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关键词： 细小病毒   感染性克隆   反向遗传学操作系统  

摘要： 细小病毒是一种基因组全长约4-6 kb的单链DNA病毒，可以感染各种各样的宿主。它们感染宿主产生的临床症状从严重致命到亚临床甚至是仅长期潜伏感染各不相同。更重要的是，一些细小病毒的变种已经扩大了它们的宿主范围，产生新的流行或大流行病毒。本文概述了细小病毒的分类及其一般基因组特征，并基于此介绍了构建细小病毒反向遗传学操作系统平台的策略及其应用，这一技术平台对研究细小病毒的复制机制、致病机理和致弱机制等方面具有重要意义，还可为高效优质疫苗的研制提供技术支持。

关键词： 遗传学   生物   教学  

摘要： 现代生物科技迅猛发展，遗传学作为生命科学领域的核心和前沿学科，内容在不断补充和更新，不同学科之间知识的交叉渗透也越来越多，但遗传学的课时又在逐渐缩减。在这样的背景下，遗传学教学需要持续改革，做好教材更新建设及配套，协调好各交叉学科的授课范围，在有限的时间内保质保量完成教学任务至关重要。本文对目前部分高校遗传学教学所面临的问题提出了几点思考。

关键词： 高中   遗传学   实验教学   解题教学  

摘要： 遗传学是高中生物学习的重点和难点,基于提高学生学习水平和课堂教学效果,实现"教学相长"的目标,教师需要在教学模式、教学思路、教学方法等多个方面"重拳出击".一是强化基础教学,引导学生认真研究教材内容,打牢遗传学学习基础;二是强化实验教学及生活化教学,提高学生的学习兴趣,引导学生主动探究生物学相关知识;三是强化解题教学,通过典型例题讲解引导学生灵活分析和总结解题思路;四是大力培养学生的学习兴趣,提高其课堂参与的积极性.

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传病   终极目的   研究成果   预防治疗   双重属性   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。

关键词： 黄疸   直接胆红素   间接胆红素   遗传学病因   基因变异  

摘要： 遗传性胆红素代谢障碍性疾病是导致黄疸的重要原因,其种类多样且临床表现相似,较难明确病因。近年来二代测序技术的应用揭示了越来越多与黄疸发生有关的遗传学病因。本文就胆红素代谢障碍性黄疸的临床表型和遗传学病因进行综述,以加强对于这类疾病的认识,扩展临床诊疗思路,同时为这类疾病患者及家系的遗传咨询和产前诊断提供参考。

关键词： 果蝇   情境创设   教学资源  

摘要： 从聚焦科学素养的教学实践角度剖析了人教版普通高中生物学(2019年版)必修2《遗传与进化》中遗传学经典模式生物果蝇的教学资源,分别以“思考·讨论”“问题探讨”“拓展应用”“思维训练”及“科学家的故事”等栏目中的果蝇资源创设问题情境,开展课堂教学活动。本教学探究有利于促进学生的生命观念形成,提升学生的科学思维水平,培养学生的科学探究能力,增强学生的社会责任意识。

关键词： 泌尿生殖系统异常   超声   遗传学  

摘要： 目的探讨泌尿生殖系统超声在胎儿先天性泌尿生殖系统异常(CAKUT)中的临床应用价值,并分析其指导产前遗传学诊断的临床意义。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在南京医科大学附属淮安第一医院进行产前系统筛查发现的125例CAKUT胎儿病例。根据是否合并其他结构异常分为孤立性CAKUT组与非孤立性CAKUT组。对CAKUT胎儿进行定期随访,对遗传学结果及妊娠结局进行分析。采用χ2检验比较孤立性CAKUT组与非孤立性CAKUT组妊娠结局和遗传学结果的差异。结果胎儿泌尿生殖系统超声随访中发现17例肾盂扩张的病例分别于晚孕期及产后6个月内自愈;41例病例异常持续存在,但未出现临床症状,生长发育均良好;2例误诊;1例漏诊;4例病情加重于出生后1年内死亡,2例肾盂扩张(包括漏诊的1例)随访至出生6个月,具有手术指征,行手术治疗;48例行泌尿生殖系统超声检查再次确诊后家属选择终止妊娠,11例失访。68例样本行产前遗传学检查,染色体微阵列分析(CMA)发现11例(11/68,16.2%)遗传学结果异常,包括:4例染色体非整倍体异常,8例基因组拷贝数变异(其中1例同时存在染色体非整倍体异常和基因组拷贝数变异);其中非孤立性CAKUT组(25.0%,3/12)遗传学结果异常检出率高于孤立性CAKUT组(14.3%,8/56),但差异无统计学意义(χ2=0.837,P=0.360);另外10例CMA检查未见异常的胎儿样本行全外显子测序,检出1例表型为巨膀胱胎儿携带遗传自母亲的AQP2基因杂合变异,致病位点为c.559C>T(***187Cys),判定为致病性。结论泌尿生殖系统超声检查作为胎儿产前系统结构筛查超声的补充,有利于提高CAKUT诊断精准率,减少漏、误诊率,进一步指导产前诊断及胎儿远期预后评估。

关键词： 成语   遗传学   思政教育  

摘要： 文章针对遗传学核心章节“孟德尔遗传的拓展——非等位基因互作”中的思政教育元素进行探讨。针对6种不同的基因互作类型与经典孟德尔遗传比例的关系,各选择一句成(俗)语代表其遗传学效果或作用机制,有效提高学生对相关内容的理解与记忆,帮助学生辩证理解基因与性状表达的关系。同时,感受中华优秀传统文化在生产生活实践中的应用及指导意义,学会多角度分析问题,培养辩证唯物主义思想,树立沟通合作、与人相处、合理规划等正确的生活和工作理念。

关键词： 注意缺陷多动障碍   遗传学   候选基因   综述  

摘要： 注意缺陷多动障碍(ADHD)是指与发育程度不相称的注意力难以集中、不分场合的过度活动和情绪行为冲动的一种慢性疾病。本文回顾2017-2022年国内外ADHD候选基因遗传关联研究,分析表明ADHD可能是多种候选基因累积效应的结果,相关候选基因共同影响着ADHD临床症状的出现。