课程文献中心 更多>>

关键词： 教书育人   现代遗传学   孟德尔   遗传因子   遗传规律   生物学  

摘要： 现代遗传学之父格雷戈尔·孟德尔(1822—1884)发现了两大基本遗传规律,提出了遗传因子学说。他在遗传学方面的贡献是划时代的,他的研究是生物学发展史上的璀璨明灯,他坚持与探索的精神更是我们教书育人的行动指引。我们要以他为榜样,坚定理想信念,为国育才。

关键词： 医学遗传学   遗传咨询   教学培训体系  

摘要： 医学遗传学作为医学领域的重要分支,对于理解人类遗传疾病、推动医学进步具有不可替代的作用。随着精准医疗和遗传咨询服务的快速发展,对医学遗传学的教学培训体系提出了更高的要求。本文旨在探讨基于遗传咨询实践的医学遗传学教学培训体系的构建与改革,通过分析当前教学培训体系存在的问题,提出针对性的改革策略,以期提高医学遗传学的教学质量和学生的实践能力。

关键词： 日常生活   驯化   骑马   遗传学   考古学  

摘要： 新的考古学和遗传学发现颠覆了人们长期以来关于马驯化的认识。我们生活在一个马背上建立的世界。虽然如今人们很少会接触到马,但就在几十年前,全球的社会联系都是依靠家马维系的。那时,人们日常生活的方方面面都与马密不可分:邮差骑马送信,人们乘坐马车旅行,商人用马将货物运往各大洲,农民用马耕种土地,土兵在战场上骑马厮杀。

关键词： 医学遗传学   对分课堂   问题教学法   教学模式改革  

摘要： 医学遗传学是医学专业的一门基础课程,在临床医学的课程培养体系中,起到一个承上启下的作用.本文基于临床医学学生的特点,阐述了"对分课堂+问题教学法"在医学遗传学教学中的构建策略和实施过程.实践结果表明,这种融合教学模式的应用,不仅显著提高了学生对课程的兴趣以及在课堂上的参与度,还从多个方面培养了学生对知识的实际应用能力,取得了良好的教学效果,值得以后在教学中进一步的应用和推广.

关键词： 针刺疗法   支气管哮喘   表观遗传   DNA甲基化   miRNA   综述  

摘要： 近10年,表观遗传调控作为一种新策略被引入到针刺治疗中,但针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学机制尚不明确。文章于Web of Science数据库及知网数据库中搜集、总结大量有关针刺、支气管哮喘、表观遗传学的文献后,发现DNA甲基化、微小核糖核苷酸(miRNAs)调节机制在支气管哮喘发病和针刺治疗中具有重要意义。文章探讨针刺治疗支气管哮喘的表观遗传学机制,同时揭露其研究中的空白和缺陷,为后续的机制研究和临床运用提供新启示。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传病   终极目的   研究成果   预防治疗   双重属性   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。

关键词： 植入前遗传学检测   遗传学诊断技术   辅助生殖技术   可视化分析   知识图谱   文献计量学  

摘要： 目的探索中国植入前遗传学检测(PGT)的研究现状、研究热点及前沿。方法对中国知网建库至2023年6月20日收录的相关文献进行研究,以软件CiteSpace 5.7.R5为可视化分析工具,通过科研合作网络、关键词的聚类和共现分析等方法对研究年份、机构、作者及关键词等进行知识图谱分析。结果共纳入495篇有效文献,发文量总体呈增长趋势;核心作者群是以周灿权、徐艳文、庄广伦及曾艳红等为代表的研究团队;贡献最大的研究机构是中山大学附属第一医院;当前研究热点集中在PGT的适应证及相关术语的演变、辅助生殖技术和遗传学诊断技术;近年来的研究前沿集中在二代测序与高通量测序、冻融胚胎移植与妊娠结局、复发性流产与高龄等方面。结论PGT研究正处于快速发展阶段,其适应证的扩增与标准化、遗传学诊断技术的发展与创新、辅助生殖技术的提高与妊娠结局的改善是该领域的研究热点和前沿。

关键词： 焦虑   急性睡眠剥夺   细胞黏附分子1(CADM1)   系统遗传学   γ-氨基丁酸  

摘要： 目的探讨杏仁核细胞黏附分子1(CADM1)参与急性睡眠剥夺诱导焦虑情绪的可能分子机制。方法将16只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为对照组和对氯苯丙氨酸(PCPA)诱导急性睡眠剥夺组(PCPA组),PCPA组小鼠连续2 d在8∶00~9∶00 amip给予PCPA(300 mg∙kg^(-1)悬浊液),对照组小鼠ip给予等量生理盐水。翻正反射实验检测小鼠睡眠潜伏期和睡眠时间,旷场实验和高架十字迷宫实验检测小鼠的焦虑样行为;Western印迹法和免疫荧光法检测CADM1在小鼠杏仁核中的表达水平;利用GeneNetwork数据库进行小鼠杏仁核Cadm1基因-基因表达关联分析,筛选关键候选调控基因,并构建Cadm1-焦虑行为表型网络;qPCR实验检测关键候选调控基因的mRNA表达水平。结果与对照组小鼠相比,PCPA组小鼠睡眠潜伏期显著延长(P<0.01),睡眠时间显著缩短(P<0.01),提示PCPA诱导急性睡眠剥夺小鼠模型构建成功。旷场实验中,PCPA组小鼠在旷场中心区域的活动时间和活动距离均显著低于对照组小鼠(P<0.05)。高架十字迷宫实验中,PCPA组小鼠进入开放臂次数百分比和在开放臂停留时间百分比均显著低于对照组小鼠(P<0.05)。Western印迹法和免疫荧光实验结果显示,PCPA组小鼠杏仁核CADM1蛋白表达水平显著低于对照组(P<0.05)。基于基因-行为学关联网络分析表明,Cadm1与25个焦虑样行为相关基因显著相关。Cadm1共表达基因富集分析表明,Cadm1与γ-氨基丁酸(GABA)能突触信号通路相关(P=4.31e-09),经基因-表型相关联分析筛选获得关键候选基因为亨廷顿蛋白相关蛋白1(Hap1)(r=0.705,P=1.09e-08)、肌醇1,4,5-三磷酸受体1(Itpr1)(r=-0.751,P=3.34e-10)、γ-氨基丁酸A型受体δ亚基(Gabrd)(r=-0.836,P=3.93e-14)、γ-氨基丁酸受体β1亚基(Gabrb1)(r=0.732,P=1.50e-09)和肾上腺素能受体α2A(Adra2a)(r=0.759,P=1.73e-10)。qPCR结果显示,Cadm1可能的关键调控基因Hap1,Gabrb1和Adra2a mRNA水平明显上调(P<0.05,P<0.01),Itpr1和Gabrd mRNA水平明显下调(P<0.01)。结论急性睡眠剥夺导致杏仁核中Cadm1表达水平下调,并通过影响GABA能突触信号通路Hap1,Gabrb1,Adra2a,Itpr1和Gabrd基因表达,诱导焦虑样行为的发生。