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关键词： 放射学   医务人员   血细胞   遗传学   影响因素  

摘要： 目的:探索医用放射工作人员全血细胞及遗传学的影响因素,为完善职业健康管理,加强辐射防护提供技术支撑。方法:于2022年1月,选取2020年1月至2021年12月在甘肃省疾病预防控制中心进行职业健康检查的4 180名医用放射工作人员为研究对象,对其人口学特征、全血细胞、染色体畸变、淋巴细胞微核等结果进行收集,比较不同人口学特征医用放射工作人员的全血细胞及遗传学异常情况,用多因素logistic回归分析全血细胞及遗传学异常的影响因素。结果:核医学组放射工作人员血红蛋白(HGB)、染色体畸变、淋巴细胞微核异常率最高,放疗组放射工作人员白细胞(WBC)异常率高于其他职业类别组,差异有统计学意义( P<0.05);女性放射工作人员WBC、HGB、淋巴细胞微核异常率明显高于男性,差异有统计学意义( P<0.001);不同工龄、不同年龄放射工作人员的HGB、淋巴细胞微核异常率差异有统计学意义( P<0.001),不同工龄放射工作人员血小板(PLT)异常检出率差异有统计学意义( P<0.05);不同医院级别放射工作人员HGB异常率差异有统计学意义( P<0.001)。多因素logistic回归分析结果显示,女性放射工作人员WBC、HGB异常风险分别是男性的3.048、13.122倍( P<0.001);工龄6~20年、>20年组放射工作人员WBC异常风险分别是工龄≤5组的1.517、1.874倍( P<0.05);工龄>20年组放射工作人员PLT异常风险是工龄≤5年组的2.643倍( P<0.05);放疗组、介入组放射工作人员的WBC异常风险分别是普放组的2.407、1.341倍( P<0.05)。 结论:电离辐射对核医学、介入组、放疗组工作人员全血细胞及遗传学指标有不同程度的影响,应重点关注女性放射工作人员的职业健康防护。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   知识性内容   著录   解释数据   原创性  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅)。

关键词： 癫痫   婴儿癫痫伴游走性局灶性发作   致病基因  

摘要： 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)是一类罕见的难治性癫痫综合征,脑电图特征性表现为游走性。近年来,随着该综合征越来越多的致病基因被发现,极大地拓宽了人们对该综合征病理生理机制的认识和理解。本文现系统归纳目前国内外已报道的与EIMFS相关的致病基因,以期拓展临床医生对该综合征的认识及提高鉴别诊断能力。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 核心概念   单元整体教学   遗传学  

摘要： 本文以核心概念“亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上”为例,从核心概念梳理、单元整体教学设计、单元整体教学应用与评价等方面进行阐述,旨在更好地提升教学的有效性,落实生物学学科核心素养的培养.

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 常染色体显性遗传   致病基因   突变位点   耳聋  

摘要： 目的 研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点,分析基因型与异常表型的关系。方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料,分析耳聋表型、遗传方式,并绘制家系图。提取家系成员外周血DNA,利用耳聋相关基因靶向测序,对家系成员进行全基因组外显子测序,寻找致病基因,采用Sanger测序技术验证突变位点。结果 HBSY-012家系现存四代共19人,9人诊断为感音神经性聋,耳聋表型特点为语后聋,发病早期呈现高频感音神经性耳聋,双耳对称,随着疾病进展出现渐进性听力下降,且快速下降,并转变成全频受累的极重度感音神经性耳聋。该家系的9例患者均在5~7岁开始出现听力下降,患者中年龄最大68岁,最小10岁。HBSY-012家系系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。遗传性耳聋基因筛查检测显示EVI5基因NM_005665:c.2399C>T变异、ANKMY2基因NM_020319:c.822_826del变异以及CCDC50基因c.363C>T(***121Phe)杂合突变,其中CCDC50基因c.363C>T(***121Phe)杂合突变源自父方,属于致病突变。结论 本研究从一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系中发现携带的致病基因及突变位点:CCDC50基因c.363C>T(***121Phe)杂合突变,该突变导致该家系成员非综合征性耳聋。

关键词： 人类基因   正向选择   遗传学   环境的影响   更新换代   适应环境   进化  

摘要： 其实,我们每分每秒都在进化,只是这种进化太慢了,我们注意不到而已。美国芝加哥大学遗传学小组研究发现,人类大约有250个正向选择基因(物种受外界环境的影响,产生的可有效适应环境的基因),有9%的人类基因正在快速演化,这说明人体仍然在更新换代。