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关键词： 遗传学   双语教学   线上线下   混合式改革  

摘要： 步入新时代后，各国之间的交流愈发密切，对兼具专业能力及英语能力的复合型人才需求量不断提升，加强双语教学已是必然之趋。遗传学是一门理论性极强、知识更新快、学习难度大的学科，极易让学生产生畏惧心理，教学工作的推进也会面临重重困难。为顺应时代的发展之趋，已有不少高校尝试开展遗传学双语教学活动，但在具体实施存在教学模式单一、教学手段落后等问题，导致双语教学效果不尽如人意。线上线下混合式教学可有效弥补传统教学模式的缺陷，其可利用先进技术手段精准推送教学资源，分析学生的学情，开展多元化的评价活动，满足学生的个性化学习需求，更好地保障课堂教学质量。因此，遗传学双语教学实施线上线下混合式改革具有必要性。

关键词： 超声检查   产前   胎儿肾脏回声增强   遗传学检查   全外显子   CMA  

摘要： 目的：分析胎儿肾脏回声增强的超声表现，总结其与遗传学检查结果异常的关系。方法：产前超声检查发现肾脏回声增强，经患者及其家属知情同意，遗传学检查使用染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis,CMA）或全外显子组测序技术（whole exome sequencing, WES）产前诊断的60例胎儿。分析肾脏回声增强的产前超声表现，统计遗传学检查结果异常的检出率，分析胎儿肾脏回声增强与其相关性。结果：60例产前肾脏回声增强胎儿中，其中单纯性与非单纯性基因检测异常检出率差异性无统计学意义（P> 0.05）。异常结果中异常检出率较高的为17q12微缺失综合征、13-三体综合征等。结论：60例产前肾脏回声增强胎儿中非单纯性检出率高于单纯性，基因检测结果异常中17q12微缺失综合征检出率较高。产前检出肾脏回声增强在一定程度上可预测胎儿基因检测异常的风险，其中COL1A1基因杂合变异及Sotos综合征与肾脏回声增强的相关性未找到相关报道，仍待进一步研究。

