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关键词： 精准医学   精准运动干预   慢性非感染性疾病   分子遗传学   机制  

摘要： 精准医疗代表21世纪医学发展的方向,慢性非感染性疾病(noninfectious chronic disease,NCD)运动干预列入精准医疗范畴具有学理上的合理性。基于精准医学视角,对NCD患者运动干预效果差异的分子遗传学研究进展进行评述。结果显示:易感基因多态性在NCD发生、发展过程中具有重要作用;运动干预治疗主要依赖于运动刺激诱导释放的运动因子;运动因子通过一系列传导信号作用于NCD的分子靶点产生健康效益;NCD患者对运动干预治疗敏感性的个体差异取决于NCD相关基因的多态性,这些基因多态性不但决定了运动干预的有效性,同时也是NCD精准运动干预治疗的靶点。

关键词： ACAN基因   基因突变   身材矮小  

摘要： ACAN基因编码的聚集蛋白聚糖(aggrecan)是细胞外软骨基质聚集蛋白中重要的蛋白多糖,对关节的生物力学特性以及骨骼发育至关重要。迄今为止,已有超过90个ACAN基因突变被证实与表型高度可变的综合征或非综合征性矮小相关。本文将从aggrecan结构、功能、突变-表型多样性、流行趋势、治疗等多个方面探讨其在疾病中的作用,为探讨ACAN基因变异所致儿童矮身材相关发病原因,临床诊断以及治疗等提供理论基础?

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 手足口病   生理学实验室蛋白2   维甲酸诱导基因I   黑色素瘤分化相关基因5   固有免疫  

摘要： 目的检测遗传学及生理学实验室蛋白2(LGP2)、维甲酸诱导基因I(RIG-I)和黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)在手足口病(HFMD)患儿的表达水平,探索其在HFMD中可能的临床意义。方法选择2020年5月至2021年5月西安交通大学第二附属医院、西安市儿童医院和西安市中心医院就诊的50例HFMD患儿作为研究对象,并以同期同年龄段体检儿童20例作为对照组。HFMD患儿按病原学检测结果分为肠道病毒71(EV-A71)型和柯萨奇病毒A6(CV-A6)型,再根据疾病轻重程度分为轻症、重症患儿。比较并分析各组LGP2、RIG-I和MDA5的mRNA相对表达量及三者相关性。结果50例HFMD患儿中EV-A71型26例(轻症16例,重症10例),CV-A6型24例(轻症17例,重症7例)。HFMD组患儿与对照组儿童的年龄、性别差异均无统计学意义(P>0.05)。LGP2 mRNA在EV-A71型和CV-A6型HFMD患儿中的相对表达量分别为2.37(1.78,3.25)%和1.88(1.35,3.13)%,均低于对照组2.97(2.61,3.55)%,CV-A6型HFMD患儿与对照组间差异有统计学意义(Z=-2.310,P=0.021);RIG-I mRNA在EV-A71型和CV-A6型HFMD患儿中的相对表达量分别为9.95(7.79,14.62)%和9.78(7.04,15.83)%,均低于对照组18.47(13.00,21.07)%,差异均有统计学意义(均P<0.05);MDA5 mRNA在EV-A71型和CV-A6型HFMD患儿中的相对表达量分别为4.41(2.82,5.99)%和3.98(2.18,7.41)%,均低于对照组5.10(3.52,7.71)%,但差异均无统计学意义。LGP2、RIG-I和MDA5 mRNA在EV-A71型和CV-A6型HFMD患儿轻症、重症间表达水平差异均无统计学意义。LGP2、RIG-I和MDA5 mRNA表达量具有较高相关性(均P<0.001)。结论LGP2、RIG-I和MDA5 mRNA相对表达量在HFMD患儿中呈不同程度降低,且三者具有相关性。

关键词： 原发性家族性脑钙化症   基因   突变   发病机制  

摘要： 原发性家族性脑钙化症是一种罕见的具有临床和遗传异质性的神经变性疾病,其临床特点为双侧基底节区钙化。该病发病年龄范围广,临床表现复杂多样。目前该病已发现至少7种致病基因,包括SLC20A2基因、PDGFRB基因、PDGFB基因、XPR1基因、MYORG基因、JAM2基因和CMPK2基因,但具体发病机制仍不清。该文就近年来有关该病的分子遗传学研究进展进行了综述,以期有助于该病的鉴别与诊断。

