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关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 特发性矮身材   基因突变   儿童  

摘要： 特发性矮身材是一组尚未明确病因,具有高度异质性的儿童身材矮小的统称。随分子诊断技术的发展,越来越多的特发性矮身材因内在遗传病因明确而脱离特发性矮身材的诊断。了解特发性矮身材的遗传学机制进展,有助于开拓临床医生的诊疗思路。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean±SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值。

关键词： 专业认证   遗传学   翻转课堂   实践  

摘要： 专业认证背景下传统的教学模式已很难满足实际教学需要,文章以超星平台为媒介,构建了线上线下混合式的翻转课堂教学模式:课前学生根据评价标准完成视频学习、小组讨论等工作;课中学生根据各小组及教师的反馈意见进行讨论,对微教案、教具等进行补充完善,然后分享展示;课后学生进行查漏补缺和反思总结.经过三年的教学实践表明:翻转课堂有利于激发学生的学习兴趣,有助于学生知识的内化,有利于拓展学生的能力.为高校教师进一步深入研究遗传学的教学改革提供了参考.

关键词： 单基因病   胚胎植入前遗传学检测  

摘要： 单基因病是由单个基因的一个或两个等位基因变异导致的疾病。目前已发现的单基因病已超过7000种,大部分对人类健康危害极大,且缺乏有效的治疗手段,因此预防单基因病患儿的出生显得尤为重要和迫切。目前有两种主流的预防方法,即产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),其中PGT是一种积极主动的阻断单基因病的生殖干预手段。

关键词： 表观遗传学   细胞功能   领航者   调控基因   唯一性   发育与疾病   后基因组时代   生命体  

摘要： 表观遗传学被誉为“后基因组时代的领航者”,是指在不改变DNA序列的前提下,通过调控基因的活性和表达来影响生命体的生长发育与疾病演进.它对于生物体内每一种细胞功能及其唯一性的理解提供了新的视角,并在此基础上进行更深入细致的科学洞见.作为一种调控基因表达的重要机制,表观遗传学在疾病的发生、发展和预防中所起的作用越来越受到重视.

关键词： 染色体,人,21对   唐氏综合征   系谱   易位,遗传   产前诊断   核型分析  

摘要： 目的总结同源罗伯逊易位型21-三体家系的遗传规律。方法回顾性纳入2012年1月至2023年1月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断确诊胎儿为同源罗伯逊易位型21-三体[46,XX/XY,+21,der(21;21)(q10;q10)]且夫妇双方完成外周血染色体核型分析的12个家系(母亲均为单胎妊娠)。总结其产前诊断结果及遗传规律。采用描述性统计分析。结果12个家系中,夫妇双方均为正常核型的新发家系8个;遗传性家系4个,均为母源性,其中1例母亲为21号染色体同源罗伯逊易位携带者,另3例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者,4个家系父亲核型均正常。有3个家系生育多个子女,其中2个父母核型正常的家系曾经生育过正常核型子代,1例母亲为同源罗伯逊易位型21-三体综合征患者的家系前次妊娠生育同型21-三体患儿。2个家系母亲本次妊娠行无创产前检测,1例21-三体低风险,引产胎盘检测显示低比例嵌合型21-三体(胎盘母体面嵌合比例为21%,胎盘子面为9%);另1例为21-三体高风险。结论同源罗伯逊易位型21-三体多为新发病例,少部分为遗传性。对于曾生育过同源罗伯逊易位型21-三体患者的家系应常规建议父母进行外周血染色体检查,了解父母是否为同源罗伯逊易位携带者。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   基因病   线粒体病   染色体异常   复发性流产   反复胚胎种植失败   高龄生育  

摘要： 基因位点变异、染色体数目和/或结构异常而发生的遗传性疾病是人类面临的重大健康问题。患者可自胎儿期到出生后的任何时期发病,部分患者需要实施生命维持治疗,生命维持治疗虽可获得伦理称颂,但巨大的个人或社会公益性医疗费用支出也是家庭和社会必须正视的问题。勿需实施生命维持治疗的遗传病患者,所表现的体格发育和/或智力发育缺陷给患者、家庭和社会带来经济、生活和社交活动等多方面的负面影响。

关键词： 植入前胚胎检测   标本获取   方法流程   注意事项  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)包括非整倍体PGT(PGT for aneuploidies,PGT-A)、单基因病PGT(PGT for monogenic/single gene defects,PGT-M)和染色体结构重排PGT(PGT for chromosomal structural rearrangements,PGT-SR),检测取材主要是以胚胎活检的方式,近年也有报道采用无创或微创的方式收集胚胎培养液或者囊胚腔液(blastocoel fluid,BF)作为标本,进行非侵入性PGT或胚胎优选。