关键词： 运动   远期效应   脓毒症   哌啶酸  

摘要： 【研究背景及意义】 大量证据表明:定期体育锻炼具有增强免疫、改善代谢、抗衰老等诸多健康效应。然而,2022年全球体力活动水平报告最新数据显示:全球80%以上青少年未达到WHO推荐的身体活动水平。因目前关于儿童和青少年期运动是否具有远期健康效应的证据很少,这极大限制了儿童和青少年调动和利用自身抗病能力促进健康和预防疾病。抵抗病原体感染的免疫防御能力是老龄健康的重要标志之一。因此,阐明儿童青少年期运动是否影响远期免疫健康尤其是远期抵抗病原体感染的免疫防御能力及其机制,可为调动和利用儿童青少年自身潜在“药箱”促进健康和预防老龄相关疾病提供实验依据。 【研究目的】 明确幼年期运动对小鼠成年期免疫功能,尤其是对抗细菌内毒素的免疫防御能力的影响及其机制。 【研究方法】 1.将1月龄C57BL/6♂小鼠随机分为安静对照组和运动组。其中对照组小鼠从1月龄(相当于人类幼儿期)常规饲养至15月龄(相当于人类50岁);运动组进行3个月游泳训练(60 min/d,5次/周),训练结束后常规饲养至15月龄。采用单次腹腔注射超纯Escherichia coli O55:B5菌株LPS(2 mg/kg体重)构建脓毒症小鼠模型。LPS建模后0 h、2 h、4 h、6 h、12 h、24 h、48 h和72 h监测小鼠脓毒症评分(murine sepsis score,MSS:主要包括自发活动、对触摸和听觉刺激的反应、姿势、呼吸频率和质量以及外观—毛发竖起程度)、体重、血糖、体温等指标。利用F4/80免疫荧光染色检测组织巨噬细胞分布,油红O染色检测脂滴聚集,H&E染色检测炎性细胞浸润和病理损伤程度。 2.采用液相色谱—质谱联用仪(liquid chromatograph mass spectrometer,LC-MS)进行非靶向代谢组学检测和靶向代谢物检测。通过对4月龄和15月龄小鼠血清的非靶代谢组学结果联合分析筛选出差异代谢物哌啶酸。利用q RT-PCR和western blot对参与其代谢过程的关键酶(Crym,Pycr1,Pipox,Aass,Hykk,Phykpl,SLC25a29)的m RNA和蛋白表达水平进行检测。 3.采用不同剂量(5μM、10μM、20μM)哌啶酸和LPS(100 ng/m L)处理小鼠骨髓源巨噬细胞(bone marrow derived macrophages,BMDMs)6 h,利用q RT-PCR检测细胞中炎症因子水平,主要包括TNF-α、IL-1β和i NOS的m RNA水平。 4.通过尾静脉注射腺相关病毒8(Crym-sh RNA)和空载体对照(scramble-sh RNA)构建肝脏特异性Crym敲低小鼠和对照组小鼠。通过IVIS(?)Lumina III成像系统、共聚焦显微镜和western blot验证Crym-sh RNA小鼠肝脏Crym敲低效率。 5.利用全基因组亚硫酸测序(whole genome bisulfite sequencing,WGBS)对小鼠肝脏Crym启动子区DNA甲基化水平进行检测。通过western blot对关键组蛋白修饰(H3K4me3,H3K27me3,H3K27ac)进行筛选确定H3K4me3。通过Ch IP-Seq检测小鼠肝细胞中Crym启动子区H3K4me3的富集率,利用Ch IP-PCR对其进一步验证。采用q RT-PCR对作为组蛋白甲基化“写体”的H3K4甲基转移酶(Kmt2a,Kmt2b,Kmt2c,Kmt2d,Kmt2e,Setd1a和Setd1b)进行筛选,阐明幼年期运动具有远期免疫健康效应的表观遗传学机制。 【研究结果】 1.首先,生理状态下,在4月龄时(3个月运动训练刚结束),与对照组小鼠相比,运动组小鼠的体重、空腹血糖、全血白细胞计数、血清促炎细胞因子TNF-α和IL-1β水平显著降低,而血清抗炎细胞因子IL-1Ra水平显著升高(p<0.05)。然而,游泳训练结束11个月后,即15月龄时,运动组小鼠与对照组小鼠上述指标的差异均无统计学意义(p>0.05)。其次,在LPS炎症早期(LPS建模后6 h),与对照组小鼠相比,运动组小鼠血中白细胞的免疫应答显著增强(p<0.05);同时,在运动组小鼠中,脓毒症引起的病理性体重下降、低体温和低血糖在LPS建模24 h后的恢复加快;在LPS建模后48 h时,与对照组小鼠相比,运动组小鼠的血清TNF-α、IL-1β水平降低(p<0.05),而IL-1Ra水平升高(p<0.05);且与对照组小鼠相比,运动组小鼠肝脏中炎性细胞浸润、脂滴聚集以及肺泡腔渗出和炎性细胞浸润均显著减轻(p<0.05)。即幼年期运动可减轻小鼠成年后期LPS诱导的脓毒症相关损伤。 2.无论在4月龄还是15月龄,与对照组小鼠相比,运动组小鼠循环哌啶酸水平显

关键词： 遗传多样性   系统发育分析   单倍型   福寿螺   海南省  

摘要： 目的 福寿螺不仅对农作物造成严重破坏,导致经济损失,而且作为人畜共患疾病的传播媒介,引起公共卫生领域的关注。本研究对海南省福寿螺开展分子鉴定,完成海南省福寿螺的分布情况、亲缘关系和遗传多样性的研究,有利于识别和防控福寿螺的持续传播提供依据。 方法 本研究采用区域随机调查法,对海南省18个县市61个采样点采集的福寿螺样本进行了常规PCR扩增及测序工作,在NCBI中运用在线BLAST完成海南省福寿螺序列的同源性比对,并下载相应序列构建数据库。利用MEGA X软件采用邻接法及最大似然法构建系统发育树,使用Dna SP v6.12.03软件进行单倍型分析,最后利用Pop ART软件构建福寿螺单倍型网络图。 结果 小管福寿螺在海南省所有市县均有分布,为海南省优势种（79.9%）。隐秘福寿螺在海南省首次得以明确,本文首次发现小管福寿螺和隐秘福寿螺在海南17个市县同时存在,尚未记录到斑点福寿螺。基于COI基因,小管福寿螺分为A支（与来自日本和中国的福寿螺亲缘关系密切）、B支（与来自日本、菲律宾、马来西亚和中国的福寿螺亲缘关系接近）和C支（与马来西亚、日本、阿根廷、巴布亚新几内亚、缅甸、智利和中国的福寿螺亲缘关系近）。基于16S r DNA基因,小管福寿螺分为A支和B支系（与马来西亚、阿根廷、菲律宾、美国和中国福寿螺亲缘关系较近）。单倍型网络分析表明,基于小管福寿螺的COI和16S r DNA基因,分别有4个和3个单倍型。隐秘福寿螺只表现出单一的COI单倍型。保亭黎族苗族自治县的福寿螺样本单倍型和核苷酸多样性最高（Hd=0.68,π=0.05）,而琼海市和屯昌县之间的种群分化最大(FST=0.63)。这两种福寿螺的遗传多样性较低。 结论 海南省小管福寿螺的COI和16S r DNA序列具有多态性。福寿螺可能被多次引入海南,其中隐秘福寿螺在海南省首次得到确认,尚未记录到斑点福寿螺的分布情况。

