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关键词： 嵌合体   遗传咨询   辅助生殖   产前诊断  

摘要： 目的对1例嵌合型13三体不孕症患者进行临床及遗传学分析,总结嵌合型13三体患者的症状及预后,并对该类疾病患者的遗传咨询及产前诊断做出指导。方法抽取嵌合型13三体不孕症患者的外周血,进行染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测。结果患者外周血淋巴细胞染色体核型结果为mos46,XX,+13,der(13;13)(q10;q10)[18]/46,XX,del(13)(p12)[82],嵌合比例为18%;FISH检测结果为ish 13q34(D13S327×2)[87]/13q34(D13S327×3)[13],嵌合比例为13%。结论低比例嵌合型13三体患者能够产生可受精的生殖细胞,具备一定的生育能力,辅助生殖应关注其合子倍型。

关键词： 医学遗传学   住院医师规范化培训   模拟遗传咨询   教学评价  

摘要： 随着分子生物学的快速发展,人们对遗传病的认识加深,对遗传病产前诊断的需求增多,对遗传咨询医师的需求更加迫切,医学遗传学在医学领域的应用日益广泛。我国相继出台了相关政策,2014年将医学遗传学设为住院医师规范化培训(简称住培)专业。医学遗传学专业起步晚、难度大、跨域广、更新快,加之遗传性疾病多为罕见病,住院医师通过3年的培训很难见到培训大纲要求掌握的全部病例,难以独立进行相关疾病遗传咨询。本研究采用模拟遗传咨询的教学方式,通过调研住院医师的学习成果,探究其在医学遗传科专业住培中的应用效果。

关键词： 雄激素性秃发   差异基因表达   分子遗传  

摘要： 雄激素性秃发(AGA)有较强的家族遗传性,近年来高通量基因表达、相互作用组学、差异基因表达、患者家系分析和全基因组关联研究等技术广泛应用于该病的分子遗传学研究,其研究成果对于深入了解毛囊生物学和AGA的发病机制具有重要意义,为AGA的精准诊疗提供理论依据。该文就AGA的分子遗传学研究进展作一综述。

关键词： 产前超声   胎儿异常   全外显子测序技术   产前诊断  

摘要： 为了探讨Trio-WES测序在产前超声异常胎儿诊断中的应用价值，本文收集2020年06月至2021年12月因产前超声异常的胎儿样本，行染色体核型分析和染色体拷贝数变异测序（CNV-seq），得到74例阴性样本，进行Trio-WES基因检测。结果显示：根据胎儿超声异常所累及的系统进行分组，总共可分为10组，其中多系统异常在每组中都有存在。Trio-WES基因检测发现7例基因突变的阳性结果，整体阳性率9.46%(7/74)，共涉及8个与胎儿表型相关的致病/疑似致病变异。阳性诊断率最高的为颜面部异常28.57%(2/7)，而在中枢神经系统异常、腹腔积液和宫内生长受限等临床表型中未发现阳性诊断。68例成功随访，49例活产，19例引产。活产病例中，1例基于WES基因检测结果阳性患者得到及时诊治；引产病例中，6例因WES结果异常引产。因此，WES应用于染色体核型分析及CNV-seq阴性的产前超声异常胎儿，可提高产前遗传学诊断率，在产前诊断中可以指导妊娠决策及临床管理。

关键词： 研究生   分子遗传学   课程思政教学  

摘要： 课程思政是通过构建全员、全程、全课程的育人格局,促进各类课程与思想政治课程协同育人,以提升学生的综合素质.在研究生教育中,除了理论知识和技能的学习,更要注重培养学生的职业素养.文章探讨了研究生分子遗传学课程思政的教学设计与实践,提出了一套适合该课程的教学模式,并对其实际效果进行了评估.同时,文章也指出了在研究生分子遗传学课程思政教学中应关注的问题和未来研究方向.

