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关键词： 双相情感障碍   脑源性神经营养因子   认知功能   基因遗传   综述  

摘要： 双相情感障碍(BD)患者存在持续的认知功能损害,这种损害可对患者的病程以及预后产生不利影响。脑源性神经营养因子(BDNF)是神经生长因子家族的一种神经营养因子,参与神经元的发生、存活以及突触可塑性,与BD患者认知功能损害密切相关。本文综述了BDNF表达水平、基因多态性与BD认知功能损害的关系,BDNF表观遗传学与BD及认知功能损害的研究,为早期识别及治疗BD患者认知功能损害提供理论依据。

关键词： 胎儿   肾疾病   基因   染色体   超声检查  

摘要： 目的观察先天性肾脏异常(CKA)胎儿孕中期超声表现及遗传学异常。方法纳入接受孕中期产前超声检查并经遗传学检查证实的14例单胎胎儿CKA孕妇,观察胎儿孕中期超声表现及其遗传学异常。结果孕中期超声检出10胎单纯肾脏异常、4胎肾脏异常合并肾外异常,表现为肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;遗传学检查显示4胎染色体核型异常,8胎染色体拷贝数异常,2胎基因突变。结论胎儿CKA孕中期超声表现包括肾回声增强、肾盂分离及异位肾等;即便超声异常表现并不明显,亦可合并严重染色体或基因异常。

关键词： 表观遗传学   中风   中医药   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰  

摘要： 表观遗传学是分子生物学的一个分支,表观遗传修饰在缺血性卒中病理学进展中起着核心作用。表观遗传机制参与调节中风后基因表达、细胞损伤反应、运动功能和认知能力的复杂而动态的过程,是阐释中医药治疗缺血性卒中的靶点及其作用机制的有效途径。目前,缺血性卒中的病因病机尚未完全明确,现代医学治疗尚有不足,而中药在治疗缺血性脑卒中方面具有独特的优势,具有多层次、多靶点的整体调节作用。最新研究发现,中医药能参与调控异常表观遗传修饰治疗中风。本文主要围绕中风病中医理论基础,从DNA甲基化、非编码RNA及组蛋白修饰三个方面在中风治疗及中医药研究中的应用入手,阐释中医药治疗中风的表观遗传作用,以期为今后抗脑缺血中药的研究开发提供参考依据。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 芒属   生物学特性   分类   群体遗传学   适应性差异   遗传改良  

摘要： 芒属(Miscanthus)植物(又称芒草)是极具开发潜力的第二代能源作物之一,其生物质产量、抗逆性和生态功能等方面表现优异。我国具有丰富的芒属植物野生种质资源,为芒草资源开发和利用提供了有利条件。近年来,芒属植物的资源价值日益受到重视,其资源的收集、研究以及开发和利用进入了快速发展阶段。本文简要分析了芒属物种的分类现状及其存在的问题,介绍了各物种的地理分布和基本生物学特点;初步概括了迄今对芒属植物资源开展的多方面研究,包括:开花物候和交配系统、群体遗传变异和适应性分化、杂交和多倍化以及在资源利用和遗传改良方面取得的进展。最后,本文展望了芒属植物资源基础研究和产业化发展的前景,并提出了在芒属野生资源研究和利用中存在的问题及其可能的解决办法。

关键词： 课程思政   医学遗传学   教学实践   效果分析  

摘要： 医学遗传学是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程,在培养学生应用医学遗传学基本理论开展遗传病的临床诊疗方面具有重要的作用.文章以西北民族大学2021级临床医学、口腔医学、医学检验技术和护理学专业的学生为研究对象,通过挖掘医学遗传学课程中所蕴含的思想政治元素,结合案例教学、线上慕课、小组讨论、情景模拟等不同教学方式开展课程思政教学实践活动,采用问卷调查的方式,调查课程思政融入医学遗传学的教学实施效果.调查结果显示,不同医学专业90%以上的学生对课程思政的总体认识、培养目标、融合现状及教学效果表示满意,但对不同专业需要突出的思政内容及教学方法提出了积极的建议.医学遗传学课程思政有利于学生树立正确的人生观和价值观,在提升医学素养、职业道德以及增强执业信念方面具有重要作用,为新时代不同医学专业课程思政教学改革提供了思路与参考.

关键词： 13号环状染色体   染色体异常   基因组拷贝数变异测序   染色体微阵列分析   无创产前检测  

摘要： 目的对1例无创产前检测(NIPT)提示的胎儿13号染色体复杂环状结构异常进行细胞及分子遗传学分析。方法选择2021年5月11日就诊于中国医科大学附属盛京医院的1例孕妇作为研究对象,抽取其外周血样进行NIPT筛查,对羊水细胞及孕妇夫妇的外周血样进行G显带染色体核型分析。对孕妇外周血样和羊水细胞同时进行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)、染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)检测。结果NIPT检测提示胎儿13号染色体存在单体嵌合或片段缺失。G显带分析提示胎儿与孕妇的染色体核型均为47,XX,der(13)(pter→p11::q22→q10),+r(13)(::p10::q22→qter::),孕妇丈夫核型未见异常,FISH证实了上述结果。CNV-seq和CMA检测胎儿和孕妇均未见明显异常。结论本研究胎儿的13号环状染色体遗传自孕妇,但未合并缺失、重复、嵌合体等异常。孕妇本人及胎儿产前超声诊断均未见明显异常。

关键词： 转移性嗜铬细胞瘤   转移性副神经节瘤   遗传学   基因  

摘要： 转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(MPPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用。近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能。最近的研究表明,与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B,其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因。潜在的基因突变会影响MPPGL的临床表现,如恶性潜能和遗传预测等,这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征,并有助于对高危患者进行密切随访。本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述,以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据。

关键词： 表观遗传药物   急性髓系白血病   靶向治疗   DNA甲基化转移酶   组蛋白去乙酰化转移酶  

摘要： 随着二代测序等技术的发展,急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中发现了越来越多与表观遗传调控相关的基因存在突变、易位或缺失。这些事件的发生经常与AML发病、耐药和预后不良有关。表观遗传调控主要通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等机制调节,而这些调控方式在AML发生、发展中发挥重要作用。临床上,相较于传统化疗,调控表观遗传的药物联合化疗治疗AML取得显著疗效,明显提高了患者的缓解率。因此,为了更好地理解并应用调控表观遗传学的药物治疗AML,本文就AML表观遗传学治疗的研究进展予以综述。

关键词： 家族性糖皮质激素缺乏症   黑皮质素2受体   促肾上腺皮质激素   氢化可的松  

摘要： 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。