摘要： 得益于现代医学的快速发展，胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）成为一项重要的辅助生殖技术，为无数家庭带来了生育健康宝宝的希望。本文将详细解析PGT的过程、技术原理、适用人群，帮助有需要的读者更好地了解这项技术如何为宝宝的健康把关。

关键词： 裙带菜   微卫星   线粒体基因   遗传多样性   遗传结构  

摘要： 裙带菜是一种重要的经济褐藻,自二十世纪八十年代开始在我国进行商业化栽培,辽宁是我国的主产区,栽培群体最初从日本引进;我国有文献记载的裙带菜原生群体仅分布在浙江和福建两省,因人类活动和环境变化,野生裙带菜的分布范围向北收缩,近年在福建和浙江南部少见,仅在浙江的枸杞岛和渔山岛还有野生群体发现;辽东和山东半岛沿海的裙带菜都是从日本和韩国引进的,其中大连和青岛的野生种群起源于二十世纪初从韩国移植的群体,烟台和威海的野生群体是大连和青岛群体的衍生。在裙带菜育种中,种质资源库的建立和拓展是新品系培育的基础,栽培和野生群体均是进行种质资源收集的重要来源。在育苗和栽培过程中,北方同域分布的栽培群体和野生群体之间可能存在基因交流,二者的亲缘关系尚未可知,此外原产于我国南方的裙带菜群体也是重要的种质资源。为了有效开展裙带菜的种质资源收集与保存,构建核心种质库,需要首先系统研究我国野生与栽培裙带菜的遗传多样性和遗传结构。 前期的研究只包括了部分地区的部分群体,尚没有对我国裙带菜分布范围内的总体群体遗传学的系统研究,本研究利用SSR标记和线粒体DNA特定基因序列相结合,解析我国裙带菜主要野生与栽培群体的遗传多样性以及遗传结构,分析不同地理群体间的遗传关系,同时确定大连新发现种群的来源。 基于微卫星和线粒体序列的遗传分析显示,我国浙江枸杞岛和渔山岛的原产裙带菜群体具有较高的遗传多样性和独特的遗传组成,遗传结构分析显示出原产群体之间亲缘关系较近且与北方群体具有较大遗传差异,此外,种群近期并没有发生显著的瓶颈效应,表明其有效种群规模没有显著减少。推测它们有效种群规模较大,或与临近种群有足够的基因交流,抵消了遗传漂变对遗传多样性的负面影响。尽管枸杞岛和渔山岛裙带菜群体的杂合度较高,但渔山群体的Fis显著大于零,显示出杂合度缺失,表明群体内可能存在近交。 山东半岛潮下带的野生群体中,微卫星分析结果显示烟台长岛群体具有最高的遗传多样性（Na=9.2;He=0.746）,STRUCTURE聚类分析和PCo A分析显示山东半岛野生群体与大连栽培群体和南方野生群体之间具有高度遗传分化。除青岛群体外,山东半岛的野生群体经线粒体基因序列分析均体现出较高的遗传多样性。长岛野生群体与其他潮下带野生群体以及长岛的群体之间存在着不同程度的遗传分化,在小钦岛采集的样品中发现一个atp8-S和W-I的组合序列的新单倍型。 通过线粒体cox3和tat C-t Leu串联序列分析,大连栽培裙带菜群体主要属于日本北部型,我国北方的潮下带野生群体主要属于大陆型,南方群体中两种类型同时存在但以大陆型为主,这与我国栽培和野生裙带菜群体来源的历史记录一致。 微卫星和线粒体分析显示大连育苗场排水口附近潮下带的野生种群（W22）具有丰富的遗传多样性。微卫星结果显示,与育苗场培育的栽培群体相比,W22与北方潮下带野生群体的亲缘关系更近;从线粒体序列来看,W22具有与我国北方潮下带野生种群相似、与栽培群体明显不同的单倍型组成,且cox3和tat C-t Leu串联序列以大陆型为主,由此确认该野生种群不是由育苗场排出的游孢子产生,而是起源于早期从韩国移植的种群,并且几乎没有受到附近育苗场培育的栽培群体的影响。 综上所述,本研究系统厘清了中国裙带菜群体的遗传多样性和遗传结构及其与日韩群体的遗传关系,研究结果不仅能为裙带菜种质资源的保存、发掘和合理利用提供理论依据,而且对于育种起始材料的选择与设计育种方案具有重要的指导意义,同时也为裙带菜群体的溯源研究提供了重要依据和参考。