课程文献中心 更多>>

关键词： 遗传性耳聋   植入前遗传学检测   全基因组扩增   非侵入性评估   代谢组学  

摘要： 遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前,遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质,通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测,并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展,利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。

关键词： 遗传学实验   两性一度   教学改革  

摘要： 本文针对遗传学实验课程存在的问题,以“两性一度”导向为理念,探讨了在遗传学实验的教学改革中融入高阶性、创新性和挑战度的重要性。通过对教学内容、教学方法和评价体系的深入探讨和实践,本文总结了一系列有效的教学改革措施,旨在激发学生的学习兴趣,提高学生的实践能力和创新能力,从而为遗传学实验课程的教学质量提供有益的借鉴和参考。

关键词： 短串联重复   亲子鉴定   三带型等位基因   基因频率  

摘要： 目的分析中国汉族人群短串联重复序列(STR)D13S317基因座等位基因多态性,发现及鉴定中国人群中D13S317基因座新的STR三带型等位基因,排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因,研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。方法选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler™Express试剂盒作STR基因分型初检,对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex®21试剂盒作STR基因分型复检,复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。结果初检共计检出6个D13S317等位基因,基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%);其中有1个家系中先证者的D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异,确认先证者D13S317基因座为三带型等位基因。结论在中国人群中确认了1例D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10),该三带型等位基因未遗传给女性子一代,并首次被国际STRBase数据库收录。

关键词： 涎腺肿瘤   多形性腺癌   临床病理   文献综述  

摘要： 涎腺多形性腺癌(polymorphous adenocarcinoma,PAC)通常起源于小涎腺,由单一类型细胞组成,以细胞学一致性和结构多样性为主要特点,瘤细胞排列成特征性的漩涡和靶环状结构,以及小管状、筛状、束状、乳头状、囊性-乳头状或实性生长模式,常见嗜神经现象,通常含有PRKD1 E710D突变。涎腺筛状腺癌(cribriform adenocarcinoma,CASG)是一个有争议的实体,WHO(2017)头颈部肿瘤分类中认为其是PAC变异亚型,属于同一组织学谱系,但也有一些病理学家认为它是一个独立的实体。WHO(2022)头颈部肿瘤分类中,关于CASG是不同的诊断术语还是PAC的变异亚型仍存在争议。CASG好发于舌根部,呈分叶状生长模式,以实性、筛状、微囊、乳头状结构为主,罕见单行列兵样排列,以周边呈栅栏状排列、裂隙样结构或肾小球样外观及毛玻璃样细胞核为特征,淋巴结转移频发,以PRKD1、PRKD2或PRKD3(PRKD1/2/3)融合为主。鉴于两者不同的区域淋巴结转移率和复发风险,该文对两者命名的历史变革、形态学特点和分子遗传学特征进行回顾性文献复习,以期提高不同病理医师间诊断的一致性。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学符号  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 骨关节炎   膝   表观基因组学   DNA甲基化   RNA   未翻译   组蛋白修饰   综述  

摘要： 膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)是最常见的渐进性关节疾病,临床表现为膝关节的疼痛、僵硬、活动受限等症状,病理表现为关节软骨和软骨下骨的退变,同时也包含关节滑膜、韧带等周围组织的炎性病变,其致病因素复杂,具有较强的遗传性,对患者生活质量影响较大,同时会造成巨大的个人和社会的经济负担[1]。

关键词： 胚胎植入前遗传学诊断   焦虑   抑郁   心理护理   满意度  

摘要： 目的 探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法 选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果 干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

关键词： 下颌前突   遗传学病因   基因变异   家系连锁分析   关联研究   遗传综合征  

摘要： 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观。MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点,这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索。现从家系连锁分析、病例对照关联研究、microRNA水平研究和相关遗传综合征等几方面对下颌前突的遗传研究进展作一综述。

关键词： 医学遗传学   教学改革   案例库   案例教学   CBL   遗传病案例  

摘要： 医学遗传学涉及疾病众多,机制复杂,案例教学对于提升医学遗传学教学质量具有较好的效果。文章探讨了医学遗传学案例库建设的必要性,并以努南综合征为例,介绍了案例库的结构与内容。教学案例主要包含基本信息、病史和检查、提出问题、参考答案、知识拓展等内容。案例库为教师提供丰富的教学素材和考核资料,有助于改善教学效果和提升学生的岗位胜任力。