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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 鼻咽癌   表观遗传学   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰   染色体重塑  

摘要： 鼻咽癌(NPC)是一种具有显著地域特性的恶性肿瘤,与EB病毒(EBV)感染、遗传易感性、环境因素等密切相关,但鼻咽癌具体的发病机制目前尚未完全阐明。表观遗传学是遗传学的一门分支学科,现已证实在肿瘤的发生、发展、转移和诊疗中发挥着重要作用,尤其是抗癌基因DNA甲基化、组蛋白修饰等在肿瘤机制研究中意义重大。近年来,表观遗传学在鼻咽癌的早筛早诊、机制研究和临床治疗等方面也提供了重要的见解。因此,本文综述了近几年表观遗传学包括DNA甲基化、非编码RNA、组蛋白修饰和染色体重塑等在鼻咽癌发病机制研究和临床前应用中的研究进展。

关键词： 学习进阶   高中生物学   遗传学  

摘要： 基于学习进阶理论,介绍学习进阶的概念内涵和组成要素,梳理国内开发学习进阶的流程,并以高中遗传学主题为例,建构“遗传的分子基础”维度下的学习进阶框架,绘制学习进阶轨迹图,为教学提供参考。

关键词： 医学遗传学   医学教学创新   医学教学改革   能力培养   医学生   医学教育  

摘要： 大学课堂目前仍然是在校大学生接受教育的主要场所,在学生接受专业课程教育的同时培养学生将专业知识应用到实际中,使学生自由地发挥个人潜质,为生命的成长确定方向,为社会、为人类的进步做出贡献。本团队近年来以立德树人为引领,以培养能力型、创新型一流医学人才为导向,针对《医学遗传学》课程,以课堂教学改革为“突破口”,以学生为中心,在教学方式、教学内容、教学手段、思政元素的融入、成绩评定等方面进行了创新性改革实践与探索。通过近三年的教学实践,课堂教学效果明显,学生的课堂参与度及学习主动性、积极性均有明显提升。此外,学生的创新能力、沟通能力和团队合作等方面也得到了很好的锻炼,为他们后续专业课程的学习、科研及将来的临床工作打下了坚实的基础。

关键词： 嵌合体   性染色体   遗传学   回顾性分析  

摘要： 目的回顾性分析厦门地区外周血性染色体嵌合体患者的嵌合体类型与生育情况。方法2016年1月—2021年4月间在厦门大学附属第一医院妇产科、不孕不育专科、泌尿外科等门诊就诊并行外周血染色体核型检查共10702例。采集患者外周血行常规染色体G显带分析。结果在10702例标本中,共检出性染色体嵌合体116例,检出率为1.08%。特纳氏综合征嵌合体34例,占29.31%,其中辅助生殖生育4例,占11.76%,自然受孕7例,占20.59%;超雌综合征嵌合体8例,占6.90%,其中辅助生殖生育2例,占25.00%,自然受孕1例,占12.50%;克氏综合征嵌合体3例,占2.59%,3人均未生育;低比例性染色体嵌合体71例,占61.21%,其中辅助生殖生育12例,占16.90%,自然受孕32例,占45.07%。结论116例性染色体嵌合体患者中最为常见的是低比例性(≤5%)染色体嵌合体,其次是特纳氏综合征嵌合体。部分性染色体嵌合体患者通过自然受孕或辅助生育技术仍可生育后代。

关键词： 水产养殖   遗传学实验   斑马鱼   考核方式  

摘要： 遗传学是水产养殖专业的重要基础课程之一,其实验教学是帮助学生巩固理论知识,掌握实验技术的重要途径.以宁波大学水产养殖专业遗传学实验教学为例,针对目前教学内容安排和考核方式的弊端,提出一系列完善措施,如引入以斑马鱼为载体的实验教学内容,增加学生参与课前材料准备为依据的评价体系等.以期促进水产类学生学习与操作遗传学实验课程的参与度,提高学习效果,为水产类课程建设中的学生培养模式及实践课环节提供参考.

关键词： 髓鞘形成   脑白质营养不良   临床遗传学   致残性   脑白质病   治疗探讨   髓鞘化   致病基因  

摘要： 髓鞘形成低下性脑白质营养不良(Hypomyelinating Leukodystrophy,HLD)是2009年正式命名的一组遗传性脑白质病,为新兴研究领域,是婴幼儿期起病、以发育落后与脑白质髓鞘化低下为特征的严重致死致残性遗传病,临床与遗传学异质性强、病因复杂、诊断困难,尚无有效治愈方法,给家庭与社会造成了沉重负担.截至目前,国际上包括本项目已报道24个HLD相关致病基因,在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)命名为HLD1-24型.对HLD研究,由开始的单纯确定HLD患者已知致病基因突变位点阶段,逐渐过渡到新致病基因鉴定,对于经典型HLD已转入治疗探讨阶段.

关键词： 参考基因组   泛基因组   起源与驯化   DNA甲基化   组蛋白修饰   染色质三维结构   RNA修饰   小分子RNA  

摘要： DNA序列信息是基因功能研究的基础,近10年来随着测序技术的升级迭代,植物基因组学高速发展。不同倍性植物高质量参考基因组的解析,重要作物泛基因组的构建,以及大规模、群体水平的深度重测序等极大推动了作物起源、驯化、农艺性状形成的解析以及育种改良的进程。表观遗传修饰参与植物生长发育的全过程,调控了植物对环境信号如光、温度、养分、盐碱等的应答和适应性,介导了同代和代际之间的“胁迫记忆”。除了DNA甲基化、小分子RNA调控、组蛋白修饰,近几年RNA结构与修饰以及染色质的三维结构也得到越来越多的关注,逐渐成为表观遗传研究的热点。本文主要概述了近10年来植物基因组和表观遗传学研究的前沿进展,比较国内外研究的侧重点,并探讨后续的发展趋势,提出未来5~10年的研究目标和项目建议。

关键词： 早期癌症   液体活检   检验法   三分之一   遗传物质   癌细胞   遗传学   筛查  

摘要： 04尽管对抗癌症之战已有数十年之久,但目前仍然只有五种癌症能被筛查出来,这还不到所有癌症的三分之一。会不会有一种检验法,仅用一小瓶血液就能筛检出数十种癌症呢?遗传学和计算机技术领域的创新,促使通过抽血这种液体活检的方式就能检测到癌细胞排出的遗传物质碎片,这在抗癌战役中开启了新战线。