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关键词： 儿童癫痫   后基因组时代   精准医学  

摘要： 基于遗传学研究的突破性进展,后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期,从传统的基于临床表现及常规检查技术(脑电图、脑结构影像学)的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系,抓住这种转化带来的发展机遇,利用我国病例资源优势,开展致病机制及多中心临床研究,就有可能在这个新时代完成学术上的"弯道超车",切实提高儿童癫痫诊疗水平,造福广大患者。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   均数  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 雄激素迟钝综合征   性发育性染色体障碍   雄激素受体   同义变异  

摘要： 目的探讨雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)的遗传学特点。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的6例AIS患儿的临床资料, 应用染色体核型分析、全外显子测序、Sanger测序、生物信息学分析进行遗传学检测。结果 6例患儿社会性别均为女性。1例不完全性AIS患儿出生后外阴发育异常;5例完全性AIS患儿初诊年龄为1~2岁, 表现为腹股沟区肿物。仅2例患儿睾酮升高。6例患儿超声检查均未探及子宫卵巢回声, 双侧腹股沟区可探及睾丸样回声。染色体核型均为46, XY。全外显子组测序均检测到雄激素受体(androgen receptor, AR)基因半合子变异, 例4检测到2个变异。Sanger测序显示, 变异均来自母亲, 符合X连锁隐性遗传。7个变异包括错义变异5个, 插入缺失变异1个, 同义变异1个。***779Pro为新发现的变异。4例患儿行隐睾切除术, 1例行性腺活检, 病理结果均符合睾丸组织特征。结论不完全性AIS患儿常表现为男性化不足, 腹股沟肿物为完全性AIS女患儿的常见临床表型, 激素检测难以确诊。AR基因半合子变异有助于临床诊断并可以为家系遗传咨询提供依据。

关键词： 肾小球肾炎,IGA   发病机制   遗传学   免疫学   补体系统   菌群失调  

摘要： IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是全球较为常见的原发性肾小球疾病,也是导致终末期肾病的主要原因之一。随着对疾病研究的深入,近年来诸多研究逐渐阐明了半乳糖缺陷型IgA1的生成、肠道菌群失调、遗传易感性及免疫系统异常在IgAN发病的中的重要作用。为此,本文基于IgAN的“四重打击学说”理论、菌群失调、遗传学以及免疫学机制的相关研究进行综述,为理解这一疾病的多维度影响因素提供了全面的视角。

关键词： 李森科   科学史   俄罗斯   西方   遗传学  

摘要： 俄罗斯学术界发表了试图恢复李森科声誉的书籍、文章,李森科的观点获得了一定的复兴,这些事件引起了西方学术界的广泛关注和讨论。西方学界对李森科事件的再讨论具有以下特征:其一,李森科事件被界定为具有全球意义的社会政治现象,案例研究具有地理上的多样性。其二,从两个新的角度去解读李森科主义在苏联成功传播的原因:修辞学和新闻媒体。其三,批判俄罗斯学术界出现的为李森科正名的现象。通过分析俄罗斯科学界对李森克主义复兴的主流态度,可以看出,为李森科正名的运动仍旧是一个边缘现象,不会导致俄罗斯生物学领域的倒退;同时,李森科事件本身所引起的关于科学、政治与哲学之间关系的思考对学术研究有一定启发意义。

关键词： 遗传学   课程思政   新农科  

摘要： “遗传学”是高等学校农学类专业的必修课程,进行“遗传学”课程思政建设,是新形势下培养知农、爱农创新人才的必然选择,也是新农科建设的内在要求。通过对该课程教学中存在的问题、课程思政的施行策略、课程思政教学过程中应注意的问题这三方面进行探讨和思考,以期促进“遗传学”课程思政教育效果的提高,实现专业教育和价值引导的有机融合,为农业农村现代化和乡村振兴战略输送高素质的“三农”人才。

关键词： 形式与内容   现象与本质   逻辑与实践   偶然与必然  

摘要： 理解遗传的基本原理是认识生物生理、发育和进化中一切现象的前提,对它所涉及的"形式与内容、现象与本质、逻辑与实践、偶然与必然"等哲学问题进行深入探寻,渗透生物学学科核心素养,有助于揭示生命的奥秘和真谛.

关键词： 遗传学   教学改革   教学考核   科研思辨能力  

摘要： 自遗传学诞生至今,其在生命科学领域的迅速发展不断取得突破性进展.作为生物技术核心部分,遗传学课程在高校生物技术专业中具有重要地位.文章为提高学生科研素养和实践能力,在优化课程设置和教学特色,培养学生的科研思辨能力和团队合作能力方面做出改革和尝试,旨在提高学生的综合能力,推动遗传学教学取得更好的效果,适应当代学生的学习需求,吻合培养高素质、应用型、创新型人才的教育目标.

关键词： 演绎推理   因果关系   科学思维   逻辑思维   高考试题   遗传学   假设法   实验目的  

摘要： 因果关系是事物之间引起与被引起的关系,因果逻辑思维就是探究和解释事物之间的因果关系,进而预测事物的发展变化的思维方式。因果逻辑思维是科学思维的重要内容之一,也是高考试题中考查科学思维的重要方式。遗传类试题对因果逻辑思维的考查比较典型,如提出假说、解释原因及书写实验目的等考查的是由果溯因,演绎推理考查的是由因推果,验证假说考查的是由果推因;解题中常用的假设法是由因推果或由果证因。