关键词： Li-Fraumeni综合征   胶质母细胞瘤   脉络丛肿瘤   病理学   遗传学  

摘要： Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺肿瘤高发病风险为特征[1-2]。Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53,有70%~80%的Li-Fraumeni综合征家系可检测到TP53基因胚系致病性突变[3]。

关键词： 云南   汉族   群体遗传学   短串联重复   遗传多样性  

摘要： 目的调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性,为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息,探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。方法采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1418份云南汉族个体的21个STR基因座及Amelogenin基因进行扩增,利用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型,利用GeneMapper®ID软件进行分析,统计21个STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。利用Phlip3.695软件计算遗传距离,并利用SPSS 21.0、MVSP和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。结果基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,且各基因座之间均不存在连锁现象,21个STR基因座三联体累积非父排除概率为0.999999993,累积个体识别能力为0.99999999999999999999999993。群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei遗传距离≤0.0049),在多维尺度分析、主成分分析及进化分析中表现出极强的遗传亲和性。结论21个常染色体STR基因座的等位基因在云南汉族群体表现出高度的多态性,适合法医学个体识别和亲缘关系鉴定的实际需求。云南汉族群体与周边汉族群体拥有较近的遗传关系。

关键词： 子宫肿瘤   炎性肌纤维母细胞肿瘤   免疫组织化学   基因检测  

摘要： 目的探讨子宫炎性肌纤维母细胞肿瘤(uterine inflammatory myofibroblastic tumor,UIMT)的临床病理学及分子学特征。方法回顾性分析32例UIMT的临床病理资料,行HE染色、免疫组化染色及分子检测,并复习相关文献。结果32例患者年龄35~71岁(平均45.69岁;中位年龄45岁),肿瘤最大径1.8~15.5 cm(平均8.36 cm;中位7 cm)。镜检:均为梭形细胞肿瘤,细胞密度不等,细胞核长梭形,大部分类似于平滑肌细胞核,胞质嗜酸性,核分裂象1~4个/10 HPF;多数轻度异型,4例局部细胞中度异型;1例见坏死,细胞中度-重度异型,细胞呈上皮样,可见核分裂象,符合上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤。免疫表型:瘤细胞SMA、H-Caldesmon、Calponin、desmin、ALKp80、ALK(D5F3)及p16均阳性,Ki-67增殖指数为1%~15%。FISH检测示32例均见ALK基因分离信号;2例外院会诊病例行NGS检测,发现ALK-TIMP3及ALK-TPM3融合基因。结论UIMT属于中间型软组织肿瘤,确诊需结合临床病理特征、免疫表型及ALK基因检测。治疗方法有肿物切除、全子宫切除等,预后较好。

关键词： 课程思政   医学遗传学   教学改革   三全育人   课程体系   人才培养  

摘要： 目的把思政教育融入医学遗传学研究生教学,挖掘梳理医学遗传学课程的德育元素,建设蕴含思想政治教育功能的医学遗传学课程体系,实现三全育人的思政格局。方法2021年9—11月,选取郑州大学医学科学院2021级46名医学相关背景研究生为研究对象,将思想政治内容融入医学遗传学知识,以科研案例为切入点,采用翻转课堂教学、线上线下混合式教学方法,根据研究生考核评价成绩和调查问卷反馈教学效果。结果考核评价中全体学生形成性评价分数为(34.20±2.03)分、终结性评价分数为(45.04±7.20)分、总成绩为(79.23±7.68)分,其中男生形成性评价分数为(34.91±2.21)分、终结性评价分数为(44.56±9.57)分、总成绩为(79.11±10.06)分;女生形成性评价分数为(33.97±1.54)分、终结性评价分数为(45.19±6.45)分、总成绩为(79.45±6.89)分。问卷反馈收回有效问卷41份,82.93%(34/41)的学生对思政内容融入专业课程这项改革表示“非常欢迎”或“欢迎”,100%(41/41)的学生认为每节课插入的思政案例很有用。结论医学遗传学课程思政是实现全方位协同育人目标的正确途径,教师要确立课程思政目标,深入挖掘思政教育资源,构建医学遗传学思政教学体系,推动思政教育持续深入。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年71日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。