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关键词： 遗传学   实验课程   考核体系   评价  

摘要： 针对《遗传学实验》课程自身特点,结合当前对学生综合素质的培养要求和现阶段教学中存在的实际问题,对该课程的教学考核体系进行了重新组建和评价。通过教学实践表明,重构的教学考核体系一方面加强了学生对《遗传学实验》课程的重视程度,另一方面也更加客观地反映了学生的学习状态及教学效果。重构考核体系是对《遗传学实验》课程教学改革的一次有益探索。

关键词： 线粒体   年龄相关性黄斑变性   线粒体DNA   线粒体功能障碍  

摘要： 线粒体是细胞的"能量工厂", 其功能受细胞核及线粒体双重遗传学机制严格调控。随着年龄增加, 线粒体基因组复制错误及氧化损伤积累、表观修饰模式改变, 造成衰老相关线粒体功能障碍。上述机制在年龄相关性黄斑变性(AMD)的发生和发展中发挥着重要作用。衰老相关线粒体遗传物质改变发生于视网膜色素上皮(RPE)及神经视网膜细胞中, 影响细胞能量代谢及功能活性, 介导RPE氧化应激、溶酶体损伤及炎性凋亡等多个病理过程, 并最终导致RPE功能障碍、视网膜沉积物及炎症微环境形成。针对线粒体遗传学的保护性干预是AMD早期预防和治疗的新思路, 线粒体衍生肽Humanin等新靶点正在被广泛研究。本文对线粒体遗传学机制与AMD疾病进展相关研究进行综述, 为探讨AMD的病理机制和防治策略提供新的思路。

关键词： 遗传学   课程思政教育   教学设计   教学效果  

摘要： 遗传学是生物科学重要的基础课程,融入课程思政教育是高校专业教育发展的必然需求。文章主要挖掘遗传学蕴含的课程思政元素、进行教学设计以及利用课后问卷对教学效果进行评价。通过实践发现了遗传学课程思政可以更好地帮助学生增强道德素质和人文精神。通过本文所阐述的《遗传学》融入课程思政的设计及实践,可以为后期的生物学其他核心课程的思政建设提供参考。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 遗传学   课程思政   教学设计   “性连锁遗传分析”  

摘要： 教育的根本任务是立德树人,课程思政建设为高校育人工作指明了新的方向、提供了新的实施路径。文章探讨了遗传学课程思政的意义,并以遗传学第四章第二节“性连锁遗传分析”为例,对课程思政教学目标、教学方法、教学过程和教学评价进行了探索,旨在为遗传学课程思政建设提供参考,丰富遗传学课程思政案例,深化遗传学课程改革。

关键词： 鳃-耳综合征   耳聋   EYA1基因   新发变异   基因诊断  

摘要： 目的探究1个鳃-耳综合征(BOS)型耳聋家系的基因变异类型,明确可能遗传学病因。方法选取2021年5月于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的1个BOS型耳聋家系为研究对象。采集本研究BOS型耳聋家系的临床资料,抽取先证者及其父母的外周血样,提取基因组DNA。应用全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测,应用多重连接探针扩增(MLPA)对测序结果进行家系验证,应用短串联重复序列(STR)分析技术对先证者及其父母进行亲缘关系鉴定,对候选变异进行致病性分析。结果先证者为6岁女性,临床主要表现为内耳畸形合并双侧鳃裂瘘管的先天性重度耳聋。WES检测发现先证者第8号染色体q13.3处存在2466 kb的杂合缺失,该区域覆盖EYA1基因。MLPA检测证实先证者EYA1基因的全部18个外显子均存在杂合缺失,其父母未携带该基因缺失变异,提示为新发变异。STR分析支持先证者与其父母的生物学亲缘关系。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)与ClinGen联合制订的相关指南,该变异被评级为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting+PP4)。结论EYA1基因杂合缺失变异可能是本研究BOS型耳聋家系的遗传学病因,为临床诊断该家系提供参考依据。

关键词： 早发性卵巢功能不全   遗传学   病因  

摘要： 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)指女性在40岁之前出现卵巢功能减退,其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展,人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析,以期为POI的风险预测提供新思路。

关键词： 中国科学院   考古信息   计算生物学   群体遗传学   人类群体   功能基因组学   营养与健康   最新研究成果  

摘要： 穷物理93万年前人类祖先曾有一次大灭绝?距今93万年前,人类祖先可能遭遇剧烈气候变化,在短期内丧失了约98.7%的成员个体,几乎灭绝。9月1日,Science在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组的这项最新研究成果。为准确估算百万年前人类群体历史,研究团队创建了群体遗传学和计算生物学新理论——FitCoal。

关键词： Alstrom综合征   ALMS1基因   肥胖   黑棘皮  

摘要： Alstrom综合征(Alstrom syndrome)是由ALMS1基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病。本研究对1例表现为儿童期肥胖、高胰岛素血症、黑棘皮的Alstrom综合征患者进行临床与遗传学特征分析, 以提高临床医师对本病的认识。本例先证者在儿童期出现肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症、脂肪肝等, 但无视力听力障碍、心肌病等Alstrom综合征常见临床表现。基因检测发现先证者携带ALMS1基因复合杂合突变, 分别为外显子1杂合突变c.1A>T(p.M1?)及外显子10杂合突变c.8971G>C(p.D2991H)。家系验证发现其父亲携带ALMS1基因c.1A>T杂合突变, 其母亲携带ALMS1基因c.8971G>C杂合突变, 其姐姐ALMS1基因检测及临床表型均正常, 符合常染色体隐性遗传模式。通过生物信息学分析, ALMS1基因新突变c.1A>T和c.8971G>C均为有害突变。本研究报道了1例以儿童期肥胖、黑棘皮、高胰岛素血症为主要表现的Alstrom综合征, 并发现了2个新的ALMSl基因突变, 拓展了Alstrom综合征表型和致病突变谱。