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关键词： 基因频率   汉族   单基因   群体遗传学  

摘要： 为完善人类群体遗传学研究,分析群体遗传结构,对466名山西省汉族大学生鼻梁、酒窝、耳耵聍、鼻孔类型、惯用手、手指嵌合、叠腿、环食指长8项遗传性状进行调查。使用哈迪-温伯格定律计算基因频率,并与其他省份汉族和其他民族人群进行比较。研究表明,食指长(22.5%)和左利手(8.4%)出现频率最低;鼻梁类型(χ^(2)>10,P<0.01)、叠腿类型(χ^(2)=4.5893,0.01

关键词： 儿童   骨疾病,发育性   骨硬化症   预后  

摘要： 目的探讨婴儿恶性石骨症患儿的临床特征和遗传学特点。方法回顾性病例分析。选择2013年1月至2022年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的37例婴儿恶性石骨症患儿为研究对象,根据患儿基因突变位点将患儿分为CLCN7组和TCIRG1组,分析两组患儿临床特点、实验室检查及预后的差异。组间比较采用Wilcoxon秩和检验或Fisher精确检验,使用Kaplan-Merier法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果37例患儿男22例、女15例。诊断时年龄0.5(0.2,1.0)岁。CLCN7基因突变13例(35%),TCIRG1基因突变24例(65%)。CLCN7基因突变组患儿诊断时年龄[1.2(0.4,3.6)比0.4(0.2,0.6)岁,Z=-2.60,P=0.008]、起病时血磷[1.7(1.3,1.8)比1.1(0.8,1.6)mmol/L,Z=-2.59,P=0.010]、肌酸激酶同工酶(CK-MB)[457(143,610)比56(37,82)U/L,Z=-3.38,P=0.001]、白细胞计数水平[14.0(9.9,18.1)比9.2(6.7,11.1)×10^(9)/L,Z=-2.07,P=0.039]均高于TCIRG1基因突变组;CLCN7组起病时D二聚体[2.7(1.0,3.1)比6.3(2.5,9.7)μg/L,Z=2.83,P=0.005]低于TCIRG1组。接受造血干细胞移植后,两组患儿5年总生存率差异无统计学意义[(92.3±7.4)%比(83.3±7.6)%,χ^(2)=0.56,P=0.456]。结论婴儿石骨症患儿以TCIRG1基因突变更常见,有此基因突变的患儿发病年龄小、发病初期血磷、CK-MB、白细胞计数水平低,但D二聚体水平高。不同基因型患儿行造血干细胞移植后预后相似。

关键词： 智慧畜牧业   动物遗传学   教材建设  

摘要： 《动物遗传学》是畜牧学专业的核心课程之一。随着高新技术和互联网技术的发展,其与畜牧业跨界融合实现畜牧业生产全过程的智慧化已是未来畜牧业的发展趋势。许多出版单位提供了智慧畜牧业的有关教材,但为数不多,也不能满足目前的教学实际要求。笔者根据智慧农业时代畜牧行业的人才培养目标,分析了当前智慧畜牧业背景下教材存在的不足,提出了编写适应智慧畜牧业的《动物遗传学》教材改进策略。

关键词： 神经病理性疼痛   RNA甲基化   非编码RNA   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 神经病理性疼痛是由中枢神经系统及周围神经系统的原发性损害和功能障碍诱发,常会引起痛觉过敏、异常疼痛、自发性疼痛和感觉异常,而这些变化是如何发生的仍然难以确定。最新研究表明,外周有害刺激改变了RNA修饰、非编码RNA、DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学修饰,这些变化可能与神经病理性疼痛的痛觉敏感有关。本文综述目前神经病理疼痛表观遗传学作用机制的研究进展,以期为该疾病的诊疗提供潜在靶点。

关键词： 发育性髋关节发育不良   遗传学   发病机制  

摘要： 发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是儿童骨科常见的骨骼肌肉畸形,主要临床表现包括髋关节不稳定、半脱位甚至完全脱位。部分轻度的DDH可自行缓解;但其他未经早期正确诊治的DDH会出现进行性加重,导致髋部疼痛、活动受限、步态异常,最终可致成年期退行性关节炎。DDH可能为先天因素与后天环境因素共同作用所致,但DDH确切的遗传学模式、发病机理以及DDH发生、发展过程中的具体分子调控机制尚不清楚。本文对近年来DDH遗传学研究及其发病相关的分子调控机制研究进行简要归纳与总结。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   发展历程   技术  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)是辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,也是辅助生殖领域最难的一项技术。PGT技术是指对人类配子或胚胎活检后,通过分子遗传学检测技术进行遗传性疾病的排查,选择无疾病表型的胚胎移植入子宫,从而避免致病胚胎的妊娠。PGT从妊娠源头阻断遗传性出生缺陷的发生,实现了遗传病预防关口前移。

关键词： 大脑皮层发育异常   胎儿   产前诊断   全外显子测序   核磁共振  

摘要： 大脑皮层发育异常可导致难治性癫痫、智力低下、认知障碍等,严重影响患者生活质量,大多数仅能给予对症治疗,疗效不确切。因此,在胎儿时期对该病尽早诊断,可防治出生缺陷。分子生物学、遗传学和影像学技术的快速发展加深了人们对大脑皮层发育的认识,将这些技术应用于临床使大脑皮层发育异常的诊断率有了显著提高,同时为该病的分类提供了新思路。本文针对胎儿大脑皮层发育畸形的特点,对几种常见类型的表型及遗传学病因进行综述,为临床诊治及进一步病因学研究提供参考。

关键词： 新生儿高胆红素血症   新生儿黄疸   致病基因   遗传学检测  

摘要： 新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿时期最常见的疾病之一,致病原因主要包括多种病因、不明原因、感染、溶血性疾病等。其中基因变异所致的NH占有较高的比例。在胆红素生产和代谢过程中有各种酶异常都可影响胆红素代谢而引起黄疸的发生,随着基因测序技术的发展,胆红素代谢相关酶的基因及其功能逐渐被揭示,包括如下G6PD、HO1、BLVRA、SLCO1B1和SLCO1B3、UGT1A1、ABCC2、NADSYN1。本文就引起NH的相关基因及其致病机理进行综述,为临床认识提供系统资料。

关键词： 文化交流   地球第三极   研究团队   古人类   遗传演化   青藏高原   人类个体   遗传学  

摘要： 素有“世界屋脊”美誉的青藏高原,平均海拔超过4000米,因低氧、寒冷等特点而被称为“地球第三极”。长期以来,古人类是如何在那里繁衍生息、延续发展的,一直是困扰人类学家的一大难题。2023年3月,我国的一支古人类研究团队与考古学家合作,在青藏高原不同区域的30多处遗址中,获取了97例古代人类个体的主要基因,运用遗传学手段,系统地解释了青藏高原5100年来人群的遗传演化和文化交流的历史。

关键词： 性发育异常疾病   表型   染色体核型   基因型   性腺病理   儿童  

摘要： 目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。