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关键词： miRNA   circRNA   lncRNA   成骨细胞   骨质疏松症  

摘要： 骨质疏松症(osteoporosis,OP)中的表观遗传修饰是遗传和环境因素影响骨质疏松症和骨折风险增加之间的关联机制的体现。microRNA(miRNA)、长非编码RNA(lncRNA)和环状RNA(circRNA)已被证明是表观遗传调节剂,并且参与基因表达的控制,影响多种生物过程,包括骨代谢、骨形成等,是预防和治疗骨质疏松的重要靶标。因此,本文综述了关于miRNA、circRNA和lncRNA介导成骨细胞的骨质疏松症机制的研究,旨在为成骨细胞功能异常所造成的骨质疏松症提供新的研究靶点和诊疗思路。

关键词： 染色体病   胚胎植入前遗传学检测   辅助生殖  

摘要： 染色体病在不孕不育人群中的发病率较高,与反复种植失败、早期妊娠丢失、胎死宫内、孕期引产、缺陷儿出生甚至死产息息相关。针对于染色体病的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)可以在体外受精-胚胎移植的过程中对胚胎进行活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,使患者能孕育健康的后代,从而达到降低流产率、提高妊娠率、改善临床结局的效果。本文主要从染色体病PGT技术的发展历程、原理、临床应用等方面进行综述,期望给生殖医学临床工作者提供参考。

关键词： 医学遗传学   课程思政   思政元素  

摘要： 医学类专业课程中如何融入课程思政是高校思想政治教育教学改革的最重要及基本要求。医学遗传学教学过程中深挖思政元素,并将其融入教学教育,培养新时代医学生是医学类高校的教育目标。教师应将思想政治教育贯穿于课堂教学、科学研究和临床应用全过程,培育学生爱国情怀、增强中华民族德育、医学法治和品德修养、提升创新能力,充分发挥职业道德素养,在临床实践中通过思政教育激发医学生的职业使命。

关键词： 表观遗传学   胃癌前病变   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 表观遗传学修饰主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA调控和染色质结构重构等方式对基因功能和表达水平进行调控,从而影响肿瘤等疾病的进展。本文就表观遗传学在胃癌前病变的发病机制等方面的研究进展进行综述。

关键词： 无从入手   高中生物   得分率   压轴题   遗传题   三步法   遗传学教学   柱状图  

摘要： 遗传题作为高中生物阶段重要的学习内容,也几乎每年都出现在全国新课标高考生物试卷部分,且经常作为压轴题,难度系数大,得分率低,是高中学生不易逾越的一个障碍。多数高中学生在对这类题型作答时容易出现思路混乱、找不到突破口、无从入手、不严谨等问题,严重浪费学生的解题时间,进而影响学习效果及解题效率。因此,老师开展生物遗传学教学时,要采用一定的方法进行归纳总结,向学生讲述这类题型的解题技巧,以帮助学生顺利理清解题思路、确定解题步骤和方法.

关键词： 动物遗传学   动物科学专业   课程改革   教学探索  

摘要： 动物遗传学是动物科学专业非常重要的一门专业必修课程,在国家积极推进高效课堂建设教学要求的基础上,如何保证该门课程的教学效果是培养动物科学专业人才非常重要的一环,而实现这一目的需要在教学中针对具体问题开展深度教学探索和改革。因此,本文介绍了动物遗传学课程教学中存在的一些问题,提出了开展课程改革的具体措施,以期为动物遗传学课程建设提供建议与参考。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： IgA血管炎   紫癜性肾炎   遗传学  

摘要： IgA血管炎(IgA vasculitis, IgAV)是一种以IgA沉积为特征的系统性血管炎, 可累及皮肤、关节、消化道及肾脏等。当IgAV累及肾脏时通常称为紫癜性肾炎, 是儿童常见的继发性肾小球肾炎。对于IgAV的具体病因和发病机制至今尚不十分明确, 需进一步研究阐明。随着基因组学的发展, 研究者不断从基因水平来研究IgAV, 并认识到人白细胞抗原系统基因是其发病机制中最主要的遗传因素。近年来相关遗传研究方法拓展到了全基因组关联研究, 并从表观遗传学方面来分析IgAV的发生发展过程。该文就IgAV相关遗传学研究进展进行阐述, 为理解IgAV发病机制和预测高危个体、疾病严重程度及肾损害的发生提供重要信息。

关键词： 二尖瓣脱垂   黏液样变性   基因   综述  

摘要： 二尖瓣脱垂(mitral valve prolapse,MVP)是一种常见的心脏瓣膜疾病,影响2%~3%的普通人群。其可表现为二尖瓣反流,是二尖瓣手术的主要适应证。MVP包括综合征和非综合征两种形式。综合征型MVP与结缔组织疾病有关,如马凡综合征。非综合征型MVP包括弥漫性黏液样变性或巴洛氏病和纤维蛋白缺失病。MVP是一种以收缩晚期喀喇音或二尖瓣瓣叶在心室收缩期向上移位入左心房,伴或不伴有二尖瓣关闭不全的常见疾病。超声心动图将MVP定义为收缩期二尖瓣一个或两个瓣叶脱入左心房,超过瓣环连线水平2 mm以上。近年来基因组学、影像学技术的发展使我们能更好地了解MVP的发病机制,为进一步预防和治疗提供可能性。本文对MVP的流行病学、病因学、病理组织学、诊断和遗传学方面的研究进展进行综述。