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关键词： 近视   表观遗传   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰  

摘要： 近视已成为重要的公共卫生问题,然而,目前近视的发病机制仍不明确,有效干预手段相对匮乏。主流观点认为近视受到遗传因素和环境因素的共同影响,其中表观遗传可能在近视的发生发展中起关键作用。表观遗传是指在基因表达过程中发生的不涉及DNA序列改变的基因表达水平和功能上的改变,主要包括DNA甲基化、非编码RNA(微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA等)、组蛋白修饰和mRNA修饰等,它们相互作用构成复杂的调控网络,参与近视的病理生理过程,通过调控巩膜基质重塑、眼球细胞增生、视网膜发育等过程共同调节眼球的形态特征,并最终影响近视的发生发展。表观遗传为探索近视干预靶点带来新思路,目前已成为近视基础研究领域的热点。本文对近视表观遗传学的研究进展进行综述,为相关研究实施提供参考。

关键词： 多学科会诊   先天性心脏病   遗传学  

摘要： 探究胎儿先天性心脏病的多学科会诊情况研究。方法 从本院2020年10月~2022年12月期间收治的确诊先天性心脏病(CHD;Coronary Heart Disease)胎儿中抽取40例,开展对科学会诊情况研究,依据检查方法将40例试验对象分为单一CHD组、多发CHD组、合并心外异常CHD组,对其遗传学、分类、处理、预后情况开展回顾性分析。结果 临床可将CHD分为永存左上腔静脉、法洛四联定、主动脉缩窄、室间隔缺损、四肢或脊柱异常等,均会对患儿的健康造成严重影响。遗传学比例分配较为均衡,可以据此进行后续研究。三组年龄、诊断孕周、遗传检查结果异常、终止妊娠率接近,无统计学意义(P>0.05)。死亡患儿例数为5例,占比为12.50%。存活患儿例数为20例,占比为50.00%。结论 对于先天性心脏病胎儿应用多学科会诊较好的临床疗效,能够及时为孕妇提供对应的诊疗建议,避免发生严重后果,并且在胎儿出生后还可以进行随访,保证胎儿的预后情况,使其能够健康成长。

关键词： 近视   遗传因素   基因环境相互作用   致病因素  

摘要： 近视是指人眼在放松调节状态下的等效球镜低于或等于-0.50 D, 或者眼轴长度超过24 mm的屈光不正性眼病。随着患者近视病情的进展, 眼部出现并发症的概率逐渐上升, 如出现视网膜脱离、视网膜新生血管和黄斑变性等病理改变。近年来, 近视的发病率逐年提高, 已成为威胁人类视力健康的第二大致盲眼病。流行病学研究发现近视疾病的分布呈现出明显的种族差异和家族聚集性特点, 表明疾病的发生发展与遗传因素相关。此外, 大量研究者在患者样本中识别出许多近视的致病位点和候选基因, 揭示了近视发生发展的遗传学分子机制。遗传因素不但可作为近视致病的独立因素, 还可与环境因素发生相互作用, 共同调控疾病的进展。本文就近视遗传致病因素的流行病学证据、近视发生发展的遗传因素、环境与遗传因素的相互作用对近视发生和发展的影响展开综述, 为近视的防控提供新的思路。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   统计量   英文期刊   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用元士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,X²=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值,P值精确到小数点后3位,统计量精确到小数点后2位;P值为0.000时应写为P<0.01而不写P=0.00。

关键词： 繁殖数量   繁殖能力   牛羊养殖   遗传信息   遗传学   选择和培育   重要性  

摘要： 为提升牛羊繁殖能力,本文深入探讨了影响其繁殖能力的多种因素,并提出了一系列技术措施,强调了提高牛羊繁殖能力对行业发展的重要性。1影响牛羊繁殖能力的诸多因素1.1遗传学上的遗传信息在以往的养殖案例中,可以观察到不同品种的牛羊在繁殖方面呈现出显著的差异。在实际生产过程当中,为了能够提升牛羊养殖效益,应当对其进行科学选择和培育。选择繁殖周期短、繁殖数量多的品种。

关键词： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测   官兵   不孕不育   高龄   复发性流产  

摘要： 目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)对军队不孕不育夫妇辅助生殖临床结局的影响。方法回顾性分析北部战区总医院自2018年1月至2021年12月收治的接受辅助生殖技术治疗的509对不孕不育官兵夫妇中女性患者的临床资料。将未行PGT-A且未进行鲜胚移植的269例患者纳入A组,将行PGT-A的240例患者纳入B组;再将B组除去78例染色体异常患者后剩余的162例患者以年龄为依据进行分组,分为年龄<35岁组、35~37岁组及年龄≥38岁组。比较B组不同年龄患者的胚胎染色体整倍体率,A组和B组不同年龄患者的临床结局,A组和B组复发性流产患者的临床结局,以及B组各类染色体异常患者的整倍体率、临床结局。结果年龄<35岁组整倍体率明显高于年龄≥38岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。在年龄<35岁年龄段和35~37岁年龄段,A组和B组临床妊娠率、活产率、早期流产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在年龄≥38岁年龄段,A组临床妊娠率和活产率低于B组,早期流产率高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组和B组复发性流产患者平均年龄、临床妊娠率、活产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);B组复发性流产患者早期流产率低于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。B组各类染色体异常整倍体率比较,差异有统计学意义(P<0.05),临床妊娠率、活产率、早期流产率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论对于军队不孕不育夫妇,PGT-A可有效改善高龄患者妊娠结局,避免因染色体非整倍体性增加而导致的自然流产,降低复发性流产患者的早期流产率,提高活产率。

关键词： 遗传学   线上教学   问卷调查   教学改革  

摘要： 在我校开展的大规模线上教学活动中,遗传学课程教学以慕课(MOOC)示范项目课程作为主要的线上课程资源,利用教学平台“1+1”模式,两个平台相辅相成,顺利保障了该课程线上教学的顺利实施。通过开展问卷调查,考试结果分析对比,找到了一些该课程在线教学实际存在的问题,并结合实际提出了一些关于在线教学改革的建议和课程建设的思考。

关键词： 特应性皮炎   遗传学   先天免疫   适应性免疫   皮肤屏障  

摘要： 特应性皮炎(AD)是由遗传、免疫和环境因素相互作用引起的慢性瘙痒性、炎症性疾病。AD具体发病病因及机制尚不完全明确,因其遗传易感性,AD的遗传和表观遗传学研究受到很多关注。遗传学研究已经确定了多个AD遗传易感基因位点及相关候选基因。例如皮肤屏障功能障碍基因、2型T辅助淋巴细胞(Th2)型免疫相关基因等。这些遗传方面的研究有利于进一步明确AD发病机制,并可能为AD的治疗提供新的方向。

关键词： 心脏血管疾病  

ISBN: (纸本)9787565926112

摘要： 本书共分为六大部分，分别介绍心脏病遗传学、心肌病、遗传性心律失常综合征、遗传性主动脉疾病、年轻人心脏性猝死及其他情况，阐述了遗传学在相关心脏病的诊断检查、家系筛查、治疗指导、随访策及预后评估等方面的作用。

关键词： 肿瘤学  

ISBN: (纸本)9787547862124