎儿脐带血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、Hb含量]及Hb分型分析;应用PCR-流式荧光杂交法进行α-地中海贫血(简称地贫)、β-地贫基因常规缺失及突变分析,DNA测序分析突变类型。结果孕妇MCV为85.1 fl、MCH为27.3 pg,Hb含量为109 g/L;胎儿MCV为116.3 fl、MCH为32.6 pg,Hb含量为28 g/L。孕妇及其丈夫Hb毛细管电泳均未见异常,胎儿可见Hb Bart′s及微量Hb Epsilon4区带。常规地贫基因检测结果显示,孕妇及其丈夫、胎儿地贫基因型分别为αα/αα、--^(SEA)/αα、--^(SEA)/αα。经DNA测序分析,孕妇为HBA2:c.179 G>A杂合突变,胎儿为HBA2:c.179 G>A突变。结论胎儿水肿是由于HBA2:c.179 G>A复合--^(SEA)/αα引起的,该类型突变在中国人群中属于罕见型。

关键词： 短耳犬蝠   城市化   群体基因组   选择信号  

摘要： 短耳犬蝠(Cynopterus brachyotis)是栖息在城市的典型蝙蝠物种。已发表的研究表明,短耳犬蝠的遗传多样性显著降低与快速城市化紧密相关,但该物种适应城市环境的遗传学基础仍缺乏研究。本研究基于已发表的短耳犬蝠历史样本(1931年)和当代样本(2011—2012年)的群体基因组重测序数据,通过位点突变频率、基于群体遗传分化的选择信号检测方法、基于单倍型的选择信号检测方法和受选择基因座检测方法,探究了快速城市化对短耳犬蝠的影响及其适应城市化的遗传学基础。研究结果表明:短耳犬蝠历史群体中鉴定到669个受选择基因,基因功能富集主要集中在视觉和嗅觉等通路;在当代群体中鉴定到2013个受选择基因,这些基因除了参与视觉和嗅觉相关通路外,还在免疫、味觉和听觉等通路中发挥作用。该结果提示,快速城市化可能影响短耳犬蝠的感官系统和免疫系统;为了适应快速城市化,短耳犬蝠可能在免疫、味觉和听觉等功能方面发生了适应性演化。

关键词： 原发性心脏肿瘤   遗传学   分子生物学   综述  

摘要： 原发性心脏肿瘤是起源于心脏的原发性肿瘤,较为罕见,可分为良性和恶性,其中以良性居多。恶性原发性心脏肿瘤的预后往往较差。而良性原发性心脏肿瘤也可能引起严重血流动力学及电生理学后果,但若能早期诊断并接受规范治疗,一般预后良好。近年来,对于原发性心脏肿瘤的遗传和分子机制的研究取得了一定成果,其中部分已实现临床转化。本文分别从DNA、RNA和蛋白改变角度,对原发性心脏肿瘤的遗传和分子机制研究进展及其在精准诊断和靶向治疗中的运用进行综述,并简要展望未来有前景的研究方向。

关键词： 混合式教学   医学遗传学   教学改革   罕见病   医学素养   基础医学   临床技术   疾病诊断  

摘要： 在科技迅速发展的时代背景下,教师应利用现代教育信息技术做好《医学遗传学》课程的线上教学设计和教学方法的研究,整合优秀资源,丰富授课内容;精心设计直播内容和交互式环节,以便达到以数据为本,交互为题,直播为用;转变教学主体为学生,充实教学内容,激发学生的学习热情,促进教学与科研的有机融合,进而提高教师教学质量和学生学习成效,以达到锻炼学生科研思维和增强创新实践能力的目的,让学生在需要终身学习的医学科学中获得自主学习的能力,并且能将自主学习的“内化”知识灵活地转变为临床工作中真实情境的“外化”能力,以期能够应对环境变化对人类的各种影响以及各种突发情况的出现,从而保障高等医学教育高质量地顺利进行,培养出创新型应用人才。

关键词： 视神经脊髓炎谱系疾病   抗水通道蛋白4IgG抗体   人类白细胞抗原   细胞因子   遗传学  

摘要： 视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)是一种主要累及视神经和脊髓的中枢神经自身免疫疾病,自身免疫性水通道蛋白4(AQP4)的IgG抗体是其特异性抗体。人类主要组织相容性复合体(human leucocyte antigen,HLA)与多种疾病有关,尤其是自身免疫性疾病。目前认为不同国家、地区和种族,人类白细胞抗原基因多态性与视神经脊髓炎(NMO)的相关性有差异,不同人群的NMO相关基因多态性不同。对AQP4基因多态性与NMO的关系有所争议。多种细胞因子被认为与NMO相关,但其基因多态性与NMO的关系尚未明确,本文基于前期文献的综述,研究NMOSD的基因易感性。