关键词： 多发性骨髓瘤   CD117   CD200   荧光原位杂交  

摘要： 目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)患者浆细胞CD117和CD200的表达与分子遗传学异常的相关性。方法:选取初诊MM患者100例,采集患者新鲜骨髓液,利用流式细胞术(FCM)和荧光原位杂交(FISH)技术检测浆细胞免疫表型和染色体结构变异。结果:CD117和CD200在所有MM患者异常浆细胞中的阳性表达率均为44.0%(44/100),75例行FISH检测的患者中有53例至少检出1种分子遗传学异常,总检出率为70.7%(53/75),1q21(CKS1B)基因复制、1p32(CDKN2C)基因缺失、p53基因缺失、IgH重排检出率分别为48.6%(36/74)、10.6%(7/66)、11.1%(8/72)、32.9%(24/73)。CD117^(+)患者IgH重排发生率明显低于CD117^(-)患者(P<0.05),CD200^(-)患者1p32(CDKN2C)基因缺失比例明显低于CD200^(+)患者(P<0.05)。根据CD117及CD200的表达,将患者分成4组(CD117^(+)CD200^(+)、CD117^(+)CD200^(-)、CD117^(-)CD200^(+)、CD117^(-)CD200^(-)),进一步分析发现CD117^(+)CD200^(-)组IgH重排发生率明显低于CD117^(-)CD200^(+)组(P<0.05),CD117^(+)CD200^(-)组1p32(CDKN2C)基因缺失率明显低于CD117^(+)CD200^(+)组和CD117^(-)CD200^(+)组(P<0.05)。结论:CD117联合CD200表达模式的不同对MM患者的预后判断有重要价值,肿瘤细胞具有CD117^(-)CD200^(+)表达模式的MM患者预后更差。

关键词： 易栓症   分子遗传学   基因   种族   地域   血栓筛查  

摘要： 易栓症是多种遗传或获得性因素导致的容易发生血栓栓塞的疾病或状态,严重影响人们的身体健康。随着分子遗传学方法开始应用于遗传性易栓症相关基因的染色体定位,逐步发现了与其易感性有关的数种基因。现就易栓症相关基因的染色体定位、遗传易感基因及其与种族、地域的关系等作一综述,以期为相关人群易栓症的防治提供参考。

关键词： 指(趾)甲   色素失禁症   新生儿发病率   显性遗传病   多系统损害   新生儿期   罕见病   男性患儿  

摘要： 色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)是一种罕见病,是X染色体连锁显性遗传病。多在婴儿期甚至新生儿期发病,发病率为(0.07~0.12)/10000,新生儿发病率为(0.2~0.25)/10000,主要发生于女性患儿(92%~97%),男性患儿往往病情严重,多在胎儿期流产或死亡[1]。皮肤损害是IP的典型表现,可伴有眼、神经系统、口腔、毛发及指(趾)甲等多系统损害。IP主要与核因子κB激酶调节亚单位γ抑制剂(inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma,IKBKG)基因突变有关。近年来,随着医学的发展和研究的深入,对IP的诊断和治疗有了一些新认识,本文将对IP的遗传学、临床表现及诊治等方面进行综述。

关键词： 多囊肾疾病   系谱   颈部透明层检查   关节挛缩   肌蛋白质类   全外显子组测序   产前诊断  

摘要： 本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚。第一次妊娠胎儿孕12周+5 NT值5.1 mm,孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm,经全外显子组测序及Sanger测序验证,证实已夭折患儿及胎儿NEB基因均存在母源性c.42554256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异,均为致病变异,诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型(arthrogryposis multiplex congenita 6,AMC6),经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。

关键词： 遗传性压力易感性周围神经病   周围髓鞘蛋白22   单神经麻痹   脱髓鞘改变   杂合缺失突变  

摘要： 目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测证实有23个家系为PMP22杂合缺失突变导致,经二代测序证实剩余1个家系为PMP22 c.434delT突变所致。文献检索到1734个进行了基因检测的HNPP确诊家系,其基因检测结果再次证实了PMP22杂合缺失突变是最常见的突变类型,占93.4%,其余突变类型包括PMP22微小突变(4.0%)、PMP22杂合不完全缺失突变(0.6%)、PMP22复杂易位突变(0.1%)。目前HNPP相关的PMP22微小突变共报道38种,包括错义突变(10/38)、无义突变(4/38)、碱基缺失突变(13/38)、碱基插入突变(3/38)、剪切位点突变(8/38)。HNPP患者最常表现为发作性无痛性单神经麻痹,腓总神经、尺神经和臂丛神经受累最为常见,约占75%。颅神经受累的患者仅有18例报道。结论:PMP22杂合缺失突变是HNPP最常见的突变类型。HNPP以发作性无痛性单神经麻痹为主要特点,主要累及腓总神经、尺神经等周围神经。神经电生理检查对于诊断本病具有较高的灵敏度和特异度,表现为广泛的脱髓鞘改变。对于怀疑HNPP的患者,首选完善神经电生理检查及PMP22大片段杂合缺失的检测。必要时可以完善Sanger测序或二代测序,对PMP22其他突变类型进行检测以防漏诊。